{"id":48970,"date":"2020-09-24T12:12:29","date_gmt":"2020-09-24T16:12:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/circa\/comitato-consultivo-comunitario\/"},"modified":"2026-03-18T09:34:30","modified_gmt":"2026-03-18T13:34:30","slug":"comitato-consultivo-comunitario","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/circa\/comitato-consultivo-comunitario\/","title":{"rendered":"Comitato consultivo comunitario"},"content":{"rendered":"

Simons Searchlight<\/span> \u00e8 una partnership di scienziati, medici, leader nella difesa dei pazienti, clinici, partecipanti e famiglie, decisi ad accelerare la scienza e a migliorare la vita delle persone affette da rari disturbi genetici dello sviluppo neurologico. Nell’ambito di questa missione, Simons Searchlight<\/span> collabora con un Comitato Consultivo Comunitario<\/span> (CAC) il cui scopo \u00e8 quello di consigliare e guidare le attivit\u00e0 di ricerca e comunitarie per conto di tutti i partecipanti a Simons Searchlight<\/span> e delle comunit\u00e0 genetiche.<\/h4>\n

Per saperne di pi\u00f9 sui membri attuali, leggete qui di seguito.<\/strong><\/h4>\n

 <\/p>\n

\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Johnathan Anderson<\/strong><\/p>\n

Johnathan \u00e8 genitore di una figlia di 20 anni con ADNP e duplicazione del 15q e lavora come operatore clinico avanzato nel Regno Unito. Questa duplice prospettiva gli permette di avere una visione unica del percorso sanitario, informata sia dall’esperienza vissuta che dalla pratica professionale. Spera di utilizzare la sua esperienza clinica e le sue reti professionali per aiutare a guidare la ricerca di Simons Searchlight<\/span> da un punto di vista sia personale che medico. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Luca Rino Belloni<\/strong><\/p>\n

Luca Belloni \u00e8 un consulente strategico per un gruppo di aziende. \u00c8 italiano e vive in Italia con sua moglie Francesca e i loro tre figli: Tommaso (10), Giorgio (7) e Alessia (6 mesi). Giorgio ha una mutazione nel gene PPP2R5D, diagnosticata all’et\u00e0 di 2 anni attraverso il sequenziamento dell’intero esoma. Da allora, Luca si \u00e8 impegnato a fondo con Jordan’s Guardian Angels, lavorando instancabilmente per far progredire la ricerca sulla malattia. Nel 2025, grazie al sostegno fondamentale di Simons Searchlight<\/span>, questa ricerca porter\u00e0 alla sperimentazione clinica di un potenziale trattamento. <\/p>\n

Luca si dedica anche al sostegno delle famiglie colpite dalla malattia, sia a livello internazionale che locale. In Italia sta creando una sezione nazionale dei Jordan’s Guardian Angels per sensibilizzare l’opinione pubblica, sostenere le famiglie, finanziare la ricerca e promuovere l’approvazione europea dei trattamenti autorizzati dalla FDA. Per raggiungere questo obiettivo, Luca sta collaborando con le istituzioni italiane e sta incoraggiando la creazione di iniziative simili in tutta Europa, con l’obiettivo di ottenere una rappresentanza pi\u00f9 forte negli enti normativi europei. <\/p>\n

A livello globale, Luca si impegna attivamente con la comunit\u00e0 internazionale delle famiglie, sia virtualmente che di persona. \u00c8 orgoglioso e onorato di contribuire alle iniziative di Simons Searchlight<\/span> a livello locale, europeo e mondiale. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Jessica Joy Cuthbertson<\/strong><\/p>\n

Jessica Joy Cuthbertson \u00e8 originaria del Colorado, ha vinto una borsa di studio Boettcher nel 1997 ed \u00e8 un’insegnante certificata dal National Board (NBCT) con 20 anni di esperienza nel campo dell’educazione K-12. Ha una grande passione per l’insegnamento e il supporto dei lettori in tutte le fasi dello sviluppo, in particolare per gli studenti con dislessia e difficolt\u00e0 di apprendimento. <\/p>\n

