{"id":49320,"date":"2022-07-29T11:35:19","date_gmt":"2022-07-29T15:35:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/conferenza-della-famiglia-e-della-ricerca-simons-searchlight-informazioni-sui-relatori-e-sui-ricercatori\/"},"modified":"2022-07-29T11:35:19","modified_gmt":"2022-07-29T15:35:19","slug":"conferenza-della-famiglia-e-della-ricerca-simons-searchlight-informazioni-sui-relatori-e-sui-ricercatori","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/conferenza-della-famiglia-e-della-ricerca-simons-searchlight-informazioni-sui-relatori-e-sui-ricercatori\/","title":{"rendered":"Conferenza della famiglia e della ricerca Simons Searchlight – Informazioni sui relatori e sui ricercatori"},"content":{"rendered":"
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Relatori della conferenza di Baltimora<\/strong><\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
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Nathan Call, PhD, BCBA-D, professore di pediatria e capo divisione associato per l’autismo e i disturbi correlati, Scuola di Medicina dell’Universit\u00e0 Emory<\/p>\n

Il dottor Call \u00e8 professore di pediatria e capo associato della divisione di autismo e disturbi correlati presso la Scuola di Medicina dell’Universit\u00e0 Emory. Lavora al Marcus Autism Center dal 2006, dove ha ricoperto diverse posizioni come clinico e leader di programmi clinici. Attualmente ricopre il ruolo di Direttore degli Affari Clinici e Vicepresidente ad interim del centro. In questo ruolo supervisiona tutte le attivit\u00e0 cliniche e collabora con i fornitori e gli altri leader del centro per sviluppare nuove innovazioni cliniche. Il Dr. Call ha un’agenda di ricerca attiva e ha pubblicato oltre sessanta articoli e capitoli di libri sul trattamento dei comportamenti difficili esibiti da individui con autismo e disturbi correlati.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Wendy Chung, MD, PhD, Professore della Famiglia Kennedy di Pediatria in Medicina, Columbia University, Direttore della Ricerca Clinica, SFARI, Fondazione Simons<\/p>\n

Wendy Chung \u00e8 direttore della ricerca clinica presso la SFARI (Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative) e ricercatore principale di Simons Searchlight<\/span> e SPARK<\/span>. \u00c8 entrata a far parte della fondazione nel 2012, dopo aver fatto parte del comitato scientifico consultivo dello SFARI. Il suo ruolo comprende la gestione del programma di ricerca su soggetti affetti da autismo e altri disturbi del neurosviluppo, la valutazione delle opportunit\u00e0 di sviluppo di nuovi trattamenti, tra cui farmaci come l’arbaclofen, e lo sviluppo di nuove misure di outcome per valutare l’efficacia di questi trattamenti. \u00c8 impegnata nell’identificazione di nuovi geni per l’autismo e nella caratterizzazione delle caratteristiche cliniche associate a questi nuovi geni. Chung ha tenuto un discorso TED, “Quello che sappiamo sull’autismo”.<\/p>\n

Chung ha conseguito la laurea in biochimica ed economia presso la Cornell University, il dottorato di ricerca presso il Cornell University Medical College e il dottorato di ricerca presso la Rockefeller University in genetica umana. Ha completato la specializzazione in pediatria e le borse di studio in genetica medica e molecolare alla Columbia University. Chung \u00e8 anche professore Kennedy di Pediatria e Medicina alla Columbia University, dove dirige il programma di genetica clinica e svolge ricerche di genetica umana.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Charlotte DiStefano, PhD, Professore assistente di Psichiatria e Scienze comportamentali, University of Southern California, Children’s Hospital Los Angeles<\/p>\n

La dottoressa Charlotte DiStefano \u00e8 una psicologa clinica specializzata in disturbi del neurosviluppo e sindromi neurogenetiche correlate. \u00c8 professore assistente di psichiatria e scienze comportamentali presso la University of Southern California e il Children’s Hospital di Los Angeles.<\/p>\n

