{"id":79240,"date":"2026-05-18T10:55:04","date_gmt":"2026-05-18T14:55:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/05\/18\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-liz-spitzer\/"},"modified":"2026-05-18T11:17:35","modified_gmt":"2026-05-18T15:17:35","slug":"ouvrir-la-voie-entretien-avec-liz-spitzer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/05\/18\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-liz-spitzer\/","title":{"rendered":"Ouvrir la voie : Entretien avec Liz Spitzer"},"content":{"rendered":"

Dans le cadre de notre s\u00e9rie “Leading the Way”, nous rendons hommage aux leaders des groupes de d\u00e9fense des patients (PAG) qui contribuent \u00e0 faire avancer la recherche sur les maladies rares et le soutien qui leur est apport\u00e9. Dans ce dossier, nous vous pr\u00e9sentons Liz Spitzer, PhD, directrice des op\u00e9rations et cofondatrice de l’association DYNC1H1. Liz revient sur son parcours dans la d\u00e9fense des maladies rares, sur les le\u00e7ons qu’elle a tir\u00e9es de son leadership et sur les progr\u00e8s incroyables r\u00e9alis\u00e9s par la communaut\u00e9 DYNC1H1. <\/h4>\n

1. Pouvez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de votre parcours dans le monde de la d\u00e9fense des patients ?<\/h3>\n

Je m’appelle Liz Spitzer. Mon mari et moi sommes les parents d’un gar\u00e7on de 5 ans, idiot et sauvage, atteint d’un trouble li\u00e9 au DYNC1H1, et d’une petite fille d’un an et demi, merveilleuse et aventureuse. Nous vivons actuellement dans la banlieue de Boston, o\u00f9 je travaille comme psychologue clinicienne dans mon propre cabinet. <\/p>\n

Mon mari et moi avons accueilli notre premier enfant au d\u00e9but de l’ann\u00e9e 2021, alors que j’\u00e9tais stagiaire postdoctorale en recherche sur les services de sant\u00e9 \u00e0 l’h\u00f4pital des anciens combattants de Boston. Peu apr\u00e8s la naissance de notre fils, il a \u00e9t\u00e9 admis \u00e0 l’unit\u00e9 de soins intensifs n\u00e9onatals en raison d’\u00e9ventuelles crises d’\u00e9pilepsie. \u00c0 l’\u00e2ge de 7 mois, il a commenc\u00e9 \u00e0 souffrir de spasmes infantiles et on lui a diagnostiqu\u00e9 une variante pathog\u00e8ne probable du g\u00e8ne DYNC1H1. <\/p>\n

\"\"\u00c0 l’\u00e9poque, il n’existait aucune organisation de d\u00e9fense des patients atteints de DYNC1H1. Au cours de la premi\u00e8re ann\u00e9e qui a suivi le diagnostic, j’ai rencontr\u00e9 dans un groupe Facebook deux autres mamans qui envisageaient de cr\u00e9er un groupe de d\u00e9fense des patients, mais aucune d’entre elles n’avait d’exp\u00e9rience dans le domaine de la recherche ; j’ai donc propos\u00e9 mon aide. En l’espace d’un an, nous avons toutes les trois officiellement lanc\u00e9 l’Association DYNC1H1 ! <\/p>\n

2. Pourriez-vous partager l’exp\u00e9rience de votre famille avec le diagnostic de DYNC1H1 de votre enfant et la fa\u00e7on dont vous avez g\u00e9r\u00e9 ces premiers jours ?<\/h3>\n

Mon fils a commenc\u00e9 \u00e0 avoir des \u00e9pisodes myocloniques peu apr\u00e8s sa naissance et a subi quatre EEG (\u00e9lectroenc\u00e9phalogrammes) en milieu hospitalier au cours de ses six premiers mois de vie. Au cours de cette p\u00e9riode, les m\u00e9decins ont remarqu\u00e9 que son tonus \u00e9tait bas et qu’il manquait de nombreuses \u00e9tapes. Il a \u00e9t\u00e9 orient\u00e9 vers une intervention pr\u00e9coce, ainsi que vers diff\u00e9rents sp\u00e9cialistes qui essayaient de comprendre la cause sous-jacente de ses retards. <\/p>\n

