{"id":84147,"date":"2026-10-28T15:43:20","date_gmt":"2026-10-28T19:43:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/10\/28\/une-figure-de-proue-entretien-avec-haley-oyler\/"},"modified":"2026-10-28T15:44:25","modified_gmt":"2026-10-28T19:44:25","slug":"une-figure-de-proue-entretien-avec-haley-oyler","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/10\/28\/une-figure-de-proue-entretien-avec-haley-oyler\/","title":{"rendered":"Une figure de proue : entretien avec Haley Oyler"},"content":{"rendered":"

Dans notre s\u00e9rie \u00ab Leading the Way \u00bb, nous rendons hommage aux responsables d\u2019associations de d\u00e9fense des patients (PAG) qui contribuent \u00e0 faire avancer la recherche et le soutien dans le domaine des maladies rares. Dans ce coup de projecteur, d\u00e9couvrez Haley Oyler, pr\u00e9sident de la SETBP1 Society. Haley revient sur son parcours dans la d\u00e9fense des maladies rares, sur les le\u00e7ons qu\u2019il a tir\u00e9es en mati\u00e8re de leadership et sur les progr\u00e8s incroyables r\u00e9alis\u00e9s par la communaut\u00e9 SETBP1.<\/h4>\n

1. Pourriez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de votre parcours dans le monde de la d\u00e9fense des droits des patients ?<\/h3>\n

Avec plaisir, et merci de nous offrir l’occasion de partager notre histoire.<\/p>\n

Je suis maman de deux adolescents et je suis mari\u00e9e \u00e0 mon mari, \u00c9ric. \u00c9ric et moi nous sommes rencontr\u00e9s \u00e0 la fin de ma derni\u00e8re ann\u00e9e \u00e0 l\u2019universit\u00e9 du Texas \u00e0 Austin, dans un cours de math\u00e9matiques consacr\u00e9 \u00e0 l\u2019analyse r\u00e9elle. Il \u00e9tait \u00e9tudiant en informatique et moi en math\u00e9matiques. Dix ans plus tard, nous avons con\u00e7u notre premier fils, Cole, alors que nous \u00e9tions en cong\u00e9 sabbatique de neuf mois au Guatemala.<\/p>\n

J\u2019ai ador\u00e9 \u00eatre enceinte, et je ne saurais d\u00e9crire \u00e0 quel point j\u2019\u00e9tais heureuse lorsque j\u2019ai vu pour la premi\u00e8re fois notre petit gar\u00e7on parfait. Il a d\u00fb subir une intervention pour sectionner son frein de langue \u00e0 l\u2019\u00e2ge de six jours afin de pouvoir t\u00e9ter correctement, mais \u00e0 part cela, Cole \u00e9tait un b\u00e9b\u00e9 heureux et calme. Il est n\u00e9 avec un faible tonus musculaire, mais honn\u00eatement, nous ne comprenions pas vraiment ce que cela signifiait \u00e0 l\u2019\u00e9poque et n\u2019y avons pas pr\u00eat\u00e9 grande attention.<\/p>\n

Cole a franchi les \u00e9tapes motrices vers la fin de la fourchette normale, parfois m\u00eame un peu au-del\u00e0. Il ne babillait pas beaucoup quand il \u00e9tait b\u00e9b\u00e9, et cela s\u2019est poursuivi pendant ses premi\u00e8res ann\u00e9es d\u2019enfance. Il \u00e9tait cependant tr\u00e8s sociable et faisait beaucoup d\u2019efforts pour communiquer avec nous. Il nous prenait la main, utilisait quelques signes ou faisait des gestes avec son corps pour nous aider \u00e0 comprendre ce qu\u2019il voulait.<\/p>\n

Vers l\u2019\u00e2ge de 15 mois, l\u2019univers de Cole, et le n\u00f4tre, a commenc\u00e9 \u00e0 compter de nombreux th\u00e9rapeutes. Il avait besoin d\u2019aide pour apprendre \u00e0 marcher, \u00e0 parler et \u00e0 coordonner ses mouvements ; nous avons donc entam\u00e9 des s\u00e9ances d\u2019orthophonie, d\u2019ergoth\u00e9rapie et de kin\u00e9sith\u00e9rapie. Il a \u00e9galement commenc\u00e9 un programme d\u2019intervention pr\u00e9coce \u00e0 l\u2019\u00e2ge de 18 mois, puis a finalement int\u00e9gr\u00e9 le programme pr\u00e9scolaire de notre district scolaire public destin\u00e9 aux enfants en situation de handicap.<\/p>\n

