{"id":66031,"date":"2025-11-04T10:59:22","date_gmt":"2025-11-04T15:59:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/10\/24\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-jennifer-sills-et-gabrielle-rushing\/"},"modified":"2025-11-05T14:48:17","modified_gmt":"2025-11-05T19:48:17","slug":"ouvrir-la-voie-entretien-avec-jennifer-sills-et-gabrielle-rushing","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2025\/11\/04\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-jennifer-sills-et-gabrielle-rushing\/","title":{"rendered":"Ouvrir la voie : Entretien avec Jennifer Sills et Gabrielle Rushing"},"content":{"rendered":"

Dans notre s\u00e9rie “Leading the Way”, nous mettons en lumi\u00e8re le travail inspirant des leaders communautaires des groupes de d\u00e9fense des patients (PAG). Ce mois-ci, nous vous pr\u00e9sentons Jennifer Sills, pr\u00e9sidente, et le Dr Gabrielle Rushing, responsable scientifique, de la Fondation CSNK2A1. Elles nous font part de leur parcours dans la d\u00e9fense des maladies rares et la recherche, de leurs id\u00e9es en mati\u00e8re de leadership et des progr\u00e8s incroyables r\u00e9alis\u00e9s par la communaut\u00e9 du syndrome neurod\u00e9veloppemental d’Okur-Chung (OCNDS). <\/h4>\n

1. Pouvez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de votre parcours dans le monde de la d\u00e9fense des patients ?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Lorsque j’\u00e9tais enceinte de notre fille Jules, je r\u00eavais de son avenir : les soir\u00e9es pyjama, les amiti\u00e9s, l’universit\u00e9, l’amour et une vie joyeuse et ind\u00e9pendante. Elle est n\u00e9e avec dix doigts et dix orteils, j’ai pouss\u00e9 un soupir de soulagement et je me suis dit que nous avions de la chance. <\/span><\/p>\n

Ce que je ne savais pas, c’est que m\u00eame les b\u00e9b\u00e9s apparemment en bonne sant\u00e9 peuvent \u00eatre porteurs de changements g\u00e9n\u00e9tiques cach\u00e9s, de mutations qui ne se r\u00e9v\u00e8lent pas tout de suite, mais qui finissent par tout changer. En 2016, Jules est devenu la sixi\u00e8me personne au monde \u00e0 qui l’on a diagnostiqu\u00e9 le syndrome neurod\u00e9veloppemental d’Okur-Chung (OCNDS). \u00c0 l’\u00e9poque, il n’y avait pas de fondation, pas de recherche, pas de communaut\u00e9 : juste un article acad\u00e9mique et une tape dans le dos avec “Bonne chance”. <\/span><\/p>\n

Mais la chance n’a jamais suffi. Mon dicton pr\u00e9f\u00e9r\u00e9 a toujours \u00e9t\u00e9 : “La chance sourit \u00e0 ceux qui sont pr\u00e9par\u00e9s”. Les personnes pr\u00e9par\u00e9es n’attendent pas ; elles construisent, elles se connectent, elles se battent comme des diables. En 2018, nous avons donc lanc\u00e9 la Fondation CSNK2A1 pour nous assurer qu’aucun parent n’entende plus jamais ces mots sans une feuille de route, un plan et une communaut\u00e9 \u00e0 ses c\u00f4t\u00e9s. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/b><\/span>Gabrielle<\/strong>: <\/em>J’ai obtenu mon doctorat en neurosciences \u00e0 l’universit\u00e9 Vanderbilt, o\u00f9 j’ai \u00e9t\u00e9 fascin\u00e9e par la fa\u00e7on dont les d\u00e9couvertes mol\u00e9culaires se traduisent par de meilleurs r\u00e9sultats pour les patients. Pendant mes \u00e9tudes sup\u00e9rieures, j’ai effectu\u00e9 un stage aupr\u00e8s de la Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Alliance dans le cadre du programme ASPIRE de Vanderbilt et j’ai particip\u00e9 \u00e0 l’organisation d’une r\u00e9union sur le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments ax\u00e9s sur les patients avec la FDA. Cela a chang\u00e9 ma vision de la recherche, qui est pass\u00e9e de la production de donn\u00e9es \u00e0 l’impact et \u00e0 la fa\u00e7on dont chaque \u00e9tude, enqu\u00eate et \u00e9chantillon est li\u00e9 \u00e0 l’exp\u00e9rience v\u00e9cue. <\/span><\/p>\n

J’ai \u00e9galement \u00e9t\u00e9 directrice de recherche consultante pour la Fondation Thisbe & Noah Scott pendant mes \u00e9tudes sup\u00e9rieures, o\u00f9 j’ai soutenu des initiatives de recherche sur les maladies rares \u00e0 un stade pr\u00e9coce et des collaborations strat\u00e9giques. Apr\u00e8s avoir obtenu mon doctorat, j’ai rejoint l’Alliance TSC \u00e0 temps plein, o\u00f9 j’ai progress\u00e9 du poste de directeur associ\u00e9 \u00e0 celui de directeur de la recherche, en dirigeant les efforts dans les domaines de l’histoire naturelle et des \u00e9tudes sur les \u00e9chantillons biologiques, du partage\/de l’analyse des donn\u00e9es et de la pr\u00e9paration aux essais cliniques. <\/span><\/p>\n

