{"id":84254,"date":"2026-11-02T16:35:47","date_gmt":"2026-11-02T21:35:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/11\/02\/le-parcours-de-la-famille-nalleys-face-au-syndrome-de-duplication-distale-du-chromosome-16p11-2\/"},"modified":"2026-11-02T16:40:33","modified_gmt":"2026-11-02T21:40:33","slug":"le-parcours-de-la-famille-nalleys-face-au-syndrome-de-duplication-distale-du-chromosome-16p11-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/11\/02\/le-parcours-de-la-famille-nalleys-face-au-syndrome-de-duplication-distale-du-chromosome-16p11-2\/","title":{"rendered":"Le parcours de la famille Nalleys face au syndrome de duplication distale du chromosome 16p11.2"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Nous sommes une famille de sept personnes. Notre fille de 18 ans, Auriana, a re\u00e7u un diagnostic de syndrome de Down \u00e0 la naissance, mais elle n\u2019a jamais correspondu au profil type de ce syndrome. Elle a toujours \u00e9t\u00e9 extr\u00eamement petite, pr\u00e9sente de graves retards de langage et d\u2019autres particularit\u00e9s. Apr\u00e8s des ann\u00e9es pass\u00e9es \u00e0 chercher des r\u00e9ponses, nous avons enfin r\u00e9ussi \u00e0 convaincre le service de g\u00e9n\u00e9tique de refaire ses analyses g\u00e9n\u00e9tiques. Lorsque nous avons re\u00e7u les r\u00e9sultats, qui r\u00e9v\u00e9laient une duplication du segment 16p11.2 en plus du syndrome de Down, toutes les pi\u00e8ces du puzzle ont commenc\u00e9 \u00e0 s\u2019assembler. Bien que le g\u00e9n\u00e9ticien ait admis ne pas savoir ce que cela signifiait, j\u2019ai d\u00e9couvert Simons Searchlight<\/span> et j\u2019ai r\u00e9alis\u00e9 qu\u2019il existait d\u2019autres personnes dans une situation similaire. J\u2019ai moi-m\u00eame pass\u00e9 un test et j\u2019ai appris que je pr\u00e9sentais \u00e9galement cette duplication ; j\u2019ai donc fait tester le reste de mes enfants et j\u2019ai d\u00e9couvert qu\u2019ils pr\u00e9sentaient TOUS une duplication du segment 16p11.2 ! Nous sommes d\u00e9sormais engag\u00e9s dans un parcours d\u2019apprentissage et de mobilisation commun !<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Nous faisons l’\u00e9cole \u00e0 la maison \u00e0 tous nos enfants, et cela nous permet de d\u00e9couvrir les parcs d’\u00c9tat et nationaux, les mus\u00e9es, les jardins et les sites touristiques en bord de route !<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9s.<\/b><\/h3>\n

Notre plus grande difficult\u00e9 a \u00e9t\u00e9 le retard initial dans les examens et le diagnostic, ainsi que le manque de compr\u00e9hension de ce syndrome de la part des m\u00e9decins et du personnel soignant. Certains m\u00e9decins m\u2019ont m\u00eame dit que ce diagnostic \u00e9tait \u00ab sans importance \u00bb et ont refus\u00e9 de l\u2019ajouter au dossier m\u00e9dical, ce qui est d\u00e9courageant car j\u2019ai le sentiment qu\u2019il explique tant de choses que nous avons v\u00e9cues.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu\u2019est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n

J’\u00e9tais tellement heureuse de trouver cette opportunit\u00e9 de recherche qui nous permettra de contribuer \u00e0 trouver des r\u00e9ponses et de d\u00e9fendre nos droits et ceux des autres !<\/p>\n

Comment pensez-vous contribuer \u00e0 ce que Simons Searchlight<\/span> en apprenne davantage sur les mutations g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n

J’ai le sentiment que nous avons une occasion unique de partager nos exp\u00e9riences, car nous sommes tous concern\u00e9s \u00e0 des degr\u00e9s divers, et Auri pr\u00e9sente cela en plus d’une autre diff\u00e9rence chromosomique.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous aimeriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant cette mutation g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

\u00c0 quoi faut-il s’attendre pour l’avenir ? Y aura-t-il un jour un \u00ab nom \u00bb pour d\u00e9signer cette diff\u00e9rence g\u00e9n\u00e9tique ? Qu’est-ce qui, dans ce g\u00e8ne, semble expliquer que chaque personne soit affect\u00e9e de mani\u00e8re si diff\u00e9rente ?<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n

Beaucoup d’autres sont confront\u00e9s \u00e0 des difficult\u00e9s similaires. Finie cette impression d’\u00eatre seuls et de ne pas \u00eatre entendus.<\/p>\n

Si vous deviez donner un seul conseil \u00e0 une personne chez qui cette mutation g\u00e9n\u00e9tique vient d\u2019\u00eatre diagnostiqu\u00e9e, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

Ne vous laissez pas effrayer par ce diagnostic, car l\u2019intensit\u00e9 des sympt\u00f4mes que vous pourriez pr\u00e9senter, voire l\u2019absence m\u00eame de sympt\u00f4mes, varie consid\u00e9rablement d\u2019une personne \u00e0 l\u2019autre. Mais savoir, c\u2019est pouvoir. Si j\u2019avais \u00e9t\u00e9 inform\u00e9e plus t\u00f4t de ce diagnostic, j\u2019ai le sentiment que nous aurions pu mieux ma\u00eetriser certains sympt\u00f4mes d\u00e8s leur apparition.<\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il constitu\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ?<\/strong><\/h3>\n

Simons Searchlight<\/span> a \u00e9t\u00e9 une v\u00e9ritable lueur d\u2019espoir dans l\u2019obscurit\u00e9 ! Le conseiller de Simons Searchlight<\/span> a \u00e9t\u00e9 le premier professionnel de sant\u00e9 \u00e0 valider et \u00e0 reconna\u00eetre que ce diagnostic avait une r\u00e9elle signification ! Les recherches men\u00e9es par Simons Searchlight<\/span> nous ont donn\u00e9 les moyens d\u2019agir !<\/p>\n

\ud83d\udc9b Vous accompagnez un proche dans sa transition vers l’\u00e2ge adulte ? D\u00e9couvrez notre centre de ressources \u00ab Transition vers l’\u00e2ge adulte<\/a> \u00bb, qui propose des ressources destin\u00e9es aux familles accompagnant des adultes atteints de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Nalleys.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":84242,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"class_list":["post-84254","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-histoire-de-famille"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84254","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=84254"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84254\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":84261,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84254\/revisions\/84261"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/84242"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=84254"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=84254"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=84254"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}