{"id":82115,"date":"2026-08-14T12:21:07","date_gmt":"2026-08-14T16:21:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/08\/14\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-keith-mcarthur\/"},"modified":"2026-08-14T12:21:07","modified_gmt":"2026-08-14T16:21:07","slug":"ouvrir-la-voie-entretien-avec-keith-mcarthur","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/08\/14\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-keith-mcarthur\/","title":{"rendered":"Ouvrir la voie : entretien avec Keith McArthur"},"content":{"rendered":"

Dans notre s\u00e9rie \u00ab Leading the Way \u00bb, nous rendons hommage aux responsables d\u2019associations de d\u00e9fense des patients (PAG) qui contribuent \u00e0 faire avancer la recherche et le soutien dans le domaine des maladies rares. Dans ce coup de projecteur, d\u00e9couvrez Keith McArthur, directeur g\u00e9n\u00e9ral de la fondation CureGRIN. Keith revient sur son parcours dans la d\u00e9fense des maladies rares, sur les le\u00e7ons qu\u2019il a tir\u00e9es en mati\u00e8re de leadership et sur les progr\u00e8s incroyables r\u00e9alis\u00e9s par la communaut\u00e9 CureGRIN.<\/h4>\n

1. Pouvez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de votre parcours dans le monde de la d\u00e9fense des patients ?<\/b><\/h3>\n

Avant de m\u2019engager dans le domaine des maladies rares, j\u2019ai travaill\u00e9 pendant dix ans comme journaliste, puis comme responsable de la communication d\u2019entreprise et strat\u00e8ge en r\u00e9seaux sociaux. En 2017, j\u2019ai eu droit \u00e0 une seconde chance dans la vie lorsque ma s\u0153ur m\u2019a fait don d\u2019un rein en vue d\u2019une greffe \u2014 une exp\u00e9rience qui a approfondi ma r\u00e9flexion sur la sant\u00e9, la gratitude et le sens de la vie.<\/span><\/p>\n

Ma femme Laura et moi sommes les parents de Katelyn et Bryson. Alors que Bryson n\u2019avait que quelques mois, nous avons remarqu\u00e9 qu\u2019il ne franchissait pas les \u00e9tapes habituelles de son d\u00e9veloppement. Cela a marqu\u00e9 le d\u00e9but d\u2019une qu\u00eate de r\u00e9ponses qui a dur\u00e9 pr\u00e8s d\u2019une d\u00e9cennie. Apr\u00e8s des ann\u00e9es d\u2019examens, nous avons enfin appris que Bryson pr\u00e9sentait une variante de son <\/span>GRIN1<\/span><\/i> .<\/span><\/p>\n

En m’appuyant sur mon exp\u00e9rience de journaliste, j’ai cr\u00e9\u00e9 une s\u00e9rie de podcasts en huit \u00e9pisodes pour la CBC intitul\u00e9e <\/span>\u00ab Unlocking Bryson’s Brain \u00bb<\/span><\/i> afin de retracer le parcours de notre famille. Peu de temps apr\u00e8s, j\u2019ai pris conscience que je souhaitais consacrer ma vie \u00e0 acc\u00e9l\u00e9rer la mise au point de traitements pour Bryson et les enfants comme lui. Je me suis associ\u00e9e \u00e0 d\u2019autres parents anim\u00e9s par la m\u00eame passion, et ensemble, nous avons lanc\u00e9 la fondation CureGRIN en 2019.<\/span><\/p>\n

2. Pourriez-vous nous faire part de l’exp\u00e9rience v\u00e9cue par votre famille suite au diagnostic de trouble li\u00e9 au GRI de votre enfant et nous expliquer comment vous avez g\u00e9r\u00e9 cette p\u00e9riode initiale ?<\/b><\/h3>\n

\"\"Ces premi\u00e8res ann\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 marqu\u00e9es par un profond sentiment d\u2019isolement. Pendant pr\u00e8s de dix ans, nous savions que Bryson souffrait d\u2019une affection neurologique grave, mais en l\u2019absence de diagnostic g\u00e9n\u00e9tique, nous n\u2019avions aucun rep\u00e8re. Lorsque nous avons enfin re\u00e7u le <\/span>diagnostic GRIN1<\/span><\/i> en 2015, cela a suscit\u00e9 \u00e0 la fois un sentiment de soulagement et une incertitude \u00e9crasante. \u00c0 l\u2019\u00e9poque, les informations \u00e9taient rares et il existait tr\u00e8s peu de ressources centralis\u00e9es destin\u00e9es aux familles.<\/span><\/p>\n