Nel 2019 ha lasciato la scuola per concentrarsi sull’assistenza e sull’educazione domestica del suo unico figlio, Henok, ottenendo nel frattempo le licenze di CNA e RBT. Lavora anche come educatrice e consulente per l’homeschooling con Hopkins Education Services, una societ\u00e0 di tutoraggio locale specializzata nell’assistenza a studenti con difficolt\u00e0 di sviluppo e apprendimento. Ha svolto un mandato di due anni come rappresentante della contea di Arapahoe per il Colorado Special Education Advisory Committee (CSEAC) e si \u00e8 diplomata nel 2024 al JFK Partners LEND (Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities) Program. Attualmente \u00e8 un genitore di sostegno addestrato e ambasciatore della comunit\u00e0 per P2P (Parent-to-Parent) Colorado. <\/p>\n

Jessica ha conseguito una laurea in Comunicazione e Sociologia presso la Regis University e un master in Educazione presso l’Universit\u00e0 del Colorado a Denver (UCD). \u00c8 sorella di una sorella con problemi di vista e disabilit\u00e0 dello sviluppo e madre adottiva di un figlio con la sindrome di Coffin-Siris (variante del gene ARID1B) e relative disabilit\u00e0 dello sviluppo. Jessica \u00e8 interessata a saperne di pi\u00f9 sull’advocacy per e con la comunit\u00e0 delle malattie rare e sostiene le soluzioni inclusive progettate per costruire ponti di comprensione tra sistemi come le forze dell’ordine e l’istruzione pubblica e gli individui neurodivergenti, le famiglie, i caregiver e le comunit\u00e0 che servono. <\/p>\n

\"\"<\/strong><\/p>\n

Sarah Davis<\/strong><\/p>\n

Sarah Davis, PhD, \u00e8 un revisore di farmaci a garanzia della sterilit\u00e0 per la Food and Drug Administration (FDA). Ha conseguito un dottorato in microbiologia presso l’Universit\u00e0 del Tennessee e una laurea in microbiologia presso la Clemson University. Prima di lavorare come revisore, ha condotto ricerche sulla patogenesi microbica per il National Institutes of Health (NIH) e successivamente per l’Universit\u00e0 del Maryland. Le ricerche condotte presso ciascuna istituzione hanno dato luogo a pubblicazioni scientifiche sottoposte a revisione paritaria nel campo della patogenesi batterica e fungina. <\/p>\n

Mentre frequentava la scuola di specializzazione ha conosciuto suo marito Steve, un borsista di microbiologia, e insieme hanno cresciuto la loro giovane figlia Holly. A 23 mesi, ad Holly \u00e8 stato diagnosticato l’autismo e un ritardo nel linguaggio. Dopo la diagnosi di autismo \u00e8 stato eseguito il sequenziamento dell’intero esoma, che ha rivelato che sia Sarah che Holly sono portatrici di una variante\/mutazione patogena del gene RERE. I disturbi del neurosviluppo legati a RERE sono associati a ritardi nello sviluppo, allo spettro autistico e a un basso livello di massa muscolare. Da bambina Sarah aveva anche un significativo ritardo nel linguaggio, che potrebbe essere spiegato da questa mutazione. I risultati del sequenziamento genetico hanno permesso alla famiglia di comprendere meglio l’infanzia di Sarah e di Holly. Sarah \u00e8 felice di unirsi al Simons Searchlight<\/span> CAC. Risiede con la sua famiglia a Silver Spring, MD ed \u00e8 originaria di Florence, SC. <\/p>\n

\"\"<\/strong><\/p>\n

Delf<\/strong><\/p>\n

Delf \u00e8 un professionista esperto di IT con oltre 20 anni di esperienza e una passione per le culture globali. Avendo vissuto e lavorato in paesi come gli Stati Uniti, l’Argentina, l’India e le Filippine, porta una prospettiva multiculturale nel suo stile di leadership. Ha conseguito un MBA in Information Technology e una laurea in Business Computer Systems. <\/p>\n