Dopo aver conseguito un B.S. in Educazione Speciale presso la New York University e un Ed.M. Charlotte DiStefano ha conseguito il dottorato di ricerca in Studi psicologici sull’educazione presso l’Universit\u00e0 di California Los Angeles. Ha completato la sua formazione post-dottorato presso il Centro per la Ricerca sull’Autismo dell’UCLA e sotto la guida di<\/p>\n

Dr. Shafali Jeste. Prima di conseguire il dottorato, la dottoressa DiStefano ha lavorato come insegnante di educazione speciale sia a New York che a Los Angeles.<\/p>\n

Dal punto di vista clinico, la dottoressa DiStefano \u00e8 la psicologa responsabile dei servizi per l’autismo e il neurosviluppo nel programma di salute comportamentale e dello sviluppo del Children’s Hospital di Los Angeles, dove supervisiona la valutazione e il trattamento dei bambini con disturbi del neurosviluppo.<\/p>\n

I principali interessi di ricerca della dott.ssa DiStefano riguardano il linguaggio e lo sviluppo cognitivo nei bambini con disturbi del neurosviluppo, in particolare in quelli che hanno un livello verbale minimo. Il suo lavoro \u00e8 stato finanziato dalla Dup15q Syndrome Alliance, dalla Angelman Syndrome Foundation, da Autism Speaks e dal National Institute of Deafness and Communication Disorders.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Tally Foster OTD, OTR\/L, BCP, Terapia Ability Plus<\/p>\n

Tally Foster \u00e8 una terapista occupazionale con 26 anni di esperienza che attualmente lavora con bambini e famiglie di bambini con differenze fisiche, sensoriali e di sviluppo e con varie condizioni neurologiche e mediche complesse. Tally ha ricevuto la certificazione avanzata in pediatria dall’Associazione americana di terapia occupazionale. Il suo lavoro comprende la specializzazione in programmi di terapia intensiva, la direzione dell’integrazione sensoriale in una scuola privata per studenti con disabilit\u00e0 neurologiche e fisiche e la partecipazione al programma di dottorato in terapia occupazionale post-professionale presso l’Universit\u00e0 di St.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Trina Geye, PhD, Professore assistente di Scienze psicologiche, Universit\u00e0 statale di Tarleton<\/p>\n

Trina ha conseguito un dottorato di ricerca in psicologia dell’educazione ed \u00e8 anche un consulente professionale autorizzato. \u00c8 professore assistente presso il Dipartimento di Scienze Psicologiche della Tarleton State University, dove la sua ricerca si \u00e8 concentrata sul collegamento tra la ricerca accademica e le esigenze della comunit\u00e0 e sull’accesso alle persone con disabilit\u00e0. Trina fa parte del Consiglio di Amministrazione della SETBP1 Society fin dalla sua nascita; questa collaborazione si \u00e8 sviluppata in un progetto di ricerca collaborativo in corso con la comunit\u00e0 SETBP1 HD. Sulla base dello studio sull’esperienza dei genitori condotto lo scorso anno, il team lavorer\u00e0 su una valutazione dei bisogni della comunit\u00e0 e su un’ulteriore esplorazione del fenotipo SETBP1 HD.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Chad E. Grueter, PhD, Professore associato, Universit\u00e0 dell’Iowa, Dipartimento di Medicina Interna, Divisione di Cardiologia<\/p>\n