Tout a chang\u00e9 quelques ann\u00e9es plus tard, lorsque nous avons particip\u00e9 \u00e0 une rencontre familiale \u00e0 Toronto. Nous y avons rencontr\u00e9 des chercheurs qui se montraient optimistes quant aux possibilit\u00e9s de traitements et de rem\u00e8des. Cela nous a redonn\u00e9 un sentiment que nous n\u2019avions pas \u00e9prouv\u00e9 depuis longtemps : un espoir concret. Le fait d\u2019entrer en contact avec d\u2019autres familles nous a fait prendre conscience que nous n\u2019\u00e9tions pas seuls, et cela a renforc\u00e9 notre d\u00e9termination \u00e0 cr\u00e9er une communaut\u00e9 structur\u00e9e et ax\u00e9e sur la recherche.<\/span><\/p>\n

3. Votre engagement \u00e0 la t\u00eate de CureGRIN a eu et continue d’avoir un impact consid\u00e9rable. Qu’est-ce qui vous a incit\u00e9 \u00e0 endosser ce r\u00f4le ?<\/b><\/h3>\n

J’ai endoss\u00e9 ce r\u00f4le car, comme tout parent, je souhaitais faire tout ce qui \u00e9tait humainement possible pour am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie de mon fils. Lorsque CureGRIN a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9, j’y ai vu l’occasion de mettre \u00e0 profit mes comp\u00e9tences en mati\u00e8re de narration, de strat\u00e9gie et de relations avec les m\u00e9dias afin de f\u00e9d\u00e9rer un milieu fragment\u00e9.<\/span><\/p>\n

On n\u2019a jamais l\u2019impression qu\u2019il s\u2019agit simplement d\u2019un travail : ici, la r\u00e9ussite se traduit directement par une meilleure sant\u00e9 et de meilleurs traitements pour nos enfants. J\u2019ai ressenti une profonde responsabilit\u00e9 : mettre \u00e0 profit ce que j\u2019avais appris au cours du parcours diagnostique de Bryson pour contribuer \u00e0 la cr\u00e9ation d\u2019une organisation capable de rechercher activement des traitements pour l\u2019ensemble de la communaut\u00e9.<\/span><\/p>\n

4. Y a-t-il un moment ou une r\u00e9alisation de votre passage chez CureGRIN qui vous semble particuli\u00e8rement marquant ? En quoi est-ce significatif ?<\/b><\/h3>\n

Deux moments se d\u00e9marquent avant tout :<\/p>\n

    \n
  • \u00c9largissement de notre champ d\u2019action<\/strong>: En 2021, CureGRIN a pris la d\u00e9cision strat\u00e9gique d\u2019\u00e9largir sa mission, passant de la prise en charge de 4 maladies GRIN \u00e0 celle de 11 maladies GRI diff\u00e9rentes (dont les maladies GRIA, GRIK et GRID). Cette extension visant \u00e0 englober tous les g\u00e8nes des r\u00e9cepteurs ionotropiques du glutamate a permis de s\u2019assurer qu\u2019aucune famille confront\u00e9e \u00e0 ces canalopathies apparent\u00e9es ne soit laiss\u00e9e pour compte.<\/li>\n
  • Progr\u00e8s cliniques<\/strong>: Le fait de voir le premier patient recevoir une dose dans le cadre de l\u2019essai de phase III sur le radiprodil a constitu\u00e9 une \u00e9tape incroyable. Le passage de la recherche fondamentale aux essais cliniques actifs vient valider chaque heure que notre communaut\u00e9 a consacr\u00e9e \u00e0 ce travail.<\/li>\n<\/ul>\n

    5. Dans le cadre de l’organisation de conf\u00e9rences sur la recherche et la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients, quels sont les principaux enseignements ou les meilleures pratiques que vous souhaiteriez partager avec d’autres ?<\/b><\/h3>\n