\u00c0 l’\u00e2ge de 7 mois, il a commenc\u00e9 \u00e0 souffrir de spasmes infantiles. Ce nouveau diagnostic l’a qualifi\u00e9 pour une \u00e9tude de recherche au Boston Children’s\/Harvard, qui comprenait le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier. Quelques semaines plus tard, nous avons re\u00e7u le diagnostic de DYNC1H1. <\/p>\n

Le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique nous a sembl\u00e9 \u00eatre une r\u00e9ponse partielle – il nous a donn\u00e9 une id\u00e9e de ce que pourrait \u00eatre son avenir, mais il n’a pas modifi\u00e9 son traitement. Le diagnostic signifiait que les sympt\u00f4mes que nous avions commenc\u00e9 \u00e0 rassembler faisaient tous partie d’un trouble, et qu’il ne s’agissait pas d’une simple anomalie qui dispara\u00eetrait rapidement. Nous nous sommes \u00e0 nouveau retrouv\u00e9s face \u00e0 tant d’incertitudes et de questions. <\/p>\n

En tant que chercheur, j’ai la chance d’avoir acc\u00e8s \u00e0 de nombreuses biblioth\u00e8ques et revues, je me suis donc imm\u00e9diatement rendu sur PubMed et j’ai lu tout ce que je pouvais. J’ai \u00e9galement rejoint un groupe Facebook de familles atteintes de troubles li\u00e9s au DYNC1H1 et j’ai lu leurs histoires. J’ai rejoint Simons Searchlight<\/span> et j’ai saut\u00e9 sur toutes les opportunit\u00e9s de recherche, dans l’espoir qu’elles contribueraient \u00e0 faire avancer la recherche sur le DYNC1H1. <\/p>\n

Au d\u00e9but, je m’accrochais \u00e0 tout ce qui pouvait nous donner de l’espoir ou des r\u00e9ponses. Nous avons cherch\u00e9 sur Internet toutes les th\u00e9rapies possibles et avons commenc\u00e9 \u00e0 suivre des th\u00e9rapies intensives au centre NAPA (Neurological and Physical Abilitation). Nous avons \u00e9galement rencontr\u00e9 d’autres familles locales atteintes d’\u00e9pilepsies g\u00e9n\u00e9tiques rares, qui sont devenues une bou\u00e9e de sauvetage pour nous. <\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

3. Votre leadership au sein de l’association DYNC1H1 a eu et continue d’avoir un impact significatif. Qu’est-ce qui vous a incit\u00e9 \u00e0 assumer ce r\u00f4le ? <\/h3>\n

Lorsque j’ai propos\u00e9 pour la premi\u00e8re fois de participer \u00e0 la cr\u00e9ation de la fondation, je ne savais pas quel r\u00f4le je jouerais et je ne mesurais pas non plus l’ampleur de l’entreprise. \u00c0 l’\u00e9poque, je travaillais \u00e0 temps plein en tant que psychologue de recherche dans un groupe de recherche sur la diffusion et la mise en \u0153uvre au sein de la VA. Je savais que ma connaissance des syst\u00e8mes de soins de sant\u00e9, de la r\u00e9daction de demandes de subventions et des publications me serait utile. J’habite \u00e9galement dans la r\u00e9gion m\u00e9tropolitaine de Boston, ce qui me permet d’\u00eatre proche de nombreuses opportunit\u00e9s d’assister \u00e0 des formations, des conf\u00e9rences et des \u00e9v\u00e9nements sur les maladies rares. <\/p>\n

