{"id":66029,"date":"2025-11-04T10:59:22","date_gmt":"2025-11-04T15:59:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/10\/24\/guidare-il-cammino-intervista-congiunta-con-jennifer-sills-e-gabrielle-rushing\/"},"modified":"2025-11-05T14:31:43","modified_gmt":"2025-11-05T19:31:43","slug":"guidare-il-cammino-intervista-congiunta-con-jennifer-sills-e-gabrielle-rushing","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2025\/11\/04\/guidare-il-cammino-intervista-congiunta-con-jennifer-sills-e-gabrielle-rushing\/","title":{"rendered":"Guidare il cammino: Intervista congiunta con Jennifer Sills e Gabrielle Rushing"},"content":{"rendered":"

Nella nostra serie “Leading the Way”, mettiamo in evidenza il lavoro stimolante dei leader della comunit\u00e0 dei gruppi di difesa dei pazienti (PAG). Questo mese abbiamo invitato Jennifer Sills, Presidente, e la Dott.ssa Gabrielle Rushing, Responsabile Scientifico, della CSNK2A1 Foundation. Condividono il loro viaggio nella ricerca e nella difesa delle malattie rare, le loro intuizioni di leadership e gli incredibili progressi compiuti dalla comunit\u00e0 della sindrome dello sviluppo neurologico di Okur-Chung (OCNDS). <\/h4>\n

1. Puoi parlarci un po’ di te, della tua famiglia e del tuo viaggio nel mondo della difesa dei pazienti?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Quando ero incinta di nostra figlia Jules, sognavo ad occhi aperti il suo futuro: pigiama party, amicizie, college, amore e una vita gioiosa e indipendente. \u00c8 nata con dieci dita delle mani e dieci dei piedi, ho tirato un sospiro di sollievo e ho pensato che eravamo fortunati. <\/span><\/p>\n

Quello che non sapevo \u00e8 che anche i bambini apparentemente sani possono essere portatori di cambiamenti genetici nascosti, mutazioni che non si rivelano subito, ma che alla fine cambiano tutto. Nel 2016, Jules \u00e8 diventata la sesta persona al mondo a cui \u00e8 stata diagnosticata la sindrome dello sviluppo neurologico di Okur-Chung (OCNDS). All’epoca non esistevano fondazioni, ricerche o comunit\u00e0: solo un documento accademico e una pacca sulla spalla con “Buona fortuna”. <\/span><\/p>\n

Ma la fortuna non sarebbe mai stata sufficiente. Il mio detto preferito \u00e8 sempre stato: “La fortuna favorisce i preparati”. Le persone preparate non aspettano; costruiscono, si mettono in contatto e lottano con tutte le forze. Nel 2018 abbiamo quindi lanciato la Fondazione CSNK2A1 per assicurarci che nessun genitore sentisse pi\u00f9 queste parole senza una tabella di marcia, un piano e una comunit\u00e0 al suo fianco. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/b><\/span>Gabrielle<\/strong>: <\/em>Ho conseguito il dottorato in neuroscienze presso la Vanderbilt University, dove sono rimasta affascinata da come le scoperte molecolari si traducono in risultati migliori per i pazienti. Durante la scuola di specializzazione, ho svolto un tirocinio presso la Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Alliance attraverso il programma ASPIRE della Vanderbilt e ho contribuito a organizzare un incontro con la FDA per lo sviluppo di un farmaco incentrato sul paziente. Questo ha spostato la mia visione della ricerca dalla generazione di dati all’impatto e al modo in cui ogni studio, indagine e campione si collega all’esperienza vissuta. <\/span><\/p>\n

Durante la scuola di specializzazione ho ricoperto anche il ruolo di Consulting Research Director per la Thisbe & Noah Scott Foundation, dove ho sostenuto le iniziative di ricerca sulle malattie rare in fase iniziale e le collaborazioni strategiche. Dopo aver conseguito il dottorato, sono entrata a far parte della TSC Alliance a tempo pieno, dove sono passata da Direttore Associato a Direttore della Ricerca, guidando gli sforzi nella storia naturale e negli studi sui campioni biologici, nella condivisione\/analisi dei dati e nella preparazione alla sperimentazione clinica. <\/span><\/p>\n