Je suis pass\u00e9e d’une grande organisation bien \u00e9tablie \u00e0 une organisation tr\u00e8s l\u00e9g\u00e8re lorsque j’ai commenc\u00e9 \u00e0 travailler \u00e0 la Fondation CSNK2A1 en tant que premi\u00e8re employ\u00e9e \u00e0 temps plein. J’\u00e9tais \u00e0 la recherche d’opportunit\u00e9s de croissance o\u00f9 je pourrais avoir plus d’autonomie et \u00eatre \u00e0 l’avant-garde de la cr\u00e9ation de l’infrastructure pour faciliter le progr\u00e8s. Lorsque j’ai pass\u00e9 l’entretien avec Jennifer, nous avons imm\u00e9diatement sympathis\u00e9 et j’ai su que j’avais trouv\u00e9 mon nouveau point d’ancrage. L’une des r\u00e9alisations dont je suis la plus fi\u00e8re au sein de cette organisation a \u00e9t\u00e9 le mentorat de notre programme de stages en pleine croissance, qui a accueilli 17 stagiaires \u00e0 ce jour. Depuis que j’ai commenc\u00e9 comme stagiaire dans le domaine des maladies rares, cr\u00e9er des opportunit\u00e9s pour les \u00e9tudiants d’apprendre, de diriger et d’apporter de l’empathie dans la science est ma fa\u00e7on de rendre la pareille tout en acqu\u00e9rant une pr\u00e9cieuse exp\u00e9rience de mentorat que je n’aurais pas eue autrement. <\/span><\/p>\n

2. Pourriez-vous nous faire part de l’exp\u00e9rience de votre famille lors du diagnostic du SDOCN de votre enfant et de la mani\u00e8re dont vous avez v\u00e9cu ces premiers jours ?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Le diagnostic a tout chang\u00e9. Jules est intelligente, pleine de volont\u00e9 et cuisini\u00e8re en herbe, mais elle est aussi tr\u00e8s peu verbale, avec des retards de d\u00e9veloppement globaux, de l’autisme, de graves probl\u00e8mes de sommeil et des comportements d’automutilation. Les premiers jours ont \u00e9t\u00e9 remplis de peur et d’incertitude – et le sont encore souvent. <\/span><\/p>\n

J’ai travers\u00e9 ces premiers mois en mettant simplement un pied devant l’autre et en agissant. J’ai suivi une th\u00e9rapie. J’ai pleur\u00e9. Et je me suis sentie profond\u00e9ment isol\u00e9e en regardant mes amis c\u00e9l\u00e9brer des \u00e9tapes importantes alors que nous priions pour des pierres de taille. <\/span><\/p>\n

Mais avec le temps, cet isolement s’est transform\u00e9 en motivation. Mon mari et moi avons d\u00e9cid\u00e9 que nous ne nous contenterions pas de survivre \u00e0 cette \u00e9preuve, mais que nous nous pr\u00e9parerions, nous nous connecterions et nous construirions. Le petit fr\u00e8re de Jules, Jasper, y a \u00e9galement trouv\u00e9 un sens. \u00c0 l’\u00e2ge de six ans, il a vu un enfant souffrant d’un handicap visible et a murmur\u00e9 : “Maman, tu devrais leur parler de la fondation.” D\u00e9j\u00e0 \u00e0 l’\u00e9poque, il avait compris que l’espoir naissait de la communaut\u00e9. <\/span><\/p>\n

J’ai \u00e9galement fait le point sur mes propres comp\u00e9tences et je me suis demand\u00e9 comment je pouvais les utiliser pour cr\u00e9er le changement. En tant qu’avocat et investisseur en phase de d\u00e9marrage, je savais comment structurer les choses, \u00e9tablir des relations et mobiliser des ressources. J’ai donc appliqu\u00e9 ce que je savais pour cr\u00e9er une voie vers un traitement pour Jules et pour tous ceux qui lui ressemblent. J’ai commenc\u00e9 \u00e0 assister \u00e0 des conf\u00e9rences sur les maladies rares, \u00e0 rencontrer des dizaines d’organisations, anciennes et nouvelles, grandes et petites, pour apprendre tout ce que je pouvais sur ce qui fonctionnait et ce qui ne fonctionnait pas. Chaque conversation, chaque note prise tard le soir, chaque le\u00e7on difficile est devenue une partie du plan directeur de la Fondation CSNK2A1. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Ces premi\u00e8res familles, comme celle de Jennifer, constituent l’\u00e9pine dorsale de la recherche sur les maladies rares. Le courage dont elles ont fait preuve en partageant leur histoire a jet\u00e9 les bases de tout ce que nous savons aujourd’hui sur les OCNDS. Leur exp\u00e9rience v\u00e9cue a fa\u00e7onn\u00e9 notre feuille de route scientifique d\u00e8s le premier jour. <\/span><\/p>\n

