{"id":77346,"date":"2026-02-06T11:28:30","date_gmt":"2026-02-06T16:28:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/02\/06\/le-parcours-des-deverall-avec-le-syndrome-de-pogz\/"},"modified":"2026-02-06T11:28:30","modified_gmt":"2026-02-06T16:28:30","slug":"le-parcours-des-deverall-avec-le-syndrome-de-pogz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/02\/06\/le-parcours-des-deverall-avec-le-syndrome-de-pogz\/","title":{"rendered":"Le parcours des Deverall avec le syndrome de POGZ"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Notre famille est unique en son genre. Nous n’entrons pas dans le moule traditionnel d’une famille “typique”. \u00c9lever notre fils Kai, qui a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 autiste \u00e0 18 mois et atteint du syndrome de White Sutton \u00e0 14 ans, nous a montr\u00e9 l’importance de c\u00e9l\u00e9brer des \u00e9tapes petites mais significatives et de trouver des raisons de rire chaque jour. Malgr\u00e9 les difficult\u00e9s rencontr\u00e9es, nous sommes devenus plus aimants, plus patients et plus tol\u00e9rants. En tant que famille, nous avons appris \u00e0 accepter non seulement les diff\u00e9rences de Kai, mais aussi celles des autres personnes qui peuvent \u00eatre consid\u00e9r\u00e9es comme diff\u00e9rentes. <\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Kai a du mal \u00e0 passer d’un environnement \u00e0 l’autre, et cela demande beaucoup de pr\u00e9paration. Lorsque Kai est au mieux de sa forme, il est tr\u00e8s aventureux. En tant que famille, nous vivons dans une communaut\u00e9 active o\u00f9 nous assistons \u00e0 des concerts de musique, faisons du kayak, du v\u00e9lo et participons aux \u00e9v\u00e9nements sociaux de notre communaut\u00e9. <\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Notre plus grand d\u00e9fi avec Kai est de trouver un soutien m\u00e9dical et comportemental appropri\u00e9, ainsi que de s’int\u00e9grer et de ressentir un sentiment d’appartenance. Il n’entre pas dans les cases typiques de l’autisme, de la d\u00e9ficience intellectuelle ou de la m\u00e9decine. Kai est dr\u00f4le, sarcastique et tr\u00e8s intelligent, mais il a appris \u00e0 faire semblant de ne pas entendre ou comprendre les autres afin d’\u00e9viter le travail et la socialisation. Bien que nous comprenions maintenant pourquoi Kai a les probl\u00e8mes m\u00e9dicaux et le comportement qu’il pr\u00e9sente, nous nous effor\u00e7ons de trouver des moyens de l’aider \u00e0 vivre une vie plus ind\u00e9pendante et plus heureuse. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n

Nous participons \u00e0 la recherche afin d’aider les personnes et les familles comme la n\u00f4tre, dans l’espoir de mieux comprendre le syndrome de White Sutton et d’am\u00e9liorer leur qualit\u00e9 de vie. Si nous avions su ce que nous savons aujourd’hui, nous ne pouvons qu’imaginer les progr\u00e8s qu’il aurait pu faire, les meilleurs soins m\u00e9dicaux qu’il aurait pu recevoir et la compr\u00e9hension de ses besoins. <\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n

En partageant les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux de Kai, ses analyses de laboratoire et ses r\u00e9ponses au questionnaire, nous pouvons fournir des donn\u00e9es pr\u00e9cieuses aux chercheurs afin d’am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie d’autres personnes \u00e0 l’avenir.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

J’aimerais que nous puissions comprendre quels m\u00e9dicaments seraient les plus efficaces pour soutenir Kai.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n

Il a \u00e9t\u00e9 rassurant de d\u00e9couvrir que nous ne sommes pas seuls dans notre parcours. Le fait d’\u00eatre en contact avec d’autres personnes confront\u00e9es \u00e0 des d\u00e9fis similaires nous permet de collaborer, de r\u00e9fl\u00e9chir et d’\u00e9changer des id\u00e9es sur ce qui a \u00e9t\u00e9 efficace et ce qui ne l’a pas \u00e9t\u00e9. <\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

Je pense qu’il est important que votre enfant ne soit pas diff\u00e9rent de ce qu’il \u00e9tait la veille du diagnostic. Le diagnostic permet de mieux d\u00e9finir la fa\u00e7on d’aider votre enfant \u00e0 vivre au mieux. <\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ? <\/strong><\/h3>\n

J’ai pu fournir des informations aux \u00e9ducateurs et aux professionnels de la sant\u00e9 qui soutiennent mon fils.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Deverall.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":77337,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77346"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77346"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77346\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77337"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77346"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77346"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77346"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}