{"id":64684,"date":"2025-08-18T08:45:59","date_gmt":"2025-08-18T12:45:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/08\/13\/guida-il-cammino-intervista-a-franki-herrera\/"},"modified":"2025-08-18T09:48:28","modified_gmt":"2025-08-18T13:48:28","slug":"guida-il-cammino-intervista-a-franki-herrera","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2025\/08\/18\/guida-il-cammino-intervista-a-franki-herrera\/","title":{"rendered":"Guida il cammino: Intervista a Franki Herrera"},"content":{"rendered":"<h4>Nella nostra serie &#8220;Leading the Way&#8221;, mettiamo in evidenza il lavoro stimolante dei leader dei gruppi di difesa dei pazienti (PAG). Questo mese presentiamo Franki Herrera, sostenitrice dei pazienti e leader della Fondazione 16p11.2. Franki condivide il suo viaggio nella difesa delle malattie rare, le sue intuizioni sulla leadership e gli incredibili progressi compiuti dalla comunit\u00e0 della malattia 16p11.2.  <\/h4>\n<h3><strong>1. Puoi parlarci un po&#8217; di te, della tua famiglia e del tuo viaggio nel mondo della difesa dei pazienti?<\/strong><\/h3>\n<p>Sono un&#8217;immigrata iraniano-americana cresciuta a Irvine, in California, e ho studiato Biologia Cellulare Molecolare alla UC Berkeley alla fine degli anni &#8217;90. Ho incontrato l&#8217;amore della mia vita, Daniel, il primo giorno di orientamento e da allora non ci siamo pi\u00f9 separati. Daniel \u00e8 messicano-americano e abbiamo sempre amato fondere le nostre culture e celebrare le nostre differenze.  <\/p>\n<p>Ci siamo sposati mentre io studiavo medicina e lui si guadagnava da vivere con i videogiochi. Abbiamo avuto la nostra prima figlia, Lia, durante la mia specializzazione in medicina interna. Dopo 15 bellissimi anni di formazione nella Bay Area, ci siamo trasferiti di nuovo nel sud della California per stare vicino alla famiglia.  <\/p>\n<p>Ho iniziato a praticare l&#8217;assistenza primaria per un grande gruppo medico quando Lia aveva 1 anno. A 4 anni abbiamo avuto nostro figlio, Navin. Abbiamo continuato a crescere i nostri bellissimi figli nel sud della California e da allora abbiamo lottato con le unghie e con i denti per prenderci cura l&#8217;uno dell&#8217;altro.  <\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-64528 size-full\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070502\/Bommer-Canyon-Nice.jpg\" alt=\"\" width=\"1000\" height=\"667\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070502\/Bommer-Canyon-Nice.jpg 1000w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070502\/Bommer-Canyon-Nice-300x200.jpg 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070502\/Bommer-Canyon-Nice-768x512.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 1000px) 100vw, 1000px\" \/><\/p>\n<h3><strong>2. Puoi condividere la tua esperienza con la diagnosi di malattia rara di tuo figlio e come l&#8217;hai affrontata come genitore?<\/strong><\/h3>\n<p>Quando Navin aveva 2 mesi, ha iniziato ad avere episodi di blocco del respiro in cui piangeva, non riusciva a respirare, diventava blu e perdeva conoscenza. Poi riprendeva a respirare, aveva delle crisi epilettiche e diventava letargico. Questi episodi erano terribili e temevamo costantemente che non riuscisse pi\u00f9 a respirare, nonostante fossimo stati rassicurati sul fatto che si trattava di una condizione benigna che alla fine avrebbe superato. Si sono verificati diverse volte a settimana fino all&#8217;et\u00e0 di 8 anni. All&#8217;epoca non ci rendevamo conto che questi episodi facevano parte di una condizione pi\u00f9 grave.    <\/p>\n<p>Quando Navin aveva 2 anni, inizi\u00f2 ad avere episodi di ipoglicemia. In un&#8217;occasione, la sua glicemia \u00e8 scesa a 28 mg\/dL (una glicemia inferiore a 70 mg\/dL \u00e8 considerata bassa). Il suo linguaggio non si stava sviluppando e comunicava pi\u00f9 con i gesti che con le parole. Nonostante il conforto dei medici, avevamo la sensazione che ci fosse qualcosa di pi\u00f9. All&#8217;et\u00e0 di 3 anni, pagammo di tasca nostra per farlo valutare da una neuropsicologa pediatrica che inizialmente gli diagnostic\u00f2 un lieve autismo. Ci consigli\u00f2 di fare un test genetico. Ci siamo rivolti alla nostra assicurazione e la diagnosi \u00e8 stata confermata. Ci sono voluti molti tira e molla, ma il test genetico \u00e8 stato ordinato dal pediatra dello sviluppo.       <\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-medium wp-image-64549 alignleft\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070512\/Navin-Hospital-300x225.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"225\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070512\/Navin-Hospital-300x225.jpg 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070512\/Navin-Hospital-1024x768.jpg 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070512\/Navin-Hospital-768x576.jpg 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070512\/Navin-Hospital-1536x1152.jpg 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070512\/Navin-Hospital-2048x1536.jpg 2048w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/>Ricordo il giorno in cui mi chiam\u00f2 per comunicarmi i risultati: ero seduta sul marciapiede di un parcheggio, aspettando che mia figlia finisse gli allenamenti di corsa campestre. La dottoressa mi disse che Navin aveva la sindrome della delezione 16p11.2. Sembrava che stesse leggendo i risultati sulla carta e onestamente mi disse che non aveva idea di cosa fosse. Il laboratorio le aveva inviato un fax con informazioni su un&#8217;organizzazione chiamata <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. <strong>Questo fu l&#8217;inizio del nostro viaggio come famiglia<\/strong>.   <\/p>\n<p>Guardando indietro, faccio fatica a riconoscere le persone che eravamo io e Daniel quando \u00e8 stato diagnosticato Navin. Non riesco a descrivere il processo di rottura e ricostruzione che si \u00e8 verificato. Durante i primi incontri con il genetista e il neurologo, ho capito subito che il medico medio non conosce e non capisce questa patologia. Sopraffatta, il mio modus operandi \u00e8 diventato quello di imparare tutto ci\u00f2 che potevo sulla delezione 16p11.2. Con un background in biologia cellulare, salute pubblica, ricerca e medicina orientata alla prevenzione, ho messo da parte tutto il resto per trovare la cura giusta per Navin, compresa l&#8217;elaborazione del mio dolore.    <\/p>\n<p>Daniel si \u00e8 accorto che ero consumata dall&#8217;eccessiva cura di cui nostro figlio aveva bisogno e ha fatto del suo meglio per sostenermi, ma si \u00e8 anche ritirato per affrontare il suo dolore, il che ha portato all&#8217;isolamento. Il mio iperfunzionamento mi ha spinto a fare i salti mortali: ho letto studi e contattato quasi tutti i ricercatori principali di ogni studio. L&#8217;unica che mi ha risposto con consigli significativi \u00e8 stata la dottoressa Wendy Chung. In seguito \u00e8 diventata la genetista di Navin, la mia mentore, la mia co-autrice e il responsabile medico del nostro gruppo di sostegno ai genitori. Mi consigli\u00f2 di rivolgermi alle universit\u00e0 locali e alla fine mi ritrovai all&#8217;UCLA.    <\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-medium wp-image-64556 alignleft\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070518\/Navin-EEG-300x225.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"225\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070518\/Navin-EEG-300x225.jpg 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070518\/Navin-EEG-1024x768.jpg 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070518\/Navin-EEG-768x576.jpg 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070518\/Navin-EEG-1536x1152.jpg 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070518\/Navin-EEG-2048x1536.jpg 2048w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/>Con il loro contributo e le mie ricerche, abbiamo dovuto lottare per