Il dott. Grueter ha conseguito un dottorato di ricerca in fisiologia e biofisica molecolare presso la Vanderbilt University nel 2006. Ha poi trascorso sei anni presso l’University of Texas Southwestern Medical Center come borsista post-dottorato. Il suo lavoro di laurea e post-dottorato si \u00e8 concentrato sulla regolazione molecolare nelle malattie cardiovascolari. Nel 2013 ha aperto un proprio laboratorio presso l’Universit\u00e0 dell’Iowa. Il Dr. Grueter ha dedicato i suoi sforzi di ricerca a chiarire il ruolo del sottomodulo della chinasi Mediator nelle malattie cardiovascolari utilizzando modelli di topi geneticamente modificati. Recentemente, il laboratorio ha ampliato il suo approccio di ricerca in collaborazione con la fondazione MED13L per comprendere le azioni fisiologiche e molecolari di MED13L nello sviluppo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Rajneesh Mahajan, medico, psichiatra infantile e dell’adolescenza, Centro per l’autismo e i disturbi correlati, Istituto Kennedy Krieger<\/p>\n

Il dottor Mahajan \u00e8 psichiatra infantile e adolescenziale presso il Centro per l’autismo e i disturbi correlati del Kennedy Krieger Institute. \u00c8 anche professore assistente di psichiatria presso la Johns Hopkins University School of Medicine. \u00c8 certificato in Psichiatria infantile, dell’adolescenza e degli adulti dall’American Board of Psychiatry and Neurology. Il dottor Mahajan si occupa di disturbi del neurosviluppo e della valutazione e del trattamento dei disturbi e dei comportamenti problematici che si verificano in concomitanza.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Alisa Mo, MD, PhD, borsista di neurologia infantile, Dipartimento di neurologia, Ospedale pediatrico di Boston<\/p>\n

Alisa Mo, MD, PhD, \u00e8 una specializzanda in neurologia infantile presso il Boston Children’s Hospital, specializzata nella genetica dei disturbi del neurosviluppo. Ha conseguito la laurea in scienze biologiche e matematica presso la Cornell University e i diplomi di dottorato e di ricerca presso la Johns Hopkins University School of Medicine. Ha terminato la specializzazione in neurologia infantile presso il Boston Children’s Hospital nel 2022. Ha ottenuto una borsa di studio NIH Research Education R25 e sta studiando il ruolo delle mutazioni somatiche nei disturbi dello sviluppo neurologico nel laboratorio di Christopher A. Walsh.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Angela Morgan, Professore-Chair di Patologia del Linguaggio e Dame Kate Campbell Professorial Fellow, Universit\u00e0 di Melbourne; Patologo del Linguaggio e Neuroscienziato, Murdoch Children’s Research Institute<\/p>\n

La dottoressa Angela Morgan \u00e8 una logopedista e neuroscienziata che dirige il gruppo Speech and Language del Murdoch Children’s Research Institute, dove \u00e8 Dame Elizabeth Blackburn Fellow. \u00c8 anche professore titolare di patologia vocale e Dame Kate Campbell Professorial Fellow presso l’Universit\u00e0 di Melbourne. Angela ha oltre 25 anni di esperienza nella ricerca clinica. La sua carriera si \u00e8 concentrata sulla comprensione delle cause, della diagnosi e del trattamento dei bambini con disturbi del linguaggio e della parola. Angela dirige il Centro di eccellenza della ricerca NHMRC nel campo della parola e del linguaggio. Angela e il suo team hanno identificato una serie di condizioni genetiche che causano l’aprassia del linguaggio. Il suo team ha anche caratterizzato il linguaggio e il linguaggio nel disturbo da aploinsufficienza di SETBP1.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Volkan Okur, MD, FACMG, vicedirettore di laboratorio, Centro Genoma di New York<\/p>\n

Il Dr. Okur ha una formazione da genetista clinico (Turchia) e di laboratorio (USA). Ha esperienza nei campi clinico, diagnostico e di ricerca della genetica umana. Si \u00e8 occupato principalmente dell’identificazione di nuove associazioni gene-malattia, in particolare dei disturbi del neurosviluppo, mentre lavorava alla Columbia University con la dottoressa Wendy Chung e mentre completava la sua borsa di studio al Baylor College of Medicine. Attualmente lavora presso il New York Genome Center come Assistente del Direttore del Laboratorio e continua il suo interesse di ricerca sui disturbi precedentemente identificati presso la Columbia University. La sua area di ricerca principale \u00e8 la delineazione del quadro clinico e molecolare della sindrome dello sviluppo neurologico di Okur-Chung (OCNDS) e la comprensione degli effetti biologici sottostanti alle cause molecolari che portano alla OCNDS.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Stephanie Robertson, professoressa associata di Scienze psicologiche e direttrice del Tarleton Center for Child Well-Being, Tarleton State University<\/p>\n