Lorsque Cole a eu deux ans, nous avons commenc\u00e9 \u00e0 soup\u00e7onner qu\u2019il pouvait y avoir une cause sous-jacente \u00e0 ses difficult\u00e9s de d\u00e9veloppement ; nous avons donc entrepris des tests g\u00e9n\u00e9tiques avec le soutien de son p\u00e9diatre. Au cours des ann\u00e9es qui ont suivi, la r\u00e9\u00e9ducation a occup\u00e9 une place pr\u00e9pond\u00e9rante dans nos vies. Entre les services priv\u00e9s et ceux propos\u00e9s par l\u2019\u00e9cole, Cole a suivi une orthophonie cinq fois par semaine, de l\u2019\u00e2ge de trois ans environ jusqu\u2019\u00e0 cinq ans, ainsi que de l\u2019ergoth\u00e9rapie et de la kin\u00e9sith\u00e9rapie \u00e0 diff\u00e9rents moments de son parcours.<\/p>\n

\"\"Les r\u00e9sultats de notre premi\u00e8re s\u00e9rie de tests g\u00e9n\u00e9tiques se sont r\u00e9v\u00e9l\u00e9s n\u00e9gatifs. \u00c0 l\u2019\u00e9poque, notre g\u00e9n\u00e9ticienne ne nous avait pas recommand\u00e9 de passer au s\u00e9quen\u00e7age complet de l\u2019exome (WES), qui constituait l\u2019\u00e9tape suivante \u00e0 notre disposition. Elle nous a expliqu\u00e9 que, g\u00e9n\u00e9ralement, le WES ne permettait pas d\u2019apporter de r\u00e9ponses pour des enfants comme Cole et que ce test \u00e9tait co\u00fbteux. Et c’est ainsi que nous sommes rentr\u00e9s chez nous sans r\u00e9ponse.<\/p>\n

Lorsque Cole avait quatre ans, nous avons assist\u00e9 \u00e0 une conf\u00e9rence \u00ab Apraxia Kids \u00bb. Je me souviens avoir entendu plusieurs parents expliquer comment le s\u00e9quen\u00e7age complet de l\u2019exome leur avait enfin apport\u00e9 des r\u00e9ponses pour leurs enfants. Cela m\u2019a amen\u00e9e \u00e0 me demander si nous n\u2019avions pas abandonn\u00e9 trop t\u00f4t. De retour \u00e0 la maison, j\u2019ai commenc\u00e9 \u00e0 faire des recherches sur les g\u00e8nes susceptibles d\u2019expliquer les difficult\u00e9s de Cole, puis j\u2019ai envoy\u00e9 une liste \u00e0 son g\u00e9n\u00e9ticien. Nous avions d\u00e9j\u00e0 atteint notre plafond annuel de participation aux frais en raison de tous les rendez-vous th\u00e9rapeutiques de Cole ; ces tests ne nous co\u00fbteraient donc rien de plus.<\/p>\n

Quelques jours avant que Cole n\u2019ait cinq ans, j\u2019ai rencontr\u00e9 la g\u00e9n\u00e9ticienne seule, car mon mari \u00e9tait en d\u00e9placement. Aucun des g\u00e8nes figurant sur ma liste ne s\u2019est av\u00e9r\u00e9 \u00eatre la r\u00e9ponse, mais ces tests nous ont tout de m\u00eame men\u00e9s \u00e0 un g\u00e8ne. La g\u00e9n\u00e9ticienne a d\u00e9clar\u00e9 qu\u2019elle \u00e9tait surprise qu\u2019ils aient trouv\u00e9 quelque chose. La r\u00e9ponse se cachait dans un minuscule segment d\u2019un g\u00e8ne dont nous n\u2019avions jamais entendu parler, appel\u00e9 SETBP1<\/p>\n

2. Pourriez-vous nous faire part de l\u2019exp\u00e9rience de votre famille face \u00e0 l\u2019haploinsuffisance du g\u00e8ne SETBP1 dont souffre votre enfant, et nous expliquer comment vous avez g\u00e9r\u00e9 ces premiers moments ?<\/h3>\n

Trouver la r\u00e9ponse a \u00e9t\u00e9 un moment d\u00e9cisif pour nous, mais cela n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 tout \u00e0 fait le soulagement que l\u2019on pourrait imaginer. Cela nous a permis de comprendre certaines des difficult\u00e9s auxquelles Cole \u00e9tait confront\u00e9, mais cela a \u00e9galement soulev\u00e9 toute une s\u00e9rie de nouvelles questions. Qu\u2019est-ce que cela signifiait pour lui ? \u00c0 quoi pouvions-nous nous attendre \u00e0 mesure qu\u2019il grandissait ? Et vers qui pouvions-nous nous tourner pour en savoir plus ?<\/p>\n

