{"id":48630,"date":"2019-09-18T14:02:38","date_gmt":"2019-09-18T18:02:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48630-2\/"},"modified":"2019-09-18T14:02:38","modified_gmt":"2019-09-18T18:02:38","slug":"48630-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48630-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Sequenziamento clinico dell&#8217;intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di Y. Yang<em> et al. <\/em>(2013).<\/p>\n<p>Leggete l&#8217;articolo <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1306555\">qui<\/a>.<\/p>\n<p>In questo studio, il sequenziamento dell&#8217;intero esoma \u00e8 stato utilizzato per cercare le cause genetiche di ritardi inspiegabili nello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettiva e differenze neurologiche in 250 bambini. Circa il 25% di questi bambini, compresi due bambini con alterazioni di <em>ARID1B<\/em>, sono risultati avere un&#8217;alterazione genetica che spiegava la loro diagnosi. Le caratteristiche fisiche, comportamentali e intellettuali di questi bambini non sono state descritte.<\/p>\n<p>Sette persone, comprese le due con alterazioni di <em>ARID1B<\/em>,<em> <\/em>non avrebbero ricevuto una diagnosi se questo studio fosse stato condotto prima del 2012, quando sono stati resi disponibili nuovi rapporti di ricerca.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sequenziamento clinico dell&#8217;intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani Articolo di ricerca originale di Y. Yang et al. (2013). Leggete l&#8217;articolo qui. In questo studio, il sequenziamento dell&#8217;intero esoma \u00e8 stato utilizzato per cercare le cause genetiche di ritardi inspiegabili nello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettiva e differenze neurologiche in 250 bambini. Circa il 25% di [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48630"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48630"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48630\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48630"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}