ogni servizio. Navin ha iniziato l&#8217;analisi comportamentale applicata (ABA), la logopedia, la terapia occupazionale e la fisioterapia quasi ogni ora di veglia. Ha fatto quattro ore di ABA tre volte a settimana a casa, logopedia due volte a settimana, terapia occupazionale due volte a settimana e terapia fisica una volta a settimana, tutto privatamente. Ha iniziato la scuola materna nel centro di apprendimento per la prima infanzia del nostro distretto con un piano educativo individualizzato (IEP). Ha ottenuto l&#8217;idoneit\u00e0 in base ai disturbi del linguaggio e della parola, ma solo dopo aver assunto un avvocato educativo che usasse la terminologia giusta. \u00c8 stato inserito nell&#8217;istruzione generale con servizi di pull-out e push-in, tra cui logopedia, terapia occupazionale ed educazione fisica adattata. Abbiamo anche seguito una terapia occupazionale basata sul karate, l&#8217;ippoterapia, interventi dietetici e nutrizionali, Brain Balance\u2122 e un costante tutoraggio privato.      <\/p>\n<p>Daniel ha lasciato il lavoro dei suoi sogni per lavorare nel settore informatico. Io ho diminuito le mie ore di clinica e ho aggiunto una tata a tempo pieno. Abbiamo sempre lottato per tenere il passo. A Navin fu diagnosticata l&#8217;ADHD a 6 anni e inizi\u00f2 a prendere degli stimolanti. Gli fu anche diagnosticata una pubert\u00e0 precoce e inizi\u00f2 a prendere un anti-estrogeno e l&#8217;ormone della crescita. Avevamo dalle 2 alle 3 visite mediche a settimana e la nostra famiglia iniziava lentamente a sgretolarsi.     <\/p>\n<p>Lia impar\u00f2 presto a interiorizzare tutto e a tenerlo per s\u00e9. Io mi sono esaurito cercando di tenere il passo con la mia clinica di 2.500 pazienti. Daniel cadde in un profondo isolamento, separato dalle sue passioni. Navin veniva costantemente valutato e curato. Dopo 7 anni di battaglie con il distretto scolastico per le riunioni del PEI, Navin svilupp\u00f2 un&#8217;ansia secondaria dovuta alla mancanza di supporto. Era in una classe di 36 alunni con un solo insegnante. Nonostante il peggioramento delle prestazioni sociali e accademiche, riceveva voti alti. All&#8217;asilo \u00e8 stato vittima di bullismo e ha iniziato a isolarsi, vagando ai margini delle situazioni sociali.       <\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignright wp-image-64493 \" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070436\/Franki-Lia.jpg\" alt=\"\" width=\"429\" height=\"286\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070436\/Franki-Lia.jpg 1000w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070436\/Franki-Lia-300x200.jpg 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070436\/Franki-Lia-768x512.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 429px) 100vw, 429px\" \/><\/p>\n<p>Abbiamo trasferito Navin in una scuola specializzata che si concentra sulle abilit\u00e0 sociali in una classe di 9 studenti con 3 insegnanti. Navin inizi\u00f2 a prosperare dal punto di vista accademico e sociale. Siamo entrati nel sistema legale dell&#8217;istruzione.  <\/p>\n<p>Avvertendo l&#8217;erosione della nostra unit\u00e0 familiare, ci siamo appoggiati alle nostre fondamenta familiari. Il nostro amore ci ha costretti a riconoscere e a lavorare sui nostri punti ciechi. Con il sostegno della nostra famiglia allargata, abbiamo avuto lo spazio per guarire e solo allora abbiamo potuto vederci veramente. Abbiamo scoperto che Lia \u00e8 molto sensibile e due volte eccezionale; Navin \u00e8 un creatore brillantemente fantasioso; Daniel \u00e8 una roccia di pazienza e gentilezza; e io sono una feroce combattente.     <strong>Abbiamo elaborato il lutto e questo ha aperto lo spazio per la guarigione.