\u00c0 l\u2019\u00e9poque, il existait tr\u00e8s peu d\u2019informations disponibles sur le g\u00e8ne SETBP1. Les informations qui nous avaient \u00e9t\u00e9 communiqu\u00e9es portaient principalement sur le syndrome de Schinzel-Giedion, une affection grave et \u00e9volutive associ\u00e9e \u00e0 certaines mutations du g\u00e8ne SETBP1. Notre g\u00e9n\u00e9ticienne estimait qu\u2019il \u00e9tait peu probable que ce syndrome explique le tableau clinique de Cole, m\u00eame s\u2019il n\u2019avait pas \u00e9t\u00e9 \u00e9cart\u00e9. Elle m\u2019a \u00e9galement parl\u00e9 d\u2019une poign\u00e9e de cas concernant des enfants et des adultes pr\u00e9sentant une d\u00e9ficience intellectuelle, des troubles de la parole, ainsi que des difficult\u00e9s d\u2019attention et de comportement, qui \u00e9taient associ\u00e9s \u00e0 des taux r\u00e9duits de SETBP1. Ces informations \u00e9taient enfouies dans un article de recherche portant sur plusieurs troubles neurod\u00e9veloppementaux diff\u00e9rents, et elle estimait que cela \u00e9tait plus susceptible d\u2019expliquer les difficult\u00e9s de Cole.<\/p>\n

Je me souviens m’\u00eatre demand\u00e9 : comment est-il possible d’avoir un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique tout en sachant si peu de choses sur ce que cela implique pour notre enfant ?<\/strong><\/p>\n

Je passais mes journ\u00e9es \u00e0 m’occuper de nos deux jeunes gar\u00e7ons, puis je restais \u00e9veill\u00e9e pendant des heures apr\u00e8s leur coucher, \u00e0 chercher sur Internet des personnes menant des recherches sur le g\u00e8ne SETBP1 et d’autres familles dont les enfants pourraient \u00eatre atteints de la m\u00eame maladie.<\/p>\n

Nous avions une r\u00e9ponse, mais elle n’\u00e9tait que partielle. Il n’existait pas de nom officiel pour ce trouble. Il n’y avait pas d’organisation sp\u00e9cialis\u00e9e dans ce domaine, pas de groupe de soutien aux parents, ni de communaut\u00e9 de recherche \u00e9tablie pouvant s’appuyer sur des ann\u00e9es de travaux sur le g\u00e8ne SETBP1.<\/p>\n

Ce fut une p\u00e9riode difficile et solitaire. Nous essayions de comprendre ce que ce diagnostic pouvait signifier pour Cole et notre famille, mais nous disposions de tr\u00e8s peu d\u2019informations pour nous guider. Nous voulions des r\u00e9ponses, et nous voulions de l\u2019espoir, mais ni l\u2019un ni l\u2019autre n\u2019\u00e9taient faciles \u00e0 trouver.<\/p>\n

Au cours de cette ann\u00e9e, nous avions pris contact avec trois familles vivant \u00e0 l\u2019\u00e9tranger. Nous avons m\u00eame travers\u00e9 le pays en avion pour participer \u00e0 une \u00e9tude de trois jours consacr\u00e9e \u00e0 l\u2019autisme, appel\u00e9e \u00ab \u00e9tude TIGER \u00bb, car nous esp\u00e9rions que cela nous aiderait \u00e0 entrer en contact avec une autre famille aux \u00c9tats-Unis dont l\u2019enfant avait particip\u00e9 \u00e0 cette m\u00eame \u00e9tude. Treize mois apr\u00e8s le diagnostic de Cole, nous avons enfin pu entrer en contact par e-mail avec une autre famille dont l\u2019enfant pr\u00e9sentait \u00e9galement une variante du g\u00e8ne SETBP1 entra\u00eenant des taux insuffisants de la prot\u00e9ine n\u00e9cessaire \u00e0 son fonctionnement normal.<\/p>\n

Ce lien comptait \u00e9norm\u00e9ment pour moi. Pour la premi\u00e8re fois, nous avons pu entrer en contact avec une autre famille ici, aux \u00c9tats-Unis, qui vivait une situation similaire. Son fils \u00e9tait plus \u00e2g\u00e9 que Cole, et \u00e9couter son histoire m\u2019a apport\u00e9 beaucoup de r\u00e9confort et d\u2019espoir. C\u2019\u00e9tait une bou\u00e9e de sauvetage. Nous \u00e9tions encore en phase d\u2019apprentissage, et il restait tant de questions sans r\u00e9ponse, mais pour la premi\u00e8re fois, j\u2019avais une autre m\u00e8re ici, aux \u00c9tats-Unis, qui comprenait en partie ce que nous vivions. Nous n\u2019\u00e9tions plus tout \u00e0 fait aussi seuls.<\/p>\n