3. Votre leadership au sein de la Fondation CSNK2A1 a eu et continue d’avoir un impact significatif. Qu’est-ce qui vous a pouss\u00e9 \u00e0 assumer ce r\u00f4le ? <\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Ma premi\u00e8re v\u00e9ritable le\u00e7on sur les maladies rares m’a \u00e9t\u00e9 donn\u00e9e lors d’un appel avec le Dr Wendy Chung, apr\u00e8s que nous ayons re\u00e7u notre diagnostic. J’avais deux pages de questions, mais nous n’en avons parcouru que quatre avant qu’elle ne me dise la dure v\u00e9rit\u00e9 : dans les maladies rares, c’est le <\/span>familles<\/span><\/i> qui assument la charge de faire avancer la recherche. Cette conversation a tout chang\u00e9 pour moi. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/span><\/p>\n

Je n’ai jamais eu l’intention de diriger une organisation de lutte contre les maladies rares, mais si je ne le faisais pas, qui le ferait ? \u00c0 l’\u00e9poque, il n’y avait pas d’entreprises int\u00e9ress\u00e9es, pas de chercheurs d\u00e9vou\u00e9s et seulement cinq autres personnes dans le monde dont nous savions qu’elles \u00e9taient atteintes d’une OCNDS. Je me suis donc lanc\u00e9e dans la direction de l’association par n\u00e9cessit\u00e9, motiv\u00e9e par l’amour et l’urgence. <\/span><\/p>\n

Ma philosophie de direction est ce que j’appelle “la vieille \u00e9cole rencontre la nouvelle \u00e9cole”. Nous investissons dans la recherche traditionnelle, les travaux fondamentaux qui permettent de mieux comprendre les maladies, mais nous encourageons \u00e9galement l’innovation, les partenariats et de nouvelles fa\u00e7ons d’envisager le traitement des maladies rares. Je pense que les meilleurs progr\u00e8s sont r\u00e9alis\u00e9s lorsque la rigueur scientifique et la r\u00e9solution cr\u00e9ative des probl\u00e8mes vont de pair. <\/span><\/p>\n

<\/b>Gabrielle<\/strong>: <\/em>Je venais de grandes institutions bien \u00e9tablies o\u00f9 les syst\u00e8mes \u00e9taient d\u00e9j\u00e0 en place, mais ce qui m’a attir\u00e9 dans la Fondation CSNK2A1, c’est la possibilit\u00e9 de construire quelque chose \u00e0 partir de z\u00e9ro. C’\u00e9tait l’occasion de cr\u00e9er l’infrastructure m\u00eame qui acc\u00e9l\u00e8re les perc\u00e9es. En outre, apr\u00e8s avoir rencontr\u00e9 Jennifer, j’ai pu constater que nous nous ressemblions en ce sens que nous ne laissons pas un “non” nous emp\u00eacher d’aller de l’avant. Nous essayons de combiner la pens\u00e9e “out of the box” avec la r\u00e9solution traditionnelle des probl\u00e8mes et nous travaillons bien ensemble pour faire avancer les choses. En outre, au moment de mon entretien en 2023, la fondation avait environ cinq ans d’existence et avait d\u00e9j\u00e0 accompli des progr\u00e8s incroyables en cr\u00e9ant des conseils, en mettant en place une bo\u00eete \u00e0 outils de recherche et en connectant des scientifiques sur le terrain, ce qui m’a donn\u00e9 la certitude que je pourrais avoir un impact rapide. <\/span><\/p>\n

Depuis mon arriv\u00e9e, j’ai travaill\u00e9 \u00e0 la formalisation de notre feuille de route en mati\u00e8re de recherche, \u00e0 l’\u00e9largissement des collaborations entre les partenaires universitaires et industriels, et au renforcement de la mani\u00e8re dont nous collectons et partageons les donn\u00e9es \u00e0 l’\u00e9chelle mondiale. Je me suis \u00e9galement passionn\u00e9e pour le d\u00e9veloppement de notre programme de stages, qui inclut d\u00e9sormais des \u00e9tudiants qui apprennent que la science peut avoir un impact consid\u00e9rable. Le fait de voir ces jeunes scientifiques contribuer \u00e0 notre mission me rappelle que nous ne nous contentons pas de faire avancer la d\u00e9couverte, mais que nous formons la prochaine g\u00e9n\u00e9ration de d\u00e9fenseurs qui poursuivront ce travail. <\/span><\/p>\n

Jennifer, guid\u00e9e par notre conseil d’administration, un groupe de professionnels accomplis qui apportent leur expertise dans les domaines du droit, de la politique, de la finance et des soins de sant\u00e9, plut\u00f4t qu’une exp\u00e9rience v\u00e9cue de l’OCNDS, a pris la d\u00e9cision audacieuse et avant-gardiste d’investir dans les capacit\u00e9s. Ce choix a d\u00e9j\u00e0 port\u00e9 ses fruits. Il nous a permis de relier les familles, les cliniciens et les chercheurs et de passer de petites victoires \u00e0 un v\u00e9ritable \u00e9lan scientifique. C’est la preuve que lorsque vous investissez dans les personnes et les structures, vous construisez quelque chose de durable. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