Sono passata da un’organizzazione grande e consolidata a un’organizzazione molto snella quando sono passata a lavorare alla Fondazione CSNK2A1 come prima dipendente a tempo pieno. Cercavo un’opportunit\u00e0 di crescita che mi permettesse di avere maggiore autonomia e di essere in prima linea nella creazione dell’infrastruttura per facilitare il progresso. Quando ho fatto il colloquio con Jennifer, siamo entrati subito in sintonia e ho capito di aver trovato la mia nuova base. Uno dei risultati di cui vado pi\u00f9 fiera in questa organizzazione \u00e8 stata la guida del nostro programma di tirocinio in crescita, che ora ha ospitato 17 tirocinanti. Da quando ho iniziato come stagista nel campo delle malattie rare, creare opportunit\u00e0 per gli studenti di imparare, guidare e portare l’empatia nella scienza \u00e8 il mio modo di dare un contributo, acquisendo anche una preziosa esperienza di mentorship che altrimenti non avrei avuto. <\/span><\/p>\n

2. Potresti condividere l’esperienza della tua famiglia con la diagnosi di OCNDS di tuo figlio e come avete affrontato i primi giorni?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>La diagnosi ha cambiato tutto. Jules \u00e8 intelligente, volitiva e chef in erba, ma \u00e8 anche scarsamente verbale, con ritardi globali nello sviluppo, autismo, gravi problemi di sonno e comportamenti autolesionistici. I primi giorni sono stati pieni di paura e incertezza, e molti giorni lo sono ancora. <\/span><\/p>\n

Ho affrontato quei primi mesi semplicemente mettendo un piede davanti all’altro e agendo. Sono andata in terapia. Ho pianto. E mi sono sentita profondamente isolata guardando gli amici che festeggiavano le pietre miliari mentre noi pregavamo per i pollici. <\/span><\/p>\n

Ma con il tempo, l’isolamento si \u00e8 trasformato in motivazione. Io e mio marito abbiamo deciso che non ci saremmo limitati a sopravvivere, ma ci saremmo preparati, avremmo creato dei legami e avremmo costruito. Anche il fratellino di Jules, Jasper, ha trovato un significato in tutto questo. Quando aveva sei anni, vide un bambino con disabilit\u00e0 visibili e sussurr\u00f2: “Mamma, dovresti parlargli della fondazione”. Gi\u00e0 allora aveva capito che la speranza cresce attraverso la comunit\u00e0. <\/span><\/p>\n

Ho anche fatto un bilancio delle mie competenze e mi sono chiesto come avrei potuto usarle per creare un cambiamento. In qualit\u00e0 di avvocato e di investitore early-stage, sapevo come strutturare le cose, costruire relazioni e mobilitare le risorse. Ho quindi applicato ci\u00f2 che sapevo per creare un percorso di cura per Jules e per tutti quelli come lei. Ho iniziato a partecipare a conferenze sulle malattie rare, incontrando decine di organizzazioni, vecchie e nuove, grandi e piccole, per imparare tutto il possibile su ci\u00f2 che funzionava e ci\u00f2 che non funzionava. Ogni conversazione, ogni nota notturna, ogni lezione difficile \u00e8 diventata parte del progetto della Fondazione CSNK2A1. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Queste prime famiglie, come quella di Jennifer, sono la spina dorsale della ricerca sulle malattie rare. Il loro coraggio di condividere le loro storie ha creato le basi di tutto ci\u00f2 che oggi sappiamo sull’OCNDS. Le loro esperienze vissute hanno plasmato la nostra tabella di marcia scientifica fin dal primo giorno. <\/span><\/p>\n

3. La tua leadership con la Fondazione CSNK2A1 ha avuto e continua ad avere un impatto significativo. Cosa ti ha ispirato a ricoprire questo ruolo? <\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>La mia prima vera lezione sulle “Malattie Rare 101” \u00e8 arrivata durante una telefonata con la dottoressa Wendy Chung dopo aver ricevuto la diagnosi. Avevo due pagine di domande, ma ne abbiamo superate solo quattro prima che lei mi dicesse la dura verit\u00e0: nelle malattie rare, \u00e8 il <\/span>famiglie<\/span><\/i> che si assumono l’onere di portare avanti la ricerca. Quella conversazione ha cambiato tutto per me. <\/span><\/p>\n

