{"id":83142,"date":"2026-10-06T14:38:42","date_gmt":"2026-10-06T18:38:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/10\/06\/le-parcours-de-la-famille-oakley-face-au-syndrome-lie-au-gene-ank3\/"},"modified":"2026-10-06T14:38:42","modified_gmt":"2026-10-06T18:38:42","slug":"le-parcours-de-la-famille-oakley-face-au-syndrome-lie-au-gene-ank3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/10\/06\/le-parcours-de-la-famille-oakley-face-au-syndrome-lie-au-gene-ank3\/","title":{"rendered":"Le parcours de la famille Oakley face au syndrome li\u00e9 au g\u00e8ne ANK3"},"content":{"rendered":"

Comment se pr\u00e9sente votre famille ?<\/h3>\n

Bonjour, je m\u2019appelle Kim. Je suis la m\u00e8re d\u2019un enfant adulte atteint d\u2019autisme et d\u2019\u00e9pilepsie. Nous avons quatre enfants et cinq petits-enfants. Mon mari est un chef des pompiers \u00e0 la retraite. Je suis enseignante rempla\u00e7ante aupr\u00e8s d\u2019\u00e9l\u00e8ves en \u00e9ducation bilingue et en \u00e9ducation sp\u00e9cialis\u00e9e. Nous d\u00e9fendons ardemment la cause des personnes atteintes d\u2019autisme s\u00e9v\u00e8re et d\u2019\u00e9pilepsie.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Je suis passionn\u00e9 par la recherche sur l’autisme et l’\u00e9pilepsie, en particulier tout ce qui concerne le g\u00e8ne ANK3.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Savoir que mon fils et moi sommes tous deux porteurs de la m\u00eame variante du g\u00e8ne ANK3, alors qu\u2019il est atteint d\u2019autisme s\u00e9v\u00e8re et souffre de crises \u00e9pileptiques. Pour ma part, on m\u2019a uniquement diagnostiqu\u00e9 un TDAH et je ne pr\u00e9sente aucun autre trouble. J’ai obtenu un master. Cela me rend tr\u00e8s triste de penser qu’il est prisonnier d’un all\u00e8le d\u00e9fectueux qui, s’il \u00e9tait corrig\u00e9, lui permettrait de mener une vie plus \u00e9panouissante. Le voir souffrir, sans qu’aucun m\u00e9dicament ne parvienne jamais \u00e0 stopper compl\u00e8tement ces terribles crises, est une v\u00e9ritable torture pour toutes les personnes concern\u00e9es. La th\u00e9rapie ASO pourrait \u00eatre son seul espoir.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n

Je souhaite aider mon fils et je sais que notre cas pr\u00e9sente un grand int\u00e9r\u00eat pour la recherche fondamentale et translationnelle et qu\u2019il pourrait v\u00e9ritablement influencer la mani\u00e8re dont les traitements sont d\u00e9velopp\u00e9s pour les maladies rares et \u00e0 \u00e9volution variable. Mon fils et moi-m\u00eame pr\u00e9sentons une mutation au niveau du site d\u2019\u00e9pissage du g\u00e8ne ANK3, mais nos \u00e9volutions cliniques sont radicalement diff\u00e9rentes. L\u2019\u00e9tude de notre cas peut non seulement aider la communaut\u00e9 des personnes atteintes de TSA, mais pourrait \u00e9galement contribuer \u00e0 la recherche sur le TDAH et \u00e0 d\u2019autres domaines. Notre famille pr\u00e9sente une variabilit\u00e9 interg\u00e9n\u00e9rationnelle qui pourrait impliquer des g\u00e8nes modificateurs, un effet protecteur chez la femme, des facteurs environnementaux (grossesse tr\u00e8s stressante) et l\u2019\u00e9pig\u00e9n\u00e9tique (son g\u00e8ne est inactiv\u00e9 pour une raison quelconque). La galatamine et l\u2019orotate de lithium ont am\u00e9lior\u00e9 sa concentration.<\/p>\n

Comment pensez-vous contribuer \u00e0 aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 mieux comprendre les mutations g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n

En leur donnant acc\u00e8s aux donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques dont ils ont besoin pour faire avancer leurs recherches, d\u2019autant plus que notre fils, malgr\u00e9 la gravit\u00e9 de son \u00e9tat, a montr\u00e9 des moments de lucidit\u00e9 exceptionnels avant de replonger dans son \u00ab monde \u00bb ; je sais donc qu\u2019il se passe quelque chose et qu\u2019il est possible d\u2019att\u00e9nuer la gravit\u00e9 de son \u00e9tat. Son \u00e9tat ne s’aggrave pas. Il est prisonnier de son cerveau et de son corps \u00e0 cause d\u2019une mutation perdante (LoF) ou d\u2019un all\u00e8le silencieux. C\u2019est exasp\u00e9rant.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous aimeriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant cette mutation g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Comment appliquez-vous la pharmacog\u00e9nomique \u00e0 l\u2019ANK3, car notre fils pr\u00e9sente des r\u00e9actions sp\u00e9cifiques qui, selon moi, sont li\u00e9es \u00e0 la variante de l\u2019ANK3 ? Par ailleurs, pourquoi la m\u00e8re n\u2019est-elle pas gravement atteinte alors qu\u2019elle est porteuse de la m\u00eame variante ? Comment cela s\u2019applique-t-il \u00e0 la fois au TDAH et aux TSA, puisque la m\u00e8re est atteinte de TDAH, mais a obtenu un master ? C\u2019est une diff\u00e9rence \u00e9norme entre mon fils et moi, et cela me brise le c\u0153ur.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n

Rien, nous sommes une anomalie. Depuis des ann\u00e9es, mon fils laisse les m\u00e9decins perplexes. C’est une v\u00e9ritable torture mentale et intellectuelle de constater \u00e0 quel point personne n’a jamais su comment aider mon fils. \u00c7a rend fou.<\/p>\n

Si vous deviez donner un seul conseil \u00e0 une personne chez qui cette mutation g\u00e9n\u00e9tique vient d\u2019\u00eatre diagnostiqu\u00e9e, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

N\u2019abandonnez jamais, surtout si vous avez un enfant adulte, car les chercheurs ont besoin de mod\u00e8les de neuroplasticit\u00e9 chez l\u2019adulte. Il y a de l\u2019espoir. Les chercheurs sont plus pr\u00e8s que jamais de d\u00e9couvrir des traitements r\u00e9volutionnaires qui pourront aider. Ne r\u00eavez pas d\u2019un rem\u00e8de. R\u00eavez plut\u00f4t d\u2019une meilleure qualit\u00e9 de vie pour votre enfant. C\u2019est l\u00e0 l\u2019objectif, car m\u00eame avec toutes ces difficult\u00e9s, il y a encore des aspects de la vie de nos enfants qui vont bien. Ce qui ne va pas, ce sont les crises r\u00e9p\u00e9t\u00e9es ou l\u2019automutilation sans fin en vue.<\/p>\n

En quoi \u00ab Simons Searchlight<\/span> \u00bb a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ?<\/strong><\/h3>\n

L’espoir.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Oakley.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":39884,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"class_list":["post-83142","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-histoire-de-famille"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83142","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83142"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83142\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39884"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83142"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83142"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83142"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}