4. Y a-t-il un moment ou une r\u00e9alisation de votre parcours au sein de la Fondation CSNK2A1 qui vous semble particuli\u00e8rement significatif ?<\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Il y a tant de moments qui me coupent le souffle. Voir des familles de 44 pays se joindre \u00e0 nos appels dans 28 langues. Voir des scientifiques, des cliniciens et des parents se tenir c\u00f4te \u00e0 c\u00f4te lors de la conf\u00e9rence Connect + Collaborate qui s’est tenue cet \u00e9t\u00e9 \u00e0 Denver. Rencontrer une famille br\u00e9silienne qui a travers\u00e9 les continents juste pour rencontrer d’autres personnes qui “comprennent”. Ces moments me rappellent que nous construisons quelque chose de bien plus grand que des donn\u00e9es ; nous construisons l’appartenance. <\/span><\/p>\n

Mais un moment se distingue des autres : <\/span>l’embauche du Dr. Gabrielle Rushing<\/b>. Je n’avais jamais pleur\u00e9 au travail, mais ce jour-l\u00e0, je l’ai fait. Dans mes r\u00eaves les plus fous, je n’aurais jamais imagin\u00e9 que nous aurions suffisamment de fonds pour embaucher un scientifique \u00e0 temps plein. Ce fut un moment d\u00e9cisif : le passage d’un effort passionn\u00e9, men\u00e9 par des parents, \u00e0 une v\u00e9ritable fondation innovante. <\/span><\/p>\n

En sept ans seulement, nous sommes pass\u00e9s de six patients diagnostiqu\u00e9s \u00e0 plus de 350, d’une publication \u00e0 plus de 44, de l’absence de financement de la recherche \u00e0 plus d’un million de dollars investis dans la science, et d’une \u00e9quipe de z\u00e9ro \u00e0 une \u00e9quipe en pleine expansion. Ce n’est pas de la chance : c’est de la pr\u00e9paration transform\u00e9e en progr\u00e8s. <\/span><\/p>\n

Mais un changement significatif ne se produit pas toujours dans un laboratoire. Il est diff\u00e9rent pour chaque famille de l’OCNDS. Bien que nous travaillions \u00e0 la mise au point de traitements et d’un rem\u00e8de, une partie de notre mission consiste \u00e0 apporter des am\u00e9liorations tangibles et quotidiennes \u00e0 la qualit\u00e9 de vie. <\/span><\/p>\n

L’une des histoires qui restera grav\u00e9e dans ma m\u00e9moire est celle de notre premi\u00e8re r\u00e9union de famille en personne en 2018. Une famille br\u00e9silienne n’avait jamais pris l’avion auparavant. Ils ont r\u00e9uni l’argent n\u00e9cessaire pour participer \u00e0 la r\u00e9union parce qu’ils avaient d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9ment besoin d’\u00e9tablir des liens. Pendant le week-end, un traducteur les a accompagn\u00e9s partout, les aidant \u00e0 naviguer dans un environnement compl\u00e8tement nouveau. Lors d’une pause, ils ont visit\u00e9 un magasin Target local et ont vu quelque chose qu’ils n’avaient jamais rencontr\u00e9 auparavant : un <\/span>tasse \u00e0 bec<\/b>. La traductrice a expliqu\u00e9 qu’il permettait aux enfants d’apprendre \u00e0 boire de mani\u00e8re autonome. Ils en ont achet\u00e9 un, l’ont ramen\u00e9 \u00e0 la conf\u00e9rence, l’ont rempli d’eau et l’ont tendu \u00e0 leur fils, qui n’avait jamais bu d’eau par la bouche. <\/span><\/p>\n

Il a bu avec succ\u00e8s.<\/span><\/p>\n

Aujourd’hui, sa m\u00e8re envoie des vid\u00e9os de lui s’entra\u00eenant \u00e0 prendre de la nourriture et de l’eau par la bouche. S’il continue \u00e0 progresser, il pourrait un jour se voir retirer sa sonde gastrique. Ce moment unique, o\u00f9 un enfant boit pour la premi\u00e8re fois dans une tasse, repr\u00e9sente exactement ce pour quoi nous nous battons : un changement significatif. Pas seulement en termes de donn\u00e9es ou de r\u00e9sultats de laboratoire, mais dans la vie de tous les jours. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>L’un des moments les plus significatifs a \u00e9t\u00e9 l’organisation et la direction de notre session d’\u00e9coute des patients de la FDA l’ann\u00e9e derni\u00e8re. Entendre les soignants parler directement aux r\u00e9gulateurs de leur vie quotidienne, des sympt\u00f4mes qui les affectent le plus et de ce qu’ils esp\u00e8rent des futurs traitements a \u00e9t\u00e9 incroyablement puissant. <\/span><\/p>\n