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Non ho mai pensato di guidare un’organizzazione per le malattie rare, ma se non l’avessi fatto io, chi l’avrebbe fatto? All’epoca non c’erano aziende interessate, n\u00e9 ricercatori dedicati e solo altre cinque persone al mondo che conoscevamo affette da OCNDS. Quindi ho assunto la leadership per necessit\u00e0, alimentata dall’amore e dall’urgenza. <\/span><\/p>\n

La mia filosofia di leadership \u00e8 quella che chiamo “la vecchia scuola incontra la nuova”. Investiamo nella ricerca tradizionale, il lavoro fondamentale che costruisce la comprensione, ma spingiamo anche verso l’innovazione, le partnership e nuovi modi di pensare al trattamento delle malattie rare. Credo che i migliori progressi avvengano quando il rigore scientifico e la soluzione creativa dei problemi procedono insieme. <\/span><\/p>\n

<\/b>Gabrielle<\/strong>: <\/em>Venivo da istituzioni grandi e consolidate dove i sistemi erano gi\u00e0 stati creati, ma ci\u00f2 che mi ha attirato nella Fondazione CSNK2A1 \u00e8 stata la possibilit\u00e0 di costruire qualcosa da zero. Era un’opportunit\u00e0 per creare l’infrastruttura che accelera le scoperte. Inoltre, dopo aver conosciuto Jennifer, ho capito che eravamo simili: entrambi non lasciamo che un “no” ci impedisca di andare avanti. Cerchiamo di unire il pensiero “fuori dagli schemi” con la risoluzione tradizionale dei problemi e lavoriamo bene insieme per portare avanti le cose. Inoltre, al momento del mio colloquio nel 2023, la fondazione aveva circa 5 anni di vita e aveva gi\u00e0 compiuto incredibili progressi nella creazione di consigli di amministrazione, nella creazione di una cassetta degli attrezzi per la ricerca e nel collegamento tra scienziati del settore, il che mi ha dato la certezza di poter avere un impatto in tempi brevi. <\/span><\/p>\n

Da quando sono entrato, ho lavorato per formalizzare la nostra roadmap di ricerca, espandere le collaborazioni tra partner accademici e industriali e rafforzare le modalit\u00e0 di raccolta e condivisione dei dati a livello globale. Mi sono anche dedicato con passione alla crescita del nostro programma di stage, che ora include studenti che stanno imparando che la scienza pu\u00f2 avere un grande impatto. Osservare questi giovani scienziati che contribuiscono alla nostra missione mi ricorda che non stiamo solo facendo progredire le scoperte, ma stiamo formando la prossima generazione di sostenitori che porteranno avanti questo lavoro. <\/span><\/p>\n

Jennifer, guidata dal nostro consiglio di amministrazione, un gruppo di professionisti esperti in legge, politica, finanza e sanit\u00e0, piuttosto che in base all’esperienza vissuta con l’OCNDS, ha preso la decisione coraggiosa e lungimirante di investire in capacit\u00e0. Questa scelta ha gi\u00e0 dato i suoi frutti. Ci ha permesso di collegare i punti tra famiglie, medici e ricercatori e di passare da piccole vittorie a un vero e proprio slancio scientifico. \u00c8 la prova che quando si investe in persone e strutture, si costruisce qualcosa che dura nel tempo. <\/span><\/p>\n

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4. C’\u00e8 un momento o un risultato del tuo periodo con la CSNK2A1 Foundation che ti sembra particolarmente significativo?<\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Ci sono cos\u00ec tanti momenti che mi lasciano senza fiato. Vedere famiglie provenienti da 44 paesi partecipare alle nostre chiamate in 28 lingue. Vedere scienziati, medici e genitori fianco a fianco alla nostra conferenza Connect + Collaborate quest’estate a Denver. Incontrare una famiglia brasiliana che ha viaggiato attraverso i continenti solo per incontrare altri che “capiscono”. Questi momenti mi ricordano che stiamo costruendo qualcosa di molto pi\u00f9 grande dei dati: stiamo costruendo l’appartenenza. <\/span><\/p>\n

