{"id":80047,"date":"2026-06-29T12:58:02","date_gmt":"2026-06-29T16:58:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/06\/29\/juin-2026-les-nouvelles-donnees-du-projet-simons-searchlight-seront-mises-a-la-disposition-des-chercheurs\/"},"modified":"2026-06-30T11:52:28","modified_gmt":"2026-06-30T15:52:28","slug":"juin-2026-les-nouvelles-donnees-du-projet-simons-searchlight-seront-mises-a-la-disposition-des-chercheurs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/06\/29\/juin-2026-les-nouvelles-donnees-du-projet-simons-searchlight-seront-mises-a-la-disposition-des-chercheurs\/","title":{"rendered":"Juin 2026 : les nouvelles donn\u00e9es du projet Simons Searchlight seront mises \u00e0 la disposition des chercheurs"},"content":{"rendered":"<h2>Votre participation est le moteur de nouvelles recherches<\/h2>\n<h4>Nous sommes ravis de vous annoncer la publication d\u2019une nouvelle s\u00e9rie de donn\u00e9es <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Cette publication permet aux chercheurs \u00e9ligibles d\u2019acc\u00e9der \u00e0 un ensemble \u00e9largi de donn\u00e9es anonymis\u00e9es issues des participants, afin de soutenir les \u00e9tudes sur les troubles neurod\u00e9veloppementaux g\u00e9n\u00e9tiques rares. <\/h4>\n<p>Gr\u00e2ce \u00e0 vos contributions, les scientifiques peuvent approfondir leurs connaissances, acc\u00e9l\u00e9rer les nouvelles d\u00e9couvertes et faire avancer le progr\u00e8s scientifique.<\/p>\n<h3><b>Ce qui est inclus dans la version<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Cette <a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/dataset\/DS0000032\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">mise \u00e0 jour de juin 2026<\/a> comprend <strong>les donn\u00e9es de 7 502 personnes<\/strong>\u2014 contre 6 156 en janvier 2026 \u2014 pr\u00e9sentant des variants g\u00e9n\u00e9tiques li\u00e9s \u00e0 136 maladies monog\u00e9niques et \u00e0 19 variants du nombre de copies (CNV) associ\u00e9s \u00e0 l&#8217;autisme et aux troubles neurod\u00e9veloppementaux apparent\u00e9s.  <\/span><\/p>\n<p>Les chercheurs agr\u00e9\u00e9s peuvent notamment b\u00e9n\u00e9ficier des points forts suivants<\/p>\n<p><strong>Actualit\u00e9s relatives aux \u00e9tudes<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Nouveaux groupes de g\u00e8nes individuels et de CNV d\u00e9sormais disponibles (ces groupes sont ajout\u00e9s \u00e0 l&#8217;ensemble de donn\u00e9es lorsque la taille de leur \u00e9chantillon d\u00e9passe 4 participants) :  <\/span>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">D\u00e9l\u00e9tion 2q37<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">D\u00e9l\u00e9tion 9q34.3<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">ACTB<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">JARID2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">MAOA<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">MEIS2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">NLGN2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">PACS2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">RALGAPB<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Notes de mise \u00e0 jour : nouvelle version am\u00e9lior\u00e9e  <\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\">  Anciennement intitul\u00e9 \u00ab <i>Notes de mise \u00e0 jour du gestionnaire de donn\u00e9es<\/i> \u00bb, le document <i>\u00ab Notes de mise \u00e0 jour et guide d&#8217;utilisation de l&#8217;ensemble de donn\u00e9es ph\u00e9notypiques <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/i> \u00bb, r\u00e9cemment remani\u00e9, offre aux chercheurs une ressource plus compl\u00e8te, mieux structur\u00e9e et plus conviviale pour explorer chaque version des donn\u00e9es.<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">  Parmi les principales am\u00e9liorations, on peut citer :  <\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Une table des mati\u00e8res structur\u00e9e pour faciliter la navigation<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Une pr\u00e9sentation d\u00e9taill\u00e9e de l&#8217;ensemble des donn\u00e9es ph\u00e9notypiques mises \u00e0 disposition, comprenant l&#8217;organisation des ensembles de donn\u00e9es, la description des fichiers et des recommandations au niveau des variables.  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Une documentation enrichie r\u00e9pondant aux questions courantes des chercheurs et aux difficult\u00e9s li\u00e9es \u00e0 l&#8217;utilisation, ce qui permet de gagner en efficacit\u00e9 et en confiance lors de l&#8217;exploitation des donn\u00e9es.  <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Donn\u00e9es r\u00e9cemment int\u00e9gr\u00e9es issues de l&#8217;enqu\u00eate PedsQL (Pediatric Quality of Life Inventory : module \u00ab Impact sur la famille \u00bb). Cette enqu\u00eate est con\u00e7ue pour \u00e9valuer l&#8217;impact des maladies chroniques p\u00e9diatriques sur les parents et la famille.   <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Modifications apport\u00e9es au fichier des r\u00e9sultats de laboratoire afin de r\u00e9viser et de regrouper les variables pour permettre une interpr\u00e9tation plus claire.  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Mises \u00e0 jour des fichiers du dictionnaire de donn\u00e9es afin d&#8217;y inclure davantage de d\u00e9tails sur les enqu\u00eates et les choix de r\u00e9ponses, et d&#8217;assurer la coh\u00e9rence entre tous les fichiers.  <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>\ud83d\udd0d <\/b><strong>\u00c0 la une<\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">: Ces mises \u00e0 jour permettent de suivre plus facilement l\u2019\u00e9volution de l\u2019\u00e9tat de sant\u00e9 et du d\u00e9veloppement au fil du temps, aidant ainsi les chercheurs \u00e0 mieux comprendre la progression des pathologies tout en r\u00e9duisant les lacunes ou les ambigu\u00eft\u00e9s dans les donn\u00e9es.<\/span><\/p>\n<p><strong>Mises \u00e0 jour concernant les participants<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">De nouvelles donn\u00e9es provenant de personnes atteintes de nombreuses maladies g\u00e9n\u00e9tiques diff\u00e9rentes<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">De nouvelles communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques ont \u00e9t\u00e9 incluses pour la premi\u00e8re fois, telles que <\/span><b>la d\u00e9l\u00e9tion 2q37, la d\u00e9l\u00e9tion 9q34.3, ACTB, JARID2, MAOA, MEIS2, NLGN2, PACS2, RALGAPB<\/b><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Fichier de donn\u00e9es suppl\u00e9mentaire contenant les donn\u00e9es issues de l&#8217;enqu\u00eate PedsQL (Pediatric Quality of Life Inventory).  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Informations d&#8217;ordre m\u00e9dical, d\u00e9veloppemental et comportemental recueillies \u00e0 diff\u00e9rents moments<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udd0d <\/span><strong>\u00c0 la une<\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">: Ces mises \u00e0 jour \u00e9largissent l&#8217;\u00e9ventail des personnes repr\u00e9sent\u00e9es dans les donn\u00e9es et apportent davantage de d\u00e9tails, ce qui aide les chercheurs \u00e0 comprendre comment les maladies g\u00e9n\u00e9tiques peuvent affecter diff\u00e9remment les individus et les familles au fil du temps.<\/span><\/p>\n<h3><b>Comment vos donn\u00e9es aident les chercheurs<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Les informations que vous avez fournies par le biais d&#8217;enqu\u00eates et de dons de sang sont essentielles pour aider les scientifiques :<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Identifier les tendances \u00e0 travers les conditions<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Comprendre comment ces conditions se d\u00e9veloppent et \u00e9voluent dans le temps<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Pr\u00e9parer le terrain pour de meilleurs soins et de futurs traitements<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><b>Qui peut acc\u00e9der \u00e0 ces donn\u00e9es ?<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Les donn\u00e9es de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sont stock\u00e9es et accessibles par l&#8217;interm\u00e9diaire de <\/span><a href=\"http:\/\/base.sfari.org\"><span style=\"font-weight: 400;\">Base SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">  \u2013 un r\u00e9f\u00e9rentiel centralis\u00e9 de donn\u00e9es et d\u2019\u00e9chantillons biologiques issus de la recherche sur l\u2019autisme et les troubles associ\u00e9s, offrant un portail en ligne destin\u00e9 \u00e0 faciliter le recrutement de participants \u00e0 la recherche et l\u2019acc\u00e8s aux donn\u00e9es. Les chercheurs qualifi\u00e9s qui postulent via SFARI Base et dont la candidature est approuv\u00e9e par SFARI peuvent acc\u00e9der aux donn\u00e9es de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Ce processus rigoureux garantit que vos informations sont utilis\u00e9es de mani\u00e8re responsable et \u00e9thique, et uniquement dans le cadre de recherches r\u00e9pondant aux normes les plus strictes.  <\/span><\/p>\n<h3><b>Vous faites la diff\u00e9rence<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Gr\u00e2ce \u00e0 votre participation continue \u00e0 long terme, les chercheurs du monde entier ont acc\u00e8s \u00e0 l&#8217;un des ensembles de donn\u00e9es les plus importants et les plus d\u00e9taill\u00e9s de ce type.  <\/span><b>Nous sommes fiers de montrer comment votre participation contribue activement \u00e0 l&#8217;\u00e9volution de la recherche.<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udc49 Vous voulez savoir comment les donn\u00e9es de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sont utilis\u00e9es ?  <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/publications\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Voir les publications actuelles<\/span><\/a><\/p>\n<div id=\"gtx-trans\" style=\"position: absolute; left: 109px; top: 1178.98px;\">\n<div class=\"gtx-trans-icon\"><\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cette publication permet aux chercheurs \u00e9ligibles d&#8217;acc\u00e9der \u00e0 un ensemble \u00e9largi de donn\u00e9es anonymis\u00e9es relatives aux participants.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":74611,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[195],"tags":[],"class_list":["post-80047","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-donnees"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80047","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=80047"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80047\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":80055,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80047\/revisions\/80055"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/74611"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=80047"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=80047"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=80047"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}