“Continuate a cercare e a credere. Non arrendetevi mai”.<\/em><\/p>\n Nia \u00e8 figlia unica.<\/p>\n Cosa fa la tua famiglia per<\/span>per divertirsi?<\/span><\/p>\n Nia ama stare all’aperto. L’acqua \u00e8 una delle sue cose preferite. Quest’estate nuotare e giocare all’aperto \u00e8 stato uno dei nostri momenti preferiti. Nia ama le passeggiate (adora che la mamma la spinga nel passeggino), stare con gli altri bambini e con la nostra famiglia. Ci piace cantare e ballare. Bubble Guppies \u00e8 l’amore televisivo di Nia. Nia adora fare la lotta… non \u00e8 la cosa che preferisce fare la mamma, ma le dar\u00f2 una buona dose di solletico per farla stare bene.<\/p>\n Nia ha 2 anni e non parla. Si vede che ha tanta voglia di parlare, e non poterlo fare \u00e8 una sfida. Abbiamo lavorato sul linguaggio dei segni, tuttavia, a causa di alcuni problemi sensoriali di Nia con le dita, non \u00e8 stata interessata, anche se abbiamo fatto ST e OT e abbiamo iniziato a vedere enormi guadagni… Questo \u00e8 stato molto emozionante. Nia ha avuto il suo primo gruppo di crisi epilettiche e questo ha rappresentato una battuta d’arresto. Trovare l’equilibrio tra i farmaci per non avere crisi epilettiche e per far s\u00ec che Nia si senta se stessa \u00e8 stata un’impresa.<\/p>\n Mi piace vedere la gioia di Nia. Ha il sorriso pi\u00f9 grande e la risata pi\u00f9 bella. \u00c8 una bambina molto determinata.<\/p>\n Ho cercato le risposte con insistenza, passando sempre al passo successivo. Una volta ricevuta la notizia che Nia ha la SCN2A… ha risposto a molte domande, ma ne ho ancora tante. Nia \u00e8 stata sottoposta a un test genetico, ma non lo \u00e8 stato n\u00e9 suo padre n\u00e9 io. Voglio che tutti noi facciamo il grande test genetico e che possiamo saperne di pi\u00f9 sulla sua condizione.<\/p>\n Sento di essere stata proattiva dal momento in cui ho scoperto il disturbo di Nia.<\/p>\n Le grandi variazioni di ogni bambino sono cos\u00ec grandi.<\/p>\n Per mantenere la speranza, non arrendetevi. Continuate a guardare e a cercare risposte.<\/p>\n Esattamente dove \u00e8 avvenuto il suo cambiamento. \u00c8 stato ereditato o spontaneo. C’\u00e8 un modo per capire da dove si \u00e8 verificato il cambiamento di Nias, cosa cercare… o meglio ancora la migliore terapia e l’aiuto che possiamo darle.<\/p>\n Continuate a cercare e a credere. Non arrendetevi mai.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Nevin, genitore di Nia, una bambina di 2 anni con un’alterazione genetica SCN2A “Continuate a cercare e a credere. Non arrendetevi mai”. Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle? Nia \u00e8 figlia unica. Cosa fa la tua famiglia perper divertirsi? Nia ama stare all’aperto. L’acqua \u00e8 […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":77102,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"class_list":["post-48329","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48329","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48329"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48329\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/77102"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48329"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n
C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n