{"id":77290,"date":"2026-02-03T10:35:36","date_gmt":"2026-02-03T15:35:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/?p=77290"},"modified":"2026-02-03T10:37:52","modified_gmt":"2026-02-03T15:37:52","slug":"une-reponse-sur-lautisme-conduit-a-un-nouveau-parcours-de-recherche","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/02\/03\/une-reponse-sur-lautisme-conduit-a-un-nouveau-parcours-de-recherche\/","title":{"rendered":"Une r\u00e9ponse sur l’autisme conduit \u00e0 un nouveau parcours de recherche"},"content":{"rendered":"

Cet article a \u00e9t\u00e9 r\u00e9dig\u00e9 par Marina Sarris, sp\u00e9cialiste du contenu web, SPARK<\/span><\/em><\/p>\n

Lorsque Franklin Henry grandissait, ses parents l’emmenaient de sp\u00e9cialiste en sp\u00e9cialiste. Ils voulaient comprendre pourquoi il tardait \u00e0 parler, \u00e0 marcher et \u00e0 franchir les autres \u00e9tapes de l’enfance. Ils voulaient l’aider. <\/p>\n

Franklin collected an array of “disorder” diagnoses: autism spectrum, oppositional defiant, bipolar, and Tourette.<\/p>\n

\u00c0 l’exception de l’autisme, ces diagnostics ont souvent \u00e9t\u00e9 \u00e9cart\u00e9s par le m\u00e9decin suivant. Un m\u00e9decin de l’Oregon Health and Science University a d\u00e9clar\u00e9, en plaisantant \u00e0 moiti\u00e9, que Franklin Henry \u00e9tait atteint du “syndrome de Franklin Henry”. Ce qu’il voulait dire, c’est que Franklin a quelque chose de rare et peut-\u00eatre d’unique pour lui, se souvient son p\u00e8re, Joe Henry. <\/p>\n

Lorsque Franklin a eu 25 ans, la famille a appris le v\u00e9ritable nom du “syndrome de Franklin Henry”. L’\u00e9tude SPARK<\/span> sur l’autisme<\/a> leur a appris que Franklin \u00e9tait atteint d’une variation du g\u00e8ne NR4A2. Cette variante est \u00e0 l’origine du syndrome li\u00e9 au g\u00e8ne NR4A2<\/a>, qui affecte souvent l’apprentissage, la parole, le langage, le sommeil, les mouvements et le d\u00e9veloppement. Ce syndrome est tr\u00e8s rare. <\/p>\n

Mais ce n’est pas la fin du voyage des Henrys vers la compr\u00e9hension.<\/p>\n

Aujourd’hui, la famille s’engage dans une nouvelle voie. Joe a contact\u00e9 des chercheurs et contribu\u00e9 \u00e0 des \u00e9tudes sur la NR4A2. Il a \u00e9galement rejoint le comit\u00e9 consultatif communautaire de Simons Searchlight<\/span><\/a>, un programme international de recherche en ligne sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement neurologique, dont le NR4A2. <\/p>\n

Il ne veut pas seulement aider son fils et d’autres personnes comme lui. Il pense que la recherche pourrait \u00e9galement fournir des indices sur le traitement d’affections plus courantes, telles que la maladie de Parkinson, dont les scientifiques pensent qu’elles sont li\u00e9es \u00e0 ce m\u00eame g\u00e8ne. <\/p>\n

“Ce que je veux que les familles sachent, c’est que la participation \u00e0 la recherche peut ouvrir des portes dont vous ne soup\u00e7onniez pas l’existence”, d\u00e9clare Joe.<\/p>\n

Franklin dans la communaut\u00e9<\/h2>\n

Aujourd’hui, Franklin a 29 ans et est une pr\u00e9sence amicale dans sa communaut\u00e9 du sud de l’Oregon. Il passe une grande partie de ses journ\u00e9es \u00e0 faire deux choses qu’un m\u00e9decin avait pr\u00e9dit qu’il ne ferait pas : marcher et parler, explique Joe. Franklin fait de longues promenades et discute avec les gens qu’il croise en chemin. Lorsqu’il \u00e9tait enfant, il pr\u00e9sentait d’importants retards d’\u00e9locution et de motricit\u00e9, ce qui a incit\u00e9 le m\u00e9decin \u00e0 faire cette pr\u00e9diction. <\/p>\n

