{"id":48668,"date":"2019-09-24T14:39:31","date_gmt":"2019-09-24T18:39:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48668-2\/"},"modified":"2019-09-24T14:39:31","modified_gmt":"2019-09-24T18:39:31","slug":"48668-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/dst\/48668-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Interruzioni geniche de novo nei bambini dello spettro autistico<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di E.M. Iossifov <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leggi l&#8217;abstract <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/mp2013127\">qui<\/a><\/p>\n<p>In questo studio, 343 famiglie della <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span>&#8217;s Simons Simplex Collection, che hanno almeno un figlio con diagnosi di autismo, sono state analizzate con il sequenziamento dell&#8217;intero esoma. Lo studio ha identificato 350-400 nuovi geni &#8220;candidati&#8221;, tra cui la DST, che potrebbero essere correlati alle caratteristiche dell&#8217;autismo. In una persona, che non l&#8217;aveva ereditata da nessuno dei due genitori (de novo), \u00e8 stata riscontrata un&#8217;alterazione che si prevede possa causare il mancato funzionamento del gene.<\/p>\n<p>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Interruzioni geniche de novo nei bambini dello spettro autistico Articolo di ricerca originale di E.M. Iossifov et al. (2012). Leggi l&#8217;abstract qui In questo studio, 343 famiglie della Simons Foundation&#8217;s Simons Simplex Collection, che hanno almeno un figlio con diagnosi di autismo, sono state analizzate con il sequenziamento dell&#8217;intero esoma. Lo studio ha identificato 350-400 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":76971,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48668"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48668"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48668\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/76971"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48668"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}