{"id":77289,"date":"2026-02-03T10:35:36","date_gmt":"2026-02-03T15:35:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/?p=77289"},"modified":"2026-02-03T10:37:53","modified_gmt":"2026-02-03T15:37:53","slug":"una-risposta-sullautismo-porta-a-un-nuovo-percorso-di-ricerca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/02\/03\/una-risposta-sullautismo-porta-a-un-nuovo-percorso-di-ricerca\/","title":{"rendered":"Una risposta sull’autismo porta a un nuovo percorso di ricerca"},"content":{"rendered":"

Questo articolo \u00e8 stato scritto da Marina Sarris, Web Content Specialist, SPARK<\/span><\/em><\/p>\n

Quando Franklin Henry stava crescendo, i suoi genitori lo portarono da uno specialista all’altro. Volevano capire perch\u00e9 tardava a parlare, a camminare e a raggiungere altre tappe fondamentali dell’infanzia. Volevano aiutarlo. <\/p>\n

Franklin ha raccolto una serie di diagnosi di “disturbi”: spettro autistico, oppositivo-deformante, bipolare e Tourette.<\/p>\n

Ad eccezione dell’autismo, queste diagnosi venivano spesso scartate dal medico successivo. Un medico dell’Oregon Health and Science University disse, scherzando, che Franklin Henry era affetto dalla “sindrome di Franklin Henry”. Intendeva dire che Franklin ha qualcosa di raro e forse unico, come ricorda suo padre, Joe Henry. <\/p>\n

Quando Franklin aveva 25 anni, la famiglia ha scoperto il vero nome della “sindrome di Franklin Henry”. Lo studio sull’autismo SPARK<\/span><\/a> ha rivelato che Franklin ha una variazione del gene NR4A2. Questa variante causa la sindrome NR4A2-correlata<\/a>, che spesso influisce sull’apprendimento, il linguaggio, il sonno, il movimento e lo sviluppo. Ed \u00e8 molto rara. <\/p>\n

Ma questa non \u00e8 la fine del viaggio degli Henry verso la comprensione.<\/p>\n

Ora la famiglia sta percorrendo una nuova strada. Joe ha contattato dei ricercatori e ha contribuito agli studi sull’NR4A2. Si \u00e8 anche unito al comitato consultivo della comunit\u00e0 di Simons Searchlight<\/span><\/a>, un programma di ricerca internazionale online per le condizioni genetiche rare del neurosviluppo, tra cui l’NR4A2. <\/p>\n

Non vuole solo aiutare suo figlio e altri come lui. Crede che la ricerca possa anche svelare indizi per il trattamento di patologie pi\u00f9 comuni, come il morbo di Parkinson, che gli scienziati ritengono siano collegate allo stesso gene. <\/p>\n

“Quello che voglio che le famiglie sappiano \u00e8 che partecipare alla ricerca pu\u00f2 aprire porte di cui non si conosceva l’esistenza”, dice Joe.<\/p>\n

Franklin nella comunit\u00e0<\/h2>\n

Oggi Franklin ha 29 anni ed \u00e8 una presenza amichevole nella sua comunit\u00e0 nel sud dell’Oregon. Trascorre molte delle sue giornate facendo due cose che un medico aveva previsto che non avrebbe fatto: camminare e parlare, dice Joe. Franklin fa lunghe passeggiate e chiacchiera con le persone che incrocia lungo la strada. Da piccolo ha avuto notevoli ritardi nel linguaggio e nelle capacit\u00e0 motorie, che hanno portato alla previsione del medico. <\/p>\n

La domenica assiste a tre funzioni in diverse chiese locali. Gli piace anche parlare al telefono. Chiama le vedove per sapere come stanno. Chiama o invia e-mail ai dipendenti comunali, alle aziende e alle testate giornalistiche locali per parlare di nuovi ristoranti o edifici in costruzione. Guarda le riunioni del governo online o in TV per sapere cosa succede. <\/p>\n

“Ci sar\u00e0 un nuovo Dave’s Hot Chicken in citt\u00e0”, dice suo padre. “Franklin ne parler\u00e0 con tutti e chiamer\u00e0 l’appaltatore generale per chiedergli quando sar\u00e0 finito”. <\/p>\n

Franklin dice che il suo ristorante preferito \u00e8 P.F. Chang’s, dove ordina le fasce di lattuga.<\/p>\n

“Franklin ha difficolt\u00e0 a parlare in modo ripetitivo e a bloccarsi su determinati pensieri o argomenti”, dice Joe. Quando \u00e8 molto interessato a qualcosa, Franklin pu\u00f2 chiamare o inviare e-mail per parlarne spesso, dice suo padre. Le persone della sua comunit\u00e0 sono comprensive. <\/p>\n