Ma un momento spicca su tutti gli altri: <\/span>l’assunzione della dottoressa Gabrielle Rushing<\/b>. Non avevo mai pianto al lavoro, ma quel giorno l’ho fatto. Nei miei sogni pi\u00f9 sfrenati, non avrei mai immaginato che avremmo avuto abbastanza fondi per assumere uno scienziato a tempo pieno. \u00c8 stato un momento decisivo: il passaggio da uno sforzo appassionato e guidato dai genitori a una vera e propria fondazione innovativa. <\/span><\/p>\n

In soli sette anni siamo passati da sei pazienti diagnosticati a pi\u00f9 di 350, da una sola pubblicazione a pi\u00f9 di 44, da nessun finanziamento alla ricerca a pi\u00f9 di un milione di dollari investiti nella scienza e da zero personale a un team in crescita. Questa non \u00e8 fortuna: \u00e8 preparazione trasformata in progresso. <\/span><\/p>\n

Ma un cambiamento significativo non avviene sempre in laboratorio. Ha un aspetto diverso per ogni famiglia OCNDS. Se da un lato stiamo lavorando per ottenere trattamenti e una cura, dall’altro parte della nostra missione \u00e8 quella di apportare miglioramenti tangibili e quotidiani alla qualit\u00e0 della vita. <\/span><\/p>\n

Una storia che mi rimarr\u00e0 impressa per sempre \u00e8 quella del nostro primo incontro di persona con le famiglie nel 2018. Una famiglia brasiliana non aveva mai preso un aereo. Hanno raccolto i soldi per partecipare perch\u00e9 avevano un disperato bisogno di entrare in contatto. Durante il fine settimana, un traduttore li ha accompagnati ovunque, aiutandoli a orientarsi in un ambiente completamente nuovo. Durante una pausa, hanno visitato un negozio Target locale e hanno visto qualcosa che non avevano mai incontrato prima: un <\/span>bicchiere a forma di biberon<\/b>. Il traduttore ha spiegato che aiuta i bambini a imparare a bere in modo indipendente. Ne comprarono uno, lo portarono alla conferenza, lo riempirono d’acqua e lo diedero a loro figlio, che non aveva mai preso l’acqua per bocca. <\/span><\/p>\n

Ha bevuto con successo.<\/span><\/p>\n

Oggi sua madre ci invia dei video in cui si esercita a prendere cibo e acqua per bocca. Se continuer\u00e0 a progredire, un giorno potrebbe essere rimosso il sondino. Quel singolo momento, un bambino che beve da una tazza per la prima volta, rappresenta esattamente ci\u00f2 per cui stiamo lottando: un cambiamento significativo. Non solo nei dati o nei risultati di laboratorio, ma nella vita di tutti i giorni. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Uno dei momenti pi\u00f9 significativi \u00e8 stato organizzare e guidare la sessione di ascolto dei pazienti della FDA lo scorso anno. Sentire i pazienti parlare direttamente con gli enti regolatori di come si svolge la vita quotidiana, quali sono i sintomi che li colpiscono maggiormente e cosa sperano di ottenere con i trattamenti futuri \u00e8 stato incredibilmente potente. <\/span><\/p>\n

Un’altra esperienza \u00e8 stata quella del mio primo torneo di golf per la raccolta di fondi con la fondazione; c’\u00e8 stato un momento che ha colto perfettamente il motivo per cui credo cos\u00ec profondamente nella filosofia “bee”, ovvero l’idea che piccoli sforzi intenzionali possano creare un cambiamento duraturo. Tra una buca e l’altra, uno dei golfisti ha iniziato a parlare con me del suo bambino, che non aveva l’OCNDS ma aveva altre sfide inspiegabili. Abbiamo parlato per circa sei minuti dei diversi tipi di test genetici e delle risorse disponibili e in seguito mi sono messo in contatto con il coniuge via SMS per condividere altre idee. Quella sera, durante l’asta dal vivo, questa persona ha fatto un’offerta di oltre 10.000 dollari per un pacchetto e ha vinto. Quando li ho ringraziati, mi hanno detto: “Ho fatto un’offerta grazie a te”. Quando gli ho chiesto il motivo, mi hanno spiegato che era perch\u00e9 avevo trovato il tempo di ascoltare e offrire una guida pratica e immediata per la loro famiglia. Quel momento mi ha ricordato che l’advocacy non \u00e8 fatta solo di iniziative su larga scala, ma anche di piccoli atti di cura e di connessione che possono avere un effetto a cascata in modi che forse non vedremo mai del tutto. <\/span><\/p>\n

