{"id":77141,"date":"2026-01-23T12:00:52","date_gmt":"2026-01-23T17:00:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/01\/23\/le-parcours-des-higley-avec-le-syndrome-lie-a-setbp1\/"},"modified":"2026-01-23T12:00:52","modified_gmt":"2026-01-23T17:00:52","slug":"le-parcours-des-higley-avec-le-syndrome-lie-a-setbp1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2026\/01\/23\/le-parcours-des-higley-avec-le-syndrome-lie-a-setbp1\/","title":{"rendered":"Le parcours des Higley avec le syndrome li\u00e9 \u00e0 SETBP1"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Nous sommes une famille compos\u00e9e de personnes atteintes de neurodivergences. Nous avons tous nos propres d\u00e9fis, nos faiblesses et nos forces. Je suis atteinte de TDAH et d’autisme. Mon mari est atteint de TDAH. La s\u0153ur a\u00een\u00e9e de Ian a r\u00e9cemment \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e autiste. Nous sommes tr\u00e8s aimants ; nous sommes gentils ; nous nous serrons les coudes. Nous faisons de notre mieux dans la vie. <\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Pour nous amuser, nous aimons sortir. Nous faisons du v\u00e9lo, des randonn\u00e9es, des promenades, nous jouons sur le terrain de jeu, etc. Nous aimons aussi jouer \u00e0 des jeux vid\u00e9o ensemble. Leur jeu familial pr\u00e9f\u00e9r\u00e9 est actuellement Stardew Valley. <\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

C’est une question difficile. Dans l’ensemble, je dirais que la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle nous sommes confront\u00e9s est que la plupart des gens ne comprennent pas \u00e0 quel point SETBP1 peut affecter une personne. Je pense que c’est en grande partie d\u00fb au fait qu’il s’agit d’une maladie rare, qu’il n’y a pas encore beaucoup de recherches \u00e0 son sujet et qu’elle n’est pas tr\u00e8s connue du grand public. <\/p>\n

Je trouve cela tr\u00e8s difficile parce que les enfants atteints de cette diff\u00e9rence peuvent pr\u00e9senter un large \u00e9ventail de sympt\u00f4mes li\u00e9s \u00e0 la diff\u00e9rence ou \u00e0 la d\u00e9l\u00e9tion de leur g\u00e8ne. J’ai l’impression que la plupart des gens essaient d’\u00eatre compr\u00e9hensifs, mais il arrive souvent que les gens ne me croient pas lorsque j’essaie d’expliquer toutes les fa\u00e7ons dont mon fils est affect\u00e9 par sa diff\u00e9rence. Ils voient simplement un enfant heureux qui interagit assez bien avec ses camarades malgr\u00e9 sa grave apraxie de la parole et pensent que c’est l\u00e0 l’\u00e9tendue de l’impact de sa diff\u00e9rence sur lui. Je dois constamment rappeler aux gens (membres de la famille et personnel de l’\u00e9cole) que Ian est affect\u00e9 de diff\u00e9rentes mani\u00e8res – il n’y a pas que son langage qui est affect\u00e9. Je dois le faire pour qu’ils puissent soutenir Ian de la mani\u00e8re dont il a besoin et ne pas s’attendre \u00e0 quelque chose qui est impossible pour lui actuellement, mais au lieu de cela, ils peuvent l’aider \u00e0 travailler dans ces domaines. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n

Je suis motiv\u00e9e pour participer \u00e0 la recherche parce qu’avant le diagnostic de mon fils, je n’avais aucune id\u00e9e qu’il existait autant de diff\u00e9rences g\u00e9n\u00e9tiques rares. Je veux vraiment aider la communaut\u00e9 scientifique, les familles, le personnel m\u00e9dical, les chercheurs, etc. Ian et moi voulons vraiment aider les autres \u00e0 comprendre l’impact de sa diff\u00e9rence sur lui et \u00e0 \u00e9tablir des liens avec d’autres personnes atteintes de la m\u00eame diff\u00e9rence afin de mieux comprendre le g\u00e8ne SETBP1 dans son ensemble. <\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n

