{"id":64279,"date":"2025-07-25T11:36:12","date_gmt":"2025-07-25T15:36:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/07\/25\/il-viaggio-degli-haughery-con-la-delezione-1q21-1\/"},"modified":"2025-07-25T11:36:12","modified_gmt":"2025-07-25T15:36:12","slug":"il-viaggio-degli-haughery-con-la-delezione-1q21-1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2025\/07\/25\/il-viaggio-degli-haughery-con-la-delezione-1q21-1\/","title":{"rendered":"Il viaggio degli Haughery con la delezione 1q21.1"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Io e mio marito abbiamo tre figli. Due maschi biologici e una femmina, che \u00e8 stata adottata. Nostra figlia, Mariya, ha la sindrome della delezione. <\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Ci piace stare all’aria aperta, fare passeggiate e mangiare pizza e gelato. Ci piace essere coinvolti in chiesa e passare del tempo con la famiglia e gli amici. <\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Aiutare Mariya (e tutti i nostri figli) a imparare ad autoregolarsi \u00e8 una sfida quotidiana. Avere pazienza e resistenza non \u00e8 facile nella maggior parte dei giorni. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/b><\/h3>\n

Le carte regalo di Amazon sono fantastiche! : )<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/strong><\/h3>\n

Quando riceviamo i rapporti, \u00e8 emozionante sapere che abbiamo un piccolo ruolo nella ricerca che fa progredire la scienza e le informazioni. Sapere che in futuro le famiglie che devono affrontare questa diagnosi non si sentiranno cos\u00ec all’oscuro \u00e8 molto incoraggiante e motivante. <\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Comprendere meglio gli esiti in et\u00e0 adulta e avere un’idea pi\u00f9 chiara di come potrebbero essere i sintomi di tali esiti in et\u00e0 giovanile (ad esempio le malattie mentali).<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

Sentire che altre famiglie sperimentano l’aspetto “Jekyll e Hyde” del loro bambino. Una relazione ha mostrato che la difficolt\u00e0 principale per i bambini con questa delezione \u00e8 l’attesa… \u00e8 stato molto utile! Inoltre, sapere che molti bambini hanno anche una disabilit\u00e0 intellettiva… ci ha aiutato a capire cosa cercare e ci ha aiutato a ottenere maggiore supporto a scuola. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

Sii molto paziente. Ci vuole molto tempo per accettare la diagnosi e, onestamente, per capire cosa diavolo significhi. Imparare a parlarne mi ha richiesto anni. Imparare le parole e i termini giusti da usare e come formulare le cose per rappresentare al meglio mia figlia \u00e8 stato difficile. Lascia che tu “digerisca” le informazioni lentamente. Sii paziente mentre cerchi di capire cosa significa per la tua famiglia e come difendere al meglio tuo figlio. \u00c8 molto e potrebbe richiedere molto tempo. <\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia?<\/h3>\n

Sembra essere il “centro” delle informazioni. \u00c8 profondamente incoraggiante sapere che QUALCUNO, QUALCUNO l\u00e0 fuori, si preoccupa di questo problema e dedica tempo, energia e risorse per saperne di pi\u00f9! GRAZIE! <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice degli Haughery.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":64272,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64279"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=64279"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64279\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/64272"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=64279"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=64279"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=64279"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}