{"id":77534,"date":"2026-02-24T14:49:45","date_gmt":"2026-02-24T19:49:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/02\/24\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-jordana-koch\/"},"modified":"2026-02-25T09:44:46","modified_gmt":"2026-02-25T14:44:46","slug":"ouvrir-la-voie-entretien-avec-jordana-koch","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/02\/24\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-jordana-koch\/","title":{"rendered":"Ouvrir la voie : Entretien avec Jordana Koch"},"content":{"rendered":"

Dans notre s\u00e9rie “Leading the Way”, nous mettons en lumi\u00e8re le travail inspirant des leaders communautaires des groupes de d\u00e9fense des patients (PAG). Ce mois-ci, nous vous pr\u00e9sentons Jordana Koch, pr\u00e9sidente du conseil d’administration de la fondation KMT2C. Elle nous fait part de son parcours dans la d\u00e9fense des maladies rares et la recherche, de ses id\u00e9es en mati\u00e8re de leadership et des progr\u00e8s incroyables r\u00e9alis\u00e9s par la communaut\u00e9 de la Fondation KMT2C. <\/h4>\n

1. Pouvez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de votre parcours dans le monde de la d\u00e9fense des patients ?<\/h3>\n

\"\"Mon mari, Matthias, et moi avons un fils de 3 ans. Matthias est biophysicien mol\u00e9culaire et professeur adjoint de biologie. Avant de fonder une famille, j’ai travaill\u00e9 dans la finance priv\u00e9e et la biopharmacie. Pour le plaisir, j’ai \u00e9t\u00e9 entra\u00eeneur d’escalade et professeur de yoga pour des enfants \u00e2g\u00e9s de 3 \u00e0 12 ans. J’ai toujours aim\u00e9 partager des activit\u00e9s qui me permettaient de rester inspir\u00e9e ou de me d\u00e9tendre lorsque la vie \u00e9tait tr\u00e9pidante. J’ai \u00e9galement appris de premi\u00e8re main que le sport \u00e9tait un langage d’amour pour les enfants qui avaient besoin d’une aide suppl\u00e9mentaire en mati\u00e8re d’autor\u00e9gulation. C’\u00e9tait incroyable de partager une passion de longue date avec des enfants pour la premi\u00e8re fois. <\/p>\n

Matthias et moi n’avons appris le diagnostic de KMT2C qu’\u00e0 l’\u00e2ge de 14 mois. Cela n’a pas limit\u00e9 notre point de vue, notre amour ou nos possibilit\u00e9s pour notre fils. En revanche, cela a soulev\u00e9 de nombreuses questions sans r\u00e9ponse. Une fois que je me suis impliqu\u00e9e activement dans le Texas Council for Developmental Disabilities (TCDD), la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients m’est apparue comme une progression naturelle. Ma premi\u00e8re exp\u00e9rience pratique a \u00e9t\u00e9 de fournir un t\u00e9moignage de parent pour la cr\u00e9ation d’un conseil du Texas sur les maladies rares. J’\u00e9tais l’un des deux parents qui se sont pr\u00e9sent\u00e9s pour repr\u00e9senter les familles atteintes de maladies rares dans l’\u00c9tat du Texas et d\u00e9crire les difficult\u00e9s de notre parcours. <\/p>\n

2. Pourriez-vous nous parler de l’exp\u00e9rience de votre famille avec le diagnostic de KMT2C de votre enfant et de la mani\u00e8re dont vous avez v\u00e9cu ces premiers jours ?<\/h3>\n

C’est par une matin\u00e9e douce-am\u00e8re que nous avons re\u00e7u le diagnostic de notre h\u00f4pital. La nervosit\u00e9 de la g\u00e9n\u00e9ticienne \u00e9tait pr\u00e9sente dans chaque mot qu’elle pronon\u00e7ait. Je n’oublierai jamais le sentiment de peur et de solitude qui a suivi le silence au t\u00e9l\u00e9phone lorsque j’ai demand\u00e9 “Et maintenant ? Que pouvons-nous faire pour aider notre fils ? Que devons-nous faire ensuite sur le plan m\u00e9dical ?” <\/p>\n

Cela nous a oblig\u00e9s \u00e0 nous poser la question suivante : “Comment pouvons-nous, en tant que parents, aider notre fils \u00e0 s’\u00e9panouir ? Que devons-nous construire pour que les opportunit\u00e9s se concr\u00e9tisent ?” C’\u00e9tait assez accablant. <\/p>\n

