{"id":79034,"date":"2026-04-06T09:39:36","date_gmt":"2026-04-06T13:39:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/04\/06\/nouveaux-rapports-trimestriels-avril-2026\/"},"modified":"2026-04-06T09:39:36","modified_gmt":"2026-04-06T13:39:36","slug":"nouveaux-rapports-trimestriels-avril-2026","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/04\/06\/nouveaux-rapports-trimestriels-avril-2026\/","title":{"rendered":"Nouveaux rapports trimestriels &#8211; avril 2026"},"content":{"rendered":"<h4>Nos rapports trimestriels d&#8217;avril 2026 pr\u00e9sentent des informations actualis\u00e9es provenant des participants \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> dans 78 communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques, dont cinq nouveaux groupes ! (liste compl\u00e8te ci-dessous). <\/h4>\n<h3>\u00c0 propos de ce rapport<\/h3>\n<p>Ces rapports sont bas\u00e9s sur les informations relatives aux ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux g\u00e9n\u00e9reusement partag\u00e9es par les familles et comprennent des donn\u00e9es pr\u00e9sent\u00e9es dans quatre domaines cl\u00e9s :<\/p>\n<ul>\n<li>Tranches d&#8217;\u00e2ge<\/li>\n<li>Conditions de d\u00e9veloppement et de comportement<\/li>\n<li>Affections neurologiques<\/li>\n<li>Affections gastro-intestinales<\/li>\n<\/ul>\n<p>Ils comprennent \u00e9galement des chiffres sur l&#8217;\u00e9volution de la participation de la communaut\u00e9, qui refl\u00e8tent la mani\u00e8re dont les familles contribuent \u00e0 faire avancer la recherche.<\/p>\n<p>Merci \u00e0 toutes les familles qui continuent \u00e0 partager leurs exp\u00e9riences avec <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Votre participation continue est essentielle &#8211; elle aide les chercheurs \u00e0 approfondir leur compr\u00e9hension des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares et, en fin de compte, \u00e0 am\u00e9liorer les soins et le soutien aux personnes et aux familles dans le monde entier. <\/p>\n<h3>Trouvez votre rapport<\/h3>\n<p>Votre rapport trimestriel est publi\u00e9 sur votre page web <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (trouvez la page web de votre g\u00e8ne) :  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Genes_We_Study<\/a><\/p>\n<h3>Partager cette ressource<\/h3>\n<p>Les familles sont encourag\u00e9es \u00e0 partager ces rapports avec les prestataires de soins m\u00e9dicaux, les \u00e9ducateurs et d&#8217;autres personnes qui pourraient les trouver utiles.<\/p>\n<h3>Continuez \u00e0 contribuer<\/h3>\n<p>Nous sommes reconnaissants \u00e0 toutes les familles et \u00e0 tous les partenaires qui d\u00e9fendent les int\u00e9r\u00eats des patients et qui rendent ce travail possible. Vos contributions permettent de faire avancer la recherche et de mieux comprendre ces maladies g\u00e9n\u00e9tiques. <span style=\"font-weight: 400;\">N&#8217;oubliez pas de consulter votre<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">tableau de bord<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> pour consulter r\u00e9guli\u00e8rement les nouvelles enqu\u00eates qui vous permettront de partager vos connaissances avec <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/span> <\/p>\n<h3>Communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques avec rapports :<\/h3>\n<p>* 15q11.2 d\u00e9l\u00e9tion BP1-BP2<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 15q13.3<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2<br \/>\n* duplication du g\u00e8ne 16p11.2<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 16p12.2<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 16p13.11<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 17q21.31<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 1q21.1<br \/>\n* duplication 1q21.1<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 2p16.3<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion 5p<br \/>\n* duplication du 7q11.23<br \/>\n* ADNP<br \/>\n* ANK2<br \/>\n* ANKRD11<br \/>\n* ARID1B<br \/>\n* ASXL3<br \/>\n* ATRX<br \/>\n* AUTS2<br \/>\n* CHAMP1<br \/>\n* CHD2<br \/>\n* CHD8<br \/>\n* CLCN4<br \/>\n* CNOT3<br \/>\n* CSNK2A1<br \/>\n* CSNK2B<br \/>\n* CTNNB1<br \/>\n* CUL3<br \/>\n* DEAF1<br \/>\n* d\u00e9l\u00e9tion distale 16p11.2<br \/>\n* Duplication distale de 16p11.2<br \/>\n* DLG4<br \/>\n* DYNC1H1<br \/>\n* DYRK1A<br \/>\n* EHMT1<br \/>\n* EIF3F<br \/>\n* FBXO11<br \/>\n* FOXP1<br \/>\n* GRIN1<br \/>\n* GRIN2A<br \/>\n* GRIN2B<br \/>\n* HIVEP2<br \/>\n* HNRNPH2<br \/>\n* IRF2BPL<br \/>\n* KANSL1<br \/>\n* KDM6B<br \/>\n* KMT2C<br \/>\n* KMT2E<br \/>\n* MED13<br \/>\n* MED13L<br \/>\n* MEF2C<br \/>\n* MYT1L<br \/>\n* NAA15<br \/>\n* NRXN1<br \/>\n* PACS1<br \/>\n* POGZ<br \/>\n* PPP2R1A<br \/>\n* PPP2R5D<br \/>\n* PPP3CA<br \/>\n* SCN2A<br \/>\n* SETBP1<br \/>\n* SETD5<br \/>\n* SLC6A1<br \/>\n* STXBP1<br \/>\n* SYNGAP1<br \/>\n* TANC2<br \/>\n* TAOK1<br \/>\n* TBR1<br \/>\n* TLK2<br \/>\n* TRIO<br \/>\n* TRIP12<br \/>\n* WDFY3<br \/>\n* ZNF292<\/p>\n<p><strong>5 nouveaux groupes :<\/strong><\/p>\n<p>* ASH1L<br \/>\n* CSDE1<br \/>\n* CTBP1<br \/>\n* HNRNPU<br \/>\n* IQSEC2<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>D\u00e9couvrez les nouvelles id\u00e9es de nos participants dans 78 communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39588,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[195],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79034"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=79034"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79034\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":79052,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79034\/revisions\/79052"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39588"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=79034"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=79034"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=79034"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}