C’est \u00e9videmment mon fils qui m’a le plus inspir\u00e9e. C’est aussi le sentiment que si je ne le faisais pas, qui le ferait ? Il est si difficile, dans les premiers temps, de ne pas se dire “pourquoi moi ?”, “pourquoi notre famille ?”. “Pourquoi notre famille ?”, et j’ai eu l’impression que c’\u00e9tait le contraire de “Pourquoi pas moi ?”. C’\u00e9tait quelque chose que je pouvais faire pour faire avancer les choses, pour apprendre, pour esp\u00e9rer trouver de meilleurs traitements pour les troubles li\u00e9s au DYNC1H1 et donner \u00e0 mon fils, et \u00e0 d’autres personnes comme lui, la meilleure chance de trouver un traitement efficace. <\/p>\n

\"\"4. Y a-t-il un moment ou une r\u00e9alisation de votre parcours au sein de l’association DYNC1H1 qui vous semble particuli\u00e8rement significatif ? Qu’est-ce qui le rend significatif ? <\/h3>\n

La cr\u00e9ation de nos premi\u00e8res lign\u00e9es de cellules souches pluripotentes induites (CSPi) a \u00e9t\u00e9 ressentie comme une grande r\u00e9ussite. D\u00e8s les premi\u00e8res conversations que nous avons eues avec des chercheurs et d’autres responsables du PAG, tout le monde a soulign\u00e9 la n\u00e9cessit\u00e9 de cr\u00e9er des mod\u00e8les. Nous savions qu’il s’agissait d’une grande priorit\u00e9 et nous avons travaill\u00e9 dur pour collecter des fonds afin d’atteindre cet objectif. Cela a permis \u00e0 nos chercheurs de commencer \u00e0 \u00e9tudier le m\u00e9canisme sous-jacent de dysfonctionnement des troubles li\u00e9s au DYNC1H1, qui n’avait pas encore \u00e9t\u00e9 compris. <\/p>\n

Nous disposons actuellement de nos premiers mod\u00e8les en laboratoire, ce qui repr\u00e9sente un grand pas en avant sur la voie du d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments. Nous avons \u00e9galement pu tripler le nombre de personnes atteintes de troubles li\u00e9s au DYNC1H1 qui sont enregistr\u00e9es aupr\u00e8s de Simons Searchlight<\/span>, ce qui nous aidera \u00e0 mieux comprendre l’\u00e9volution de la maladie et \u00e0 approfondir notre compr\u00e9hension de la corr\u00e9lation entre le ph\u00e9notype et le g\u00e9notype. <\/p>\n

5. Dans le cadre de l’organisation de conf\u00e9rences sur la recherche et la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients, quels sont les principaux enseignements ou les meilleures pratiques que vous souhaiteriez partager avec d’autres ?<\/h3>\n

Nous en sommes aux premiers stades de la planification de notre premi\u00e8re conf\u00e9rence familiale en 2027, et c’est pourquoi nous cherchons \u00e0 conna\u00eetre les meilleures pratiques des autres ! Nous savons \u00e0 quel point la planification, la coordination et le financement sont importants pour les conf\u00e9rences de famille et de recherche et nous avons demand\u00e9 \u00e0 d’autres de nous donner des conseils. Nous avons organis\u00e9 de nombreux \u00e9v\u00e9nements virtuels avec notre communaut\u00e9 et nous sommes impatients de pouvoir rencontrer davantage de familles en personne \u00e0 l’avenir. <\/p>\n

6. Pourriez-vous nous donner un aper\u00e7u des difficult\u00e9s que vous avez rencontr\u00e9es en d\u00e9fendant les int\u00e9r\u00eats des personnes atteintes de troubles li\u00e9s au DYNC1H1 ? Comment avez-vous r\u00e9ussi \u00e0 surmonter ces difficult\u00e9s et quels enseignements avez-vous tir\u00e9s de cette exp\u00e9rience ? <\/h3>\n

