{"id":84284,"date":"2026-11-09T09:42:56","date_gmt":"2026-11-09T14:42:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/11\/09\/le-parcours-de-la-famille-caparro-face-au-syndrome-lie-au-gene-syngap1\/"},"modified":"2026-11-09T09:42:56","modified_gmt":"2026-11-09T14:42:56","slug":"le-parcours-de-la-famille-caparro-face-au-syndrome-lie-au-gene-syngap1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/11\/09\/le-parcours-de-la-famille-caparro-face-au-syndrome-lie-au-gene-syngap1\/","title":{"rendered":"Le parcours de la famille Caparro face au syndrome li\u00e9 au g\u00e8ne SYNGAP1"},"content":{"rendered":"

Comment se pr\u00e9sente votre famille ?<\/h3>\n

Notre famille compte quatre membres : Felipe, 15 ans ; Francisco, 11 ans, atteint d’une mutation du g\u00e8ne SYNGAP1 ; Claudio, 48 ans ; et Fernanda, 44 ans. Nous vivons en Argentine, et Francisco a re\u00e7u son diagnostic en 2021, alors qu’il avait 6 ans.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Nous aimons faire du sport, surtout le football, mais depuis quelque temps, Fran est devenu un grand fan de basket-ball, et nous adorons le regarder jouer.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9s.<\/b><\/h3>\n

La plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle nous sommes actuellement confront\u00e9s consiste \u00e0 aider Francisco lors de ses moments de crise. M\u00eame si ceux-ci ne se produisent pas tr\u00e8s souvent, lorsque cela arrive, nous avons tout de m\u00eame du mal \u00e0 l\u2019aider \u00e0 r\u00e9duire la dur\u00e9e de ces moments. La communication lui a \u00e9t\u00e9 d\u2019une grande aide gr\u00e2ce \u00e0 son communicateur.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu\u2019est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n

Participer \u00e0 des \u00e9tudes, c’est l’espoir que toutes les familles SYNGAP, et pas seulement la n\u00f4tre, nourrissent pour les g\u00e9n\u00e9rations futures.<\/p>\n

Comment pensez-vous contribuer \u00e0 aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 mieux comprendre les mutations g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n

Les informations fournies par Francisco permettent de compl\u00e9ter les statistiques ; nous avons besoin de plus en plus de familles pour compl\u00e9ter ce type de registres.<\/p>\n

Quelle question aimeriez-vous que les chercheurs puissent \u00e9lucider concernant cette mutation g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Quand disposerons-nous d’un rem\u00e8de ou d’un traitement contre cette maladie ?<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n

Nous avons beaucoup appris, notamment en mati\u00e8re d’am\u00e9lioration de la communication et des strat\u00e9gies comportementales. Il est essentiel de rester en contact avec d’autres familles ; nous pouvons tous nous entraider.<\/p>\n

Si vous deviez donner un seul conseil \u00e0 une personne chez qui cette mutation g\u00e9n\u00e9tique vient d’\u00eatre diagnostiqu\u00e9e, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

Je lui conseillerais de garder \u00e0 l’esprit que chaque patient est unique, et que m\u00eame si le partage d’exp\u00e9riences nous aide beaucoup, il est possible que le membre de votre famille pr\u00e9sente des caract\u00e9ristiques similaires, mais aussi diff\u00e9rentes.<\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource utile pour vous et votre famille ?<\/strong><\/h3>\n

Ressources pour les familles.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Caparro.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":84276,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"class_list":["post-84284","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-histoire-de-famille"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84284","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=84284"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84284\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/84276"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=84284"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=84284"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=84284"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}