<\/strong><\/p>\n<h3><strong>3. La tua nuova leadership con la Fondazione 16p11.2 ha avuto un impatto significativo. Cosa ti ha ispirato ad assumere questo ruolo? <\/strong><\/h3>\n<p>Credo che molte esperienze apparentemente casuali della mia vita mi abbiano preparato per questo ruolo. Essendo un&#8217;immigrata, ho sempre avuto la sensazione di avere un piede in ogni mondo. Essendo cresciuta senza parlare inglese, capisco bene la frustrazione di non capire o essere capiti. Il mio interesse per la biologia cellulare e la mia esperienza di ricerca mi danno la lingua e la capacit\u00e0 di comprendere la scienza che sta dietro alla delezione 16p11.2. Il mio lavoro con le Nazioni Unite e il mio master in salute pubblica, insieme alla ricerca sulla salute pubblica, mi permettono di comprendere programmi e politiche pi\u00f9 ampie a beneficio delle popolazioni.    <\/p>\n<p>Come medico che ha visitato migliaia di pazienti nell&#8217;arco di un decennio, ho imparato a conoscere le paure e i timori di chi si trova ad affrontare sfide di salute, non solo per i pazienti ma anche per le loro famiglie. Ho sempre pensato di aver imparato pi\u00f9 cose dai miei pazienti di quante ne abbia trasmesse. Sono anche consapevole dello sforzo per costruire una certa vita e del dolore che si prova quando questa viene portata via, nonch\u00e9 del lavoro necessario per trovare la pace.  <\/p>\n<p>Ma il mio pi\u00f9 grande maestro \u00e8 stato mio figlio, Navin. Ho potuto osservare in prima fila la fisiologia della delezione 16p11.2 e il modo in cui le terapie hanno dato risultati, ma anche la sua forza d&#8217;animo. Uno dei miei primi progetti \u00e8 stato quello di scrivere una serie di libri per bambini per spiegare i geni, la genetica, le delezioni e la scienza in generale in un modo comprensibile ai bambini. Volevo educare mio figlio e ho avuto la fortuna di collaborare con un&#8217;altra straordinaria mamma di una bambina con la delezione 16p11.2. Ci siamo incontrate a una conferenza online di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> &#8211; io ho scritto la parte scientifica, lei quella artistica. Abbiamo lottato per decidere se usare i nostri veri nomi o degli pseudonimi per proteggere l&#8217;identit\u00e0 dei nostri figli. Ho scelto il nome di penna da nerd &#8220;Dr. Nika Akid&#8221; (pronunciandolo velocemente, suona come acido desossiribonucleico). Ho anche ottenuto una licenza ufficiale fittizia tramite l&#8217;Ordine dei Medici della California.       <\/p>\n<p><strong>Un mese fa, quando mi \u00e8 stato chiesto di parlare di questo articolo, ne ho parlato a cena. Mio figlio ha subito detto: &#8220;Usa il tuo vero nome, mamma! Voglio condividere questo articolo con il mondo!&#8221;. Sono scoppiata a piangere. Il suo orgoglio genuino mi ha stupito.   <\/strong>  Come genitore, una delle preoccupazioni non dette \u00e8 quanto il proprio figlio possa soffrire di una condizione sconosciuta e variabile come la delezione 16p11.2. Il suo orgoglio era qualcosa che non avevo mai osato sperare. <\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-64450 alignleft\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070409\/sticking-tongue-out-1024x683.jpg\" alt=\"\" width=\"489\" height=\"326\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070409\/sticking-tongue-out-1024x683.jpg 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070409\/sticking-tongue-out-300x200.jpg 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070409\/sticking-tongue-out-768x512.jpg 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070409\/sticking-tongue-out.jpg 1231w\" sizes=\"(max-width: 489px) 100vw, 489px\" \/><\/p>\n<p>Mi sono ritirata dalla medicina generale due anni fa e, sebbene questa strada sia sconosciuta, non ho dubbi che sia quella in cui ho bisogno di stare. Ho avuto la fortuna di conoscere la Dott.ssa Chung e di beneficiare della sua costante guida nella cura di Navin. Il suo quoziente intellettivo \u00e8 aumentato di 3 deviazioni standard grazie soprattutto al suo supporto. Mi ha detto che \u00e8 raro vedere una traiettoria cos\u00ec positiva nei bambini con la delezione 16p11.2.   <\/p>\n<p>Ci\u00f2 ha sollevato importanti questioni di salute pubblica: Perch\u00e9 la diagnosi era cos\u00ec difficile? Perch\u00e9 i pediatri o gli specialisti non l&#8217;hanno riconosciuta o trattata correttamente? Perch\u00e9 non esistono linee guida, standard di cura o trattamenti per una patologia che colpisce cos\u00ec tante persone? Perch\u00e9 mi sono sentita cos\u00ec sola? Trovare queste risposte mi ha aiutato a elaborare il lutto e la base \u00e8 il modo in cui sto dando un senso a quel lutto. Mi vedo a colmare il divario tra i pazienti e l&#8217;assistenza. <strong>Immagino un&#8217;organizzazione che si occupi di queste domande e il mio continuo contatto con le famiglie continua a rivelare nuove domande e risposte<\/strong>.     <\/p>\n<h3><strong>4. Puoi condividere un momento o un risultato memorabile del tuo periodo di lavoro con la Fondazione 16p11.2 che si distingue? Perch\u00e9 \u00e8 particolarmente significativo? <\/strong><\/h3>\n<p>Una famiglia che ho incontrato era composta da una giovane coppia che stava per avere il primo figlio e che, oltre alla delezione 16p11.2, aveva diversi problemi medici gravi. Ho percepito profondamente le loro paure, il loro dolore e le loro preoccupazioni, ma ho anche visto un percorso per ottimizzare la cura del loro bambino e mantenere l&#8217;integrit\u00e0 della loro famiglia. Questo momento di connessione e competenza mi spinge a continuare a fare questo lavoro.  <\/p>\n<p>Spesso sacrifico gli hobby per lavorare alla fondazione: ci metto il cuore e l&#8217;anima. Ma a proposito di pubblicazioni, avere il mio nome accanto a quello del Dr. Chung nelle linee guida per la cura clinica della delezione 16p11.2 \u00e8 stato un momento importante della mia vita. <\/p>\n<h3><strong>5. Quando organizzi incontri o riunioni per la difesa dei pazienti e la ricerca, quali lezioni chiave hai imparato in questo processo (soprattutto perch\u00e9 stai organizzando la tua PRIMA conferenza!)?<\/strong><\/h3>\n<p><strong>Non arrendetevi. Andr\u00e0 tutto come deve andare, anche se non sai esattamente come.<\/strong><\/p>\n<p>Questa conferenza \u00e8 stata un po&#8217; affrettata per coincidere con la pubblicazione dei risultati dello studio L16tHOUSE, il primo vero e proprio studio clinico per un trattamento mirato alla comunit\u00e0 16p11.2. Al di l\u00e0 del suo significato medico, si tratta di un faro di speranza che illumina un percorso futuro e la possibilit\u00e0 di aiutare i nostri figli. <\/p>\n<p>La velocit\u00e0 di costruzione della comunit\u00e0 e di organizzazione della nostra prima conferenza non \u00e8 stata del tutto organica. In alcuni momenti abbiamo pensato di doverla cancellare. Ma i miei contatti con altri leader di gruppi di difesa dei pazienti (PAG) attraverso Global Genes mi hanno dato il coraggio di andare avanti. Sono felice di annunciare che tutti i sistemi sono pronti e che ci aspettiamo un incontro fenomenale di famiglie, ricercatori e fornitori.   <\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-64457 size-large\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070415\/Trains-1024x683.jpg\" alt=\"\" width=\"1024\" height=\"683\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070415\/Trains-1024x683.jpg 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070415\/Trains-300x200.jpg 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070415\/Trains-768x512.jpg 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070415\/Trains-1536x1024.jpg 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070415\/Trains-2048x1365.jpg 2048w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/p>\n<h3><strong>6. Potresti fornire informazioni sulle sfide che hai incontrato nel difendere le persone con una delezione 16p11.2? Come sei riuscito a superare queste sfide e quali lezioni hai imparato lungo il percorso? <\/strong><\/h3>\n<p>La barriera pi\u00f9 grande che ho incontrato \u00e8 la mancanza di conoscenza da parte dei fornitori e degli amministratori. Come medico, il mio istinto \u00e8 quello di istruirmi e colmare questa lacuna. Ma ho capito che le persone gestiscono il &#8220;non sapere&#8221; in modo diverso. Io la vedo come un&#8217;opportunit\u00e0 per imparare qualcosa di nuovo ed emozionante. Per molti, invece, c&#8217;\u00e8 la vergogna o la tendenza a rimanere ancorati alle proprie convinzioni.    <\/p>\n<p>Chi vede le popolazioni invece delle persone spesso elimina l&#8217;empatia dalle proprie decisioni. Coloro che rimangono curiosi di fronte a situazioni sconosciute e non si basano su giudizi precedenti hanno sempre agito nell&#8217;interesse di Navin. Mi sono scontrato con molti amministratori e spesso ho perso per la frustrazione. I miei unici successi sono stati quelli di coloro che sono rimasti curiosi e di me stesso.   <\/p>\n<h3><strong>7. Quali sono le risorse o le reti di supporto che ti sono state pi\u00f9 utili nel tuo ruolo di avvocato del paziente e di genitore? Ci sono strumenti o strategie che consiglieresti ad altri? <\/strong><\/h3>\n<p><strong>La mia pi\u00f9 grande fonte di crescita personale come genitore \u00e8 stata la creazione di una comunit\u00e0 di persone altamente intelligenti e ferocemente gentili a cui chiedere aiuto<\/strong>. \u00c8 uno spazio vulnerabile, ma avere una comunit\u00e0 fidata lo rende possibile. <\/p>\n<p>Per quanto riguarda la leadership e il supporto organizzativo, i seminari della Global Genes PAG e il consiglio della 16p11.2 Genetic Foundation sono stati fondamentali. Ad esempio, discutere di un centro di eccellenza con Wendy Chung, il nostro CMO, e capire come crearlo e implementarlo \u00e8 stato prezioso. Un altro esempio \u00e8 la collaborazione con Caroline Perriera, il nostro CFO, sulla raccolta fondi: il &#8220;come&#8221; di questo argomento mi \u00e8 sconosciuto e la sua guida \u00e8 stata fondamentale per il successo della fondazione.  <\/p>\n<p>Ci sono cos\u00ec tante parti in un&#8217;organizzazione e non importa quanto tu sia brillante nella scienza o nella medicina, se non sei in grado di gestire le finanze, l&#8217;organizzazione non raggiunger\u00e0 le persone che intende servire.<\/p>\n<h3><strong>8. In che modo <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e per la tua comunit\u00e0?<\/strong><\/h3>\n<p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stato pi\u00f9 di un semplice tessuto connettivo per la nostra comunit\u00e0: \u00e8 un faro di speranza.  <strong>La sua luce fissa illumina il mare oscuro in cui navigano le famiglie quando sono genitori di un bambino affetto da una malattia rara.<\/strong><\/p>\n<p>La genetica e i geni sono il futuro della medicina e l&#8217;attenzione di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> per molte condizioni genetiche, insieme al suo impegno per l&#8217;integrit\u00e0 scientifica, crea un terreno fertile per il fiorire delle PAG. Pi\u00f9 una condizione \u00e8 grave, pi\u00f9 le famiglie si organizzano per paura e per necessit\u00e0. Il sostegno costante di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> d\u00e0 credibilit\u00e0 alle PAG che si organizzano per amore e speranza in un futuro migliore.  <\/p>\n<p>Questo tipo di selezione autonoma aiuta ad alleviare il peso pi\u00f9 ampio della malattia. La gratitudine che dobbiamo ai visionari originali di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, ai suoi collaboratori e a tutti coloro che hanno mantenuto accesa la sua fiaccola \u00e8 incommensurabile. Grazie per essere voi.  <\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-64535 size-full\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070505\/Family-horizontal.jpg\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"534\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070505\/Family-horizontal.jpg 800w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070505\/Family-horizontal-300x200.jpg 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/12070505\/Family-horizontal-768x513.