Avec le recul, ces d\u00e9buts ont \u00e9t\u00e9 marqu\u00e9s par tout ce que nous ignorions et par les efforts consid\u00e9rables que nous avons d\u00fb d\u00e9ployer pour trouver la moindre information. Nous souhaitions que d\u2019autres familles vivent une exp\u00e9rience diff\u00e9rente, dans laquelle elles pourraient rencontrer d\u2019autres parents qui les comprennent, acc\u00e9der \u00e0 des informations fiables et compter sur une communaut\u00e9 vers laquelle se tourner tout au long de leur parcours.<\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

3. Votre engagement au sein de l\u2019association SETBP1 a eu et continue d\u2019avoir un impact consid\u00e9rable. Qu\u2019est-ce qui vous a pouss\u00e9 \u00e0 endosser ce r\u00f4le ?<\/h3>\n

Honn\u00eatement, je pense que ce sont les familles qui nous ont pr\u00e9c\u00e9d\u00e9s. D\u2019autres parents avaient \u00e9t\u00e9 confront\u00e9s aux m\u00eames difficult\u00e9s : ne pas trouver de r\u00e9ponses pour leurs enfants, se sentir perdus et seuls, et souhaiter que les choses puissent \u00eatre diff\u00e9rentes. Au lieu d\u2019accepter que les choses soient ainsi, ils ont agi. Ils ont ouvert la voie \u00e0 des familles comme la n\u00f4tre.<\/p>\n

Lorsque \u00c9ric et moi avons discut\u00e9 avec les chercheurs des r\u00e9sultats des tests de Cole dans le cadre de l\u2019\u00e9tude TIGER, qui laissaient entendre qu\u2019il se situait dans la zone limite de l\u2019autisme, nous leur avons demand\u00e9 comment d\u2019autres familles avaient r\u00e9agi dans des situations similaires \u00e0 la n\u00f4tre, o\u00f9 l\u2019on en savait si peu sur le trouble de leur enfant. Ils nous ont expliqu\u00e9 que d\u2019autres familles avaient cr\u00e9\u00e9 des associations \u00e0 but non lucratif afin de rassembler les familles, de promouvoir la recherche et de cr\u00e9er une communaut\u00e9.<\/p>\n

Nous avons pris ce conseil tr\u00e8s \u00e0 c\u0153ur. En l\u2019espace de quelques mois, je m\u2019\u00e9tais inscrite \u00e0 un cours de l\u2019Austin Community College sur la cr\u00e9ation d\u2019associations \u00e0 but non lucratif au Texas. J\u2019avais une formation en math\u00e9matiques, en gestion de projets et de produits dans le secteur des technologies, ainsi qu\u2019en d\u00e9veloppement web ; la cr\u00e9ation d\u2019une association \u00e0 but non lucratif n\u2019\u00e9tait donc pas quelque chose pour laquelle j\u2019avais \u00e9t\u00e9 form\u00e9e. En 2017, nous avons fond\u00e9 la SETBP1 Society, une association \u00e0 but non lucratif qui se consacre \u00e0 soutenir les familles touch\u00e9es par l\u2019haploinsuffisance du g\u00e8ne SETBP1 et les troubles associ\u00e9s, \u00e0 fournir des informations, ainsi qu\u2019\u00e0 promouvoir et financer la recherche.<\/p>\n

J\u2019ai \u00e9galement pris contact avec Simons Searchlight<\/span> pour leur demander d\u2019ajouter le g\u00e8ne SETBP1 \u00e0 leur liste de g\u00e8nes pris en charge, et j\u2019ai rencontr\u00e9 d\u2019autres leaders dans le domaine des maladies rares qui avaient d\u00e9j\u00e0 cr\u00e9\u00e9 leurs propres organisations. Parmi les leaders exceptionnels qui m\u2019ont aid\u00e9e \u00e0 trouver mes marques \u00e0 mes d\u00e9buts, je citerais Leah Schust, de SCN2A Families, et Liz Marfa-Ash, de la Fondation GRIN2B.<\/p>\n

Leur volont\u00e9 de partager ce qu\u2019ils avaient appris a fait toute la diff\u00e9rence pour moi.<\/strong><\/p>\n

4. Y a-t-il un moment ou une r\u00e9alisation de votre exp\u00e9rience au sein de la SETBP1 Society qui vous a particuli\u00e8rement marqu\u00e9 ? Qu’est-ce qui le rend si important ?<\/h3>\n

Oh, il y en a tellement. Deux d’entre elles se distinguent particuli\u00e8rement ; elles sont tr\u00e8s diff\u00e9rentes, mais toutes deux illustrent parfaitement pourquoi ce travail est important pour moi.<\/p>\n