Lors de mon premier tournoi de golf organis\u00e9 pour collecter des fonds avec la fondation, j’ai v\u00e9cu un moment qui a parfaitement illustr\u00e9 la raison pour laquelle je crois profond\u00e9ment \u00e0 la philosophie de l'”abeille” – l’id\u00e9e que de petits efforts intentionnels peuvent cr\u00e9er un changement durable. Entre deux trous, l’un des golfeurs a entam\u00e9 une conversation avec moi au sujet de son enfant, qui n’\u00e9tait pas atteint du SDOCN mais qui \u00e9tait confront\u00e9 \u00e0 d’autres probl\u00e8mes inexpliqu\u00e9s. Nous avons parl\u00e9 pendant environ six minutes des diff\u00e9rents types de tests g\u00e9n\u00e9tiques et des ressources disponibles, et j’ai ensuite communiqu\u00e9 avec son \u00e9pouse par texto pour lui faire part de quelques id\u00e9es suppl\u00e9mentaires. Ce soir-l\u00e0, lors de la vente aux ench\u00e8res en direct, cette personne a fait une offre de plus de 10 000 dollars sur un lot et l’a remport\u00e9e. Lorsque je l’ai remerci\u00e9e, elle m’a dit : “C’est gr\u00e2ce \u00e0 vous que j’ai fait cette offre”. Lorsque je lui ai demand\u00e9 pourquoi, elle m’a expliqu\u00e9 que c’\u00e9tait parce que j’avais pris le temps de l’\u00e9couter et de lui offrir des conseils pratiques et imm\u00e9diats pour sa famille. Ce moment m’a rappel\u00e9 que le plaidoyer n’est pas seulement une question d’initiatives \u00e0 grande \u00e9chelle, mais qu’il s’agit plut\u00f4t de petits actes d’attention et de connexion qui peuvent se r\u00e9percuter d’une mani\u00e8re que nous ne verrons peut-\u00eatre jamais compl\u00e8tement. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

5. Dans le cadre de l’organisation de conf\u00e9rences sur la recherche et la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients, quels sont les principaux enseignements ou les meilleures pratiques que vous souhaiteriez partager avec d’autres ?<\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Il n’existe pas d’approche unique des maladies rares. Comme pour l’\u00e9ducation des enfants, il faut assimiler toutes les informations, apprendre des autres, puis trouver ce qui convient \u00e0 sa propre communaut\u00e9. <\/span><\/p>\n

Soyez constamment \u00e0 l’\u00e9coute de votre communaut\u00e9. Continuez \u00e0 demander : “Est-ce que cela fonctionne pour vous ?” La feuille de route de quelqu’un d’autre peut ne pas convenir \u00e0 votre communaut\u00e9 et c’est normal. Cr\u00e9ez votre propre chemin, guid\u00e9 par les personnes que vous servez. <\/span><\/p>\n

Notre conseil consultatif des parents est s\u00e9par\u00e9 de notre conseil d’administration, et c’est intentionnel. Nous ne voulons pas que nos parents conseillers s’embourbent dans des questions de gouvernance ou de budget. Leur r\u00f4le est d’\u00eatre la voix et le repr\u00e9sentant de notre communaut\u00e9 lorsque nous \u00e9laborons des programmes et prenons des d\u00e9cisions en mati\u00e8re de recherche. Ils testent chaque nouvelle id\u00e9e avant qu’elle n’atteigne la communaut\u00e9, en s’assurant que notre langage, notre ton et nos ressources sont accessibles et significatifs. Ils sont notre boussole, nous gardant ancr\u00e9s dans l’exp\u00e9rience v\u00e9cue des OCNDS. <\/span><\/p>\n

Et si vous n’avez pas de conseil consultatif de parents d’\u00e9l\u00e8ves, ce n’est pas grave. Vous n’avez pas besoin de quelque chose de formel. Mais cr\u00e9ez <\/span>quelque chose<\/span><\/i>un cercle, un conseil, une boucle de r\u00e9troaction coh\u00e9rente, de sorte que l’exp\u00e9rience v\u00e9cue guide vos d\u00e9cisions \u00e0 chaque \u00e9tape.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>L’une des plus grandes le\u00e7ons que j’ai apprises est que les conf\u00e9rences qui ont le plus d’impact sont celles qui sont con\u00e7ues avec la communaut\u00e9, et pas seulement pour elle. Dans la d\u00e9fense des maladies rares, chaque r\u00e9union devrait cr\u00e9er un espace o\u00f9 les familles, les cliniciens et les chercheurs peuvent apprendre les uns des autres sur un pied d’\u00e9galit\u00e9. La co-cr\u00e9ation, qui consiste notamment \u00e0 solliciter des contributions \u00e0 un stade pr\u00e9coce, \u00e0 organiser des sessions autour de priorit\u00e9s communes et \u00e0 veiller \u00e0 ce que diverses voix soient repr\u00e9sent\u00e9es, transforme un \u00e9v\u00e9nement en une s\u00e9rie de pr\u00e9sentations en un v\u00e9ritable catalyseur de la collaboration. <\/span><\/p>\n