Le dimanche, il assiste \u00e0 trois cultes dans diff\u00e9rentes \u00e9glises locales. Il aime aussi parler au t\u00e9l\u00e9phone. Il appelle les veuves pour prendre de leurs nouvelles. Il appelle ou envoie des courriels aux employ\u00e9s municipaux, aux entreprises et aux m\u00e9dias locaux pour leur parler de nouveaux restaurants ou de b\u00e2timents en construction. Il regarde les r\u00e9unions du gouvernement en ligne ou \u00e0 la t\u00e9l\u00e9vision pour savoir ce qui se passe. <\/p>\n

“Nous allons avoir un nouveau Dave’s Hot Chicken en ville”, dit son p\u00e8re. “Franklin en parlera \u00e0 tout le monde et appellera l’entrepreneur g\u00e9n\u00e9ral pour lui demander quand les travaux seront termin\u00e9s. <\/p>\n

Franklin dit que son restaurant pr\u00e9f\u00e9r\u00e9 est le P.F. Chang’s, o\u00f9 il commande des wraps de laitue.<\/p>\n

“Franklin a du mal \u00e0 parler de mani\u00e8re r\u00e9p\u00e9titive et \u00e0 rester bloqu\u00e9 sur certaines pens\u00e9es ou certains sujets”, explique Joe. Lorsque quelque chose l’int\u00e9resse vraiment, il arrive que Franklin appelle ou envoie beaucoup de courriels \u00e0 ce sujet, explique son p\u00e8re. Les membres de sa communaut\u00e9 sont compr\u00e9hensifs. <\/p>\n

Malheureusement, tout le monde n’est pas bien intentionn\u00e9. Lors d’une de ses promenades nocturnes, Franklin a \u00e9t\u00e9 agress\u00e9 par trois jeunes de 14 ans. Fid\u00e8le \u00e0 sa nature gentille, Franklin a pardonn\u00e9 aux adolescents qui l’avaient frapp\u00e9, raconte Joe. “Franklin voulait emmener les jeunes qui l’avaient battu d\u00e9jeuner. <\/p>\n

Une famille unie<\/h2>\n

Les Henrys forment une famille unie. “Le v\u00e9ritable h\u00e9ros de notre famille est ma femme, Karen, qui s’occupe principalement de Franklin”, explique Joe. Karen a scolaris\u00e9 Franklin et son jeune fr\u00e8re \u00e0 la maison. Franklin b\u00e9n\u00e9ficie \u00e9galement d’une orthophonie et d’autres services dans une \u00e9cole publique \u00e0 charte. <\/p>\n

\u00c0 l’\u00e2ge de 14 ans, Franklin et son p\u00e8re partagent un m\u00eame hobby : la collection de pi\u00e8ces de monnaie. “Quand j’\u00e9tais enfant, j’aimais regarder les pi\u00e8ces de Lincoln pour trouver les bizarreries et les raret\u00e9s”, raconte Joe, “alors je me suis dit que Franklin aimerait peut-\u00eatre aussi chercher des choses”. <\/p>\n

Franklin aimait ouvrir les rouleaux de pennies et rechercher les pennies d’avant 1982, qui \u00e9taient principalement constitu\u00e9s de cuivre pr\u00e9cieux. Joe s’est rendu compte qu’il pouvait gagner un peu d’argent en vendant ces pennies en cuivre pour environ 2 cents chacun. <\/p>\n

Franklin a \u00e9galement trouv\u00e9 une quinzaine de pennies Indian Head, dont la derni\u00e8re frappe remonte \u00e0 1909. Les Henrys ont particip\u00e9 \u00e0 une \u00e9mission de la cha\u00eene ABC Nightline sur les “accumulateurs de pennies” lorsque Franklin \u00e9tait adolescent. <\/p>\n

Les Henrys ne collectent plus de pennies, mais la famille participe \u00e0 autre chose ensemble : la recherche scientifique.<\/p>\n

Un int\u00e9r\u00eat pour la recherche g\u00e9n\u00e9tique m\u00e8ne \u00e0 SPARK<\/span><\/h2>\n

En 2019, Joe a pris connaissance en ligne de l’\u00e9tude SPARK<\/span>. Il a \u00e9t\u00e9 intrigu\u00e9 par le fait que les chercheurs de SPARK<\/span> s\u00e9quen\u00e7aient l’ADN des participants, \u00e0 la recherche de g\u00e8nes li\u00e9s \u00e0 l’autisme. <\/p>\n