3. Votre leadership au sein de la Fondation KMT2C a eu et continue d’avoir un impact significatif. Qu’est-ce qui vous a incit\u00e9 \u00e0 assumer ce r\u00f4le ? <\/h3>\n

Peu apr\u00e8s le diagnostic de mon fils, j’ai \u00e9t\u00e9 b\u00e9n\u00e9vole pendant quelques mois au sein de l’organisation de Geoff Rhyne, IDefine. Geoff a inspir\u00e9 mon parcours au sein de la Fondation en me montrant les \u00e9tapes que son groupe de d\u00e9fense des patients (PAG) avait franchies. J’ai pu voir de mes propres yeux comment un groupe de d\u00e9fense des patients peut influencer les options de traitement. <\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

4. Y a-t-il un moment ou une r\u00e9alisation de votre parcours au sein de la Fondation KMT2C qui vous semble particuli\u00e8rement significatif ? Qu’est-ce qui le rend significatif ? <\/h3>\n

L’un des moments les plus marquants a \u00e9t\u00e9 celui o\u00f9 j’ai r\u00e9alis\u00e9 qu’avec une strat\u00e9gie appropri\u00e9e, il n’y aurait pas besoin d’efforts ou de ressources suppl\u00e9mentaires pour d\u00e9velopper le groupe de d\u00e9fense des patients de KMT2E en tandem avec KMT2C. J’ai eu l’impression de vivre un moment de clart\u00e9. <\/p>\n

Si les ph\u00e9notypes se chevauchent de mani\u00e8re significative, nous pourrions encourager une nouvelle g\u00e9n\u00e9ration de chercheurs \u00e0 \u00e9tudier nos chromosomes KMT et \u00e0 mettre en place un programme de subventions. En pensant \u00e0 la mani\u00e8re dont nous pouvons r\u00e9p\u00e9ter nos victoires et les le\u00e7ons apprises pour une autre communaut\u00e9, j’ai constat\u00e9 que mon fils inspire ce que je fais, ce que je dis et ce que je construis. Il a \u00e9t\u00e9 mon plus grand professeur. <\/p>\n

J’aimerais pouvoir revenir au jour de son diagnostic et me dire : ” Vous ne resterez pas assis sans rien faire “. Mais vous et Matthias serez aux premi\u00e8res loges pour aider votre fils \u00e0 s’\u00e9panouir. Faites confiance \u00e0 Dieu.<\/p>\n

5. Dans le cadre de l’organisation de conf\u00e9rences sur la recherche et la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients, quels sont les principaux enseignements ou les meilleures pratiques que vous souhaiteriez partager avec d’autres ?<\/h3>\n

Veillez \u00e0 ce que toutes les pratiques soient durables ; assurez-vous qu’elles puissent \u00eatre r\u00e9p\u00e9t\u00e9es et m\u00eame am\u00e9lior\u00e9es \u00e0 chaque fois qu’elles sont mises en \u0153uvre tout en maintenant la conformit\u00e9. Par ailleurs, le fait d’\u00eatre en contact r\u00e9gulier avec les agences de l’\u00c9tat qui se concentrent sur les maladies rares et les retards de d\u00e9veloppement s’est av\u00e9r\u00e9 incroyablement fructueux. La courbe d’apprentissage de la l\u00e9gislation sur le handicap, de la d\u00e9fense des personnes handicap\u00e9es et de la navigation dans les ressources gouvernementales peut ressembler \u00e0 l’apprentissage d’une toute nouvelle langue. TCDD a d\u00e9cupl\u00e9 le processus d’apprentissage. <\/p>\n

6. Pourriez-vous nous donner un aper\u00e7u des difficult\u00e9s que vous avez rencontr\u00e9es en d\u00e9fendant les int\u00e9r\u00eats des personnes atteintes d’un trouble neurod\u00e9veloppemental li\u00e9 \u00e0 la prot\u00e9ine KMT2C ? Comment avez-vous r\u00e9ussi \u00e0 surmonter ces difficult\u00e9s et quels enseignements avez-vous tir\u00e9s de cette exp\u00e9rience ? <\/h3>\n

\"\"<\/h3>\n

La Fondation KMT2C a un membre du Conseil consultatif incroyable, Emmaline Sheppard, qui a jou\u00e9 un r\u00f4le d\u00e9terminant dans la cr\u00e9ation d’un havre de s\u00e9curit\u00e9 pour les parents afin qu’ils puissent se connecter sur les canaux de m\u00e9dias sociaux. J’aime rencontrer les familles en personne, sur Zoom ou m\u00eame par t\u00e9l\u00e9phone. Les m\u00e9dias sociaux ne sont pas mon fort. <\/p>\n

