“La speranza \u00e8 il fattore pi\u00f9 importante per mio figlio e per tanti altri bambini adorabili”.<\/em><\/p>\n Anche se litigano molto… sia fisicamente che a parole il figlio scn2a ama la sorella maggiore.<\/p>\n Film, shopping, cene, viaggi.<\/p>\n Salute dei figli. \u00c8 stato bene fino al 17 novembre. All’improvviso la frequenza delle crisi \u00e8 passata da 1 all’anno a una media di 2 mesi. \u00c8 imprevedibile quando lo ricever\u00e0. Ha influenzato molte delle routine quotidiane della nostra vita.<\/p>\n Anche i suoi piccoli risultati che ha faticato a portare a termine.<\/p>\n Cercare aiuto e aiutare gli altri con le nostre esperienze. La speranza \u00e8 il fattore pi\u00f9 importante per mio figlio e per tanti altri bambini adorabili.<\/p>\n Al momento non sono un candidato per la ricerca, anche se il nostro neurologo ha confermato che la sua epilessia \u00e8 causata da scn2a.<\/p>\n La maggior parte delle famiglie ha figli autistici da molto gravi a moderatamente gravi affetti da mutazioni eterozigoti di scn2a. Non mi sono imbattuto in una famiglia con una mutazione omozigote della stessa variante con una condizione simile.<\/p>\n Fatevi aiutare da professionisti. Possono aiutare a gestire la condizione<\/p>\n Che tipo di mutazione proteica la sta causando e la genetica pu\u00f2 utilizzare la tecnologia per sostituire la proteina difettosa e sostituirla con una normale e funzionale.<\/p>\n Vi preghiamo di farvi avanti con qualsiasi esperienza di lil possiate condividere con tutti. \u00c8 di grande aiuto. E se conoscete qualche famiglia con mutazioni, chiedete e convincetele a unirsi al gruppo. Non sapremo mai quale di questi aiuter\u00e0 a trovare una cura, ma collettivamente i ricercatori possono giungere a molte conclusioni e comprendere meglio questa rara patologia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Abid, genitore di Ali, un bambino di 10 anni con un’alterazione genetica SCN2A “La speranza \u00e8 il fattore pi\u00f9 importante per mio figlio e per tanti altri bambini adorabili”. Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle? Anche se litigano molto… sia fisicamente che a parole il […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":77102,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48314"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48314"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48314\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/77102"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48314"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n
C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n