{"id":79064,"date":"2026-04-10T14:01:44","date_gmt":"2026-04-10T18:01:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/04\/10\/le-parcours-des-blancs-avec-le-syndrome-lie-a-taok1\/"},"modified":"2026-04-10T14:01:44","modified_gmt":"2026-04-10T18:01:44","slug":"le-parcours-des-blancs-avec-le-syndrome-lie-a-taok1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/04\/10\/le-parcours-des-blancs-avec-le-syndrome-lie-a-taok1\/","title":{"rendered":"Le parcours des Blancs avec le syndrome li\u00e9 \u00e0 TAOK1"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Nous sommes une famille de 6 personnes – 2 adultes et 4 enfants. Nos enfants sont tous d’un \u00e2ge proche. Le plus jeune a TAOK1. <\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Nous sommes faciles \u00e0 vivre, nous aimons le plein air, la musique, les jeux, tout ce que nous pouvons faire ensemble.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Nous avons appris que notre plus jeune \u00e9tait autiste \u00e0 l’\u00e2ge de 2 ans (nous avons appris qu’elle \u00e9tait atteinte de TAOK1 \u00e0 l’\u00e2ge de 10 ans). \u00c0 l’\u00e9poque, nous ne savions pas quel serait son avenir ni comment l’aider au mieux. Apr\u00e8s 8 ans d’ABA et de services scolaires, une croissance importante et le diagnostic de TAOK1, il est plus facile de faire face \u00e0 cette \u00e9preuve. Nous esp\u00e9rons entrer en contact avec d’autres personnes pour en savoir plus sur le TAOK1 et sur la fa\u00e7on dont il l’affecte. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n

Nous sommes motiv\u00e9s pour participer \u00e0 la recherche parce que nous voulons aider \u00e0 obtenir des r\u00e9ponses pour les futures familles. Il est difficile de recevoir un diagnostic et de ne pas avoir d’informations pour l’accompagner. <\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n

Je me sens tr\u00e8s bien d’aider le Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus. Plus il y aura d’informations, mieux ce sera pour nous aider \u00e0 comprendre le changement g\u00e9n\u00e9tique. <\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Existe-t-il un moyen d’apprendre \u00e0 aider le cerveau \u00e0 se d\u00e9velopper comme il se doit avec TAOK1 (quel est le meilleur traitement) ? <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n

Rien, nous ne connaissons personne qui soit atteint de cette maladie.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

Cette condition g\u00e9n\u00e9tique est une partie de vous, mais n’est pas le tout de vous.<\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ? <\/strong><\/h3>\n

Simons Searchlight<\/span> est la seule ressource qui dispose d’informations actualis\u00e9es sur cette pathologie. M\u00eame s’il s’agit d’une petite quantit\u00e9 d’informations. Cela me donne l’espoir qu’il y aura plus de ressources \u00e0 l’avenir. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Whites.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":39884,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79064"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=79064"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79064\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39884"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=79064"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=79064"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=79064"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}