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5. In seguito alla pianificazione di conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, quali sono le lezioni chiave o le migliori pratiche che condivideresti con gli altri?<\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Non esiste un approccio unico alle malattie rare. Proprio come per i genitori, \u00e8 necessario raccogliere tutte le informazioni, imparare dagli altri e poi capire cosa funziona per la propria comunit\u00e0. <\/span><\/p>\n

Ascolta costantemente la tua comunit\u00e0. Continua a chiedere: “Sta funzionando per voi?”. La tabella di marcia di qualcun altro potrebbe non essere adatta alla tua comunit\u00e0 e questo va bene. Crea il tuo percorso, guidato dalle persone che servi. <\/span><\/p>\n

Il nostro Comitato Consultivo dei Genitori \u00e8 separato dal nostro Consiglio di Amministrazione, e questo \u00e8 intenzionale. Non vogliamo che i nostri consulenti genitori si impiglino in questioni di governance o di bilancio. Il loro ruolo \u00e8 quello di essere la voce e la delega della nostra comunit\u00e0 mentre definiamo i programmi e prendiamo decisioni sulla ricerca. Testano ogni nuova idea prima che raggiunga la comunit\u00e0, assicurandosi che il nostro linguaggio, il tono e le risorse siano accessibili e significative. Sono la nostra bussola e ci tengono ancorati all’esperienza vissuta dell’OCNDS. <\/span><\/p>\n

E se non hai un comitato consultivo dei genitori, va bene lo stesso. Non hai bisogno di qualcosa di formale. Ma crea <\/span>qualcosa<\/span><\/i>Un cerchio, un consiglio, un ciclo di feedback coerente, in modo che l’esperienza vissuta guidi le tue decisioni in ogni fase del percorso.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Una delle lezioni pi\u00f9 importanti che ho imparato \u00e8 che le conferenze di maggior impatto sono quelle progettate con la comunit\u00e0, non solo per essa. Nella difesa delle malattie rare, ogni incontro dovrebbe creare uno spazio in cui le famiglie, i medici e i ricercatori possano imparare gli uni dagli altri alla pari. La co-creazione, che comprende l’invito a dare il proprio contributo fin dall’inizio, l’organizzazione di sessioni incentrate su priorit\u00e0 condivise e la garanzia che siano rappresentate voci diverse, trasforma un evento da una serie di presentazioni a un vero e proprio catalizzatore di collaborazione. <\/span><\/p>\n

Un’altra best practice fondamentale \u00e8 l’integrazione intenzionale tra la componente scientifica e quella familiare. Piuttosto che trattarli come percorsi completamente separati, li intrecciamo ogni volta che \u00e8 possibile per abbinare gli aggiornamenti sulla ricerca con i panel delle famiglie, fornendo sintesi laiche degli interventi e incoraggiando un dialogo aperto tra scienziati e assistenti. Questo approccio crea una comprensione reciproca e stimola nuove idee per studi incentrati sul paziente. Infine, il follow-up \u00e8 importante. La conferenza non dovrebbe finire quando finiscono le sessioni. Catturare le intuizioni in riassunti in linguaggio semplice, trasformare le discussioni in azioni tangibili e riferire ai partecipanti chiude il cerchio e crea fiducia. <\/span><\/p>\n

