{"id":77581,"date":"2026-02-27T13:47:47","date_gmt":"2026-02-27T18:47:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/02\/27\/le-parcours-des-childers-avec-le-syndrome-lie-a-lebf3-et-le-syndrome-lie-a-lauts2\/"},"modified":"2026-03-02T11:41:40","modified_gmt":"2026-03-02T16:41:40","slug":"le-parcours-des-childers-avec-le-syndrome-lie-a-lebf3-et-le-syndrome-lie-a-lauts2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/02\/27\/le-parcours-des-childers-avec-le-syndrome-lie-a-lebf3-et-le-syndrome-lie-a-lauts2\/","title":{"rendered":"Le parcours des Childers avec le syndrome li\u00e9 \u00e0 l’EBF3 et le syndrome li\u00e9 \u00e0 l’AUTS2"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Mon fianc\u00e9 et moi avons deux enfants, et mon fils et moi sommes tous deux atteints du trouble HADDS et du syndrome AUTS2, deux troubles rares du d\u00e9veloppement qui s’accompagnent d’un grand nombre de probl\u00e8mes m\u00e9dicaux. Notre fille a 2 ans et notre fils 8 ans et ils sont tous les deux la lumi\u00e8re de notre vie. Ma famille est tr\u00e8s extravertie, tr\u00e8s aventureuse et nous aimons explorer de nouveaux endroits et vivre de nouvelles exp\u00e9riences. <\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Nous aimons faire des randonn\u00e9es et d\u00e9couvrir de nouveaux endroits. Nous essayons d’aller \u00e0 Disneyworld chaque ann\u00e9e si nous le pouvons, car c’est notre lieu de bonheur et nos enfants peuvent y \u00eatre des enfants sans jugement. <\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

La plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle notre famille est confront\u00e9e est le jugement des personnes parce que notre vie est tr\u00e8s diff\u00e9rente de celle des autres familles. Nous avons beaucoup de rendez-vous chez le m\u00e9decin, de rendez-vous th\u00e9rapeutiques, et nous n’avons g\u00e9n\u00e9ralement pas beaucoup de temps libre comme les autres familles. Une autre difficult\u00e9 \u00e0 laquelle nous sommes confront\u00e9s est le manque de professionnels de la sant\u00e9 qui connaissent nos deux troubles. Nous avons donc d\u00fb d\u00e9fendre farouchement notre cause et \u00e9duquer les m\u00e9decins et le personnel concern\u00e9. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n

Je suis l’un des rares adultes au monde \u00e0 \u00eatre atteint du syndrome AUTS2 et du syndrome HADDS, et je pense qu’il est tr\u00e8s important de participer \u00e0 la recherche afin d’obtenir davantage d’informations sur ces troubles, de disposer de meilleures options th\u00e9rapeutiques et de mieux conna\u00eetre les deux troubles. Cela a \u00e9t\u00e9 utile parce que nous comprenons maintenant certaines choses que nous ne comprenions pas auparavant. <\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n

Je pense que nous aidons les chercheurs \u00e0 trouver les causes de certains sympt\u00f4mes de ces troubles et \u00e0 en apprendre davantage sur les changements c\u00e9r\u00e9braux et sur la mani\u00e8re dont ils peuvent influencer chaque personne de mani\u00e8re si diff\u00e9rente, ainsi que sur le fait que les deux syndromes constituent une gamme et que tout le monde ne vivra pas les m\u00eames choses et que certains auront plus de difficult\u00e9s que d’autres, ce qui aide la recherche \u00e0 trouver le pourquoi de ces ph\u00e9nom\u00e8nes.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Je souhaite savoir pourquoi, dans le cas de l’EBF3, le cervelet est plus petit qu’il ne devrait l’\u00eatre, et \u00e0 quoi il faut s’attendre exactement avec cette d\u00e9couverte. En ce qui concerne l’AUTS2, je souhaite attirer l’attention sur ce trouble, sur les raisons pour lesquelles la d\u00e9ficience intellectuelle entre en jeu et sur les causes \u00e9ventuelles de cette d\u00e9ficience. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n

J’ai rejoint une merveilleuse communaut\u00e9 sur Facebook pour les deux troubles et j’y ai trouv\u00e9 l’inclusion, l’acceptation et un niveau de compr\u00e9hension plus profond que je n’ai trouv\u00e9 nulle part ailleurs, et nous sommes en contact avec des gens qui comprennent tout simplement, sans avoir \u00e0 expliquer chaque petite chose et \u00e0 simplifier les choses. J’ai appris que chacun d’entre nous est unique, mais que nous avons tous au moins quelques points communs avec les deux troubles. <\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

Mon conseil serait de ne pas vous sous-estimer ou de ne pas sous-estimer votre enfant, car les grandes choses viennent avec la connaissance et la connaissance est le pouvoir. Je dirais \u00e9galement que m\u00eame si la situation semble parfois sombre, c’est tout sauf le cas et qu’il faut trouver son village et s’appuyer sur ces personnes. <\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ? <\/strong><\/h3>\n

C’est formidable de lire des articles sur diff\u00e9rents troubles et cela permet de sensibiliser les gens \u00e0 nos deux troubles, ce que j’appr\u00e9cie \u00e9norm\u00e9ment.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Childers.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":77569,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77581"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77581"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77581\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77593,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77581\/revisions\/77593"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77569"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77581"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77581"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77581"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}