{"id":74356,"date":"2025-12-05T11:01:33","date_gmt":"2025-12-05T16:01:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/12\/05\/il-viaggio-degli-aldana-con-kmt5b\/"},"modified":"2025-12-22T11:01:16","modified_gmt":"2025-12-22T16:01:16","slug":"il-viaggio-degli-aldana-con-kmt5b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2025\/12\/05\/il-viaggio-degli-aldana-con-kmt5b\/","title":{"rendered":"Il viaggio degli Aldana con la sindrome di KMT5B"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Siamo una famiglia unica! Karson, la nostra bellissima figlia di 7 anni, ha ricevuto la diagnosi di KMT5B due anni fa! Abbiamo scoperto che l’ha ereditata dal padre e che ha anche altre due malattie genetiche rare che ha ereditato da me (la mamma) e passiamo ogni giorno a goderci la nostra dolce bambina. <\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Le cose che Karsons preferisce sono quelle che la aiutano a regolarsi, come guardare i suoi video preferiti sul tablet, correre per casa e andare in macchina!<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Per noi si tratta solo di capire quali sono le cose giuste per Karson, come le terapie, l’educazione e le attivit\u00e0 quotidiane.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa influisce sulla sua decisione di partecipare o meno alla ricerca?<\/b><\/h3>\n

Non siamo stati contattati per studi di ricerca, ma saremmo disposti a partecipare.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Credo che noi abbiamo a che fare con una crescita eccessiva e quindi ci preoccupiamo delle sue dimensioni e di come prevenire meglio eventuali problemi futuri.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

Trovare questa comunit\u00e0 e altre ci ha aiutato a sentirci pi\u00f9 legati e ci ha insegnato molto su ci\u00f2 che potrebbe essere legato al disturbo.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Ricerca, ricerca e difesa!<\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia? <\/strong><\/h3>\n

Ci ha aiutato a trovare delle somiglianze nell’essere di Karson che possiamo applicare al suo PEI a scuola e a sostenere maggiormente la sua causa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice degli Aldana.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":74349,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74356"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=74356"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74356\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":74628,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74356\/revisions\/74628"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/74349"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=74356"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=74356"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=74356"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}