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6. Potresti fornire informazioni sulle sfide che hai incontrato nel difendere le persone affette da OCNDS? Come sei riuscito a superarle e quali lezioni hai imparato lungo il percorso? <\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Le sfide per la difesa delle malattie rare sono infinite: trovare famiglie con nuove diagnosi, identificare campioni clinici e convincere i finanziatori che i piccoli numeri meritano ancora una grande scienza. La parte pi\u00f9 difficile \u00e8 l’invisibilit\u00e0. Abbiamo dovuto guadagnarci ogni grammo di credibilit\u00e0 e legittimit\u00e0. <\/span><\/p>\n

Ho imparato che la credibilit\u00e0 cresce grazie alla coerenza. Quando ti presenti preparato, pi\u00f9 e pi\u00f9 volte, le persone lo notano. Con il tempo, le chiamate vengono richiamate, i partner si uniscono al tavolo e le famiglie iniziano a sentirsi considerate. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Una delle sfide pi\u00f9 grandi nel difendere le persone affette da OCNDS \u00e8 che siamo ancora agli stadi iniziali della comprensione di questa patologia. Poich\u00e9 \u00e8 stata scoperta solo nel 2016, gran parte del nostro lavoro consiste nel costruire da zero l’infrastruttura di ricerca, tra cui la creazione di registri, lo sviluppo di studi di storia naturale e la messa in contatto con scienziati che potrebbero non aver mai sentito parlare di questa patologia. <\/span>CSNK2A1 <\/span><\/i>gene prima. Pu\u00f2 essere scoraggiante andare avanti in uno spazio in cui molte cose rimangono sconosciute. <\/span><\/p>\n

Inoltre, provenendo da una grande organizzazione, ho dovuto adattarmi a lavorare in un ambiente di startup con meno risorse ma pi\u00f9 agilit\u00e0. Abbiamo imparato a dare priorit\u00e0 ai progetti ad alto impatto, a costruire partnership e a fidarci del potere della collaborazione. Ora so che non ho bisogno di un laboratorio enorme o di 20 cliniche per creare un cambiamento; abbiamo bisogno di persone concentrate e preparate che credono nella missione. <\/span><\/p>\n

7. Quali risorse, reti o strumenti ti sono stati pi\u00f9 utili come genitore, sostenitore e ricercatore?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Tantissimi! Ho imparato che nessuna persona o organizzazione pu\u00f2 farcela da sola. Ci vuole una comunit\u00e0 di persone che si impegnano e che agiscono. Altri leader rari sono stati la mia ancora di salvezza; capiscono in modi che nessun altro pu\u00f2 fare. Il nostro gruppo chiuso OCNDS su Facebook \u00e8 diventato uno spazio sicuro per condividere, imparare e risolvere i problemi insieme. <\/span><\/p>\n

Sia il <\/span>Global Genes RARE Advocacy Summit e il Simposio sui farmaci<\/b> sono altre risorse a cui torno spesso. \u00c8 un luogo incredibile dove incontrare i leader del settore delle malattie rare, scambiare idee e ripartire con nuove strategie. Podcast come <\/span> Once Upon a Gene condotto da Effie Parks <\/b>mi tengono con i piedi per terra e mi ispirano ricordandomi che dietro ogni diagnosi c’\u00e8 una storia, una famiglia e una speranza.<\/span><\/p>\n

In qualit\u00e0 di avvocato, il <\/span>Sviluppo di un avvocato raro<\/b> (<\/span>RAD) Brain Workshop<\/b> \u00e8 stata un’incredibile fonte di conoscenza e di tutoraggio. Mi ha aiutato a capire cosa serve davvero per portare un trattamento ai nostri bambini, dalla creazione di partnership e dalla preparazione dei percorsi normativi al mantenimento dello slancio come organizzazione guidata dai pazienti. <\/span><\/p>\n