Franklin a subi des tests g\u00e9n\u00e9tiques au fil des ans, mais ces tests, qui recherchaient des conditions sp\u00e9cifiques, n’ont rien trouv\u00e9.<\/p>\n

La famille a fourni de la salive pour les recherches de SPARK<\/span>. En 2022, SPARK<\/span> a inform\u00e9 les Henrys que Franklin poss\u00e8de une variante du g\u00e8ne NR4A2 qui contribue \u00e0 l’autisme. Joe et Karen n’ont pas cette variante. Mais Joe, qui a beaucoup appris sur la g\u00e9n\u00e9tique, souligne que l’un d’entre eux aurait pu en \u00eatre la source. <\/p>\n

Une nouvelle variante g\u00e9n\u00e9tique appara\u00eet g\u00e9n\u00e9ralement dans les ovules ou les spermatozo\u00efdes des parents, \u00e0 la suite d’une erreur de copie. Cette variante sera pr\u00e9sente lors de la conception de l’enfant. Dans de rares cas, une variante peut \u00e9galement appara\u00eetre d’elle-m\u00eame peu apr\u00e8s la conception. <\/p>\n

Tout le monde poss\u00e8de des variantes de g\u00e8nes qui proviennent d’erreurs de copie, ce qui peut se produire lorsque les cellules se divisent, explique Jessica Wright, docteur en sciences, collaboratrice scientifique de SPARK<\/span>. “Mais rarement, et par hasard, ces variantes peuvent se retrouver dans la partie de l’ADN d’une personne qui code pour les g\u00e8nes. Dans ce cas, la variante peut affecter le d\u00e9veloppement de la personne. <\/p>\n

C’est ce qui est arriv\u00e9 \u00e0 Franklin.<\/p>\n

“Sa variante est incroyablement rare – sur une population mondiale d’environ 8,5 milliards d’habitants, il y a moins de 30 personnes dans la litt\u00e9rature m\u00e9dicale qui pr\u00e9sentent la m\u00eame modification de NR4A2. La d\u00e9couverte de SPARK<\/span> a donc confirm\u00e9 ce que nous avions toujours soup\u00e7onn\u00e9 : Franklin est vraiment unique en son genre d’un point de vue m\u00e9dical”, explique Joe.<\/p>\n

Mais cette nouvelle n’a rien chang\u00e9 \u00e0 leur routine. “Le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique ne change rien aux r\u00e9alit\u00e9s quotidiennes de la prise en charge d’un enfant ayant des tendances autistiques”, rapporte Karen, la m\u00e8re de Franklin. <\/p>\n

Un nouveau voyage de recherche commence<\/h2>\n

Joe a commenc\u00e9 \u00e0 lire des articles sur NR4A2, notamment un article r\u00e9dig\u00e9 par l’\u00e9quipe de recherche de Daniel Geschwind, M.D., Ph.D., qui \u00e9tablissait un lien entre le g\u00e8ne et l’autisme. Joe a envoy\u00e9 un courriel \u00e0 Geschwind pour le f\u00e9liciter de son travail, et le chercheur lui a r\u00e9pondu. “Il nous a surpris en nous proposant d’\u00e9tudier le changement g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique de Franklin”, raconte Joe. <\/p>\n

Franklin a fourni un \u00e9chantillon d’ADN au laboratoire de Geschwind \u00e0 l’universit\u00e9 de Californie \u00e0 Los Angeles. Il est la premi\u00e8re personne \u00e0 participer \u00e0 une \u00e9tude sur la fa\u00e7on dont les variations du g\u00e8ne NR4A2 affectent le d\u00e9veloppement pr\u00e9coce du cerveau.1<\/sup> Joe dit qu’il a \u00e9galement contact\u00e9 un chercheur de l’universit\u00e9 de Miami pour qu’il contribue \u00e0 ses travaux sur ce g\u00e8ne. <\/p>\n

Des variantes comme celle de Franklin, qui se sont produites avant ou pr\u00e8s du moment de la conception, peuvent entra\u00eener une maladie neurod\u00e9veloppementale en r\u00e9duisant la capacit\u00e9 du g\u00e8ne \u00e0 produire une prot\u00e9ine.<\/p>\n

