{"id":74358,"date":"2025-12-05T11:01:33","date_gmt":"2025-12-05T16:01:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/12\/05\/le-voyage-des-aldanas-avec-le-kmt5b\/"},"modified":"2025-12-22T11:01:17","modified_gmt":"2025-12-22T16:01:17","slug":"le-voyage-des-aldanas-avec-le-kmt5b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2025\/12\/05\/le-voyage-des-aldanas-avec-le-kmt5b\/","title":{"rendered":"Le parcours des Aldanas avec le syndrome li\u00e9 \u00e0 la prot\u00e9ine KMT5B"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Nous sommes une famille unique ! Karson, notre magnifique fille de 7 ans, a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec la maladie KMT5B il y a deux ans ! Nous avons appris qu’elle tenait cela de son p\u00e8re et qu’elle avait \u00e9galement deux autres maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares qu’elle tenait de moi (sa m\u00e8re). Nous passons chaque jour \u00e0 nous r\u00e9jouir de notre petite fille. <\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Les activit\u00e9s pr\u00e9f\u00e9r\u00e9es de Karson sont celles qui l’aident \u00e0 se r\u00e9guler, comme regarder ses vid\u00e9os pr\u00e9f\u00e9r\u00e9es sur sa tablette, courir dans la maison et faire des promenades en voiture !<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Pour nous, il s’agit simplement de trouver ce qui convient \u00e0 Karson, comme les th\u00e9rapies, l’\u00e9ducation et les activit\u00e9s quotidiennes.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui influence votre d\u00e9cision de participer ou non \u00e0 la recherche ?<\/b><\/h3>\n

Nous n’avons pas \u00e9t\u00e9 approch\u00e9s pour des \u00e9tudes de recherche, mais nous sommes pr\u00eats \u00e0 y participer.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Je pense que nous sommes confront\u00e9s \u00e0 une croissance excessive et que nous sommes donc pr\u00e9occup\u00e9s par sa taille et par la fa\u00e7on de mieux pr\u00e9venir les probl\u00e8mes futurs.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

La d\u00e9couverte de cette communaut\u00e9 et d’autres personnes nous a aid\u00e9s \u00e0 nous sentir plus proches et nous a appris beaucoup de choses sur ce qui peut \u00eatre li\u00e9 \u00e0 la maladie.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

Faites de la recherche et d\u00e9fendez vos int\u00e9r\u00eats !<\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ? <\/strong><\/h3>\n

Il nous a aid\u00e9s \u00e0 trouver des similitudes dans la situation de Karson que nous pouvons appliquer \u00e0 son IEP \u00e0 l’\u00e9cole et \u00eatre en mesure de mieux d\u00e9fendre ses int\u00e9r\u00eats.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Aldanas.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":74347,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74358"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=74358"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74358\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":74630,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74358\/revisions\/74630"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/74347"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=74358"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=74358"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=74358"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}