L\u2019une de ces occasions s\u2019est pr\u00e9sent\u00e9e lorsque j\u2019ai discut\u00e9 avec un parent d\u2019un enfant atteint du g\u00e8ne SETBP1, \u00e0 qui le neurologue avait annonc\u00e9 que son enfant souffrait du syndrome de Schinzel-Giedion. J\u2019ai pu consulter Wendy Chung, qui si\u00e8ge au sein de notre comit\u00e9 consultatif m\u00e9dical et scientifique et qui est chercheuse principale au sein du programme Simons Searchlight<\/span>, et communiquer rapidement \u00e0 ce parent les informations dont il avait besoin pour comprendre que le diagnostic de son enfant correspondait en r\u00e9alit\u00e9 \u00e0 un trouble li\u00e9 \u00e0 l\u2019haploinsuffisance du g\u00e8ne SETBP1 (SETBP1-HD), et non du syndrome de Schinzel-Giedion.<\/p>\n

Recevoir un diagnostic rare est d\u00e9j\u00e0 suffisamment difficile sans avoir \u00e0 faire face, en plus, \u00e0 un diagnostic erron\u00e9. Cette exp\u00e9rience nous a confort\u00e9s dans notre volont\u00e9 de tout mettre en \u0153uvre pour proposer des supports p\u00e9dagogiques pr\u00e9cis et accessibles. Les familles m\u00e9ritent de comprendre le diagnostic de leur enfant et de disposer d\u2019informations qui les aident \u00e0 obtenir les soins et le soutien adapt\u00e9s.<\/p>\n

Un autre moment marquant est tout simplement de voir nos \u00ab Abeilles SETBP1 \u00bb, comme nous appelons affectueusement nos enfants, toutes r\u00e9unies. Elles ont chacune leur personnalit\u00e9 unique, mais quand on les voit ensemble, on commence \u00e0 remarquer des fa\u00e7ons famili\u00e8res d\u2019interagir et d\u2019aborder le monde. Ce sont vraiment des abeilles issues du m\u00eame essaim. Il n\u2019y a rien de tel que de voir son enfant cr\u00e9er des liens et jouer avec d\u2019autres enfants qui semblent le comprendre instinctivement. Et en tant que parents, nous avons la chance de ressentir ce m\u00eame sentiment d\u2019\u00eatre compris, d\u2019\u00eatre entour\u00e9s de personnes qui, elles aussi, comprennent tout simplement.<\/p>\n

Lors de notre derni\u00e8re r\u00e9union, une m\u00e8re a confi\u00e9 qu’elle ne pouvait g\u00e9n\u00e9ralement pas laisser son enfant courir et jouer librement sans ressentir d’anxi\u00e9t\u00e9. Cela avait \u00e9galement une incidence sur la fr\u00e9quence \u00e0 laquelle ils sortaient ensemble. Elle craignait toujours de devoir expliquer pourquoi son enfant se comportait d’une certaine mani\u00e8re. Lors de la r\u00e9union, elle s\u2019est sentie d\u00e9tendue car les autres enfants se comportaient de la m\u00eame mani\u00e8re, et aucune explication n\u2019\u00e9tait n\u00e9cessaire.<\/p>\n

Cela m’a marqu\u00e9. Nous pouvons parler de recherche, d’\u00e9ducation et de ressources, et tous ces aspects sont extr\u00eamement importants. Mais cr\u00e9er un lieu o\u00f9 nos enfants peuvent simplement \u00eatre eux-m\u00eames, et o\u00f9 les parents peuvent se sentir soulag\u00e9s parce qu’ils se sentent compris, rev\u00eat pour moi tout autant d’importance.<\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

5. \u00c0 partir de votre exp\u00e9rience dans l\u2019organisation de conf\u00e9rences sur la d\u00e9fense des droits des patients et la recherche, quels enseignements cl\u00e9s ou quelles bonnes pratiques partageriez-vous avec d\u2019autres ?<\/h3>\n

Vous n\u2019\u00eates pas seul(e) et vous n\u2019avez pas besoin de faire cela tout(e) seul(e). Il existe tant de leaders extraordinaires et ouverts dans le domaine des maladies rares qui ont d\u00e9j\u00e0 fray\u00e9 la voie avant vous. Entrez en contact avec ces autres leaders, posez-leur des questions et tirez les le\u00e7ons de leurs exp\u00e9riences. Vous n\u2019avez pas besoin de r\u00e9inventer la roue.<\/p>\n

Nous avons eu la chance que Simons Searchlight<\/span> organise notre premi\u00e8re conf\u00e9rence consacr\u00e9e \u00e0 la recherche et aux patients, en collaboration avec trois autres associations de maladies rares. Ils ont sollicit\u00e9 l\u2019avis des responsables de nos quatre organisations, mais c\u2019est eux qui ont assum\u00e9 l\u2019essentiel du travail. Cette conf\u00e9rence m\u2019a servi de mod\u00e8le pour nos conf\u00e9rences suivantes, y compris celle que nous pr\u00e9parons actuellement.<\/p>\n