Une autre bonne pratique consiste \u00e0 int\u00e9grer intentionnellement les composantes scientifiques et familiales. Plut\u00f4t que de les traiter s\u00e9par\u00e9ment, nous les associons chaque fois que possible en associant des mises \u00e0 jour sur la recherche \u00e0 des panels de familles, en fournissant des r\u00e9sum\u00e9s vulgaris\u00e9s des conf\u00e9rences et en encourageant un dialogue ouvert entre les scientifiques et les soignants. Cette approche favorise la compr\u00e9hension mutuelle et suscite de nouvelles id\u00e9es d’\u00e9tudes centr\u00e9es sur le patient. Enfin, le suivi est important. La conf\u00e9rence ne doit pas s’arr\u00eater \u00e0 la fin des sessions. Saisir les id\u00e9es dans des r\u00e9sum\u00e9s r\u00e9dig\u00e9s en langage clair, transformer les discussions en actions concr\u00e8tes et rendre compte aux participants permet de boucler la boucle et d’instaurer un climat de confiance. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

6. Pourriez-vous nous donner un aper\u00e7u des difficult\u00e9s que vous avez rencontr\u00e9es en d\u00e9fendant les int\u00e9r\u00eats des personnes atteintes d’OCNDS ? Comment avez-vous r\u00e9ussi \u00e0 les surmonter et quels enseignements avez-vous tir\u00e9s de cette exp\u00e9rience ? <\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>La d\u00e9fense des maladies rares comporte d’innombrables d\u00e9fis : trouver des familles nouvellement diagnostiqu\u00e9es, identifier des champions cliniques et convaincre les bailleurs de fonds que les petits nombres m\u00e9ritent tout de m\u00eame une grande science. Le plus difficile, c’est l’invisibilit\u00e9. Nous avons d\u00fb gagner chaque once de cr\u00e9dibilit\u00e9 et de l\u00e9gitimit\u00e9. <\/span><\/p>\n

Ce que j’ai appris, c’est que la cr\u00e9dibilit\u00e9 na\u00eet de la constance. Lorsque vous vous pr\u00e9sentez pr\u00e9par\u00e9, encore et encore, les gens le remarquent. Au fil du temps, les appels sont renvoy\u00e9s, des partenaires se joignent \u00e0 la table et les familles commencent \u00e0 se sentir consid\u00e9r\u00e9es. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>L’un des plus grands d\u00e9fis de la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des personnes atteintes de l’OCNDS est que nous n’en sommes qu’aux premiers stades de la compr\u00e9hension de cette maladie. Comme elle n’a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverte qu’en 2016, une grande partie de notre travail consiste \u00e0 mettre en place une infrastructure de recherche \u00e0 partir de z\u00e9ro, notamment en cr\u00e9ant des registres, en d\u00e9veloppant des \u00e9tudes sur l’histoire naturelle et en mettant en relation des scientifiques qui n’ont peut-\u00eatre jamais entendu parler de l’OCNDS avec d’autres chercheurs. <\/span>CSNK2A1 <\/span><\/i>g\u00e8ne avant. Il peut \u00eatre d\u00e9courageant d’aller de l’avant dans un espace o\u00f9 tant de choses restent inconnues. <\/span><\/p>\n

En outre, venant d’une grande organisation, j’ai d\u00fb m’adapter au travail dans un environnement de startup avec moins de ressources mais plus d’agilit\u00e9. Nous avons appris \u00e0 donner la priorit\u00e9 aux projets \u00e0 fort impact, \u00e0 \u00e9tablir des partenariats et \u00e0 faire confiance au pouvoir de la collaboration. Je sais maintenant que je n’ai pas besoin d’un grand laboratoire ou de 20 cliniques pour cr\u00e9er le changement ; nous avons besoin de personnes concentr\u00e9es et pr\u00e9par\u00e9es qui croient en la mission. <\/span><\/p>\n

7. Quels sont les ressources, les r\u00e9seaux ou les outils qui vous ont \u00e9t\u00e9 le plus utiles en tant que parent, d\u00e9fenseur et chercheur ?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Il y en a tellement ! J’ai appris qu’aucune personne ou organisation ne peut y parvenir seule. Il faut une communaut\u00e9 de connecteurs et d’acteurs. D’autres leaders rares ont \u00e9t\u00e9 ma bou\u00e9e de sauvetage ; ils comprennent d’une mani\u00e8re que personne d’autre ne peut comprendre. Notre groupe ferm\u00e9 OCNDS sur Facebook est devenu un espace s\u00fbr pour partager, apprendre et r\u00e9soudre des probl\u00e8mes ensemble. <\/span><\/p>\n

