<\/p>\n
Chez Simons Searchlight<\/span>, notre travail ne consiste pas seulement \u00e0 mobiliser des ressources pour la recherche sur les maladies rares aujourd\u2019hui ; il s\u2019agit \u00e9galement de contribuer \u00e0 former la prochaine g\u00e9n\u00e9ration de chercheurs, de cliniciens et de d\u00e9fenseurs qui feront progresser ce domaine.<\/p>\n Gr\u00e2ce \u00e0 des stages et \u00e0 des opportunit\u00e9s de formation, les \u00e9tudiants peuvent d\u00e9couvrir concr\u00e8tement la recherche \u00e0 long terme, le conseil g\u00e9n\u00e9tique, la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients, les partenariats de recherche, ainsi que les nombreuses personnes et les diff\u00e9rents processus qui rendent possible la recherche sur les maladies rares.<\/p>\n Cet \u00e9t\u00e9, nous avons \u00e9t\u00e9 ravis d’accueillir \u00e0 nouveau Juanita Florez-Bedoya<\/strong> pour son deuxi\u00e8me stage chez Simons Searchlight<\/span>. Juanita est \u00e9tudiante en biologie \u00e0 l’universit\u00e9 de Cornell, o\u00f9 elle se sp\u00e9cialise en g\u00e9n\u00e9tique, en g\u00e9nomique et en biologie du d\u00e9veloppement dans le cadre d’un parcours pr\u00e9paratoire au doctorat en m\u00e9decine et au doctorat en sciences (MD\/PhD).<\/p>\n Alors qu\u2019elle ach\u00e8ve un nouvel \u00e9t\u00e9 au sein de notre \u00e9quipe, Juanita revient sur ce qu\u2019elle a appris, sur la mani\u00e8re dont ses exp\u00e9riences ont fa\u00e7onn\u00e9 ses centres d\u2019int\u00e9r\u00eat et sur la suite de son parcours.<\/p>\n Cette ann\u00e9e a \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s diff\u00e9rente de mon premier \u00e9t\u00e9 chez Simons Searchlight<\/span>. J\u2019ai eu l\u2019occasion de travailler sur divers projets avec diff\u00e9rents membres de l\u2019\u00e9quipe, ce qui m\u2019a permis de mieux comprendre le travail en coulisses n\u00e9cessaire \u00e0 la conduite d\u2019une \u00e9tude d\u2019histoire naturelle.<\/p>\n Une grande partie de mon travail consistait \u00e0 examiner les processus et les ressources existants avec un regard neuf et \u00e0 identifier les domaines dans lesquels les choses pouvaient \u00eatre clarifi\u00e9es, rendues plus efficaces ou plus faciles \u00e0 prendre en main pour les autres.<\/p>\n J’ai \u00e9galement eu l’occasion de m’impliquer davantage dans certains des partenariats qui soutiennent Simons Searchlight<\/span>, notamment SPARK<\/span> et Research Match. Ma participation \u00e0 la r\u00e9union annuelle des sites cliniques de SPARK<\/span> et mes essais des questionnaires de Research Match m’ont permis de mieux comprendre comment diff\u00e9rents programmes et \u00e9quipes peuvent collaborer pour faire avancer la recherche.<\/p>\n J’ai \u00e9galement assist\u00e9 \u00e0 des s\u00e9ances de conseil g\u00e9n\u00e9tique, \u00e0 des conf\u00e9rences m\u00e9dicales et \u00e0 d’autres expos\u00e9s, ce qui m’a permis d’en savoir davantage sur l’aspect clinique des troubles neurod\u00e9veloppementaux rares et sur la mani\u00e8re dont les professionnels de sant\u00e9 accompagnent les familles confront\u00e9es \u00e0 des diagnostics g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n L\u2019une des exp\u00e9riences dont je suis le plus fier est en r\u00e9alit\u00e9 n\u00e9e de mon premier \u00e9t\u00e9 chez Simons Searchlight<\/span>. L\u2019ann\u00e9e derni\u00e8re, apr\u00e8s avoir assist\u00e9 \u00e0 diverses conf\u00e9rences consacr\u00e9es \u00e0 des g\u00e8nes sp\u00e9cifiques, j\u2019ai eu envie de m\u2019engager en faveur du syndrome de Chung-Jansen, une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne PHIP, l\u2019un des g\u00e8nes \u00e9tudi\u00e9s par Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n Cette ann\u00e9e, j\u2019ai organis\u00e9 et anim\u00e9 la premi\u00e8re conf\u00e9rence scientifique et familiale en pr\u00e9sentiel destin\u00e9e \u00e0 la communaut\u00e9 des personnes touch\u00e9es par le syndrome de Chung-Jansen. Mon exp\u00e9rience au sein de Simons Searchlight<\/span> m\u2019a apport\u00e9 un \u00e9clairage pr\u00e9cieux sur la mani\u00e8re dont les familles, les cliniciens et les chercheurs peuvent se mobiliser autour d\u2019une maladie rare, ce que j\u2019ai pu mettre \u00e0 profit dans mon travail de responsable de la d\u00e9fense des droits des patients.<\/p>\nAlors que vous arrivez au terme de votre deuxi\u00e8me ann\u00e9e de stage chez Simons Searchlight<\/span>, quels sont les projets sur lesquels vous avez travaill\u00e9 ou les nouvelles comp\u00e9tences que vous avez acquises ?<\/h3>\n
Y a-t-il un projet, une r\u00e9alisation ou une exp\u00e9rience dont vous \u00eates particuli\u00e8rement fier(\u00e8re) et qui remonte \u00e0 votre stage ?<\/h3>\n