Il y a eu quelques d\u00e9fis \u00e0 relever – tout d’abord, notre communaut\u00e9 est mondiale. Dans notre registre des contacts avec les patients, nous avons des personnes originaires de 44 pays. Nous avons essay\u00e9 de rendre notre site web et nos informations aussi accessibles que possible, mais les barri\u00e8res linguistiques sont difficiles \u00e0 surmonter. Nous avons essay\u00e9 d’utiliser les nouveaux outils d’intelligence artificielle pour la traduction et nous avons \u00e9galement demand\u00e9 \u00e0 des volontaires de nous aider \u00e0 traduire des documents importants dans d’autres langues. <\/p>\n

\"\"En outre, comme beaucoup d’autres organisations de lutte contre les maladies rares, nous n’avons pas de personnel r\u00e9mun\u00e9r\u00e9. Cela signifie que nous donnons tous de notre temps en plus de nos emplois \u00e0 temps plein. Notre \u00e9quipe, petite mais puissante, a fait preuve d’une incroyable capacit\u00e9 \u00e0 diviser pour mieux r\u00e9gner ; cependant, nous aimerions tous pouvoir donner davantage. Nous nous effor\u00e7ons d’augmenter le nombre de b\u00e9n\u00e9voles, notamment en recrutant des \u00e9tudiants stagiaires pour nous aider. C’est vraiment formidable de voir autant d’\u00e9tudiants enthousiastes \u00e0 l’id\u00e9e de s’engager dans notre communaut\u00e9 ! <\/p>\n

7. Quels sont les ressources, les r\u00e9seaux ou les outils qui vous ont \u00e9t\u00e9 les plus utiles en tant que parent, d\u00e9fenseur et\/ou chercheur ? Que recommanderiez-vous \u00e0 d’autres personnes qui d\u00e9butent ? <\/h3>\n

Nous avons commenc\u00e9 \u00e0 prendre contact avec d’autres GCP dans la communaut\u00e9 des maladies rares d\u00e8s que nous avons commenc\u00e9 \u00e0 parler de la cr\u00e9ation de notre propre GCP. Les autres responsables de GCP ont \u00e9t\u00e9 pour nous une source incroyable de connaissances et de soutien. L’\u00e9coute du podcast Once Upon a Gene nous a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s utile, car de nombreux \u00e9pisodes contiennent des conseils pour d\u00e9marrer en tant que GCP. Outre les connaissances, les conseils et les outils concrets que les autres PAG ont partag\u00e9s avec nous, ce fut aussi une source de camaraderie et d’espoir. Les progr\u00e8s r\u00e9alis\u00e9s par les parents et les aidants pour leurs proches sont incroyables. <\/p>\n

J’encourage vivement les responsables de PAG \u00e0 nouer des liens avec d’autres groupes et responsables de maladies rares, en particulier ceux qui partagent des sympt\u00f4mes ou des m\u00e9canismes sous-jacents similaires \u00e0 ceux de leur maladie g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

Assistez aux conf\u00e9rences lorsque vous le pouvez et pr\u00e9sentez-vous aux gens. J’ai \u00e9t\u00e9 stup\u00e9faite de voir \u00e0 quel point les autres responsables de PAG se sont montr\u00e9s accueillants et serviables. Tous les membres de la communaut\u00e9 des maladies rares s’entraident sinc\u00e8rement, car nous sommes tous plus forts les uns que les autres et une avanc\u00e9e dans un groupe profitera \u00e0 tous. <\/p>\n

En ce qui concerne les groupes sp\u00e9cifiques, nous avons trouv\u00e9 que Simons Searchlight<\/span>, COMBINEDBrain, Rare Epilepsy Network (REN), DEE-P Connections, Global Genes et le Centre des maladies orphelines \u00e9taient d’excellents partenaires.<\/p>\n