J’ai le sentiment qu’il est important de documenter l’exp\u00e9rience de chaque personne avec SETBP1 et qu’il est important d’en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares en g\u00e9n\u00e9ral. En participant \u00e0 la recherche, nous pouvons aider les chercheurs \u00e0 mieux comprendre comment les diff\u00e9rentes variantes de la d\u00e9l\u00e9tion se pr\u00e9sentent et quels aspects de leur personne peuvent \u00eatre affect\u00e9s par chaque diff\u00e9rence individuelle. En outre, cela peut aider les chercheurs \u00e0 \u00e9tablir des liens avec d’autres d\u00e9l\u00e9tions g\u00e9n\u00e9tiques rares afin d’approfondir leurs recherches sur ces changements g\u00e9n\u00e9tiques rares \u00e9galement. Il est bon d’approfondir la recherche et la compr\u00e9hension. <\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Apr\u00e8s avoir lu l’histoire des autres familles sur ce site, je pense que je devrais me faire l’\u00e9cho de leur question. Je me demande pourquoi mon fils a des points communs avec d’autres enfants atteints de SETBP1, mais semble aussi avoir ses propres diff\u00e9rences qui ne sont pas expliqu\u00e9es par la g\u00e9n\u00e9tique, c’est-\u00e0-dire qu’il n’a aucune autre raison g\u00e9n\u00e9tique ou autre d’avoir des probl\u00e8mes. En d’autres termes, il n’a aucune autre raison, g\u00e9n\u00e9tique ou autre, d’avoir les probl\u00e8mes qu’il a, ce qui m’am\u00e8ne \u00e0 penser que ses diff\u00e9rences sont largement attribu\u00e9es \u00e0 son diagnostic de SETBP1. Je sais que des recherches sont men\u00e9es \u00e0 ce sujet et que diff\u00e9rentes variations peuvent avoir des effets sur diff\u00e9rents domaines dans une certaine mesure. J’esp\u00e8re simplement qu’un jour nous pourrons comprendre plus ou moins comment chaque variante de la d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne affecte les personnes touch\u00e9es. Dans le cas de mon fils, il pr\u00e9sente les m\u00eames caract\u00e9ristiques faciales, une apraxie s\u00e9v\u00e8re de la parole, une hypotonie, des traits d’autisme et de TDAH, etc. Il n’a pas de crises d’\u00e9pilepsie (jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent). Il n’a pas de crises d’\u00e9pilepsie (jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent) et ne sent pas ses intestins ni sa vessie. C’est plus qu’un simple retard cognitif qui est \u00e0 l’origine de ces troubles. Il est tr\u00e8s intelligent. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n

J’ai appris qu’il existe des similitudes importantes entre la plupart, voire la totalit\u00e9, des personnes atteintes de cette d\u00e9l\u00e9tion g\u00e9n\u00e9tique. Cependant, il semble qu’il y ait \u00e9galement un large \u00e9ventail d’autres sympt\u00f4mes ou diff\u00e9rences qui sont attribu\u00e9s \u00e0 la d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne qu’ils partagent tous. <\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

Je vous dirais de vous laisser aller \u00e0 tous les sentiments que vous \u00e9prouvez et de respirer profond\u00e9ment. Lorsque mon fils a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9, apr\u00e8s des ann\u00e9es pass\u00e9es \u00e0 me demander pourquoi il luttait comme il le faisait, j’ai eu l’impression que le monde s’\u00e9croulait. Je lisais la liste des sympt\u00f4mes et je pensais \u00e0 tous les d\u00e9fis qu’il allait devoir relever. <\/p>\n

Il m’a fallu un certain temps pour respirer profond\u00e9ment et r\u00e9aliser que le diagnostic nous aiderait \u00e0 lui offrir la meilleure vie possible. Le diagnostic n’est pas la fin, c’est le d\u00e9but. Il est important de se rappeler que les personnes n\u00e9es avec cette diff\u00e9rence ont toujours \u00e9t\u00e9 diff\u00e9rentes. Le fait d’avoir un nom et une r\u00e9ponse nous aide \u00e0 obtenir le soutien dont nous avons besoin, \u00e0 avoir une communaut\u00e9 d’autres personnes qui nous soutiennent et \u00e0 mieux savoir \u00e0 quoi nous attendre dans l’ensemble. Rappelez-vous qu’il existe un large \u00e9ventail de sympt\u00f4mes et que la plupart (si ce n’est la totalit\u00e9) des personnes atteintes de cette d\u00e9l\u00e9tion g\u00e9n\u00e9tique rare m\u00e8nent une vie heureuse et \u00e9panouie. Attendez le meilleur. Soyez optimiste. <\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ? <\/strong><\/h3>\n

J’ai l’impression que Simons Searchlight<\/span> a \u00e9t\u00e9 une ressource pour moi et ma famille en particulier, car le fait d’avoir des articles et des rapports \u00e0 montrer\/partager avec les membres de la famille qui ne comprennent pas encore bien comment la diff\u00e9rence de Ian l’affecte est utile pour moi. Pour beaucoup de gens, il est important de le voir noir sur blanc, \u00e0 partir d’une source r\u00e9put\u00e9e. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Higley.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":39884,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77141"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77141"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77141\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39884"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77141"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77141"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77141"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}