Purtroppo, non tutti hanno buone intenzioni. Durante una delle sue passeggiate serali, Franklin \u00e8 stato aggredito da tre quattordicenni. Fedele alla sua natura gentile, Franklin perdon\u00f2 gli adolescenti che lo avevano colpito, racconta Joe. “Franklin voleva portare a pranzo i ragazzi che lo avevano picchiato”. <\/p>\n

Una famiglia unita<\/h2>\n

Gli Henry sono una famiglia molto unita. “Il vero eroe della nostra famiglia \u00e8 mia moglie, Karen, che \u00e8 la principale assistente di Franklin”, dice Joe. Karen ha educato a casa Franklin e suo fratello minore. Franklin riceve anche logopedia e altri servizi presso una scuola pubblica. <\/p>\n

Quando Franklin aveva 14 anni, lui e suo padre condividevano un hobby: collezionare penny. “Quando ero bambino mi piaceva cercare tra i penny Lincoln per trovare le stranezze e le rarit\u00e0”, racconta Joe, “cos\u00ec ho pensato che forse anche a Franklin sarebbe piaciuto cercare qualcosa”. <\/p>\n

Franklin si divertiva ad aprire i rotoli di penny e a cercare i penny precedenti al 1982, che erano fatti principalmente di rame pregiato. Joe si rese conto che poteva fare un po’ di soldi vendendo questi penny di rame a circa 2 centesimi l’uno. <\/p>\n

Franklin ha trovato anche circa 15 penny Indian Head, coniati per l’ultima volta nel 1909. Gli Henry sono stati ospiti di un programma della ABC Nightline sugli “accumulatori di penny” quando Franklin era un adolescente. <\/p>\n

Gli Henry non raccolgono pi\u00f9 monetine, ma la famiglia partecipa insieme a qualcos’altro: la ricerca scientifica.<\/p>\n

Un interesse per la ricerca genetica porta a SPARK<\/span><\/h2>\n

Nel 2019, Joe \u00e8 venuto a conoscenza dello studio SPARK<\/span> online. Fu incuriosito dal fatto che i ricercatori di SPARK<\/span> stavano sequenziando il DNA dei partecipanti, alla ricerca di geni legati all’autismo. <\/p>\n

Franklin si era sottoposto a test genetici nel corso degli anni, ma questi test, che cercavano condizioni specifiche, non avevano trovato nulla.<\/p>\n

La famiglia ha contribuito con la saliva alla ricerca di SPARK<\/span>. Nel 2022, SPARK<\/span> ha informato gli Henry che Franklin ha una variante nel suo gene NR4A2 che contribuisce all’autismo. Joe e Karen non hanno la variante. Ma Joe, che ha imparato molto sulla genetica, sottolinea che uno di loro potrebbe esserne la fonte. <\/p>\n

Una nuova variante genetica nasce solitamente nelle cellule uovo o spermatiche dei genitori, a causa di un errore di copiatura. Questa variante sar\u00e0 presente al momento del concepimento del bambino. Raramente, una variante pu\u00f2 anche manifestarsi da sola subito dopo il concepimento. <\/p>\n

Ognuno di noi ha alcune varianti genetiche che derivano da errori di copiatura, che possono verificarsi quando le cellule si dividono, spiega Jessica Wright, Ph.D., scienziato dello staff di SPARK<\/span>. “Ma raramente, e per caso, queste varianti possono arrivare nella parte del DNA di una persona che codifica i geni”. Quando ci\u00f2 accade, la variante pu\u00f2 influenzare lo sviluppo di una persona. <\/p>\n

Questo \u00e8 ci\u00f2 che \u00e8 successo a Franklin.<\/p>\n

“La sua variante \u00e8 incredibilmente rara: in una popolazione mondiale di circa 8,5 miliardi di persone, ci sono meno di 30 persone nella letteratura medica con la stessa alterazione di NR4A2. Quindi la scoperta di SPARK<\/span> ha confermato ci\u00f2 che avevamo sempre sospettato: Franklin \u00e8 davvero unico nel suo genere in senso medico”, afferma Joe.<\/p>\n

Ma questa notizia non ha cambiato la loro routine. “La diagnosi genetica non cambia nulla nella realt\u00e0 quotidiana della cura di un bambino con tendenze autistiche”, riferisce Karen, la madre di Franklin. <\/p>\n