    R\u00e9unir les chercheurs en sciences fondamentales et les familles dans une m\u00eame salle. Lors des conf\u00e9rences CureGRIN, nous veillons tout particuli\u00e8rement \u00e0 rassembler les chercheurs et les familles de patients. Pour de nombreux chercheurs en sciences fondamentales travaillant en laboratoire, la participation \u00e0 notre conf\u00e9rence est l\u2019occasion de rencontrer pour la premi\u00e8re fois un enfant ou une famille confront\u00e9e \u00e0 la maladie qu\u2019ils \u00e9tudient. \u00c0 maintes reprises, nous avons vu des chercheurs en sciences fondamentales se transformer en chercheurs translationnels passionn\u00e9s apr\u00e8s avoir rencontr\u00e9 nos enfants. Pour les familles, le fait d\u2019avoir un acc\u00e8s direct \u00e0 des experts internationaux d\u00e9mystifie la science et instaure une confiance profonde.<\/span><\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

    6. Pourriez-vous nous donner un aper\u00e7u des difficult\u00e9s que vous avez rencontr\u00e9es dans le cadre de votre action en faveur des personnes atteintes de troubles li\u00e9s au GRI, et nous expliquer comment vous avez r\u00e9ussi \u00e0 les surmonter ?<\/b><\/h3>\n

    Le fait de repr\u00e9senter 11 pathologies diff\u00e9rentes pr\u00e9sente \u00e0 la fois d\u2019\u00e9normes avantages et des d\u00e9fis complexes. Sur le plan op\u00e9rationnel, cela permet de r\u00e9aliser d\u2019importants gains d\u2019efficacit\u00e9 : par exemple, nous pouvons envoyer deux collaborateurs pour repr\u00e9senter 11 g\u00e8nes lors du congr\u00e8s de l\u2019American Epilepsy Society, plut\u00f4t que de devoir constituer des \u00e9quipes distinctes pour chacun d\u2019entre eux.<\/span><\/p>\n

    Le principal d\u00e9fi r\u00e9side dans l\u2019allocation des ressources. Certains g\u00e8nes sont naturellement plus importants et suscitent tr\u00e8s t\u00f4t l\u2019int\u00e9r\u00eat du secteur des biotechnologies, tandis que les variantes ultra-rares peinent \u00e0 attirer l\u2019attention des acteurs commerciaux. Nous avons r\u00e9cemment fait \u00e9voluer notre strat\u00e9gie, passant d\u2019une approche \u00ab universelle \u00bb \u00e0 des feuilles de route sur mesure, sp\u00e9cifiques \u00e0 chaque g\u00e8ne. Cela nous permet de conserver une infrastructure commune tout en r\u00e9pondant aux besoins pr\u00e9cis et prioritaires de chaque maladie distincte.<\/span><\/p>\n

    7. Quels sont les ressources, les r\u00e9seaux ou les outils qui vous ont \u00e9t\u00e9 les plus utiles en tant que parent, d\u00e9fenseur et\/ou chercheur ? Que recommanderiez-vous \u00e0 d’autres personnes qui d\u00e9butent ?<\/b><\/h3>\n

    \"\"La participation au r\u00e9seau \u00ab Rare as One \u00bb de la Chan Zuckerberg Initiative (CZI) et l’adh\u00e9sion \u00e0 COMBINED Brain ont marqu\u00e9 un tournant d\u00e9cisif pour CureGRIN. Ces initiatives ont fourni le guide op\u00e9rationnel, le soutien par les pairs et les cadres scientifiques n\u00e9cessaires \u00e0 une expansion rapide.<\/span><\/p>\n

    Mon conseil aux nouveaux responsables d\u2019associations de d\u00e9fense des patients :<\/b> \u00c0 mes d\u00e9buts, je croyais \u00e0 tort que la seule mission d\u2019un groupe de d\u00e9fense des patients consistait \u00e0 collecter des fonds et \u00e0 octroyer des subventions aux chercheurs. J\u2019ai appris que notre r\u00f4le est bien plus strat\u00e9gique. Investir dans les comp\u00e9tences professionnelles et renforcer les capacit\u00e9s organisationnelles peut avoir un impact tout aussi important, voire sup\u00e9rieur, que le financement de projets de recherche individuels.<\/span><\/p>\n

    Par exemple, CureGRIN a r\u00e9cemment publi\u00e9 un guide complet <\/span>Guide sur le traitement et la gu\u00e9rison des troubles GRI<\/span><\/i>, d\u00e9taillant plus de 85 interventions th\u00e9rapeutiques potentielles. C\u2019est un mod\u00e8le hybride \u2014 alliant le financement direct de la recherche \u00e0 une coordination strat\u00e9gique de haut niveau \u2014 qui est le v\u00e9ritable moteur des progr\u00e8s \u00e0 l\u2019\u00e9chelle de l\u2019ensemble du domaine.<\/span><\/p>\n

