“Cercate di ottenere il maggior numero di conoscenze possibili, in modo da poter prendere decisioni informate”.<\/em><\/p>\n Nessun fratello.<\/p>\n Andare al cinema, in piscina\/spiaggia, nei parchi di divertimento.<\/p>\n Le crisi epilettiche incontrollate, la mancanza di sonno dovuta all’apnea notturna, la lotta per ottenere i finanziamenti per le attrezzature mediche durevoli specializzate, la difficolt\u00e0 di convincere i medici ad ascoltare gli effetti collaterali dei farmaci e a interessarsi della qualit\u00e0 della vita di una persona con disabilit\u00e0.<\/p>\n Il suo carattere gentile e dolce.<\/p>\n Speranza di miglioramento del controllo delle crisi, del controllo motorio e della salute generale.<\/p>\n Condividendo le nostre esperienze.<\/p>\n Sembra che ci sia un sottoinsieme di bambini che subiscono una grave regressione con l’avanzare dell’et\u00e0, ma gli esperti non sembrano ancora averlo riconosciuto. Se gli esperti non lo riconoscono, non possono iniziare a cercare di trovare la causa e forse essere in grado di prevenire questo fenomeno, il tempo \u00e8 essenziale in questa materia.<\/p>\n Cercate di ottenere il maggior numero possibile di informazioni per poter prendere decisioni informate.<\/p>\n Ci sono ricerche che sono gi\u00e0 state fatte in relazione al sonno e alla perdita di atonia in Munc18\/STXBP1 – potrebbe esserci un trattamento per questa perdita di atonia? Molti bambini hanno problemi di sonno. Mi interessa anche la ricerca attuale sull’autismo e il microbioma gastrointestinale e la terapia di trapianto fecale. Il microbioma dei nostri bambini pu\u00f2 essere studiato?<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da: Genitore di un bambino con una rara alterazione genetica “Cercate di ottenere il maggior numero di conoscenze possibili, in modo da poter prendere decisioni informate”. Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle? Nessun fratello. Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi? Andare al cinema, in piscina\/spiaggia, nei parchi […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":48686,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48766"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48766"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48766\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48686"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48766"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n