Le sommet de plaidoyer et le symposium sur les m\u00e9dicaments de Global Genes RARE <\/span>Global Genes RARE Advocacy Summit et Drug Symposium<\/b> sont d’autres ressources que je consulte r\u00e9guli\u00e8rement. C’est un endroit incroyable pour rencontrer des leaders dans le domaine des maladies rares, \u00e9changer des id\u00e9es et repartir avec de nouvelles strat\u00e9gies. Des podcasts comme <\/span> Il \u00e9tait une fois un g\u00e8ne, anim\u00e9e par Effie Parks <\/b>me permettent de garder les pieds sur terre et de m’inspirer en me rappelant que derri\u00e8re chaque diagnostic, il y a une histoire, une famille et de l’espoir.<\/span><\/p>\n

En tant que d\u00e9fenseur, le <\/span>Rare Advocate Development<\/b> (<\/span>RAD) Brain Workshop<\/b> a \u00e9t\u00e9 une source incroyable de connaissances et de mentorat. Elle m’a aid\u00e9 \u00e0 comprendre ce qu’il faut vraiment pour apporter un traitement \u00e0 nos enfants, depuis l’\u00e9tablissement de partenariats et la pr\u00e9paration des voies r\u00e9glementaires jusqu’au maintien de l’\u00e9lan en tant qu’organisation dirig\u00e9e par des patients. <\/span><\/p>\n

En tant qu’avocat, je m’appuie \u00e9galement sur des r\u00e9seaux tels que <\/span>CombinedBrain<\/b>qui met en relation des fondations sp\u00e9cialis\u00e9es dans les maladies rares et les troubles du d\u00e9veloppement neurologique, et <\/span>Simons Searchlight<\/span><\/b>dont les rapports trimestriels nous aident \u00e0 comprendre la fr\u00e9quence de certains sympt\u00f4mes au sein de la population de l’OCNDS.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Les partenariats avec TGen, l’universit\u00e9 Vanderbilt, Unravel Biosciences, le programme JumpStart et les collaborateurs universitaires internationaux ont jou\u00e9 un r\u00f4le d\u00e9terminant dans l’avancement de nos recherches et dans l’\u00e9largissement des possibilit\u00e9s d’une petite fondation. Tout aussi important, notre programme de stages est devenu un outil puissant de renforcement des capacit\u00e9s. La participation et la pr\u00e9sentation \u00e0 des conf\u00e9rences scientifiques et de plaidoyer ont \u00e9galement jou\u00e9 un r\u00f4le essentiel dans notre croissance, en nous aidant \u00e0 \u00e9tablir des relations, \u00e0 identifier de nouveaux collaborateurs et \u00e0 amplifier la visibilit\u00e9 de l’OCNDS au sein des communaut\u00e9s plus larges des maladies rares et des neurosciences. Ensemble, ces partenariats et ces programmes garantissent que les progr\u00e8s scientifiques restent profond\u00e9ment li\u00e9s aux histoires humaines qui en sont le moteur. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/span><\/p>\n

8. En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour votre communaut\u00e9 ?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Simons Searchlight<\/span> a \u00e9t\u00e9 notre bou\u00e9e de sauvetage dans les premiers temps. Elle nous a offert une plateforme de confiance pour collecter et partager des donn\u00e9es alors que nous ne disposions pas encore de l’infrastructure ou des fonds n\u00e9cessaires pour le faire nous-m\u00eames. Nous n’avons pas eu besoin de r\u00e9inventer la roue ; Simons Searchlight<\/span> disposait d\u00e9j\u00e0 d’un syst\u00e8me bien \u00e9tabli, notamment d’un d\u00e9p\u00f4t biologique permettant de stocker en toute s\u00e9curit\u00e9 des \u00e9chantillons de patients et de les partager avec des chercheurs qualifi\u00e9s du monde entier. <\/span><\/p>\n

Ils se sont surpass\u00e9s pour notre communaut\u00e9. Simons Searchlight<\/span> a cr\u00e9\u00e9 <\/span>neuf lign\u00e9es de cellules souches pluripotentes induites (iPSC)<\/b> des participants \u00e0 l’OCNDS, qui sont d\u00e9sormais \u00e0 la disposition des chercheurs qui \u00e9tudient le g\u00e8ne CSNK2A1. Ils ont \u00e9galement apport\u00e9 leur soutien aux conf\u00e9rences, tant sur le plan financier que physique, en participant \u00e0 nos r\u00e9unions, en pr\u00e9sentant des mises \u00e0 jour et en dialoguant directement avec les familles et les scientifiques. <\/span><\/p>\n