L\u2019une des principales le\u00e7ons que j\u2019ai tir\u00e9es est qu\u2019il ne suffit pas de r\u00e9unir les chercheurs ou de rassembler les familles s\u00e9par\u00e9ment. Nous devons les r\u00e9unir.<\/strong> Certains des chercheurs qui participent \u00e0 nos conf\u00e9rences n\u2019ont jamais rencontr\u00e9 en personne une personne atteinte de la maladie de Huntington li\u00e9e au g\u00e8ne SETBP1 (SETBP1-HD) ou de troubles li\u00e9s au g\u00e8ne SETBP1 (SETBP1-RD). Le fait de rencontrer les personnes et les familles qui sont au c\u0153ur de la recherche permet de donner une dimension beaucoup plus personnelle \u00e0 ce travail. Cela aide \u00e0 faire le lien entre ce qu\u2019ils font en laboratoire et les personnes r\u00e9elles qui pourraient un jour en b\u00e9n\u00e9ficier.<\/p>\n

Il en va de m\u00eame pour les professionnels de sant\u00e9. Recevoir des patients en consultation est tr\u00e8s diff\u00e9rent de les observer interagir avec leurs proches et leur entourage dans un cadre plus d\u00e9tendu. Une conf\u00e9rence peut permettre aux cliniciens de se faire une id\u00e9e plus compl\u00e8te de qui sont ces personnes et de la mani\u00e8re dont elles interagissent avec le monde en dehors d\u2019un rendez-vous m\u00e9dical.<\/p>\n

Enfin, ne remplissez pas chaque minute de pr\u00e9sentations et d\u2019activit\u00e9s programm\u00e9es. Les parents ont besoin de temps pour se d\u00e9tendre, faire connaissance et partager leurs exp\u00e9riences. Pr\u00e9voyez quelques ateliers en petits groupes pour les parents et laissez du temps libre pour que les participants puissent nouer des liens naturellement. C\u2019est souvent lorsque les gens ont la possibilit\u00e9 de simplement passer du temps ensemble que naissent les moments les plus enrichissants.<\/p>\n

\"\"6. Pourriez-vous nous donner un aper\u00e7u des difficult\u00e9s que vous avez rencontr\u00e9es dans le cadre de votre action en faveur des personnes atteintes d\u2019haploinsuffisance du g\u00e8ne SETBP1 ? Comment avez-vous r\u00e9ussi \u00e0 surmonter ces difficult\u00e9s, et quelles le\u00e7ons en avez-vous tir\u00e9es ?<\/h3>\n

Je pense que l\u2019un des d\u00e9fis r\u00e9side dans le fait que nos \u00ab Bees \u00bb atteints du SETBP1 ne se distinguent souvent pas de mani\u00e8re perceptible des autres enfants. Certains pr\u00e9sentent de l\u00e9g\u00e8res diff\u00e9rences faciales, mais si vous croisiez l\u2019un de nos enfants \u00e0 l\u2019\u00e9cole ou dans la vie de tous les jours, vous ne vous rendriez probablement pas compte qu\u2019il souffre d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique. Et cela peut \u00eatre difficile. Lorsqu\u2019un enfant communique ou se comporte d\u2019une mani\u00e8re que les autres ne comprennent pas, les gens ne se rendent pas toujours compte qu\u2019il y a une raison sous-jacente. Cela peut \u00e9galement signifier que la maladie passe inaper\u00e7ue pendant longtemps car, en fin de compte, il faut recourir \u00e0 des tests g\u00e9n\u00e9tiques, tels que le s\u00e9quen\u00e7age de l\u2019exome entier ou du g\u00e9nome entier, pour obtenir un diagnostic.<\/p>\n

La communication joue un r\u00f4le essentiel \u00e0 cet \u00e9gard. Des \u00e9tudes ont montr\u00e9 que les troubles moteurs de la parole sont tr\u00e8s fr\u00e9quents chez les personnes atteintes de SETBP1-HD et de SETBP1-RD. Bon nombre de nos \u00ab Bees \u00bb souffrent d\u2019apraxie verbale infantile, ce qui rend l\u2019apprentissage de la parole extr\u00eamement difficile. Vous avez peut-\u00eatre un enfant de quatre ans qui ne peut prononcer que quelques mots ou de courtes phrases, alors qu\u2019il a tant de choses \u00e0 dire. En tant que parent, il est difficile d\u2019imaginer \u00e0 quel point un enfant peut avoir envie de communiquer et \u00e0 quel point il peut lui \u00eatre difficile de faire sortir ces mots.<\/p>\n