Come sostenitore, mi affido anche a reti come <\/span>CombinedBrain<\/b>che mette in contatto le fondazioni per le malattie rare che si occupano di patologie del neurosviluppo e <\/span>Simons Searchlight<\/span><\/b>i cui rapporti trimestrali ci aiutano a capire quanto siano comuni o meno determinati sintomi all’interno della popolazione OCNDS.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Le partnership con il TGen, la Vanderbilt University, Unravel Biosciences, il JumpStart Program e i collaboratori accademici globali sono state fondamentali per far progredire la nostra ricerca e ampliare le possibilit\u00e0 di una piccola fondazione. Altrettanto importante, il nostro programma di tirocinio \u00e8 diventato un potente strumento di sviluppo delle capacit\u00e0. Anche la partecipazione e la presentazione a conferenze scientifiche e di sensibilizzazione \u00e8 stata una parte fondamentale della nostra crescita, aiutandoci a costruire relazioni, a identificare nuovi collaboratori e ad amplificare la visibilit\u00e0 dell’OCNDS all’interno della pi\u00f9 ampia comunit\u00e0 delle malattie rare e delle neuroscienze. Insieme, queste partnership e questi programmi assicurano che il progresso scientifico rimanga profondamente legato alle storie umane che lo guidano. <\/span><\/p>\n

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8. In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per la tua comunit\u00e0?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata la nostra ancora di salvezza nei primi tempi. Ci ha fornito una piattaforma affidabile per raccogliere e condividere i dati quando non avevamo ancora l’infrastruttura o i fondi per farlo da soli. Non abbiamo dovuto reinventare la ruota: Simons Searchlight<\/span> disponeva gi\u00e0 di un sistema consolidato, tra cui un biorepository per conservare in modo sicuro i campioni dei pazienti e condividerli con ricercatori qualificati in tutto il mondo. <\/span><\/p>\n

Hanno fatto di tutto per la nostra comunit\u00e0. Simons Searchlight<\/span> ha creato <\/span>nove linee di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC)<\/b> dei partecipanti all’OCNDS, che ora sono a disposizione dei ricercatori che studiano il gene CSNK2A1. Hanno inoltre fornito un supporto sia finanziario che fisico partecipando alle nostre riunioni, presentando aggiornamenti e confrontandosi direttamente con le famiglie e gli scienziati. <\/span><\/p>\n

E la collaborazione continua a crescere. <\/span>La dottoressa Gabrielle Rushing ha recentemente pubblicato un articolo che utilizza i dati di Simons Searchlight<\/span><\/b>che ha migliorato la nostra comprensione del panorama clinico dell’OCNDS e ha contribuito a definire la prossima fase delle priorit\u00e0 di ricerca.<\/span><\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> ha trasformato quello che una volta sembrava un isolamento in una collaborazione. Ci ha dato credibilit\u00e0, struttura e una base scientifica da cui partire, e questa partnership continua ad accelerare il nostro percorso verso risposte e trattamenti. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa essenziale per la Fondazione CSNK2A1. Di recente, abbiamo pubblicato la prima analisi della storia naturale dell’OCNDS, sottoposta a revisione paritaria, utilizzando i dati di Simons Searchlight<\/span>. <\/span>Frontiere della Neuroscienza Umana<\/span><\/i> (Bagatelas, Khan, & Rushing, 2025). Questo studio ha rivelato che alcuni <\/span>CSNK2A1<\/span><\/i> Le varianti, in particolare quelle nelle regioni ad anello conservate della proteina, sono associate a diagnosi pi\u00f9 precoci, a tassi pi\u00f9 elevati di ipotonia e a un maggior carico di sintomi neurologici. Questi risultati sono possibili solo perch\u00e9 le famiglie hanno dedicato del tempo a condividere le loro informazioni ed esperienze attraverso la piattaforma Simons Searchlight<\/span>. <\/span><\/p>\n

Al di l\u00e0 della scienza, Simons Searchlight<\/span> ci aiuta a rispondere alle domande reali che le famiglie ci pongono ogni giorno, come ad esempio: “Questo sintomo \u00e8 comune?” o “Anche altri bambini con la stessa variante lo sperimentano?”. Avere accesso a questi dati aggregati ci permette di trasformare queste domande in progetti di ricerca con risposte concrete. <\/span><\/p>\n

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9. Qual \u00e8 il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>“<\/span>La fortuna favorisce chi \u00e8 preparato.<\/b>” Non possiamo controllare la casualit\u00e0 della genetica, ma possiamo controllare quanto siamo pronti ad affrontarla – con coraggio, scienza e comunit\u00e0.<\/span><\/p>\n