    8. En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il constitu\u00e9 une ressource et\/ou un partenaire de recherche pour vous et votre communaut\u00e9 ?<\/b><\/h3>\n

    Simons Searchlight<\/span> s’est r\u00e9v\u00e9l\u00e9 \u00eatre un partenaire essentiel pour la communaut\u00e9 GRI \u00e0 plusieurs \u00e9gards :<\/span><\/p>\n

      \n
    • Donn\u00e9es longitudinales standardis\u00e9es :<\/b> Alors que CureGRIN g\u00e8re le registre GRI Census et que des partenaires universitaires h\u00e9bergent des bases de donn\u00e9es de registres g\u00e9n\u00e9tiques, Simons Searchlight<\/span> fournit des mesures cliniques normalis\u00e9es d\u2019une valeur inestimable (telles que les \u00e9chelles de comportement adaptatif de Vineland) pour l\u2019ensemble de notre population de patients.<\/span><\/li>\n
    • \u00c9chantillons biologiques et mod\u00e8les :<\/b> La collection de bio\u00e9chantillons de patients et la production de cellules souches pluripotentes induites (iPS) par Simons r\u00e9duisent consid\u00e9rablement les obstacles rencontr\u00e9s par les scientifiques qui se lancent dans le domaine du GRI.<\/span><\/li>\n
    • Financement de la recherche translationnelle :<\/b> L\u2019\u00e9cosyst\u00e8me \u00e9largi de la Fondation Simons (y compris SFARI) a financ\u00e9 des travaux d\u2019analyse fonctionnelle essentiels, soutenu le portail GRIN et octroy\u00e9 une subvention importante \u00e0 Mme Amy Ramsey, de l\u2019Universit\u00e9 de Toronto, afin de faire progresser les th\u00e9rapies g\u00e9niques \u2014 une demande que CureGRIN a eu le privil\u00e8ge de coordonner dans le cadre d\u2019une collaboration public-priv\u00e9.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

      9. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer \u00e0 la fois en tant que parent et en tant que leader de la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients ?<\/b><\/h3>\n

      Bryson est ma source de motivation. Chaque d\u00e9cision que je prends, chaque strat\u00e9gie que nous \u00e9laborons chez CureGRIN et chaque journ\u00e9e difficile au travail me ram\u00e8nent \u00e0 mon fils et aux milliers d’enfants comme lui qui luttent chaque jour contre les troubles GRI.<\/span><\/p>\n

      \"\"<\/h3>\n

      10. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec la communaut\u00e9 Simons Searchlight<\/span> ou avec les familles qui commencent leur propre voyage ?<\/b><\/h3>\n

      \u00catre parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, c\u2019est faire partie d\u2019un \u00ab club \u00bb auquel personne n\u2019a jamais souhait\u00e9 adh\u00e9rer ni m\u00eame \u00e9t\u00e9 invit\u00e9 \u00e0 le faire. Le quotidien de nos enfants et de nos familles peut s\u2019av\u00e9rer extr\u00eamement difficile. Cependant, au cours de ce parcours, j\u2019ai rencontr\u00e9 des personnes d\u2019une r\u00e9silience, d\u2019une compassion et d\u2019une intelligence extraordinaires \u2014 qu\u2019il s\u2019agisse de parents, de professionnels de sant\u00e9 ou de chercheurs. Au fil du temps, j\u2019en suis venue \u00e0 \u00e9prouver une profonde gratitude \u00e0 l\u2019id\u00e9e de faire partie de cette communaut\u00e9. \u00c0 toutes les familles qui viennent d\u2019entamer ce parcours : vous n\u2019avez pas \u00e0 parcourir cette route seules, car toute une communaut\u00e9 se bat \u00e0 vos c\u00f4t\u00e9s.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      Keith nous fait part de son parcours en tant que d\u00e9fenseur des maladies rares et animateur de la communaut\u00e9 CureGRIN.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":82037,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[636],"tags":[],"class_list":["post-82115","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-montrer-la-voie"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/82115","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=82115"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/82115\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/82037"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=82115"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=82115"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=82115"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}