Avoir Emmaline comme partenaire pour la sensibilisation a \u00e9t\u00e9 extraordinaire. Elle a une personnalit\u00e9 magn\u00e9tique et rayonnante, ainsi qu’un niveau de compassion qui transpara\u00eet, en particulier sur les m\u00e9dias sociaux. <\/p>\n

Au fur et \u00e0 mesure que la Fondation se d\u00e9veloppait et que les r\u00f4les \u00e9taient identifi\u00e9s, j’ai d\u00fb \u00eatre tr\u00e8s claire sur mes forces et mes faiblesses personnelles, puis trouver des parents d\u00e9fenseurs qui pourraient m’aider \u00e0 remplir les domaines d’opportunit\u00e9.<\/p>\n

7. Quels sont les ressources, les r\u00e9seaux ou les outils qui vous ont \u00e9t\u00e9 les plus utiles en tant que parent, d\u00e9fenseur et\/ou chercheur ? Que recommanderiez-vous \u00e0 d’autres personnes qui d\u00e9butent ? <\/h3>\n

Conseil du Texas pour les troubles du d\u00e9veloppement (TCDD)<\/strong><\/p>\n

Ils nous ont aid\u00e9s \u00e0 nous tenir au courant de la l\u00e9gislation f\u00e9d\u00e9rale et nationale qui affectait notre Fondation, ont collabor\u00e9 avec nous sur les \u00e9v\u00e9nements de sensibilisation des familles, et nous ont m\u00eame donn\u00e9 l’occasion d’obtenir un financement.<\/p>\n

Sant\u00e9 des citoyens<\/strong><\/p>\n

Le lancement d’AI Advocate de Citizen Health nous a permis de franchir un cap en mati\u00e8re de soins, de potentiel de recherche et d’identification de sch\u00e9mas dans les sympt\u00f4mes qui avaient commenc\u00e9 \u00e0 se manifester des ann\u00e9es auparavant. Je n’oublierai jamais la premi\u00e8re visite aux urgences apr\u00e8s le lancement d’AI Advocate. Mon fils avait tr\u00e8s peur et pleurait. Le fait qu’il \u00e9tait tard dans la soir\u00e9e n’a pas aid\u00e9. Afin de le r\u00e9conforter et de lui accorder toute mon attention, j’ai autoris\u00e9 l’infirmi\u00e8re \u00e0 utiliser mon AI Advocate pour toutes les questions d’ordre g\u00e9n\u00e9ral. Premi\u00e8re fois qu’il s’est retourn\u00e9 ? Premi\u00e8re fois qu’il a march\u00e9 ? Les premiers mots qu’il a prononc\u00e9s ? L’ensemble des ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux de mon fils a \u00e9t\u00e9 stock\u00e9 num\u00e9riquement et accessible via mon t\u00e9l\u00e9phone, sans frais pour ma famille. Pour la premi\u00e8re fois, j’ai pu \u00eatre “simplement” maman. Je n’\u00e9tais pas \u00e9ducatrice, je n’\u00e9tais pas responsable de la Fondation. AI Advocate a r\u00e9sum\u00e9 les recherches connues sur le KMT2C et les questions de fond pos\u00e9es \u00e0 l’infirmi\u00e8re, tandis que j’ai pu dire \u00e0 mon fils : “Vous n’\u00eates pas seul. Je n’ai pas eu \u00e0 porter le chapeau de la Fondation et \u00e0 faire un discours d’ascenseur sur le KMT2C, \u00e0 passer en revue tous les sympt\u00f4mes – j’ai pu \u00eatre avec mon fils et l’aider dans l’instant. <\/p>\n

Texas Children’s Hospital, en particulier Main Campus (Houston Medical Center) et The Woodlands<\/strong><\/p>\n

Nous avons visit\u00e9 plus de sept h\u00f4pitaux diff\u00e9rents au Texas et un seul nous a permis de nous sentir \u00e9cout\u00e9s en tant que parents. Le Texas Children’s Hospital a vraiment vu l’enfant derri\u00e8re le diagnostic et notre fils a absolument ador\u00e9 tous les sp\u00e9cialistes qu’il a rencontr\u00e9s, de son p\u00e9diatre aux m\u00e9decins des urgences, en passant par les neuro-g\u00e9n\u00e9ticiens et les orthop\u00e9distes. <\/p>\n

