{"id":74088,"date":"2024-05-14T13:40:41","date_gmt":"2024-05-14T17:40:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/05\/14\/le-temoignage-de-collin-leven-sur-med13l\/"},"modified":"2024-05-14T13:40:41","modified_gmt":"2024-05-14T17:40:41","slug":"le-temoignage-de-collin-leven-sur-med13l","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2024\/05\/14\/le-temoignage-de-collin-leven-sur-med13l\/","title":{"rendered":"Le t\u00e9moignage de Collin Leven sur MED13L"},"content":{"rendered":"

Comment votre famille s’en sort-elle ?<\/h3>\n

Notre famille est un groupe solide et prosp\u00e8re qui vit dans un quartier nord-ouest de Chicago. Le c\u0153ur de notre famille est form\u00e9 par Collin, 2,5 ans, entour\u00e9 de ses deux fr\u00e8res a\u00een\u00e9s, Mac, 7 ans, et Jack, 5 ans. Ils forment un groupe sp\u00e9cial, jouent et parlent tous les deux. Ce qui fait le plus mal \u00e0 notre c\u0153ur, c’est Hank, l’ami loyal de Collins, qui n’est pas qu’un simple domestique, mais aussi un membre de la famille. <\/p>\n

Que faites-vous pour votre entreprise ?<\/b><\/h3>\n

Pour votre plaisir, nous vous proposons de nombreuses activit\u00e9s qui vous permettent d’\u00eatre actif et motiv\u00e9. Nous encourageons Mac et Jack \u00e0 faire du sport, \u00e0 s’amuser et \u00e0 s’inspirer de ce qu’ils font. Collin a recours \u00e0 l’aquath\u00e9rapie et \u00e0 la p\u00e9dicure, qui ne lui conviennent pas seulement, mais qui nous aident \u00e9galement \u00e0 am\u00e9liorer sa sant\u00e9 et son bien-\u00eatre. Les jours f\u00e9ri\u00e9s sont une p\u00e9riode sp\u00e9ciale pour nous ; nous passons nos journ\u00e9es sur les rives du lac Michigan, o\u00f9 l’on peut s’amuser dans l’eau et s’amuser dans l’eau, ce qui est le cas aujourd’hui. Ces moments de d\u00e9tente sont nos pr\u00e9f\u00e9r\u00e9s. <\/p>\n

Informez-vous sur le plus grand \u00e9v\u00e9nement que vous ayez connu.<\/b><\/h3>\n

La plus grande le\u00e7on \u00e0 tirer de cette exp\u00e9rience est la complexit\u00e9 de la communication entre Collins et les personnes qui se trouvent \u00e0 proximit\u00e9. Il s’agit d’une question importante sur la mani\u00e8re dont nous les rencontrons et les contactons, et il s’agit d’une approche cr\u00e9ative et utile pour faire avancer les choses. De plus, notre vie est fortement structur\u00e9e par les th\u00e9rapies de Collin, qui sont bien s\u00fbr bonnes et int\u00e9ressantes, mais qui demandent beaucoup de temps et de planification. Le fait d’associer ces th\u00e9rapies aux exigences de la sant\u00e9 publique et de veiller \u00e0 ce que chaque personne ait la capacit\u00e9 et l’\u00e9nergie n\u00e9cessaires pour faire face \u00e0 la situation est un d\u00e9fi permanent. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive pour que votre projet soit mis en \u0153uvre ? <\/b><\/h3>\n

La motivation qui nous pousse \u00e0 prendre part \u00e0 l’\u00e9tude est li\u00e9e \u00e0 la n\u00e9cessit\u00e9 de se pencher sur des questions essentielles concernant le MED13L. Cette d\u00e9marche est motiv\u00e9e par l’espoir qu’une plus grande attention puisse \u00eatre port\u00e9e \u00e0 un meilleur traitement et \u00e0 une meilleure prise en charge de Collin et d’autres personnes comme lui. Le nom de la personne \u00e0 qui l’on s’adresse nous a beaucoup aid\u00e9. Il ne s’agit pas seulement d’une question d’acc\u00e8s au MED13L, mais aussi d’un contact avec d’autres personnes qui sont en mesure de fournir des services de qualit\u00e9. Ces connexions ont \u00e9t\u00e9 \u00e9tablies sur une base permanente et ont donn\u00e9 lieu \u00e0 des accords g\u00e9n\u00e9raux et \u00e0 des accords bilat\u00e9raux. <\/p>\n