Inizia un nuovo viaggio di ricerca<\/h2>\n

Joe inizi\u00f2 a documentarsi su NR4A2, compreso un articolo del team di ricerca di Daniel Geschwind, M.D., Ph.D., che collegava il gene all’autismo. Joe invi\u00f2 un’e-mail a Geschwind per complimentarsi del suo lavoro e il ricercatore rispose. “Ci ha sorpreso offrendosi di studiare la specifica alterazione genetica di Franklin”, racconta Joe. <\/p>\n

Franklin ha fornito un campione di DNA al laboratorio di Geschwind presso la University of California Los Angeles. Joe dice di aver contattato anche un ricercatore dell’Universit\u00e0 di Miami per contribuire al suo lavoro su questo gene.<\/sup> <\/p>\n

Varianti come quella di Franklin, che si sono verificate prima o vicino al momento del concepimento, possono portare a una condizione di sviluppo neurologico riducendo la capacit\u00e0 del gene di produrre una proteina.<\/p>\n

Le persone neurotipiche possono avere varianti NR4A2 diverse che influenzano la funzione del gene a un livello pi\u00f9 modesto. Questi tipi di varianti possono portare al Parkinson o a problemi legati alla memoria, spiega Misia Kowanda, Ph.D., borsista presso Simons Searchlight<\/span> e consulente genetico certificato presso Geisinger Health Systems. <\/p>\n

Kowanda ha lavorato con Joe grazie alla sua partecipazione a Simons Searchlight<\/span>, un programma complementare a SPARK<\/span>. Simons Searchlight<\/span> studia le variazioni di 184 geni che causano rare patologie dello sviluppo neurologico. Il programma segue la salute dei partecipanti nel tempo e condivide i loro dati anonimi con i ricercatori che studiano le loro condizioni. <\/p>\n

Diventare un genitore leader nella comunit\u00e0 dei geni rari<\/h2>\n

Joe \u00e8 un genitore leader nella comunit\u00e0 NR4A2, dice Kowanda. Oltre a svolgere un lavoro a tempo pieno, legge articoli scientifici, contatta ricercatori e partecipa a incontri online sull’NR4A2. Condivide ci\u00f2 che impara con altri ricercatori e con i 140 membri del gruppo privato NR4A2 di Simons Searchlight<\/span> su Facebook. <\/p>\n

Ha inoltre lavorato per far s\u00ec che il Disturbo dello Sviluppo Neurologico correlato all’NR4A2<\/a> venisse descritto nel database della National Organization for Rare Disorders.<\/p>\n

“\u00c8 incredibile quando i genitori diventano leader nella comunit\u00e0 delle malattie genetiche rare, si immergono davvero nella ricerca e diventano essi stessi esperti o scienziati”, afferma Kowanda.<\/p>\n

I sostenitori – le persone affette da una condizione genetica o le loro famiglie – possono influenzare la direzione della ricerca. “I ricercatori in laboratorio inseguono le domande che trovano interessanti su un gene”, spiega l’esperta. Quando lavorano con i sostenitori, i ricercatori spesso acquisiscono una nuova comprensione della realt\u00e0 quotidiana della convivenza con una variante genetica. “Quando i ricercatori collaborano con la comunit\u00e0 dei pazienti, danno pi\u00f9 spesso la priorit\u00e0 alle domande che i sostenitori vogliono sapere o che stanno ponendo”. <\/p>\n

“\u00c8 un gioco che cambia le carte in tavola”, dice.<\/p>\n

Joe guarda al futuro. Incoraggia le altre famiglie a impegnarsi nella ricerca. “Possono volerci anni, anche decenni, ma contribuire alla ricerca non aiuta solo il proprio figlio: aiuta a costruire la mappa che altri seguiranno un giorno”. <\/p>\n

Sei interessato a unirti a SPARK<\/span>? Ecco <\/em>cosa dovresti sapere<\/em><\/a>.<\/em><\/p>\n

Foto fornita da Joe Henry.<\/em><\/p>\n

Risorse<\/h2>\n

Per informazioni sul bullismo, consulta l’articolo del Child Mind Institute<\/a> e guarda questo articolo Video SPARK<\/span> con Connie Anderson, Ph.D.<\/a><\/p>\n

Riferimenti<\/h2>\n
    \n
  1. Abraham M-R. Newsroom | UCLA BSCRC<\/a>. Accesso al 12 gennaio 2026. <\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Gli Henry hanno ricevuto la notizia genetica del figlio da SPARK e si sono uniti a Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":77280,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77289"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77289"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77289\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77293,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77289\/revisions\/77293"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77280"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77289"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77289"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77289"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}