{"id":63296,"date":"2025-07-01T12:52:22","date_gmt":"2025-07-01T16:52:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/07\/01\/i-nuovi-dati-di-simons-searchlight-sono-ora-disponibili-per-i-ricercatori\/"},"modified":"2025-08-07T11:06:53","modified_gmt":"2025-08-07T15:06:53","slug":"i-nuovi-dati-di-simons-searchlight-sono-ora-disponibili-per-i-ricercatori","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2025\/07\/01\/i-nuovi-dati-di-simons-searchlight-sono-ora-disponibili-per-i-ricercatori\/","title":{"rendered":"I nuovi dati di Simons Searchlight sono ora disponibili per i ricercatori"},"content":{"rendered":"<h2><b>La tua partecipazione sta alimentando una nuova ricerca<\/b><\/h2>\n<h3><span style=\"font-weight: 400;\">Siamo entusiasti di <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">annunciare una nuova release di dati <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Questo rilascio di dati offre ai ricercatori qualificati l&#8217;accesso ai dati ampliati dei partecipanti per supportare gli studi sulle condizioni genetiche rare dello sviluppo neurologico.  <\/span><\/h3>\n<h4><strong>Cosa include il rilascio<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Quest&#8217;ultimo aggiornamento include i dati di<strong> 5.690 individui, rispetto ai 3.843 del 2023, con varianti genetiche relative a 123 condizioni di un singolo gene e 19 varianti del numero di copie <\/strong>(CNV) collegate all&#8217;autismo e ai disturbi del neurosviluppo correlati.  <\/span><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/2025\/07\/30\/simons-searchlight-july-2025-update-new-phenotypic-data-available\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong><em>I ricercatori interessati possono trovare maggiori informazioni su come accedere al set di dati qui<\/em><\/strong><\/a><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">In questa versione sono inclusi <strong>i dati di 33 nuove comunit\u00e0 genetiche<\/strong> (*non sono nuovi gruppi, ma sono ora raggruppati in una cartella fenotipica comune per facilitare il confronto). Questo crea nuove opportunit\u00e0 di approfondimento e scoperta. <\/span><\/p>\n<ul>\n<li>*I dati fenotipici della delezione 2p16.3 e di NRXN1 sono ora combinati in un unico gruppo.<\/li>\n<li>*La delezione 16p12.1 e la delezione 16p12.2 sono state fuse nella delezione 16p12.2.<\/li>\n<li>Duplicazione di 17p13.3<\/li>\n<li>Delezione 17q12<\/li>\n<li>AFF2<\/li>\n<li>AHDC1<\/li>\n<li>ARHGEF9<\/li>\n<li>ARX<\/li>\n<li>CAPRIN1<\/li>\n<li>CIC<\/li>\n<li>CREBBP<\/li>\n<li>CTCF<\/li>\n<li>DSCAM<\/li>\n<li>EBF3<\/li>\n<li>FBXO11<\/li>\n<li>GRIA2<\/li>\n<li>GRIA3<\/li>\n<li>GRIN2D<\/li>\n<li>HNRNPK<\/li>\n<li>KCNB1<\/li>\n<li>KDM3B<\/li>\n<li>KDM5B<\/li>\n<li>MED12<\/li>\n<li>PHF21A<\/li>\n<li>POGZ<\/li>\n<li>PPP2CA<\/li>\n<li>PPP2R5C<\/li>\n<li>RFX3<\/li>\n<li>RORB<\/li>\n<li>SRCAP<\/li>\n<li>SYNCRIP<\/li>\n<li>TCF7L2<\/li>\n<li>Duplicazione di Xp11.22<\/li>\n<li>Duplicazione di Xq28<\/li>\n<li>ZNF462<\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>Alcuni punti salienti a disposizione dei ricercatori approvati sono:<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Aggiornamenti relativi allo studio<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>Funzionalit\u00e0 di collegamento dei dati de-identificati utilizzando il Clinical Research ID (CRID)<\/li>\n<li>Maggiori dettagli sui metodi di analisi genetica<\/li>\n<li>Aggiornamenti nel modo in cui i dati vengono quantificati e organizzati per et\u00e0 al momento della valutazione, comportamento e sviluppo, anamnesi medica e di precedenti diagnosi, potenziali fattori confondenti, farmaci, crisi epilettiche e stato di vita o di morte.<\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Aggiornamenti relativi ai partecipanti<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>Dati provenienti da individui con diverse condizioni genetiche<\/li>\n<li>Nuove comunit\u00e0 genetiche incluse per la prima voltaAumentati i dettagli sui dati demografici e sulla storia dei partecipanti (ad esempio, la storia medica e dello sviluppo)<\/li>\n<li>Dati medici, evolutivi e comportamentali provenienti da sondaggi e interviste<\/li>\n<li>Nuovi dati fenotipici provenienti da individui con mosaico somatico, portatori X-linked e familiari non affetti che hanno partecipato a Simons VIP\/Fase 1 di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>Come i tuoi dati aiutano i ricercatori<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Le informazioni che hai fornito attraverso i sondaggi e le donazioni di campioni di sangue sono fondamentali per aiutare gli scienziati:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Identificare le tendenze tra le varie condizioni<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Capire come queste condizioni si sviluppano e cambiano nel tempo<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Porre le basi per cure migliori e trattamenti futuri<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><b>Chi pu\u00f2 accedere a questi dati?<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">I dati di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sono archiviati e accessibili tramite <\/span><a href=\"http:\/\/base.sfari.org\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">SFARI Base<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> &#8211; un archivio centralizzato per i dati e i campioni biologici della ricerca sull&#8217;autismo e correlati, che fornisce un portale online per supportare il reclutamento di ricercatori e l&#8217;accesso ai dati. <strong>I ricercatori qualificati che fanno domanda attraverso SFARI Base e vengono approvati da SFARI possono accedere ai dati di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/strong> Questo processo accurato garantisce che le tue informazioni vengano utilizzate in modo responsabile, etico e solo per ricerche che soddisfano gli standard pi\u00f9 elevati.<\/span><\/p>\n<h4><strong>Stai facendo la differenza<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Grazie alla tua costante partecipazione a lungo termine, i ricercatori di tutto il mondo hanno accesso a uno dei pi\u00f9 grandi e dettagliati set di dati del suo genere.  <\/span><b>Siamo orgogliosi di mostrare come il tuo coinvolgimento stia dando forma alla ricerca.<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udc49 Vuoi vedere come vengono utilizzati i dati di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?  <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/pubblicazioni\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">Visualizza le pubblicazioni attuali<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Scopri come i tuoi contributi stanno accelerando le nuove scoperte.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":63284,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[538],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63296"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=63296"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63296\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":64385,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63296\/revisions\/64385"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/63284"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=63296"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=63296"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=63296"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}