Con un background nel campo della cybersecurity, delle soluzioni di digital workplace e della gestione dei prodotti, Delf \u00e8 attualmente a capo di team di una grande azienda multinazionale, concentrandosi su automazione, analisi dei dati ed esperienza utente. Ha una comprovata esperienza nella realizzazione di soluzioni su scala aziendale e nella guida all’innovazione. <\/p>\n

L’approccio di Delf \u00e8 definito dai suoi punti di forza principali: come relazionatore, eccelle nella creazione di legami significativi; come massimizzatore, tira fuori il meglio dalle persone e dai progetti; la sua mentalit\u00e0 analitica gli permette di scomporre le complessit\u00e0 e la sua grinta da realizzatore gli permette di raggiungere e superare gli obiettivi.<\/p>\n

Sposato con una brasiliana, Delf \u00e8 un marito orgoglioso e un pap\u00e0 appassionato della sua bambina di nove anni. Gli piace bilanciare la sua carriera con la vita familiare, promuovere la creativit\u00e0, divertirsi ed esplorare il mondo insieme. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Melissa Dye<\/strong><\/p>\n

Melissa \u00e8 onorata di far parte del Comitato Consultivo della Comunit\u00e0 Simons Searchlight<\/span> sia come genitore che come sostenitore. Suo figlio ha una mutazione de novo del gene GIGYF1 e gli \u00e8 stata diagnosticata la sindrome di Asperger all’et\u00e0 di cinque anni. Questa diagnosi non lo ha definito, ma li ha aiutati a lottare per ottenere il sostegno che meritava. Lei ha trascorso anni a sostenere il suo inserimento nelle classi comuni e a fare pressione sui sistemi scolastici che spesso faticavano a comprenderlo. Con il giusto sostegno, ha prosperato: si \u00e8 laureato con lode con il massimo dei voti e si \u00e8 classificato tra i primi cinque della sua classe. <\/p>\n

Prima di intraprendere questo percorso, Melissa ha lavorato in una struttura per il trattamento psicologico degli adolescenti, che le ha fornito una solida base per la comprensione del comportamento, della neurodiversit\u00e0 e dei sistemi familiari. Insieme all’esperienza vissuta, le ha permesso di aiutare molte famiglie a superare le sfide scolastiche, a difendere i bisogni educativi dei loro figli e a reagire quando i sistemi non sono all’altezza. <\/p>\n

In qualit\u00e0 di membro del Comitato Consultivo della Comunit\u00e0, il suo obiettivo \u00e8 quello di amplificare le prospettive delle famiglie, rafforzare la comunicazione tra ricercatori e assistenti e sostenere un futuro in cui le famiglie si sentano viste, informate e responsabilizzate nell’affrontare le condizioni genetiche rare.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Amy Fields <\/strong><\/p>\n

Amy Fields ha adottato due bambini con patologie rare dopo l’affidamento. Il pi\u00f9 grande ha la mutazione KME2E. Quando gli \u00e8 stata diagnosticata la malattia, le informazioni disponibili erano scarse. Amy si \u00e8 unita ad altri genitori della comunit\u00e0 KMT2E e ha formato un gruppo per fornire istruzione, collegamenti e speranza. <\/p>\n

Amy \u00e8 un’insegnante e una sostenitrice. Ha fatto parte del FAC del Children’s Hospital in MN dove si \u00e8 concentrata sull’assistenza centrata sul paziente, sul lutto e ha contribuito a riscrivere il materiale didattico per renderlo pi\u00f9 adatto alle famiglie. Attualmente Amy lavora per The Lucas Project, un’organizzazione no-profit che supporta i genitori che si prendono cura di loro. Nel tempo libero Amy ama passare del tempo con la sua famiglia, leggere di storia Tudor e godersi i lunghi inverni del Minnesota. <\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/p>\n