Stephanie Robertson \u00e8 professore associato di Scienze psicologiche e fondatrice e direttrice del Tarleton Center for Child Well-being. \u00c8 una ricercatrice attiva che studia il rapporto tra diagnosi di salute mentale, caratteristiche di personalit\u00e0, talento e accessibilit\u00e0 al lavoro e all’istruzione. La sua ricerca attuale si concentra sull’intersezione tra scuola e lavoro e sulle caratteristiche dell’autismo. \u00c8 anche appassionata di servire gli studenti di Tarleton e la comunit\u00e0 attraverso la formazione e la pratica. Ha fondato il Tarleton Center for Child Well-being come clinica multidisciplinare per la formazione sulla salute comportamentale, offrendo opportunit\u00e0 di tirocinio e di ricerca clinica agli studenti laureati in psicologia, counseling e lavoro sociale.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Katie Sacra, Direttore delle operazioni e dei programmi per le famiglie, Fondazione globale per i disturbi perossisomiali<\/p>\n

Katie ha oltre 20 anni di esperienza nell’amministrazione sanitaria e 22 anni di esperienza vissuta come genitore e caregiver di suo figlio, TJ, affetto da sordocecit\u00e0 e da disabilit\u00e0 multiple causate dal disturbo della biogenesi perossisomiale – disturbo dello spettro di Zellweger. Attualmente \u00e8 direttore delle operazioni e dei programmi per le famiglie della Global Foundation for Peroxisomal Disorders. Katie \u00e8 appassionata di potenziamento degli altri attraverso il patrocinio, il sostegno alle famiglie e la collaborazione con i pazienti e le famiglie per colmare il divario tra la famiglia e i professionisti. Katie ha una miscela unica di esperienze, tra cui la formazione in leadership, l’intervento per i sordociechi attraverso l’Universit\u00e0 della East Carolina, il patrocinio e l’attivit\u00e0 di lobbying, la pianificazione e la facilitazione incentrate sulla persona attraverso la Perkins School for the Blind, l’impiego personalizzato, la comunicazione attraverso il tatto, i sistemi di calendario, la legge sull’istruzione speciale, il supporto tra pari, il coinvolgimento delle famiglie e la facilitazione del sibshop. Originaria del Maryland, attualmente risiede a Myrtle Beach, SC, con il marito e il figlio.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Sharon Spurlock, coach ambasciatore di Charting the LifeCourse<\/p>\n

Sharon Spurlock lavora a sostegno delle persone con disabilit\u00e0 intellettiva e dello sviluppo dal 1982. Attualmente ricopre il ruolo di Direttore Senior del Supporto alle Famiglie presso il St. Louis Arc, dove supervisiona la pianificazione e la risoluzione dei problemi per le 6.000 persone e famiglie che chiedono aiuto. Sharon lavora anche come Ambasciatore Coach di Charting the LifeCourse, assistendo famiglie e professionisti in tutto il Paese nell’apprendimento del quadro LifeCourse. \u00c8 orgogliosa di concentrarsi sulla persona nel contesto della famiglia nel suo approccio al sostegno delle persone per creare la loro vita migliore.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Randy Strich, PhD<\/p>\n