8. En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre communaut\u00e9 ?<\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> a \u00e9t\u00e9 notre toute premi\u00e8re ressource et, \u00e0 ce jour, j’attribue enti\u00e8rement notre premi\u00e8re ann\u00e9e de croissance et de rayonnement \u00e0 son \u00e9quipe extraordinaire.<\/p>\n

Ils avaient mis en place les enqu\u00eates sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux, l’\u00e9tude de l’histoire naturelle et le d\u00e9p\u00f4t biologique pr\u00e8s de quinze ans avant la cr\u00e9ation de notre Fondation.<\/p>\n

Ils ouvrent la voie !<\/p>\n

9. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer \u00e0 la fois en tant que parent et en tant que leader de la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients ?<\/h3>\n

“Ne cherchez pas \u00e0 donner \u00e0 votre enfant la meilleure vie possible au point de ne pas lui offrir une belle journ\u00e9e. Le chemin de la recherche, des r\u00e9sultats et du financement est une randonn\u00e9e agressive et \u00e0 long terme, stup\u00e9fiante. Je me rappelle toujours que c’est maintenant que je conna\u00eetrai mon fils comme un enfant, et que c’est la seule fois o\u00f9 je pourrai voir la magie enfantine dans les choses quotidiennes de la m\u00eame mani\u00e8re que lui. <\/em><\/p>\n

J’ai une heure limite et des “heures de travail” r\u00e9guli\u00e8res pour les activit\u00e9s de la Fondation afin de m’assurer que je peux toujours donner la priorit\u00e9 au temps pass\u00e9 en famille, et en particulier au temps pass\u00e9 avec mon fils.<\/em><\/p>\n

Une autre source de motivation qui me tient \u00e0 c\u0153ur est un po\u00e8me que mon grand-p\u00e8re a d\u00e9di\u00e9 \u00e0 mon p\u00e8re. En grandissant, mon p\u00e8re me l’a souvent lu, surtout dans les moments de croissance, de r\u00e9flexion et surtout de frustration. Le po\u00e8me s’intitule “Si”, de Rudyard Kipling. <\/em><\/p>\n

“Si vous pouvez r\u00eaver et ne pas faire des r\u00eaves votre ma\u00eetre ;
\n<\/em>Si vous pouvez penser et ne pas faire de vos pens\u00e9es votre objectif ;
\n<\/em>Si vous pouvez rencontrer le Triomphe et le D\u00e9sastre
\n<\/em>Et traitez ces deux imposteurs de la m\u00eame mani\u00e8re ;
\n<\/em>…. \u00c0 vous la Terre et tout ce qu’elle contient…” <\/em><\/p>\n

Il s’agit de rester ancr\u00e9 dans les aspects fondamentaux de la vie et de ne pas partir \u00e0 la d\u00e9rive avec les aspects \u00e9motionnels de la vie. Pour Matthias et moi, cela signifie qu’il faut d’abord se concentrer sur la famille. Les victoires et les d\u00e9faites dans la vie sont temporaires. La parentalit\u00e9 nous survivra et nous devons donc faire en sorte que chaque instant compte. <\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

10. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec la communaut\u00e9 Simons Searchlight<\/span> ou avec les familles qui commencent leur propre voyage ?<\/h3>\n

Prenez des notes lorsque vous rencontrez des m\u00e9decins et des sp\u00e9cialistes. \u00c0 ce stade, il est probable que les ressources m\u00e9dicales soient ax\u00e9es sur le traitement et la documentation des sympt\u00f4mes. <\/p>\n

Ne perdez pas espoir – il est tout \u00e0 fait possible d’obtenir une qualit\u00e9 de vie et la participation aux recherches en cours nous aide \u00e0 nous rapprocher de la r\u00e9alit\u00e9 des options th\u00e9rapeutiques.<\/p>\n

La Fondation KMT2C offre de nombreuses possibilit\u00e9s de recherche tout au long de l’ann\u00e9e et nous accueillons toutes les familles pr\u00eates \u00e0 participer !<\/strong><\/p>\n

En savoir plus sur la Fondation KMT2C<\/a>.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Rencontrez Jordana et apprenez-en plus sur son travail de plaidoyer.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":77491,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[201],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77534"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77534"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77534\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77563,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77534\/revisions\/77563"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77491"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77534"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77534"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77534"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}