{"id":77138,"date":"2026-01-23T12:00:52","date_gmt":"2026-01-23T17:00:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/01\/23\/il-viaggio-degli-higley-con-la-sindrome-setbp1-correlata\/"},"modified":"2026-01-23T12:00:52","modified_gmt":"2026-01-23T17:00:52","slug":"il-viaggio-degli-higley-con-la-sindrome-setbp1-correlata","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2026\/01\/23\/il-viaggio-degli-higley-con-la-sindrome-setbp1-correlata\/","title":{"rendered":"Il viaggio degli Higley con la sindrome SETBP1-correlata"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Siamo una famiglia fatta di neurodivergenze. Ognuno di noi ha le proprie sfide, debolezze e punti di forza. Io ho l’ADHD e l’autismo. Mio marito ha l’ADHD. Alla sorella maggiore di Ian \u00e8 stato recentemente diagnosticato l’autismo. Siamo molto affettuosi, siamo gentili, siamo uniti. Facciamo del nostro meglio nella vita. <\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Per divertirci, amiamo stare all’aria aperta. Andiamo in bicicletta, facciamo escursioni, camminiamo, giochiamo al parco giochi, ecc. Ci piace anche giocare insieme ai videogiochi. Attualmente il loro gioco preferito in famiglia \u00e8 Stardew Valley. <\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Questa \u00e8 una cosa difficile. In generale, direi che la difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che dobbiamo affrontare \u00e8 che la maggior parte delle persone non capisce fino a che punto la SETBP1 pu\u00f2 influenzare una persona. Credo che molto sia dovuto al fatto che si tratta di una malattia rara, per cui non ci sono ancora molte ricerche in merito e non c’\u00e8 una grande conoscenza del disturbo da parte dell’opinione pubblica. <\/p>\n

Trovo che sia molto difficile perch\u00e9 i bambini con questa differenza possono avere un’ampia gamma di sintomi legati alla loro differenza\/delezione genetica. Credo che la maggior parte delle persone cerchi di essere comprensiva, ma spesso le persone non mi credono quando cerco di spiegare tutti i modi in cui mio figlio \u00e8 influenzato dalla sua differenza. Vedono solo un bambino felice che interagisce abbastanza bene con i suoi coetanei nonostante la sua grave aprassia del linguaggio e pensano che questa sia la misura in cui la sua differenza lo influenza. Devo costantemente ricordare alle persone (membri della famiglia e personale scolastico) che Ian \u00e8 influenzato in modi diversi, non solo dal suo linguaggio. Devo farlo in modo che possano supportare Ian nei modi di cui ha bisogno e non si aspettino qualcosa che al momento \u00e8 impossibile per lui, ma possano invece aiutarlo a lavorare su queste aree. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/h3>\n

Sono motivata a partecipare alla ricerca perch\u00e9 prima della diagnosi di mio figlio non avevo idea che esistessero cos\u00ec tante differenze genetiche rare. Voglio davvero aiutare la comunit\u00e0 scientifica, le famiglie, i ricercatori dello staff medico, ecc. Io e Ian vogliamo davvero aiutare gli altri a capire l’impatto della sua differenza su di lui e a creare collegamenti con altre persone con la sua differenza per comprendere meglio la SETBP1 nel suo complesso. <\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/h3>\n

Ritengo che l’esperienza di ogni persona con la SETBP1 sia importante da documentare e che i cambiamenti genetici rari in generale siano importanti da conoscere. Partecipando alla ricerca, possiamo aiutare i ricercatori a capire meglio come si presentano le diverse varianti della delezione e quali aree della persona possono essere influenzate da ogni singola differenza. Inoltre, potremmo aiutare i ricercatori a stabilire collegamenti con altre delezioni genetiche rare per approfondire la ricerca anche su queste alterazioni genetiche rare. Una maggiore ricerca e comprensione \u00e8 positiva. <\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Avendo visto la storia di altre famiglie qui, credo di dover fare eco alla loro domanda. Mi chiedo perch\u00e9 mio figlio abbia alcuni aspetti fondamentali in comune con altri bambini affetti da SETBP1, ma sembri anche avere delle differenze che non sono giustificate geneticamente. In altre parole, non ha altre ragioni genetiche o di altro tipo per avere i problemi che ha. Il che mi porta a credere che le sue differenze siano in gran parte attribuite alla diagnosi di SETBP1. So che sono in corso ricerche su questo aspetto e che le diverse varianti potrebbero avere un impatto su aree diverse. Spero solo che un giorno si riesca a capire pi\u00f9 o meno come ogni diversa variante della delezione genica influisca sulle persone che ne sono affette. Nel caso di mio figlio, egli condivide i tratti del viso, una grave aprassia del linguaggio, ipotonia, tratti di autismo e ADHD, ecc. Non ha crisi epilettiche (al momento). E non sente l’intestino o la vescica. Non si tratta solo di un ritardo cognitivo. \u00c8 piuttosto intelligente. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/h3>\n

Ho imparato che ci sono delle somiglianze fondamentali tra la maggior parte, se non tutte, le persone che hanno questa delezione genetica. Tuttavia, sembra che ci sia anche un’ampia gamma di altri sintomi o differenze che vengono attribuiti alla delezione genetica che tutti condividono. <\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Ti direi di lasciarti andare a tutti i sentimenti che provi e poi di fare un respiro profondo. Quando a mio figlio \u00e8 stata diagnosticata la malattia, dopo che per anni mi sono chiesta perch\u00e9 avesse problemi in quel modo, mi sono sentita come se il mondo fosse finito. Leggevo l’elenco dei sintomi e pensavo a tutte le sfide che avrebbe dovuto affrontare. <\/p>\n

Mi ci \u00e8 voluto un po’ per fare dei respiri profondi e rendermi conto che avere una diagnosi ci avrebbe aiutato a fargli vivere la migliore vita possibile. La diagnosi non \u00e8 la fine, ma l’inizio. \u00c8 importante ricordare che chi nasce con questa differenza \u00e8 sempre stato diverso. Avere un nome e una risposta ci aiuta a ottenere il supporto di cui abbiamo bisogno, ad avere una comunit\u00e0 di altre persone che ci sostengono e a sapere meglio cosa aspettarci in generale. Ricorda che esiste un’ampia gamma di sintomi e che la maggior parte (se non tutti) i soggetti affetti da questa rara delezione genetica vivono una vita felice e soddisfacente. Aspettati il meglio. Sii ottimista. <\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia? <\/strong><\/h3>\n

Ritengo che Simons Searchlight<\/span> sia stata una risorsa per me e per la mia famiglia in particolare, perch\u00e9 avere articoli e resoconti da mostrare\/condividere con i membri della famiglia che ancora non comprendono bene l’impatto della differenza di Ian \u00e8 utile per me. Vedere le cose nero su bianco da una fonte autorevole \u00e8 importante per molte persone. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice degli Higley.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":49397,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77138"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77138"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77138\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49397"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77138"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77138"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77138"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}