Randy Strich, Ph.D. ha frequentato l’Universit\u00e0 della Pennsylvania e ha conseguito il dottorato in Microbiologia presso l’Universit\u00e0 dell’Illinois, Urbana, studiando la biochimica della replicazione del DNA. Come borsista post-dottorato presso l’Universit\u00e0 di Chicago, il dott. Strich ha studiato il controllo trascrizionale dei geni meiotici nel lievito in erba. All’inizio di questa ricerca, il Dr. Strich ha identificato la versione di MED13 del lievito che ha iniziato a studiare nel suo laboratorio presso il Fox Chase Cancer Center di Philadelphia. Dopo il suo successivo trasferimento alla Rowan School of Osteopathic Medicine (formalmente UMDNJ), ha iniziato a lavorare sulla versione mammifera di MED13, compresa MED13L. La sua ricerca si \u00e8 concentrata sul ruolo di MED13\/MED13L in molteplici percorsi cellulari, tra cui la trascrizione genica e la dinamica mitocondriale.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Siddharth Srivastava, MD, Ospedale pediatrico di Boston<\/p>\n

Il dottor Siddharth Srivastava \u00e8 un neurologo pediatrico del Boston Children’s Hospital specializzato in neurogenetica. La sua ricerca prevede lo studio di diverse cause genetiche di presentazioni del neurosviluppo – come autismo, disabilit\u00e0 intellettiva, paralisi cerebrale e regressione dello sviluppo – utilizzando l’approccio multimodale della scoperta genica, della fenotipizzazione cognitiva\/comportamentale e dell’identificazione di biomarcatori. Questo approccio non solo individua i possibili meccanismi della malattia, ma delinea anche i bersagli appropriati per la terapia in futuri studi clinici volti a migliorare i risultati del neurosviluppo in questi disturbi.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Dr. Maggie Wong, DPhil, Dipartimento di Linguaggio e Genetica, Istituto Max Planck per la Psicolinguistica<\/p>\n

Sono interessato a comprendere la rete genetica e le vie biologiche coinvolte nello sviluppo del cervello umano. Durante i miei studi di dottorato presso l’Universit\u00e0 di Oxford, ho studiato come un alterato sviluppo dendritico delle cellule di Purkinje possa contribuire all’eziologia della degenerazione cerebellare a insorgenza tardiva, utilizzando modelli derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC). Dopo aver terminato i miei studi di dottorato, sono entrata a far parte del gruppo del Prof. Dr. Simon E. Fisher come ricercatore post-dottorato per districare le vie neurobiologiche coinvolte nel linguaggio umano studiando i disturbi monogenici del linguaggio. La mia ricerca attuale mira a delineare come diversi tipi di varianti genetiche rare negli stessi loci genetici, ad esempio in SETBP1, portino all’eterogeneit\u00e0 fenotipica nei pazienti. A tal fine, utilizzo una combinazione di diversi modelli cellulari umani, tra cui gli organoidi cerebrali derivati da iPSC, e approcci di trascrittomica.<\/p>\n

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Incontrare il team di ricerca<\/strong><\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
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Jennifer Bain, MD, PhD, Universit\u00e0 Columba, NY, Test motori – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Jennifer Bain, MD, PhD, \u00e8 professore assistente di neurologia e pediatria presso il Columbia University Medical Center. Il dottor Bain ha conseguito sia il dottorato di ricerca che il dottorato di ricerca. e la specializzazione in pediatria generale presso la Rutgers – New Jersey Medical School di Newark, New Jersey. Si \u00e8 poi formata in neurologia infantile presso il New York Presbyterian – Columbia University Medical Center di New York City ed \u00e8 un neurologo con certificazione speciale in neurologia infantile. La sua prima carriera di ricerca si \u00e8 concentrata sullo sviluppo del midollo spinale e del cervello dopo lesioni come la lesione del midollo spinale e l’encefalopatia ischemica ipossica perinatale. Attualmente lavora come medico-scienziato presso la Columbia University ed \u00e8 specializzata in neurologia pediatrica generale con competenze in neurologia dello sviluppo, neurologia comportamentale e autismo. La sua ricerca clinica si \u00e8 concentrata sullo studio della genetica dei disturbi del neurosviluppo, tra cui l’autismo e la paralisi cerebrale. Ha lavorato a stretto contatto con diversi gruppi di difesa dei pazienti, con i ricercatori e con Simons Searchlight<\/span> per progredire continuamente nella comprensione del cervello in via di sviluppo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Karen Chenausky, PhD, CCC-SLP, Istituto MGH delle Professioni Sanitarie (MA), Logopedia\/Motoria – CSNK2A1, HIVEP2<\/p>\n

