![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/04\/21113323\/matilda_sys-e1619104649263-241x300.jpg\")
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Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n
Siamo una famiglia di 4 persone e 2 gatti. Entrambi i genitori sono musicisti professionisti, quindi le nostre giornate sono piene di esercitazioni, prove e concerti (almeno prima della pandemia). Viviamo lontano dalla famiglia e abbiamo vissuto in molte citt\u00e0 diverse. Amo l’orto e la coltivazione, quindi la nostra casa \u00e8 sempre la “casa strana” dell’isolato, ma spero in un giorno in cui non si distinguer\u00e0 pi\u00f9 cos\u00ec tanto!<\/p>\n
Cosa fate per divertirvi?<\/h3>\n
Ci piace andare in bicicletta con la famiglia sui numerosi sentieri della valle del fiume della nostra citt\u00e0. Ci piace andare a sciare e slittare nei lunghi mesi invernali. Abbiamo anche in affido dei gatti tramite un ente di soccorso locale, che portano un sacco di divertimento in casa. Adoriamo ospitare i fal\u00f2 nel nostro giardino con gli amici. Ci piace fare viaggi in macchina per visitare la famiglia e altri luoghi interessanti.<\/p>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/h3>\n
La difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che abbiamo affrontato come famiglia \u00e8 stata quella di capire quale fosse la causa delle tante caratteristiche eccentriche di Matilda e dei suoi problemi di apprendimento. Una volta ottenuta la diagnosi, \u00e8 stato incredibile avere finalmente una risposta, ma anche straziante vedere che c’erano ancora cos\u00ec tante domande. Spero che molte famiglie si facciano avanti e si iscrivano allo Studio sulla storia naturale, in modo da ottenere maggiori risposte, e spero anche che l’accesso ai test genetici diventi sempre pi\u00f9 disponibile. Viviamo in Canada e siamo alla seconda attesa per un genetista, che durer\u00e0 almeno 3 anni solo perch\u00e9 ci siamo trasferiti. Siamo grati di essere riusciti a entrare poco prima di lasciare la nostra ultima provincia. Ci sono voluti 13 anni per trovare una diagnosi per Matilda ed \u00e8 ancora una lotta quotidiana per assicurarsi che abbia accesso alle terapie, ai supporti scolastici e ai medici necessari. Tutto questo ha avuto un impatto finanziario sulla nostra famiglia, che \u00e8 stato difficile da sopportare per il fatto di essere nel mondo dello spettacolo, dove spesso siamo sottovalutati per le nostre capacit\u00e0. Ed essere una madre che difende un figlio disabile \u00e8 ancora pi\u00f9 sottovalutato!<\/p>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/h3>\n
Ho sempre sentito la necessit\u00e0 di partecipare alla ricerca. \u00c8 l’unico modo per andare avanti. I miei figli hanno partecipato a uno studio che ci ha permesso di scoprire le difficolt\u00e0 di Matilda e mi ha fornito le informazioni necessarie per richiedere ulteriori test. Spero inoltre che, partecipando allo Studio di Storia Naturale, possa ispirare altre famiglie a condividere le loro storie, e che il profilo di mio figlio possa informare studi e trattamenti futuri. \u00c8 stato molto utile parlare con un consulente genetico della nostra storia e sentire che non era cos\u00ec unica. Alcuni giorni ci si sente cos\u00ec soli ad avere una malattia rara, quindi \u00e8 utile parlare con qualcuno che ci faccia sentire meno soli.<\/p>\n