Michelle Gamble<\/strong><\/p>\n

Michelle Gamble vive nel Leicestershire, in Inghilterra, con suo marito ed \u00e8 una madre orgogliosa di tre figli di 21, 17 e 7 anni.<\/p>\n

Alla loro figlia pi\u00f9 piccola \u00e8 stata diagnosticata all’et\u00e0 di tre anni una rara sindrome genetica VPS13B – la sindrome di Cohen. Ha esigenze assistenziali complesse, difficolt\u00e0 di apprendimento e autismo. Michelle era un’infermiera specializzata per adulti, laureata alla Demontfort University di Leicester. Ha lavorato per molti anni nei reparti ospedalieri ed \u00e8 passata a lavorare come consulente infermieristica, assistendo le strutture di assistenza comunitaria nel rispetto delle norme. Negli ultimi otto anni Michelle ha lavorato come operatrice dei primi anni di vita, gestendo con il marito e il figlio maggiore una scuola materna per bambini di et\u00e0 compresa tra 0 e 5 anni, molti dei quali hanno un’ampia variet\u00e0 di esigenze aggiuntive. <\/p>\n

Michelle \u00e8 entusiasta di entrare a far parte del CAC di Simons Searchlight<\/span>: grazie al suo background professionale nel settore sanitario, all’educazione dei primi anni di vita e alla sua esperienza personale come genitore che si prende cura di una persona, apporta una prospettiva unica e compassionevole al ruolo.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Joe Henry<\/strong><\/p>\n

Un grave caso di dislessia ha avuto un inaspettato risvolto positivo per Joe Henry, insegnandogli a trovare modi creativi per superare gli ostacoli. Nel corso degli anni, <\/span>I medici hanno diagnosticato a suo figlio Franklin<\/span><\/a> e in diversi momenti a Joe \u00e8 stato detto che era il padre di un bambino con disturbo oppositivo provocatorio, autismo, sindrome di Tourette e altro ancora. Quando Franklin aveva 25 anni, il test genetico effettuato attraverso <\/span>SPARK<\/span> per l’autismo<\/span><\/a> ha rivelato la causa di fondo: Sindrome NR4A2-correlata.<\/span><\/p>\n

Joe ha svolto un ruolo fondamentale nell’ottenere l’inserimento nell’elenco della National Organization for Rare Disorders (NORD) di <\/span>NR4A2<\/span><\/a> e si \u00e8 messa in contatto con ricercatori di tutto il mondo che stanno studiando questa condizione. Dopo aver contattato un ricercatore di <\/span>UCLA<\/span><\/a>Questi sforzi hanno portato a un nuovo studio che utilizza le cellule di Franklin. Joe ha anche condiviso la sua storia come ospite del programma di Effie Parks <\/span>podcast<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Per i primi 18 anni di vita di Franklin, Joe e sua moglie non hanno mai trascorso una notte insieme senza i loro figli. Ha una profonda empatia per le famiglie che affrontano la disabilit\u00e0, soprattutto quelle che non hanno una diagnosi chiara. Joe \u00e8 molto attivo in un gruppo Facebook per le famiglie colpite dalla sindrome NR4A2, dove offre incoraggiamento, informazioni e sostegno. Una delle sue frasi preferite riflette la sua visione: “Mi sentivo in colpa perch\u00e9 non avevo le scarpe, finch\u00e9 non ho incontrato l’uomo che non aveva i piedi”. <\/span><\/p>\n

\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Ross Kenyon <\/strong><\/p>\n

Ross Kenyon \u00e8 genitore adottivo di un figlio affetto da una rara malattia genetica. Con un background nelle tecnologie climatiche e nella promozione di imprese in fase iniziale, Ross ha sviluppato un’abilit\u00e0 unica nel tradurre idee complesse e nel sostenere iniziative d’impatto. Ha lavorato in diversi settori, tra cui l’eliminazione del carbonio, l’agricoltura rigenerativa e l’innovazione finanziaria, sempre con l’obiettivo di creare un cambiamento significativo. <\/span><\/p>\n