Karen Chenausky \u00e8 professore assistente presso il Dipartimento di Scienze e Disturbi della Comunicazione dell’MGH Institute of Health Professions e istruttore presso il Dipartimento di Neurologia della Harvard Medical School. Dirige il laboratorio Speech in Autism and Neurodevelopmental Disorders (SPAN), dove studia la produzione e la percezione del linguaggio nei bambini che rischiano di rimanere minimamente verbali, con l’obiettivo di creare nuovi trattamenti per migliorare la comunicazione in questi bambini gravemente colpiti.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Simone Gill, PhD, Universit\u00e0 di Boston (MA), Linguaggio\/Motorio – CSNK2A1, HIVEP2<\/p>\n

La dottoressa Gill studia come il corpo degli individui e le esigenze ambientali influenzino la deambulazione e il funzionamento motorio nell’arco della vita. Utilizza diversi metodi per esaminare come i bambini e gli adulti modificano i loro schemi di camminata per orientarsi nell’ambiente. \u00c8 particolarmente interessata a capire come l’obesit\u00e0 infantile e adulta influisca sulla capacit\u00e0 di adattarsi al cambiamento. \u00c8 membro dell’American Occupational Therapy Association, della Obesity Society, della Society for Research in Child Development, della International Society of Developmental Psychobiology e dell’American Diabetes Association.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Trina Geye, PhD, Universit\u00e0 statale di Tarleton, TX, Studio di ricerca collaborativa SETBP1-HD (SCoReS)<\/p>\n