Et puis, il y a la difficult\u00e9 d\u2019obtenir la th\u00e9rapie dont ils ont besoin. Bon nombre de nos parents d\u2019enfants atteints du syndrome SETBP1 nous ont confi\u00e9 que leur assurance ne couvrait que 20 \u00e0 40 s\u00e9ances d\u2019orthophonie par an. Apraxia Kids recommande trois \u00e0 cinq s\u00e9ances d\u2019orthophonie par semaine pour les enfants atteints d\u2019apraxie verbale infantile. Ces chiffres ne semblent tout simplement pas correspondre. Comment une famille est-elle cens\u00e9e faire b\u00e9n\u00e9ficier son enfant du nombre de s\u00e9ances dont il a besoin alors que l\u2019assurance impose des limites aussi strictes ? Il est frustrant de savoir qu\u2019un enfant a besoin d\u2019un accompagnement et de devoir ensuite se battre pour que cet accompagnement soit pris en charge.<\/p>\n

L’une des fa\u00e7ons dont nous nous effor\u00e7ons d’y rem\u00e9dier consiste \u00e0 \u00e9laborer des recommandations cliniques fond\u00e9es sur un consensus pour la SETBP1-HD, qui sont actuellement en cours d’\u00e9laboration. Nous nous effor\u00e7ons d\u2019y inclure des formulations pr\u00e9cises que les parents pourront utiliser pour demander des s\u00e9ances suppl\u00e9mentaires d\u2019orthophonie et expliquer les besoins de leur enfant aux organismes d\u2019assurance. Je souhaite que les parents disposent d\u2019un support concret auquel se r\u00e9f\u00e9rer, plut\u00f4t que d\u2019avoir l\u2019impression de devoir d\u00e9fendre eux-m\u00eames leur cause.<\/p>\n

Nous ne pouvons pas faire dispara\u00eetre tous ces d\u00e9fis, mais nous pouvons fournir aux familles de meilleures informations et de meilleurs outils pour d\u00e9fendre les int\u00e9r\u00eats de leurs enfants.<\/strong> Je pense que c\u2019est l\u2019une des le\u00e7ons les plus importantes que nous ayons tir\u00e9es : m\u00eame si nous ne pouvons pas \u00e9liminer tous les obstacles auxquels une famille est confront\u00e9e, nous pouvons travailler ensemble pour faciliter un peu les choses pour la famille suivante.<\/p>\n

7. Quels sont les ressources, les r\u00e9seaux ou les outils qui vous ont \u00e9t\u00e9 les plus utiles en tant que parent, d\u00e9fenseur et\/ou chercheur ? Que recommanderiez-vous \u00e0 d’autres personnes qui d\u00e9butent ?<\/h3>\n

\"\"<\/h3>\n

Entrez en contact avec d\u2019autres parents et ne vous isolez pas. Les communaut\u00e9s en ligne, comme les groupes Facebook consacr\u00e9s au diagnostic sp\u00e9cifique de votre enfant ou destin\u00e9s aux parents d\u2019enfants ayant des besoins particuliers dans votre r\u00e9gion, constituent un bon point de d\u00e9part. Si vous le pouvez, rencontrez-les \u00e9galement en personne. Ce parcours n\u2019est pas une partie de plaisir, et le fait d\u2019\u00e9changer avec d\u2019autres parents permet de se sentir moins seul. Partagez \u00e9galement votre propre histoire. Il est important de se sentir \u00e9cout\u00e9 et pris en compte.<\/p>\n

Inspirez-vous de l\u2019exp\u00e9rience de parents qui ont d\u00e9j\u00e0 travers\u00e9 cette \u00e9preuve. Des ouvrages tels que *Rare Mamas* de Nikki McIntosh et *The Essential Guide for Families with Down Syndrome* ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9dig\u00e9s par des parents d\u00e9sireux de partager leurs enseignements par \u00e9crit avec d\u2019autres familles. Le podcast *Once Upon a Gene* d\u2019Effie Parks propose des entretiens avec des parents d\u2019enfants ayant des besoins particuliers ainsi qu\u2019avec des figures de proue dans le domaine des maladies rares.<\/p>\n

Apprenez \u00e0 d\u00e9fendre les int\u00e9r\u00eats de votre enfant \u00e0 l’\u00e9cole. L’ouvrage \u00ab Wrightslaw : Des \u00e9motions \u00e0 la d\u00e9fense des droits : le guide de survie de l’\u00e9ducation sp\u00e9cialis\u00e9e \u00bb m’a aid\u00e9e \u00e0 comprendre les PEI et les r\u00e9unions d’\u00e9valuation p\u00e9dagogique. Lorsque Cole avait trois ans, j’ai \u00e9galement suivi un cours gratuit intitul\u00e9 \u00ab IEP 101 \u00bb propos\u00e9 par une association locale, que je vous recommande si une formation de ce type est disponible pr\u00e8s de chez vous.<\/p>\n

Vous connaissez votre enfant mieux que quiconque, et d\u00e9fendre ses int\u00e9r\u00eats est l’un des plus beaux cadeaux que vous puissiez lui offrir.<\/strong><\/p>\n