Ross \u00e8 entrato a far parte del Comitato Consultivo della Comunit\u00e0 Simons Searchlight<\/span> con la passione di far progredire la ricerca e di creare un supporto comunitario per le persone affette da disturbi genetici del neurosviluppo.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Keith McArthur<\/strong><\/p>\n

Keith McArthur \u00e8 cofondatore e direttore esecutivo della CureGRIN Foundation e padre di Bryson, un adolescente affetto dal disturbo GRIN1. Autore e comunicatore esperto, Keith \u00e8 il creatore e conduttore di Unlocking Bryson’s Brain, un podcast prodotto dalla CBC che racconta il viaggio della sua famiglia da una diagnosi misteriosa alle frontiere della ricerca genetica. Il suo background professionale comprende una carriera come reporter di giornale e un incarico come vicepresidente dei social media presso l’azienda leader nelle telecomunicazioni Rogers Communications. <\/p>\n

In CureGRIN, Keith traduce la sua esperienza nella leadership senior e nell’advocacy in una ricerca rigorosa di trattamenti e cure per i Disturbi GRI. \u00c8 stato la forza trainante della “Cure Roadmap” della fondazione, un quadro strategico progettato per accelerare la transizione dalla scienza di base alla sperimentazione clinica. Sotto la sua guida, CureGRIN \u00e8 riuscita a stanziare quasi 1 milione di dollari in finanziamenti per la ricerca, posizionando la fondazione come catalizzatore globale per le scoperte mediche che cambiano la vita. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Jessica McHugh<\/strong><\/p>\n

Jessica McHugh, MPH, \u00e8 un’epidemiologa presso un’agenzia locale di salute pubblica del Missouri, dove si occupa di dati sulla salute della comunit\u00e0, uso di sostanze e prevenzione delle overdose. Ha conseguito sia la laurea che il master in salute pubblica presso la Saint Louis University. Jessica lavora nel settore della salute pubblica da oltre 10 anni e ama un buon foglio di calcolo tanto quanto una riunione di una coalizione comunitaria. <\/p>\n

Jessica vive con suo marito e i suoi due figli a St. Louis, nel Missouri, dove stanno affrontando la diagnosi di disturbo dello sviluppo neurologico CSNK2B per il loro figlio pi\u00f9 piccolo. I test genetici effettuati in seguito all’insorgenza di crisi epilettiche nel luglio del 2024 hanno identificato la mutazione genetica alla base della diagnosi e, come molti genitori di bambini affetti da malattie rare, hanno deciso di immergersi nella letteratura pubblicata sulla CSNK2B e sulle condizioni correlate. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Alberta McWilliams<\/strong><\/p>\n

Alberta vive sulla costa settentrionale dell’Irlanda del Nord e lavora presso il Servizio Civile dell’Irlanda del Nord come funzionario del Dipartimento per le Infrastrutture (dal 2001 a oggi). I suoi diversi ruoli le hanno permesso di acquisire preziose competenze in materia di presentazione, comunicazione, collaborazione, analisi e pensiero critico. <\/p>\n

Alberta \u00e8 la madre orgogliosa di due gemelli, Ada e Thom, nati prematuramente nell’aprile 2016. Ada aveva un peso molto basso alla nascita (3,5 libbre) e nei successivi anni \u00e8 seguito un percorso difficile. Nel febbraio del 2023 Ada ha ricevuto una diagnosi genetica di disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL-3, che ha rappresentato uno shock ma anche un conforto in quanto le difficolt\u00e0 incontrate potevano essere contestualizzate. <\/p>\n

Alberta non vede l’ora di partecipare a pieno titolo al CAC per aiutare a trovare soluzioni e a lottare per il progresso. Spera di poter aiutare altre famiglie che si trovano in una situazione simile. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Kaitlin Miller<\/strong><\/p>\n