Trina ha conseguito un dottorato di ricerca in psicologia dell’educazione ed \u00e8 anche un consulente professionale autorizzato. \u00c8 professore assistente presso il Dipartimento di Scienze Psicologiche della Tarleton State University, dove la sua ricerca si \u00e8 concentrata sul collegamento tra la ricerca accademica e le esigenze della comunit\u00e0 e sull’accesso alle persone con disabilit\u00e0. Trina fa parte del Consiglio di Amministrazione della SETBP1 Society fin dalla sua nascita; questa collaborazione si \u00e8 sviluppata in un progetto di ricerca collaborativo in corso con la comunit\u00e0 SETBP1 HD. Sulla base dello studio sull’esperienza dei genitori condotto lo scorso anno, il team lavorer\u00e0 su una valutazione dei bisogni della comunit\u00e0 e su un’ulteriore esplorazione del fenotipo SETBP1 HD.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Sylvie Goldman, PhD, Columbia (NY), Test motori – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Sylvie Goldman \u00e8 psicologa dello sviluppo presso il Columbia University Irving Medical Center nella divisione di neurologia infantile. Dopo la laurea e la formazione in Psicologia clinica presso l’Universit\u00e9 Libre de Bruxelles, ha conseguito un dottorato di ricerca in Psicologia dello sviluppo presso la City University of New York, Graduate Center, seguito da una posizione di post-dottorato in Neurologia infantile presso l’Albert Einstein College of Medicine. Attualmente valuta i bambini per i disturbi del neurosviluppo con e senza eziologia genetica ed \u00e8 specializzata nell’identificazione precoce dei disturbi dello spettro autistico con un interesse per il fenotipo della bambina. Ha iniziato la sua ricerca sulle manifestazioni motorie dell’autismo, compresa la codifica video dell’andatura e delle stereotipie, sotto la guida della famosa neurologa infantile Isabelle Rapin all’Albert Einstein College of Medicine. Nel 2015 ha partecipato a un incontro della VIP Simons Foundation<\/span> Family, i risultati del suo studio sull’analisi automatizzata del cammino nei bambini con sindrome 16p11.2 sono stati pubblicati su Journal of Neurodevelopmental Disorders. Ha avviato una collaborazione con il dottor Adel Ardalan, informatico di Princeton, e con la dottoressa Jennifer Bain, neurologa infantile della Columbia University, per sviluppare misure di andatura quantificabili a distanza, ecologicamente valide e facilmente accessibili per i bambini affetti da disturbi rari dello sviluppo neurologico (RNDD).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Caitlin Hudac, PhD, Universit\u00e0 dell’Alabama\/Univ. della Carolina del Sud, EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Caitlin Hudac \u00e8 professore associato presso l’Universit\u00e0 della Carolina del Sud nel Dipartimento di Psicologia. La sua formazione \u00e8 iniziata con una laurea in Sviluppo umano presso l’Universit\u00e0 di Chicago, \u00e8 proseguita come assistente di ricerca nei laboratori della Carnegie Mellon University e dell’Universit\u00e0 di Yale ed \u00e8 culminata con un dottorato in Psicologia dello sviluppo presso l’Universit\u00e0 del Nebraska-Lincoln. La sua formazione post-dottorato presso l’Universit\u00e0 di Washington \u00e8 il luogo in cui ha iniziato la sua ricerca sulla genetica dell’autismo, con particolare attenzione all’utilizzo delle risposte cerebrali come parte degli obiettivi fenotipici profondi dello studio UW TIGER. In particolare, utilizza l’elettroencefalogramma (EEG) come metodo di misurazione dell’attenzione, del linguaggio e dei segnali sociali per individuare profili cerebrali unici. Nell’ambito dello studio BioGENE del suo laboratorio, ha recentemente completato un “viaggio” negli Stati Uniti continentali in cui ha potuto lavorare con oltre 50 individui con mutazioni genetiche, tra cui neonati, bambini, ragazzi e adulti.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Marissa Mitchel, Geisinger (PA), Discorso – MED13L<\/p>\n

Marissa Mitchel ha conseguito un master in Scienze e Disturbi della Comunicazione presso la Penn State University, dove il suo lavoro clinico e di laurea si \u00e8 concentrato sulla comunicazione aumentativa e alternativa per individui con esigenze comunicative complesse. Attualmente lavora come logopedista di ricerca clinica presso il Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute. I suoi interessi di ricerca si concentrano sull’architettura genetica dei disturbi motori del linguaggio e sulla caratterizzazione delle abilit\u00e0 linguistiche e di linguaggio dei bambini con condizioni genetiche rare.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Andres Moreno De Luca, MD, Geisinger (PA), raccolta di scansioni MRI – MED13L<\/p>\n

Il dottor Moreno De Luca \u00e8 un medico-scienziato con competenze cliniche in neuroradiologia diagnostica ed esperienza di ricerca traslazionale in neurogenetica dei disturbi cerebrali dello sviluppo. I suoi interessi di ricerca includono la scoperta e la caratterizzazione delle variazioni genomiche in individui con disturbi del neurosviluppo, tra cui paralisi cerebrale, disabilit\u00e0 intellettiva, autismo ed epilessia, nonch\u00e9 l’implementazione dei dati genomici per informare l’interpretazione degli studi clinici di neuroimaging (Precision Neuroimaging) per correlare il genotipo con i fenotipi clinici e di neuroimaging in una variet\u00e0 di disturbi del neurosviluppo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Angela Morgan, MRCI (Australia), Discorso – SETBP1<\/p>\n

