{"id":83103,"date":"2026-09-28T15:23:45","date_gmt":"2026-09-28T19:23:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/09\/28\/le-parcours-de-la-famille-hoyrup-face-au-syndrome-lie-au-gene-ctnnb1\/"},"modified":"2026-09-28T15:23:45","modified_gmt":"2026-09-28T19:23:45","slug":"le-parcours-de-la-famille-hoyrup-face-au-syndrome-lie-au-gene-ctnnb1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/09\/28\/le-parcours-de-la-famille-hoyrup-face-au-syndrome-lie-au-gene-ctnnb1\/","title":{"rendered":"Le parcours de la famille Hoyrup face au syndrome li\u00e9 au g\u00e8ne CTNNB1"},"content":{"rendered":"

Comment se passe la vie dans votre famille ?<\/h3>\n

Nous apprenons \u00e0 vivre avec Elsa et sa maladie. Nous devons respecter certains rituels et \u00eatre \u00e0 l’\u00e9coute des besoins d’Elsa. La vie peut \u00eatre agr\u00e9able, mais aussi tr\u00e8s difficile. Elsa est une enfant joyeuse dot\u00e9e d’un caract\u00e8re bien tremp\u00e9.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

R\u00e9p\u00e9tez toujours les m\u00eames phrases tout au long de la journ\u00e9e et dites bonjour \u00e0 toutes les personnes que nous rencontrons !<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9e.<\/b><\/h3>\n

Pendant de nombreuses ann\u00e9es, Elsa n’a pas pu dormir plus de 5 heures par nuit. Rien n’y a fait.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu\u2019est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n

Nous ne nous sentons pas seuls et nous essayons de contribuer \u00e0 la recherche gr\u00e2ce \u00e0 notre exp\u00e9rience.<\/p>\n

Comment pensez-vous contribuer \u00e0 aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 mieux comprendre les mutations g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n

Je r\u00e9ponds \u00e0 chaque questionnaire et j’aimerais que toutes les familles fassent de m\u00eame.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous aimeriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de cette mutation g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Travaillez-vous avec la Fondation CTNNB1 en Slov\u00e9nie ?<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Qu\u2019avez-vous appris sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant gr\u00e2ce \u00e0 d\u2019autres familles ?<\/h3>\n

De nombreux enfants pr\u00e9sentent les m\u00eames sympt\u00f4mes et rencontrent les m\u00eames difficult\u00e9s.<\/p>\n

Si vous deviez donner un conseil \u00e0 une personne chez qui cette mutation g\u00e9n\u00e9tique vient d\u2019\u00eatre diagnostiqu\u00e9e, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

Faites appel \u00e0 une \u00e9quipe pluridisciplinaire de th\u00e9rapeutes.<\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il constitu\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ?<\/strong><\/h3>\n

Cela nous a donn\u00e9 le sentiment que nous ne sommes pas seuls.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Hoyrup.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":83093,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"class_list":["post-83103","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-histoire-de-famille"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83103","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83103"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83103\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/83093"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83103"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83103"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83103"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}