{"id":64852,"date":"2025-08-29T13:52:19","date_gmt":"2025-08-29T17:52:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/08\/29\/il-viaggio-dei-rambut-con-kmt2c\/"},"modified":"2025-08-29T13:52:19","modified_gmt":"2025-08-29T17:52:19","slug":"il-viaggio-dei-rambut-con-kmt2c","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2025\/08\/29\/il-viaggio-dei-rambut-con-kmt2c\/","title":{"rendered":"Il viaggio dei Rambut con KMT2C"},"content":{"rendered":"

Le risposte che seguono sono state originariamente scritte in francese e tradotte utilizzando un servizio di terze parti.<\/em><\/h3>\n

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Siamo una famiglia di 4 persone, Antoine (il pap\u00e0), Aur\u00e9lie (la mamma), Emy ed Eden.<\/p>\n

Siamo una famiglia di 4 persone, Antoine (il pap\u00e0), Aur\u00e9lie (la mamma), Emy e Eden.<\/em><\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Ci piace molto passeggiare in riva al mare e andare a vedere pap\u00e0 che gioca a calcio.<\/p>\n

Ci piace molto passeggiare sulla riva del mare e vedere pap\u00e0 che gioca a footing.<\/em><\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Nostro figlio ha iniziato ad avere pause respiratorie di un minuto e trenta secondi in media con cianosi e ipotonia. Inspirava aria pur essendo dolorante. Poteva avere fino a 7 svenimenti durante il giorno e poi diversi giorni\/settimane senza nulla. Dal 29 aprile 2023 viviamo con lo stress di aver perso nostro figlio. Tutti gli esami e le valutazioni non hanno mostrato nulla di anormale. \u00c8 in perfetta salute, tranne che per questo gene KMT2C. <\/p>\n

Notre fils a commenc\u00e9 \u00e0 faire des pauses respiratoires d’une minute trente secondes en moyenne avec cyanose et hypotonie. Ha ripreso a respirare l’aria e si \u00e8 sentito male. Poteva fare fino a 7 malesseri durante la giornata, ma anche pi\u00f9 giorni\/semestri senza alcun problema. Dal 29 aprile 2023 viviamo nello stress di perdere il nostro bambino. Tutte le analisi e i bilanci non hanno rilevato nulla di anormale. Il bambino \u00e8 in buona salute se non \u00e8 il gene KMT2C. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/b><\/h3>\n

Sono disponibile per la ricerca se avete domande. Ho scoperto di essere anche un portatore del gene KMT2C. Non ho problemi particolari. <\/p>\n

Sono disponibile per la ricerca se hai delle domande. Il s’av\u00e8re que je suis \u00e9galement porteuse du g\u00e8ne KMT2C. Non ho problemi particolari. <\/em><\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/strong><\/h3>\n

Pi\u00f9 casi verranno registrati, pi\u00f9 capiremo questo gene e forse un giorno avremo delle risposte.<\/p>\n

Pi\u00f9 abbiamo a disposizione un caso specifico e pi\u00f9 comprendiamo il problema e potremmo avere un giorno delle risposte.<\/em><\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Vorrei sapere se altri pazienti hanno avuto arresti respiratori come quelli descritti da nostro figlio.<\/p>\n

Vorrei sapere se un altro paziente pu\u00f2 fare degli arresti respiratori come descritto da nostro figlio.<\/em><\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

Ci sono diversi casi molto diversi tra loro. Molti hanno problemi gastrici. Io sono sempre stata molto stitica e anche mio figlio. <\/p>\n

Ci sono diversi casi molto diversi tra loro. Molti hanno problemi gastrici. Io sono sempre stato molto costipato e anche mio figlio. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

Sii positivo perch\u00e9 i casi sono davvero molto diversi. Personalmente, non ho nulla da dichiarare: sono in perfetta salute. <\/p>\n

Positivo, ma ci sono molti casi molto diversi tra loro. personalmente non ho nulla da dichiarare, sono in ottima salute. <\/em><\/p>\n

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Scopri la storia ispiratrice dei Rambut.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":49397,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64852"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=64852"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64852\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49397"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=64852"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=64852"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=64852"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}