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN \u00e8 Direttore della Qualit\u00e0 Clinica presso OneOncology, dove supervisiona il Registro dei Dati Clinici Qualificati e la performance nei programmi governativi e commerciali di assistenza basata sul valore. \u00c8 una professionista del settore sanitario con oltre 13 anni di esperienza professionale e un profondo impegno nel promuovere l’innovazione nell’assistenza sanitaria attraverso il miglioramento della qualit\u00e0 delle cure per i pazienti e un maggiore accesso. Con un solido background nelle operazioni cliniche e nella pianificazione strategica, Kaitlin ha lavorato per anni per migliorare i risultati dei pazienti affetti da patologie croniche e ha una profonda passione per l’assistenza nella comunit\u00e0, per tenere i pazienti lontani dall’ospedale e per consentire loro di trascorrere pi\u00f9 giorni a casa. <\/p>\n

Al figlio maggiore di Kaitlin \u00e8 stata diagnosticata la sindrome NAA15 nel 2024, all’et\u00e0 di 10 anni, grazie allo studio Spark della fondazione Simons per l’autismo, dopo essersi iscritto nel 2019 quando le cure standard avevano poco da offrire. Questa esperienza personale, unita a una profonda conoscenza dei sistemi sanitari e dei programmi di pagamento, ha ispirato una nuova passione per la ricerca e le soluzioni sanitarie per le persone affette da malattie rare. Collabora regolarmente con i fornitori locali sui benefici e sul processo di iscrizione ai servizi di assistenza a lungo termine per bambini per aumentare l’accesso alle attivit\u00e0 terapeutiche e ricreative all’interno della comunit\u00e0 per le famiglie e i bambini affetti da malattie rare e disabilit\u00e0. \u00c8 entusiasta di entrare a far parte del Consiglio consultivo della comunit\u00e0 e di iniziare il suo percorso di comprensione del settore delle malattie rare e di ricerca dei settori in cui pu\u00f2 contribuire a fare la differenza. <\/p>\n

Kaitlin ha conseguito un doppio master in amministrazione infermieristica e amministrazione aziendale presso la Kent State University, oltre a una laurea in scienze infermieristiche.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Erin Morgan<\/strong><\/p>\n

Erin Morgan \u00e8 un’appassionata sostenitrice delle persone colpite da malattie rare, spinta dalla sua esperienza personale di madre di una figlia a cui \u00e8 stato diagnosticato il disturbo IRF2BPL nel 2024. Il suo percorso \u00e8 iniziato con un profondo desiderio di fare la differenza, che ha portato lei e suo marito a fondare un’organizzazione no-profit chiamata Tough Genes, focalizzata sulla sensibilizzazione e sul finanziamento della ricerca per migliorare la vita di coloro che sono affetti da mutazioni IRF2BPL. <\/p>\n

In qualit\u00e0 di membro del Comitato Consultivo della Comunit\u00e0 di Simons Searchlight<\/span>, Erin offre una prospettiva attuale delle difficolt\u00e0 e degli effetti che una diagnosi rara pu\u00f2 avere sulla vita. La sua esperienza personale, unita alla sua dedizione, la spinge a impegnarsi costantemente per accendere i riflettori sulle sfide che i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie devono affrontare. \u00c8 entusiasta di lavorare al fianco di altri leader nel campo delle malattie rare per continuare a migliorare Simons Searchlight<\/span> e garantire che le informazioni siano accessibili e rilevanti per le comunit\u00e0 di pazienti e i ricercatori. <\/p>\n

Erin ha una formazione professionale nel settore delle risorse umane. La sua passione per l’aiuto agli altri, la comunicazione efficace e la risoluzione dei problemi sul posto di lavoro le conferiscono un prezioso bagaglio di competenze nel settore delle malattie rare. Si impegna a far progredire la conoscenza scientifica e la comprensione medica delle malattie genetiche ultra rare, sostenendo e sollevando i pazienti e le famiglie. Ogni famiglia merita risposte, ogni paziente merita un trattamento. <\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Victoria Powell<\/strong><\/p>\n