Comment se fait-il que Simons Searchlight<\/span> vous aide \u00e0 en savoir plus sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques graves ? <\/b><\/h3>\n

Nous sommes d’avis que nous avons un r\u00f4le important \u00e0 jouer dans l’action de Simons Searchlight<\/span>, en ce qui concerne les modifications g\u00e9n\u00e9tiques qui doivent \u00eatre apport\u00e9es \u00e0 l’aide active \u00e0 l’\u00e9gard d’une maladie qui nous est famili\u00e8re. Par ailleurs, nous renfor\u00e7ons l’impact de la promotion de ces produits par le biais de nos plates-formes de m\u00e9dias sociaux, en particulier sur la plate-forme MED13L. Cela ne contribue pas seulement \u00e0 la diffusion d’informations utiles pour l’\u00e9tude, mais aussi \u00e0 la mise en place d’un r\u00e9seau \u00e9tendu sur les familles qui souffrent d’affections g\u00e9n\u00e9tiques graves. <\/p>\n

Quelle est la raison pour laquelle vous souhaitez que les chercheurs qui vous int\u00e9ressent se penchent sur cette question de g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

L’une des raisons pour lesquelles les chercheurs qui s’int\u00e9ressent au MED13L doivent \u00eatre tr\u00e8s attentifs est la suivante : comment des modifications g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques dans le cadre du MED13L peuvent-elles \u00eatre prises en compte et comment les sympt\u00f4mes de la maladie peuvent-ils se manifester ? \u00c0 cet \u00e9gard, la voie peut \u00eatre ouverte \u00e0 des traitements et interventions plus efficaces et plus judicieux, ainsi qu’\u00e0 un pronostic double pour les personnes atteintes du MED13L. Cette connaissance n’est pas seulement importante pour les professionnels de la sant\u00e9, mais aussi pour les personnes concern\u00e9es, car elle peut les aider \u00e0 g\u00e9rer les probl\u00e8mes et \u00e0 planifier les soins. <\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur l’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 de votre enfant ou de votre famille ?<\/b><\/h3>\n

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Lors d’interactions avec d’autres enfants, nous avons constat\u00e9 \u00e0 quel point il est important d’utiliser un appareil de communication augmentative et alternative (CAA) pour les enfants atteints de la maladie d’Alzheimer et des affections connexes, et \u00e0 quel point il est important de commencer \u00e0 travailler avec eux. Ce point est d’une importance capitale, car il ne s’agit pas seulement d’un outil pratique de communication, mais aussi de l’importance d’intervenir de mani\u00e8re appropri\u00e9e pour am\u00e9liorer la communication entre les enfants et leurs parents, afin de les aider \u00e0 s’en sortir. <\/p>\n

Si j’ai un conseil \u00e0 donner \u00e0 quelqu’un sur la mani\u00e8re dont les troubles g\u00e9n\u00e9tiques dans votre famille sont r\u00e9pandus, qu’est-ce que cela peut faire ?<\/b><\/h3>\n

Pour qui sait comment le diagnostic MED13L est pos\u00e9, il est crucial de se rendre chez Simons Searchlight<\/span> et d’y rencontrer un consultant en g\u00e9n\u00e9tique. N’oubliez pas votre recherche – elle est essentielle pour trouver des r\u00e9ponses au sujet de MED13L. Vous pouvez \u00e9galement vous joindre \u00e0 l’\u00e9quipe de la Fondation MED13L et y jouer un r\u00f4le actif. Cette approche combin\u00e9e de l’aide \u00e0 la recherche et du contact avec un groupe de donateurs constitue un syst\u00e8me d’aide \u00e0 la formation tr\u00e8s utile, qui permet d’obtenir \u00e0 la fois des informations sur la recherche et des informations sur les personnes. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En savoir plus sur le dossier MED13L de Collin.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":51935,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74088"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=74088"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74088\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/51935"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=74088"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=74088"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=74088"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}