8. En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre communaut\u00e9 ?<\/h3>\n

\"\"Simons Searchlight<\/span> a \u00e9t\u00e9 notre premi\u00e8re \u00e9tude d’histoire naturelle et reste notre plus grande collection de donn\u00e9es sur les patients. Elle sera essentielle pour notre compr\u00e9hension des ph\u00e9notypes et pour faire avancer la recherche sur les troubles li\u00e9s au DYNC1H1. Il s’agit d’une ressource particuli\u00e8rement utile parce que les chercheurs peuvent y acc\u00e9der gratuitement, que les donn\u00e9es sont collect\u00e9es chaque ann\u00e9e pour permettre la recherche sur ces troubles au fil du temps et que les participants sont indemnis\u00e9s. <\/p>\n

Il s’agit \u00e9galement d’un syst\u00e8me rigoureusement con\u00e7u, qui permet \u00e0 notre communaut\u00e9 d’avoir confiance dans la confidentialit\u00e9 et la protection de ses donn\u00e9es. Nous n’aurions pas \u00e9t\u00e9 en mesure de financer et de mettre en place ce type d’infrastructure par nos propres moyens, c’est pourquoi nous sommes incroyablement reconnaissants \u00e0 Simons Searchlight<\/span>. <\/p>\n

En outre, les membres de l’\u00e9quipe de Simons Searchlight<\/span> ont \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s heureux de travailler avec eux et se sont toujours montr\u00e9s tr\u00e8s r\u00e9actifs et aimables.<\/p>\n

9. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer \u00e0 la fois en tant que parent et en tant que leader de la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients ?<\/h3>\n

Ma plus grande motivation est d’essayer de donner \u00e0 mon fils la meilleure vie possible. Pour cela, j’esp\u00e8re que nous pourrons trouver un traitement qui r\u00e9duira les sympt\u00f4mes, am\u00e9liorera sa qualit\u00e9 de vie et l’aidera \u00e0 devenir plus ind\u00e9pendant. Et en tant que parent, cela passe par toutes les formes de d\u00e9fense et de travail pour l’aider \u00e0 vivre tout ce qu’il peut. <\/p>\n

Je suis \u00e9galement anim\u00e9e par le d\u00e9sir d’aider les autres dans leur parcours, en particulier ceux qui viendront apr\u00e8s nous. Je me souviens de l’incertitude qui a accompagn\u00e9 son diagnostic, et j’esp\u00e8re que nous pourrons aider les familles qui viennent de recevoir un diagnostic \u00e0 ressentir un sentiment d’appartenance \u00e0 une communaut\u00e9 et \u00e0 disposer de plus de ressources sur la DYNC1H1. J’esp\u00e8re \u00e9galement que nous inspirerons et encouragerons d’autres parents, chercheurs et partenaires industriels \u00e0 nous rejoindre dans notre qu\u00eate pour mieux comprendre et trouver des traitements efficaces pour les troubles li\u00e9s au DYNC1H1. <\/p>\n

10. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec la communaut\u00e9 Simons Searchlight<\/span> ou avec les familles qui commencent leur propre voyage ?<\/h3>\n

Mon plus grand conseil en tant que parent aidant est de trouver les gens qui vous entourent. Trouvez les personnes qui comprennent cette vie et qui font le m\u00eame parcours que vous. Trouvez ceux avec qui vous vous sentez \u00e0 l’aise. Ensuite, nourrissez-vous de ces amiti\u00e9s. Prenez de leurs nouvelles. Restez en contact. Si elles sont locales, rencontrez-les avec ou sans vos enfants. Les amiti\u00e9s que j’ai nou\u00e9es avec d’autres mamans de malades ou de personnes atteintes de maladies rares ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9terminantes dans mon parcours. <\/p>\n

En savoir plus sur l’association DYNC1H1<\/a>.<\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Liz nous fait part de son parcours dans la d\u00e9fense des maladies rares et de ses enseignements en mati\u00e8re de leadership.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":79209,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[636],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79240"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=79240"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79240\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":79247,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79240\/revisions\/79247"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/79209"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=79240"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=79240"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=79240"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}