La dott.ssa Powell \u00e8 professore assistente presso l’Universit\u00e0 del Michigan nella divisione di Medicina Geriatrica e Palliativa. \u00c8 anche ricercatrice e medico del personale presso l’LTC Charles S. Kettles VA Medical Center di Ann Arbor, MI. <\/p>\n

I suoi interessi di ricerca includono nuovi approcci al trattamento delle persone che vivono con il dolore cronico e con complessi stati di disagio psicosociale ed esistenziale, come la solitudine e la demoralizzazione. \u00c8 ricercatrice principale o co-investigatrice in diversi studi clinici che coinvolgono interventi farmacologici, comportamentali e combinati. Ha completato il tirocinio e la specializzazione in medicina interna presso il Johns Hopkins Hospital, seguito da una borsa di studio in medicina palliativa e hospice presso il NIH Clinical Center. Nel 2024 a suo figlio \u00e8 stata diagnosticata la sindrome da microduplicazione 17p13.3. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Genesis Romo-Raudry<\/strong><\/p>\n

Genesis \u00e8 madre di un bellissimo bambino con CNOT3. Ha conseguito un master in Educazione Speciale presso l’Universit\u00e0 dell’Illinois a Chicago. Dopo aver conseguito la laurea, ha scelto di mettere da parte la sua carriera per stare con i suoi figli durante gli anni pi\u00f9 formativi. Questo le permette di andare a prendere il suo piccolo a scuola e di portarlo a fare le terapie, offrendo l’opportunit\u00e0 di comunicare direttamente con gli insegnanti e i terapisti per implementare le strategie a casa. <\/p>\n

Genesis si diverte a fare arte e artigianato con i suoi figli e ha una passione per la creazione di liste di cose da fare. Sostiene le madri che cercano risposte fuori dagli schemi, comprendendo la solitudine che pu\u00f2 accompagnare questo viaggio. Crede che, restando unite, le famiglie possano trovare risposte e conoscenze in modo collaborativo. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

Victoria Schaible <\/strong><\/p>\n

Victoria Schaible \u00e8 un’analista del comportamento certificata dal Board (BCBA) residente in Virginia. Victoria si \u00e8 laureata presso la Longwood University con una specializzazione in psicologia nel 2014 e ha conseguito un master in educazione speciale con una concentrazione in analisi comportamentale applicata (ABA) presso la George Mason University nel 2019. Victoria ha lavorato con bambini nello spettro autistico per 8 anni ed \u00e8 un’analista del comportamento certificata da 4 anni. <\/p>\n

Victoria ha conosciuto il mondo delle malattie genetiche rare nell’autunno del 2023, quando a suo figlio \u00e8 stata diagnosticata la sindrome di Wiedemann-Steiner. Questa condizione genetica colpisce il gene KMT2A. Dopo la diagnosi di suo figlio, Victoria ha cercato di immergersi nell’apprendimento delle condizioni genetiche rare e di utilizzare il suo background e le sue conoscenze per fornire ad altri informazioni sulla sindrome di Wiedemann-Steiner e sulle malattie genetiche rare. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Stuart Spielman<\/strong><\/p>\n

Stuart Spielman ha avuto una lunga carriera come avvocato e sostenitore. \u00c8 entrato a far parte di Autism Speaks nel 2008 e ha guidato l’advocacy dell’organizzazione a livello nazionale dal 2018 fino a quando ha assunto lo status di consigliere senior nel 2024, prima di andare in pensione. <\/p>\n