La dottoressa Angela Morgan \u00e8 una logopedista e neuroscienziata che dirige il gruppo Speech and Language del Murdoch Children’s Research Institute, dove \u00e8 Dame Elizabeth Blackburn Fellow. \u00c8 anche professore titolare di patologia vocale e Dame Kate Campbell Professorial Fellow presso l’Universit\u00e0 di Melbourne. Angela ha oltre 25 anni di esperienza nella ricerca clinica. La sua carriera si \u00e8 concentrata sulla comprensione delle cause, della diagnosi e del trattamento dei bambini con disturbi del linguaggio e della parola. Angela dirige il Centro di eccellenza della ricerca NHMRC nel campo della parola e del linguaggio. Angela e il suo team hanno identificato una serie di condizioni genetiche che causano l’aprassia del linguaggio. Il suo team ha anche caratterizzato il linguaggio e il linguaggio nel disturbo da aploinsufficienza di SETBP1.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Nicol\u00f2 Pini, Columbia University (NY), EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Nicol\u00f2 Pini \u00e8 ricercatore post-dottorato presso il Dipartimento di Psichiatria della Columbia University Irving Medical Center e presso la Division of Developmental Neuroscience del New York State Psychiatric Institute. \u00c8 un ingegnere biomedico di formazione, esperto in tecniche avanzate di elaborazione del segnale per l’analisi di dati fisiologici (EEG, ECG, respirazione e pressione sanguigna). Durante la sua formazione di laurea e di dottorato, ha iniziato lo sviluppo di un quadro per la caratterizzazione della fisiologia nel periodo perinatale. Sulla base di questo lavoro, la sua ricerca attuale si concentra sull’identificazione di biomarcatori per informare sulle traiettorie longitudinali dello sviluppo nell’arco della vita. \u00c8 particolarmente interessato a metodologie non invasive e scalabili per studiare lo sviluppo del cervello e identificare i periodi sensibili per gli interventi.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Stephanie Robertson, Universit\u00e0 statale di Tarleton, TX, Studio di ricerca collaborativa SETBP1-HD (SCoReS)<\/p>\n

Stephanie Robertson \u00e8 professore associato di Scienze psicologiche e fondatrice e direttrice del Tarleton Center for Child Well-being. \u00c8 una ricercatrice attiva che studia il rapporto tra diagnosi di salute mentale, caratteristiche di personalit\u00e0, talento e accessibilit\u00e0 al lavoro e all’istruzione. La sua ricerca attuale si concentra sull’intersezione tra scuola e lavoro e sulle caratteristiche dell’autismo. \u00c8 anche appassionata di servire gli studenti di Tarleton e la comunit\u00e0 attraverso la formazione e la pratica. Ha fondato il Tarleton Center for Child Well-being come clinica multidisciplinare per la formazione sulla salute comportamentale, offrendo opportunit\u00e0 di tirocinio e ricerca clinica agli studenti laureati in psicologia, counseling e lavoro sociale.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Siddharth Srivastava, MD, Ospedale pediatrico di Boston (MA), Metilazione del DNA – HIVEP2 e SETBP1<\/p>\n

Il dottor Siddharth Srivastava \u00e8 un neurologo pediatrico del Boston Children’s Hospital specializzato in neurogenetica. La sua ricerca prevede lo studio di diverse cause genetiche di presentazioni del neurosviluppo – come autismo, disabilit\u00e0 intellettiva, paralisi cerebrale e regressione dello sviluppo – utilizzando l’approccio multimodale della scoperta genica, della fenotipizzazione cognitiva\/comportamentale e dell’identificazione di biomarcatori. Questo approccio non solo individua i possibili meccanismi della malattia, ma delinea anche i bersagli appropriati per la terapia in futuri studi clinici volti a migliorare i risultati del neurosviluppo in questi disturbi.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Relatori della conferenza di Baltimora Nathan Call, PhD, BCBA-D, professore di pediatria e capo divisione associato per l’autismo e i disturbi correlati, Scuola di Medicina dell’Universit\u00e0 Emory Il dottor Call \u00e8 professore di pediatria e capo associato della divisione di autismo e disturbi correlati presso la Scuola di Medicina dell’Universit\u00e0 Emory. Lavora al Marcus Autism […]<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49320"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49320"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49320\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49320"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}