Les personnes neurotypiques peuvent avoir des variantes NR4A2 diff\u00e9rentes qui affectent la fonction du g\u00e8ne \u00e0 un niveau plus modeste. Ces types de variantes peuvent entra\u00eener la maladie de Parkinson ou des probl\u00e8mes li\u00e9s \u00e0 la m\u00e9moire, explique Misia Kowanda, Ph.D., postdoctorante \u00e0 Simons Searchlight<\/span> et conseill\u00e8re g\u00e9n\u00e9tique agr\u00e9\u00e9e \u00e0 Geisinger Health Systems. <\/p>\n

Kowanda a travaill\u00e9 avec Joe dans le cadre de sa participation \u00e0 Simons Searchlight<\/span>, un programme compl\u00e9mentaire \u00e0 SPARK<\/span>. Simons Searchlight<\/span> \u00e9tudie les variations de 184 g\u00e8nes \u00e0 l’origine de maladies neurod\u00e9veloppementales rares. Le programme suit la sant\u00e9 des participants au fil du temps et partage leurs donn\u00e9es anonymes avec les chercheurs qui \u00e9tudient leurs pathologies. <\/p>\n

Devenir un parent leader dans la communaut\u00e9 des g\u00e8nes rares<\/h2>\n

Joe est un parent leader dans la communaut\u00e9 NR4A2, dit Kowanda. En plus de son travail \u00e0 temps plein, il lit des articles scientifiques, contacte des chercheurs et participe \u00e0 des r\u00e9unions en ligne sur la NR4A2. Il partage ce qu’il apprend avec d’autres chercheurs, ainsi qu’avec les 140 membres du groupe priv\u00e9 Simons Searchlight<\/span> NR4A2 sur Facebook. <\/p>\n

Il a \u00e9galement \u0153uvr\u00e9 pour que le trouble neurod\u00e9veloppemental li\u00e9 \u00e0 NR4A2<\/a> soit d\u00e9crit dans la base de donn\u00e9es de la National Organization for Rare Disorders.<\/p>\n

“Il est incroyable de voir des parents devenir des leaders dans la communaut\u00e9 des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares, se plonger dans la recherche et devenir eux-m\u00eames des experts ou des scientifiques”, d\u00e9clare Kowanda.<\/p>\n

Les d\u00e9fenseurs – les personnes atteintes d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique ou leur famille – peuvent influer sur l’orientation de la recherche, dit-elle. “Dans les laboratoires, les chercheurs cherchent \u00e0 r\u00e9pondre aux questions qu’ils trouvent int\u00e9ressantes sur un g\u00e8ne”, explique-t-elle. Lorsqu’ils travaillent avec des d\u00e9fenseurs, les chercheurs acqui\u00e8rent souvent une nouvelle compr\u00e9hension des r\u00e9alit\u00e9s quotidiennes de la vie avec une variante g\u00e9n\u00e9tique. “Lorsque les chercheurs s’associent \u00e0 la communaut\u00e9 des patients, ils donnent plus souvent la priorit\u00e9 aux questions que les d\u00e9fenseurs veulent conna\u00eetre ou qu’ils posent. <\/p>\n

“Cela change la donne”, dit-elle.<\/p>\n

Joe est tourn\u00e9 vers l’avenir. Il encourage les autres familles \u00e0 s’impliquer dans la recherche. “Cela peut prendre des ann\u00e9es, voire des d\u00e9cennies, mais contribuer \u00e0 la recherche n’aide pas seulement votre propre enfant – cela permet de construire la carte que d’autres suivront un jour.” <\/p>\n

Vous souhaitez rejoindre SPARK<\/span> ? Voici <\/em>ce que vous devez savoir<\/em><\/a>.<\/em><\/p>\n

Photo fournie par Joe Henry.<\/em><\/p>\n

Ressources<\/h2>\n

Pour plus d’informations sur le harc\u00e8lement, veuillez consulter cet article du Child Mind Institute<\/a> et regarder cette vid\u00e9o. Vid\u00e9o SPARK<\/span> avec Connie Anderson, Ph.D.<\/a><\/p>\n

R\u00e9f\u00e9rences<\/h2>\n
    \n
  1. Abraham M-R. Salle de presse | UCLA BSCRC<\/a>. Consult\u00e9 le 12 janvier 2026. <\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Les Henrys ont re\u00e7u des informations g\u00e9n\u00e9tiques sur leur fils de la part de SPARK et ont rejoint Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":77278,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77290"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77290"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77290\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77297,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77290\/revisions\/77297"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77278"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77290"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77290"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77290"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}