Come sostenitore dei genitori, Stuart ha svolto un ruolo fondamentale nello sviluppo del Maryland Home and Community-Based Services Waiver for Children with Autism Spectrum Disorder, la prima deroga Medicaid della nazione per i bambini affetti da autismo. Durante il suo mandato, Autism Speaks ha lavorato per garantire alle persone con autismo e alle loro famiglie l’accesso ai servizi e ai supporti necessari. Stuart ha contribuito a importanti iniziative tra cui: <\/p>\n

    \n
  • Le leggi sulla collaborazione, la responsabilit\u00e0, la ricerca, l’educazione e il sostegno all’autismo del 2014, 2019 e 2024 (Autism CARES) e le leggi precedenti che autorizzano la ricerca, la raccolta di dati e la formazione sull’autismo. I finanziamenti previsti da queste leggi federali superano i 5 miliardi di dollari. <\/li>\n
  • Miglioramento dei benefici dell’assicurazione sanitaria per l’autismo attraverso il Federal Employees Health Benefits Program.<\/li>\n
  • La legge Stephen Beck, Jr., Achieving a Better Life Experience Act del 2014 (ABLE), che consente alle persone con disabilit\u00e0 di risparmiare in speciali conti di investimento senza perdere i benefici governativi come Medicaid o Supplemental Security Income (SSI).<\/li>\n<\/ul>\n

    Stuart ha conseguito un Juris Doctor presso la University of Wisconsin School of Law e un Master of Laws in Taxation presso la New York University School of Law. Lui e sua moglie Mona hanno due figli adulti, uno dei quali \u00e8 affetto da autismo. <\/p>\n

    \"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

    Braxton Webb<\/strong><\/p>\n

    Braxton \u00e8 un uomo di 40 anni nato e cresciuto a Milwaukee, WI. Con oltre 10 anni di esperienza nel campo della salute mentale pediatrica, ha dedicato la sua carriera a lavorare con bambini con diagnosi di autismo e altri problemi comportamentali e mentali. Ha anche avuto il privilegio di lavorare con molti bambini con diagnosi di malattie genetiche rare. <\/p>\n

    Veterano del Corpo dei Marines ed ex vice sceriffo, Braxton \u00e8 profondamente impegnato a servire gli altri. \u00c8 anche un padre orgoglioso di due bambini con esigenze speciali, un’esperienza che ha plasmato la sua prospettiva e il suo lavoro. Al di fuori della sua vita professionale, Braxton ama viaggiare e ha una passione per i videogiochi, con una collezione di oltre 300 titoli. Inoltre, \u00e8 molto abile nel riparare elettronica e computer e spesso usa la sua esperienza tecnica per aiutare gli altri. <\/p>\n

    \"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

    Claire Whitehill<\/strong><\/p>\n

    Claire vive a Windsor, nel Regno Unito, con suo marito e i suoi 4 figli. Alla figlia pi\u00f9 piccola, Kirsty, \u00e8 stata diagnosticata la sindrome dello sviluppo neurologico di Okur Chung nel 2019, grazie alla partecipazione al Progetto 100.000 Genomi. Claire \u00e8 membro del Comitato consultivo dei genitori della CSNK2A1 ed \u00e8 anche ambasciatrice regionale del Regno Unito. Claire \u00e8 membro del Genomics England Participant Panel e del NHS South East Genomic Medicine Service People and Communities Forum. Claire ha lavorato come assistente esecutivo nel settore bancario per 12 anni e prima ancora ha lavorato nello sviluppo internazionale per 17 anni. Si \u00e8 laureata in Studi Internazionali. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Simons Searchlight \u00e8 una partnership di scienziati, medici, leader nella difesa dei pazienti, clinici, partecipanti e famiglie, decisi ad accelerare la scienza e a migliorare la vita delle persone affette da rari disturbi genetici dello sviluppo neurologico. Nell’ambito di questa missione, Simons Searchlight collabora con un Comitato Consultivo Comunitario (CAC) il cui scopo \u00e8 quello […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":48439,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48970"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48970"}],"version-history":[{"count":21,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48970\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77859,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48970\/revisions\/77859"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48439"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48970"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}