Ci\u00f2 che mi fa andare avanti \u00e8 la convinzione che <\/span>il momento \u00e8 adesso<\/b>. Malattie che un tempo si pensava non fossero curabili vengono finalmente trattate. La scienza \u00e8 qui. Non \u00e8 una questione di <\/span>se<\/span><\/i>-\u00e8 una questione di <\/span>quando<\/span><\/i>. \u00c8 davvero incredibile se ci pensi. Stiamo vivendo una rivoluzione scientifica e mi rifiuto di lasciare indietro i nostri figli. <\/span><\/p>\n

Lavoro sette giorni su sette, spesso a tutte le ore, ma ne vale la pena perch\u00e9 ogni e-mail, ogni riunione, ogni notte fonda ci porta un passo pi\u00f9 vicino a un cambiamento significativo.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>“La scienza avanza grazie alla connessione. Piccoli e costanti atti di curiosit\u00e0 e compassione creano le pi\u00f9 grandi scoperte”.<\/span><\/p>\n

Nell’advocacy, non tutti gli sforzi portano a un cambiamento immediato, ma ogni conversazione, email e connessione pianta un seme che aiuta a far crescere qualcosa di pi\u00f9 grande. Ho visto in prima persona come pochi minuti per ascoltare una famiglia o condividere una risorsa possano dare vita a uno slancio che trasforma le vite e alimenta le scoperte. Nel lavoro con le malattie rare, \u00e8 facile sentirsi sopraffatti dalla portata dei bisogni non soddisfatti; ma ricordare l’ape mi incoraggia a concentrarmi su ci\u00f2 che <\/span> Oggi possiamo fare qualcosa, per quanto modesto, e confidare che, complessivamente, questi sforzi contribuiscano a un cambiamento reale. Quindi, mentre il mantra di Jennifer ci ricorda che <\/span>la fortuna favorisce chi \u00e8 preparato<\/span><\/i>L’ape mi ricorda che <\/span>le persone preparate, lavorando insieme, cambiano gli ecosistemi.<\/span><\/i> <\/span><\/p>\n

10. C’\u00e8 qualcos’altro che vorresti condividere con la comunit\u00e0 Simons Searchlight<\/span> o con le famiglie che stanno iniziando il loro percorso?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Non sei solo. Anche se in questo momento la diagnosi ti sembra isolante, la connessione amplier\u00e0 il tuo mondo. Unisciti al registro, partecipa alle chiamate, cerca di comunicare. Ogni piccola azione costruisce qualcosa di pi\u00f9 grande di quanto tu possa vedere. <\/span><\/p>\n

Ed ecco cosa ho imparato: i momenti difficili saranno terribili, come i momenti peggiori. \u00c8 cos\u00ec e basta. Ci saranno giorni in cui ti sembrer\u00e0 che non finisca mai. Ma se ti fermi e fai un bilancio, la maggior parte dei giorni sono per l’80% buoni e per il 20% difficili. Devi lottare come un dannato per concentrarti su quell’80%. Perch\u00e9 questa vita ti seppellir\u00e0, ti metter\u00e0 a dura prova in modi che non avresti mai immaginato. Nessuno di noi ha firmato per questo, ma insieme possiamo renderla migliore. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Per le famiglie che stanno iniziando il loro percorso, voglio dire: non dovete avere tutto chiaro fin da subito. Ogni storia condivisa, ogni sondaggio completato, ogni connessione stabilita contribuisce a qualcosa di pi\u00f9 grande di ognuno di noi. Quello che pu\u00f2 sembrare un piccolo gesto come iscriversi a un registro, partecipare a un webinar o parlare con un altro genitore, pu\u00f2 in definitiva far progredire la scienza in modi che potresti non vedere immediatamente. <\/span><\/p>\n

Per saperne di pi\u00f9 sulla Fondazione CSNK2A1: www.csnk2a1foundation.org<\/a><\/em><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Incontra due leader della Fondazione CSNK2A1 che promuovono la promozione e la ricerca sulle malattie rare.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":65943,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[543,634],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66029"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=66029"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66029\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":66046,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66029\/revisions\/66046"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/65943"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=66029"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=66029"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=66029"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}