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/p>\n<h3><strong>9. Qual \u00e8 il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?<\/strong><\/h3>\n<p>Quando \u00e8 stato diagnosticato mio figlio e io gestivo ancora uno studio di assistenza primaria, avevo una paziente giovane adulta con la sindrome della delezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge). \u00c8 diventata mia paziente a 18 anni e ho seguito il suo percorso fino all&#8217;et\u00e0 di 27 anni. Aveva un diploma di scuola superiore con una media di 3,8 ma sapeva a malapena leggere. Era ritenuta in grado di lavorare ma la sua ansia le impediva di parlare con gli altri. Pesava 400 chili.    <\/p>\n<p>Nonostante i miei sforzi per coinvolgere la sua famiglia, aiutarla a qualificarsi per i servizi e migliorare le sue co-morbidit\u00e0 mediche, ho fatto ben pochi progressi. L&#8217;esperienza vissuta con lei mi ha motivato a spingermi oltre i miei limiti per evitare che questo accada anche a mio figlio. <\/p>\n<p>Sebbene questa paura sia stata una potente motivazione che mi ha portato a realizzare grandi cose, mi ha anche impedito di vedere veramente il tesoro che \u00e8 mio figlio. \u00c8 divertente, intelligente, unico e incredibilmente creativo. Vede il mondo in un modo che nessun altro vede e sar\u00e0 il suo modo di pensare a risolvere i problemi futuri della societ\u00e0.  <\/p>\n<p>Una volta che me ne sono resa conto e ho visto mio figlio per quello che \u00e8 e l&#8217;ho celebrato, la mia motivazione \u00e8 passata dalla paura all&#8217;amore che provo per lui. In fin dei conti, nonostante tutti i trattamenti e le terapie, questo \u00e8 ci\u00f2 che tutti noi vogliamo e di cui abbiamo bisogno. <\/p>\n<h3><strong>10. C&#8217;\u00e8 qualcos&#8217;altro che vorresti condividere con la nostra comunit\u00e0?<\/strong><\/h3>\n<p>A livello personale, spero che tutti noi impariamo a vedere davvero le nostre unit\u00e0 familiari e a fare tesoro delle differenze uniche che ognuno di noi possiede. Cos\u00ec come le mie paure mi hanno accecato nei confronti di mio figlio e delle sue cure mediche, mi hanno anche accecato nei confronti di mia figlia maggiore e di ci\u00f2 che \u00e8. Quando un bambino ha grandi necessit\u00e0, \u00e8 facile che le urgenze prendano il sopravvento sulla vita di tutti i giorni. Mia figlia \u00e8 una delle persone pi\u00f9 sagge che io conosca e questo mi \u00e8 sfuggito per anni.   <\/p>\n<p>Quando la paura dell&#8217;ignoto inizia a placarsi nel cuore, si crea pi\u00f9 spazio per la connessione e il divertimento.<\/p>\n<p>Il mio pi\u00f9 grande desiderio per questa comunit\u00e0 \u00e8 quello di affrontare le paure dell&#8217;ignoto e di attingere alla saggezza collettiva di molti individui. Se ci uniamo per amore e speranza, costruiremo un&#8217;organizzazione pi\u00f9 duratura che se ci organizzassimo solo per paura e necessit\u00e0 urgenti. <\/p>\n<p>Spero che quando la Fondazione Genetica 16p11.2 funzioner\u00e0 a pieno regime, saremo in grado di fornire ci\u00f2 che attualmente non \u00e8 noto, in modo che tutti noi possiamo prosperare.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Incontra Franki, sostenitrice dei pazienti e leader della fondazione 16p11.2.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":64447,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[543,634],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64684"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=64684"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64684\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":64730,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64684\/revisions\/64730"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/64447"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=64684"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=64684"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=64684"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}