” … l’accumulo di conoscenze empiriche da parte dei genitori di bambini autistici \u00e8 molto ampio e lo scambio di informazioni tra queste famiglie \u00e8 stato decisivo”.<\/em><\/p>\n La mia famiglia \u00e8 composta da me (padre), mia moglie, Sirlei Ros\u00e2ni Sturm Vargas, e nostra figlia, Laura Sturm Vargas, alla quale \u00e8 stato diagnosticato un Disturbo Globale dello Sviluppo – Autismo all’et\u00e0 di due anni. Oggi Laurinha (come la chiamiamo noi) ha 19 anni.<\/p>\n A causa dei grandi compromessi nell’aspetto sociale di Laurinha, che ha difficolt\u00e0 a stare in luoghi di frequentazione pubblica, le permettiamo anche di fare viaggi molto lunghi o di uscire semplicemente per mangiare fuori o andare al cinema, ad esempio. Pertanto, ogni giorno cerchiamo di rilassarci o di distogliere l’attenzione dai problemi con cose semplici. \u00c8 un esercizio difficile, ma siamo sopravvissuti e credo che siamo cresciuti con questo!<\/p>\n La difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che sentiamo \u00e8, innanzitutto, pratica: la difficolt\u00e0 che Laurinha ha sempre avuto (e ha tuttora) di iniziare a dormire e, a volte, la difficolt\u00e0 di rimanere in un sonno di qualit\u00e0 o per un numero di ore pi\u00f9 ragionevole. Questo rende difficile il nostro riposo, la nostra dignit\u00e0 e la nostra salute. Quando arriva il momento di dormire, Laurinha si accende, si agita, diventa ansiosa e fugge dal sonno, resiste. Diciamo che si comporta come uno zombie, non si stanca e ci consuma. Un’altra cosa che ci penalizza molto e la tendenza all’autolesionismo. \u00c8 molto difficile rimanere addormentati, vedere la figlia sveglia e, per aggiungere altro terrore al quadro, \u00e8 un tormento vedere nostra figlia mordere polsi, braccia e strappare la pelle delle gambe con le sue stesse unghie. Al momento, sembra che siamo riusciti a controllare l’autolesionismo con il cannabidiolo-CBD dell’azienda Onepure. Tuttavia, il sonno di Laura rimane un problema. Ho letto casi di persone autistiche con gli stessi problemi (insonnia e autolesionismo) che sono riuscite a controllare con una variet\u00e0 di CBD con THC. Infine, estremamente alienante per noi \u00e8 l’alienazione di Laura. Immaginate! Si svegliava all’alba e i suoi occhi erano a un metro da una luce, o da un lavandino di granito o da un’altra superficie per ore. I centri di interesse di nostra figlia sono i filmini su YouTube dal cellulare, che riconosce dalle foto e sceglie (ci rimane, passando da uno all’altro, a volte non ne guarda nessuno!). Un’altra attivit\u00e0 che le piace \u00e8 uscire in auto. \u00c8 molto limitato! Non parla e ha una comprensione molto limitata di tutto. Sono quasi certa che non abbia concetti e nozioni di base, come il giorno e la notte, la masticazione. Per esempio, non si soffia il naso e non sputa quando i polmoni sono congestionati.<\/p>\n Abbiamo fatto la ricerca del genoma completo di nostra figlia, attraverso l’esame T-Gen della societ\u00e0 Tismoo de S\u00e3o Paulo-BR. Il risultato ha mostrato cambiamenti ancora sconosciuti nei geni NRXN3 ed EPHB2. La mia domanda \u00e8 se esiste una terapia per questi geni. Se non esiste ancora una terapia, vogliamo sapere se stanno studiando anche questi geni e qual \u00e8 la possibilit\u00e0 di avere una terapia nei prossimi anni?<\/p>\n Tantissimo! \u00c8 proprio questo aspetto che voglio sottolineare: l’accumulo di conoscenze empiriche da parte dei genitori di bambini autistici \u00e8 molto ampio e lo scambio di informazioni tra queste famiglie \u00e8 stato decisivo. A questo proposito, vedo pi\u00f9 successo nei professionisti del settore medico che lo ammettono, ascoltano ci\u00f2 che i genitori hanno da dire, si informano e decidono insieme nel tentativo di ottenere approcci pi\u00f9 efficaci. Io e mia moglie abbiamo iniziato a usare la melatonina per l’insonnia di nostra figlia, quando ci siamo resi conto che in Italia, ad esempio, questa pratica era gi\u00e0 pacifica e senza riserve. Ma lo usiamo a nostro rischio e pericolo (come abbiamo fatto anche con il CBD), perch\u00e9 la maggior parte dei medici, quando si parlava di cannabidiolo, sembrava di sentire qualcuno che proponeva qualcosa di assurdo, di illegale, di peccaminoso, insomma un sacco di pregiudizi derivanti dall’ignoranza su trattamenti che non sono nelle liste delle farmacie o nell’interesse (economico, non terapeutico!) di grandi e vecchi laboratori!<\/p>\n Studiate, genitori! Pensate con i vostri medici! Non accontentatevi! Non intossicate i vostri figli con il primo farmaco che vi viene proposto e seguite la ricerca. Seguite la ricerca del dottor Alysson Muotri e il lavoro del suo team nel suo laboratorio di ricerca a San Diego-California!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Luis, genitore di Laura, una ragazza di 19 anni con un’alterazione genetica NRXN3 ” … l’accumulo di conoscenze empiriche da parte dei genitori di bambini autistici \u00e8 molto ampio e lo scambio di informazioni tra queste famiglie \u00e8 stato decisivo”. Com’\u00e8 la vostra famiglia? 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Cosa fate per divertirvi?<\/h3>\n
Ci parli della pi\u00f9 grande difficolt\u00e0 che ha affrontato.<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/h3>\n
Che cosa avete appreso dalle altre famiglie riguardo al cambiamento genetico vostro o di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?<\/h3>\n