8. En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre communaut\u00e9 ?<\/h3>\n

Simons Searchlight<\/span> est une ressource pr\u00e9cieuse pour notre communaut\u00e9 depuis ses d\u00e9buts<\/strong>. Cette organisation nous a apport\u00e9 son soutien lors de nos conf\u00e9rences virtuelles \u00ab SETBP1 Family Conferences \u00bb, nous a aid\u00e9s \u00e0 mettre en place nos \u00ab SETBP1 Quarterly Collaboration Calls \u00bb, au cours desquelles des chercheurs et des professionnels de sant\u00e9 sp\u00e9cialis\u00e9s dans le SETBP1 se r\u00e9unissent pour \u00e9changer sur les derni\u00e8res avanc\u00e9es, et a accueilli notre premi\u00e8re conf\u00e9rence en pr\u00e9sentiel.<\/p>\n

Ils ont \u00e9galement soutenu nos conf\u00e9rences suivantes, mis au point des lign\u00e9es de cellules iPS que les chercheurs et les professionnels de sant\u00e9 ont utilis\u00e9es pour approfondir notre compr\u00e9hension du g\u00e8ne SETBP1, donn\u00e9 acc\u00e8s \u00e0 une biobanque de sang et h\u00e9berg\u00e9 notre registre officiel SETBP1 ainsi que notre \u00e9tude d’histoire naturelle. Ils ont \u00e9galement soutenu notre premi\u00e8re publication majeure s’appuyant sur les donn\u00e9es du registre SETBP1.<\/p>\n

Ils nous ont accompagn\u00e9s \u00e0 pratiquement chaque \u00e9tape de notre parcours, et nous leur sommes extr\u00eamement reconnaissants de ce partenariat.<\/p>\n

9. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer \u00e0 la fois en tant que parent et en tant que leader de la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients ?<\/h3>\n

\"\"<\/h3>\n

Ha ha, c’est une bonne question. En toute honn\u00eatet\u00e9, ce qui me motive en partie, c\u2019est le sentiment que si je ne le fais pas, qui le fera ? Il m\u2019arrive parfois de penser que d\u2019autres responsables d\u2019associations de maladies rares ont plus d\u2019exp\u00e9rience, un meilleur acc\u00e8s au financement ou une plus grande \u00e9loquence. Puis je me rappelle que la SETBP1 Society a besoin de quelqu\u2019un qui soit pr\u00eat \u00e0 continuer \u00e0 s\u2019investir et \u00e0 faire le travail.<\/p>\n

La plupart du temps, cependant, ce qui me motive, c\u2019est d\u2019avoir des retours de la part des parents d\u2019enfants atteints du syndrome SETBP1 qui ont rejoint notre communaut\u00e9 et qui nous font part de leur profonde gratitude pour les ressources disponibles sur notre site web et pour la communaut\u00e9 que nous avons cr\u00e9\u00e9e. Cela me rappelle que nous faisons partie d\u2019un ensemble qui nous d\u00e9passe et que le travail que nous accomplissons peut v\u00e9ritablement changer la donne pour ces familles.<\/p>\n

10. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec la communaut\u00e9 Simons Searchlight<\/span> ou avec les familles qui viennent peut-\u00eatre tout juste d\u2019entamer leur propre parcours ?<\/h3>\n

N\u2019ayez pas peur de demander de l\u2019aide et ne vous isolez pas. Envisagez de participer \u00e0 la recherche et de partager les exp\u00e9riences de votre enfant afin d\u2019aider les autres \u00e0 mieux comprendre l\u2019impact de son trouble. Peut-\u00eatre que votre enfant est la premi\u00e8re personne chez qui cette pathologie a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e. Peut-\u00eatre est-il le milli\u00e8me. Quoi qu\u2019il en soit, le fait de partager l\u2019exp\u00e9rience de votre famille peut contribuer \u00e0 faire avancer la recherche et \u00e0 rendre ce parcours un peu plus facile pour les familles qui suivront.<\/p>\n

Lorsque Cole a re\u00e7u son diagnostic, nous ne connaissions que moins de 20 personnes atteintes d’une haploinsuffisance du g\u00e8ne SETBP1. Aujourd’hui, notre communaut\u00e9 compte plus de 350 personnes.<\/p>\n

Pour en savoir plus sur l’association SETBP1<\/a>.<\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Haley nous fait part de son parcours dans la d\u00e9fense des personnes atteintes de maladies rares et des le\u00e7ons qu’elle en a tir\u00e9es en mati\u00e8re de leadership.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":84062,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[636],"tags":[],"class_list":["post-84147","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-montrer-la-voie"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84147","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=84147"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84147\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":84155,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84147\/revisions\/84155"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/84062"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=84147"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=84147"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=84147"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}