Shine Your Searchlight est une campagne de sensibilisation collaborative con\u00e7ue pour soutenir les personnes, les familles et les soignants touch\u00e9s par des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement neurologique, tout en renfor\u00e7ant la participation \u00e0 long terme de l’ensemble de la communaut\u00e9 Simons Searchlight<\/span>. La campagne de cette ann\u00e9e est rendue possible gr\u00e2ce aux partenariats suivants <\/span>27 groupes de d\u00e9fense des patients<\/a><\/strong> (PAG) qui travaillent avec Simons Searchlight<\/span> pour partager avec les familles des ressources claires, accessibles et fiables.<\/span><\/p>\n La participation \u00e0 long terme va au-del\u00e0 de la participation \u00e0 l’\u00e9tude. Elle comprend : <\/span><\/p>\n Ensemble, ces \u00e9tapes permettent aux chercheurs de comprendre comment les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement neurologique \u00e9voluent au cours de l’enfance, de l’adolescence et de l’\u00e2ge adulte.<\/p>\n Pour les chercheurs qui \u00e9tudient les maladies rares, la participation \u00e0 long terme est essentielle. <\/span>Thomas Frazier<\/strong>PhD, professeur de psychologie \u00e0 l’universit\u00e9 <\/span>John Carroll University<\/strong> et chercheur \u00e0 Simons Searchlight<\/span>, encourage les familles \u00e0 rester en contact avec la recherche au fil du temps :<\/span><\/p>\n Les travaux de Mme Frazier utilisent des outils bas\u00e9s sur des webcams et l’intelligence artificielle pour mieux comprendre comment les personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares pensent et interagissent. Cette recherche est rendue possible gr\u00e2ce aux familles qui r\u00e9pondent aux enqu\u00eates, t\u00e9l\u00e9chargent des dossiers et continuent \u00e0 participer au programme Research Match. Le programme Research Match est un <\/span>Initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons<\/strong> (SFARI) qui permet aux chercheurs agr\u00e9\u00e9s de recontacter les participants pour les inviter \u00e0 se joindre \u00e0 de nouvelles recherches. Les travaux de Mme Frazier sont soutenus en partie par le SFARI. <\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092354\/PEOPLE_women-girls-row-e1695215256929-1024x207.png\")
<\/p>\nL’engagement \u00e0 long terme<\/b><\/h3>\n
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Pourquoi le maintien de l’engagement au fil du temps est important pour les chercheurs<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/02052715\/hs-thomas-frazier-150x150.webp\")
“Je souhaite simplement encourager les gens \u00e0 prendre le temps de communiquer avec les chercheurs et \u00e0 nous faire savoir comment nous pouvons les aider \u00e0 rendre la recherche plus applicable et plus accessible. Mais s’il vous pla\u00eet, participez, participez, participez !<\/i><\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/24071700\/Sills-150x150.png\")
<\/i>En r\u00e9pondant \u00e0 des enqu\u00eates, en t\u00e9l\u00e9chargeant des rapports de laboratoire g\u00e9n\u00e9tique et en restant engag\u00e9es ann\u00e9e apr\u00e8s ann\u00e9e, les familles fournissent des donn\u00e9es anonymes que les chercheurs agr\u00e9\u00e9s peuvent utiliser pour mieux comprendre l’\u00e9volution de la maladie et soutenir les \u00e9tudes futures.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092351\/PEOPLE_woman-girl-arm-around-300x300.png\")
s’efforceront de soutenir les familles \u00e0 chaque \u00e9tape de leur participation \u00e0 la recherche. Qu’il s’agisse de r\u00e9pondre \u00e0 des enqu\u00eates, de mettre \u00e0 jour les informations relatives \u00e0 la tutelle ou de t\u00e9l\u00e9charger des rapports de laboratoire g\u00e9n\u00e9tique, chaque action contribue \u00e0 garantir que la recherche refl\u00e8te des vies r\u00e9elles au fil du temps.<\/span><\/p>\n