{"id":62381,"date":"2025-04-30T11:34:19","date_gmt":"2025-04-30T15:34:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/04\/30\/nuovi-rapporti-trimestrali-aprile-2025\/"},"modified":"2025-05-16T12:28:13","modified_gmt":"2025-05-16T16:28:13","slug":"nuovi-rapporti-trimestrali-aprile-2025","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2025\/04\/30\/nuovi-rapporti-trimestrali-aprile-2025\/","title":{"rendered":"Nuovi rapporti trimestrali &#8211; Aprile 2025"},"content":{"rendered":"<h4>I nostri ultimi Rapporti trimestrali di aprile 2025 contengono le nuove intuizioni dei partecipanti a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> in 72 comunit\u00e0 genetiche, tra cui 4 nuovi gruppi! (l&#8217;elenco completo \u00e8 riportato di seguito). <\/h4>\n<h3>Informazioni su questo rapporto<\/h3>\n<p>Questo report evidenzia i dati aggiornati delle famiglie che continuano a condividere le loro esperienze attraverso <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Nello speciale di questo trimestre, diamo un&#8217;occhiata pi\u00f9 da vicino ai progressi nello sviluppo utilizzando la Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). <\/p>\n<p>L&#8217;indagine Vineland-3 ci aiuta a capire le competenze relative a:<\/p>\n<ul>\n<li>Comunicazione<\/li>\n<li>Vita quotidiana e cura di s\u00e9<\/li>\n<li>Socializzazione<\/li>\n<li>Abilit\u00e0 motorie (per i bambini pi\u00f9 piccoli)<\/li>\n<\/ul>\n<p>I grafici di crescita del report illustrano come le abilit\u00e0 variano a seconda dell&#8217;et\u00e0, offrendo una panoramica visiva dei modelli di sviluppo nel tempo. Nota bene: solo le comunit\u00e0 che hanno completato un numero sufficiente di sondaggi Vineland vedranno incluso questo spot. Guarda questo <a href=\"https:\/\/bit.ly\/Understanding_Vineland_Charts\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">rapido video tutorial<\/a> per imparare a leggere i grafici e capire meglio la gamma di abilit\u00e0 per et\u00e0 della tua comunit\u00e0 genetica.  <\/p>\n<p><strong>Grazie alle famiglie che rendono possibili questi resoconti!<\/strong>  La tua partecipazione continua svolge un ruolo fondamentale per far progredire la ricerca e migliorare le cure.<\/p>\n<h3>Trova il tuo rapporto<\/h3>\n<p>Il tuo rapporto trimestrale \u00e8 pubblicato sulla tua pagina web <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (trova la pagina web del tuo gene):  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Geni_We_Studio<\/a><\/p>\n<h3>Condividi questa risorsa<\/h3>\n<p>Le famiglie sono incoraggiate a condividere questi rapporti con medici, educatori e altre persone che potrebbero trovarli utili.<\/p>\n<h3>Continua a contribuire<\/h3>\n<p>Siamo grati a tutte le famiglie e ai partner che sostengono i pazienti e che rendono possibile questo lavoro. I tuoi contributi aiutano a far progredire la ricerca e ad ampliare la comprensione di queste condizioni genetiche. <span style=\"font-weight: 400;\">Non dimenticare di controllare il tuo<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">dashboard<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> per scoprire nuovi sondaggi e condividere le tue conoscenze con <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/span> <\/p>\n<h3>Comunit\u00e0 genetiche con rapporti:<\/h3>\n<p>Delezione 17q21.31<br \/>\n15q11.2 delezione BP1-BP2<br \/>\nDelezione 15q13.3<br \/>\nDelezione 16p11.2<br \/>\nDuplicazione 16p11.2<br \/>\nDelezione 16p13.11<br \/>\nDelezione 1q21.1<br \/>\nDuplicazione 1q21.1<br \/>\nDelezione 2p16.3<br \/>\nDelezione 5p<br \/>\nDuplicazione 7q11.23<br \/>\nADNP<br \/>\nANK2<br \/>\nANKRD11<br \/>\nARID1B<br \/>\nASXL3<br \/>\nATRX<br \/>\nAUTS2<br \/>\nCAMPIONE1<br \/>\nCHD2<br \/>\nCHD8<br \/>\nCLCN4<br \/>\nCSNK2A1<br \/>\nCSNK2B<br \/>\nCTNNB1<br \/>\nCUL3<br \/>\nDEAF1<br \/>\nDelezione distale 16p11.2<br \/>\nDuplicazione distale 16p11.2<br \/>\nDLG4<br \/>\nDYNC1H1<br \/>\nDYRK1A<br \/>\nEHMT1<br \/>\nEIF3F<br \/>\nFOXP1<br \/>\nGRIN1<br \/>\nGRIN2A<br \/>\nGRIN2B<br \/>\nHIVEP2<br \/>\nHNRNPH2<br \/>\nIRF2BPL<br \/>\nKANSL1<br \/>\nKDM6B<br \/>\nKMT2C<br \/>\nKMT2E<br \/>\nMED13<br \/>\nMED13L<br \/>\nMEF2C<br \/>\nNAA15<br \/>\nNRXN1<br \/>\nPACS1<br \/>\nPOGZ<br \/>\nPPP2R1A<br \/>\nPPP2R5D<br \/>\nPPP3CA<br \/>\nSCN2A<br \/>\nSETBP1<br \/>\nSETD5<br \/>\nSLC6A1<br \/>\nSTXBP1<br \/>\nSYNGAP1<br \/>\nTANC2<br \/>\nTBR1<br \/>\nTLK2<br \/>\nTRIO<br \/>\nTRIP12<br \/>\nWDFY3<br \/>\nZNF292<\/p>\n<p><strong>4 nuovi gruppi:<\/strong><\/p>\n<p>Delezione 16p12.2<br \/>\nCNOT3<br \/>\nTAOK1<br \/>\nMYT1L<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il nostro rapporto di aprile 2025 offre approfondimenti aggiornati e nuovi dati sui nostri partecipanti.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49430,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[538],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62381"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=62381"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62381\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":62389,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62381\/revisions\/62389"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49430"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=62381"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=62381"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=62381"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}