{"id":81132,"date":"2026-07-08T12:08:54","date_gmt":"2026-07-08T16:08:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/07\/08\/nouveaux-rapports-trimestriels-juillet-2026\/"},"modified":"2026-08-18T10:22:54","modified_gmt":"2026-08-18T14:22:54","slug":"nouveaux-rapports-trimestriels-juillet-2026","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/07\/08\/nouveaux-rapports-trimestriels-juillet-2026\/","title":{"rendered":"Nouveaux rapports trimestriels \u2013 juillet 2026"},"content":{"rendered":"<h4>Nos rapports trimestriels de juillet 2026 pr\u00e9sentent les derni\u00e8res analyses des participants au programme <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> issus de 86 communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques, dont huit nouveaux groupes ! (liste compl\u00e8te ci-dessous). <\/h4>\n<h3>\u00c0 propos de ce rapport<\/h3>\n<p>D\u00e8s qu\u2019une communaut\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique a recueilli 10 questionnaires complets sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux annuels, <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e9tablit un rapport trimestriel afin de vous faire part des enseignements tir\u00e9s des informations fournies par les familles.<\/p>\n<p><strong>Chaque rapport met en \u00e9vidence les donn\u00e9es relatives aux ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux dans quatre domaines cl\u00e9s :<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Tranches d&#8217;\u00e2ge<\/li>\n<li>Conditions de d\u00e9veloppement et de comportement<\/li>\n<li>Affections neurologiques<\/li>\n<li>Affections gastro-intestinales<\/li>\n<\/ul>\n<p>Ces rapports font \u00e9galement \u00e9tat des progr\u00e8s r\u00e9alis\u00e9s en mati\u00e8re de participation communautaire, en montrant comment les familles contribuent \u00e0 enrichir le corpus de donn\u00e9es de recherche.<\/p>\n<p><strong>\u00ab L&#8217;union fait la force \u00bb signifie que chaque contribution compte<\/strong>. En participant et en \u00e9tant prises en compte, les familles contribuent \u00e0 dresser un tableau plus pr\u00e9cis de leur communaut\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique. \u00c0 mesure que de plus en plus de familles partagent leurs exp\u00e9riences au fil du temps, les donn\u00e9es gagnent en fiabilit\u00e9 et en utilit\u00e9 pour les chercheurs qui s&#8217;efforcent de mieux comprendre les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares.  <\/p>\n<p>Merci \u00e0 toutes les familles qui contribuent \u00e0 enrichir ces connaissances ensemble. \ud83d\udc99<\/p>\n<h3>Trouvez votre rapport<\/h3>\n<p>Votre rapport trimestriel est publi\u00e9 sur votre page web <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (trouvez la page web de votre g\u00e8ne) :  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Genes_We_Study<\/a><\/p>\n<h3>Partager cette ressource<\/h3>\n<p>Les familles sont encourag\u00e9es \u00e0 partager ces rapports avec les prestataires de soins m\u00e9dicaux, les \u00e9ducateurs et d&#8217;autres personnes qui pourraient les trouver utiles.<\/p>\n<h3>Continuez \u00e0 contribuer<\/h3>\n<p>Nous sommes reconnaissants \u00e0 toutes les familles et \u00e0 tous les partenaires qui d\u00e9fendent les int\u00e9r\u00eats des patients et qui rendent ce travail possible. Vos contributions permettent de faire avancer la recherche et de mieux comprendre ces maladies g\u00e9n\u00e9tiques. <span style=\"font-weight: 400;\">N&#8217;oubliez pas de consulter votre<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">tableau de bord<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> pour consulter r\u00e9guli\u00e8rement les nouvelles enqu\u00eates qui vous permettront de partager vos connaissances avec <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/span> <\/p>\n<h3>Communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques avec rapports :<\/h3>\n<p>* 15q11.2 d\u00e9l\u00e9tion BP1-BP2<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 15q13.3<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2<br \/>\n* duplication du g\u00e8ne 16p11.2<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 16p12.2<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 16p13.11<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 17q21.31<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 1q21.1<br \/>\n* duplication 1q21.1<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 2p16.3<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 5p<br \/>\n* duplication du 7q11.23<br \/>\n* ADNP<br \/>\n* ANK2<br \/>\n* ANKRD11<br \/>\n* ARID1B<br \/>\n* ASXL3<br \/>\n* ATRX<br \/>\n* AUTS2<br \/>\n* CHAMP1<br \/>\n* CHD2<br \/>\n* CHD8<br \/>\n* CLCN4<br \/>\n* CNOT3<br \/>\n* CSNK2A1<br \/>\n* CSNK2B<br \/>\n* CTNNB1<br \/>\n* CUL3<br \/>\n* DEAF1<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion distale 16p11.2<br \/>\n* Duplication distale de 16p11.2<br \/>\n* DLG4<br \/>\n* DYNC1H1<br \/>\n* DYRK1A<br \/>\n* EHMT1<br \/>\n* EIF3F<br \/>\n* FBXO11<br \/>\n* FOXP1<br \/>\n* GRIN1<br \/>\n* GRIN2A<br \/>\n* GRIN2B<br \/>\n* HIVEP2<br \/>\n* HNRNPH2<br \/>\n* IRF2BPL<br \/>\n* KANSL1<br \/>\n* KDM6B<br \/>\n* KMT2C<br \/>\n* KMT2E<br \/>\n* MED13<br \/>\n* MED13L<br \/>\n* MEF2C<br \/>\n* MYT1L<br \/>\n* NAA15<br \/>\n* NRXN1<br \/>\n* PACS1<br \/>\n* POGZ<br \/>\n* PPP2R1A<br \/>\n* PPP2R5D<br \/>\n* PPP3CA<br \/>\n* SCN2A<br \/>\n* SETBP1<br \/>\n* SETD5<br \/>\n* SLC6A1<br \/>\n* STXBP1<br \/>\n* SYNGAP1<br \/>\n* TANC2<br \/>\n* TAOK1<br \/>\n* TBR1<br \/>\n* TLK2<br \/>\n* TRIO<br \/>\n* TRIP12<br \/>\n* WDFY3<br \/>\n* ZNF292<\/p>\n<p><strong>5 nouveaux groupes :<\/strong><\/p>\n<p>* CTCF<br \/>\n* DDX3X<br \/>\n* KCNB1<br \/>\n* KMT5B<br \/>\n* NBEA<br \/>\n* NEXMIF<br \/>\n* SYNCRIP<br \/>\n* VPS13B<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>D\u00e9couvrez les nouvelles perspectives apport\u00e9es par nos participants issus de 86 communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":54421,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[195],"tags":[],"class_list":["post-81132","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-donnees"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81132","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=81132"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81132\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":82258,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81132\/revisions\/82258"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54421"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=81132"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=81132"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=81132"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}