Et le partenariat continue de se d\u00e9velopper. <\/span>Le Dr Gabrielle Rushing a r\u00e9cemment publi\u00e9 un article utilisant les donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span><\/b>qui nous permet de mieux comprendre le paysage clinique de l’OCNDS et nous aide \u00e0 d\u00e9finir la prochaine phase des priorit\u00e9s de recherche.<\/span><\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> a transform\u00e9 ce qui ressemblait \u00e0 un isolement en une collaboration. Il nous a donn\u00e9 de la cr\u00e9dibilit\u00e9, une structure et un cadre scientifique sur lequel nous appuyer, et ce partenariat continue d’acc\u00e9l\u00e9rer notre progression vers des r\u00e9ponses et des traitements. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Simons Searchlight<\/span> a \u00e9t\u00e9 une ressource essentielle pour la Fondation CSNK2A1. Plus r\u00e9cemment, nous avons publi\u00e9 la premi\u00e8re analyse de l’histoire naturelle de l’OCNDS \u00e9valu\u00e9e par des pairs et utilisant les donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> dans la revue <\/span>Fronti\u00e8res des neurosciences humaines<\/span><\/i> (Bagatelas, Khan, & Rushing, 2025). Cette \u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que certains <\/span>CSNK2A1<\/span><\/i> Les variantes de la maladie, en particulier celles qui se trouvent dans les r\u00e9gions de boucles conserv\u00e9es de la prot\u00e9ine, sont associ\u00e9es \u00e0 des diagnostics plus pr\u00e9coces, \u00e0 des taux plus \u00e9lev\u00e9s d’hypotonie et \u00e0 un plus grand nombre de sympt\u00f4mes neurologiques. Ces informations ne sont possibles que parce que les familles ont pris le temps de partager leurs informations et leurs exp\u00e9riences par l’interm\u00e9diaire de la plateforme Simons Searchlight<\/span>. <\/span><\/p>\n

Au-del\u00e0 de la science, Simons Searchlight<\/span> nous aide \u00e0 r\u00e9pondre aux vraies questions que les familles se posent tous les jours : “Ce sympt\u00f4me est-il courant ?” ou “D’autres enfants pr\u00e9sentant la m\u00eame variante connaissent-ils \u00e9galement ce probl\u00e8me ?” L’acc\u00e8s \u00e0 ces donn\u00e9es agr\u00e9g\u00e9es nous permet de transformer ces questions en projets de recherche auxquels il est possible de r\u00e9pondre. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

9. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer \u00e0 la fois en tant que parent et en tant que leader de la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients ?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>“<\/span>La chance sourit \u00e0 ceux qui sont pr\u00e9par\u00e9s.<\/b>” Nous ne pouvons pas contr\u00f4ler le caract\u00e8re al\u00e9atoire de la g\u00e9n\u00e9tique, mais nous pouvons contr\u00f4ler la fa\u00e7on dont nous sommes pr\u00eats \u00e0 y faire face – avec courage, science et communaut\u00e9.<\/span><\/p>\n

Ce qui me fait avancer, c’est la conviction que <\/span>le moment est venu<\/b>. Les maladies que l’on croyait incurables sont enfin trait\u00e9es. La science est l\u00e0. Ce n’est pas une question de <\/span>si<\/span><\/i>-il s’agit de savoir <\/span>quand<\/span><\/i>. C’est assez incroyable quand on y pense. Nous vivons une r\u00e9volution scientifique et je refuse que nos enfants soient laiss\u00e9s pour compte. <\/span><\/p>\n

Je travaille sept jours sur sept, souvent \u00e0 n’importe quelle heure, mais cela en vaut la peine car chaque courriel, chaque r\u00e9union, chaque soir\u00e9e tardive nous rapproche un peu plus d’un changement significatif.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>“La science progresse gr\u00e2ce \u00e0 la connexion. Les petits actes constants de curiosit\u00e9 et de compassion sont \u00e0 l’origine des plus grandes perc\u00e9es.”<\/span><\/p>\n

En mati\u00e8re de plaidoyer, tous les efforts ne d\u00e9bouchent pas sur un changement imm\u00e9diat, mais chaque conversation, chaque courriel et chaque connexion plante une graine qui aide \u00e0 faire grandir quelque chose de plus grand. J’ai vu de mes propres yeux comment quelques minutes pour \u00e9couter une famille ou partager une ressource peuvent d\u00e9clencher un \u00e9lan qui transforme des vies et alimente la d\u00e9couverte. Dans le domaine des maladies rares, il est facile de se sentir d\u00e9pass\u00e9 par l’ampleur des besoins non satisfaits ; mais me souvenir de l’abeille m’encourage \u00e0 me concentrer sur ce que j’ai \u00e0 faire. <\/span> Nous sommes convaincus que nous pouvons faire quelque chose aujourd’hui, m\u00eame si c’est modeste, et que, dans l’ensemble, ces efforts contribuent \u00e0 un v\u00e9ritable changement. Ainsi, si le mantra de Jennifer nous rappelle que <\/span>la chance sourit \u00e0 ceux qui sont pr\u00e9par\u00e9s<\/span><\/i>L’abeille me rappelle que <\/span>les personnes pr\u00e9par\u00e9es, travaillant ensemble, changent les \u00e9cosyst\u00e8mes.<\/span><\/i> <\/span><\/p>\n

10. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec la communaut\u00e9 Simons Searchlight<\/span> ou avec les familles qui commencent leur propre voyage ?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Vous n’\u00eates pas seul. M\u00eame si votre diagnostic vous isole en ce moment, la connexion \u00e9largira votre monde. Inscrivez-vous au registre, participez aux appels, tendez la main. Chaque petit geste construit quelque chose de plus grand que ce que vous pouvez voir. <\/span><\/p>\n

Et voici ce que j’ai appris : les mauvais moments vont \u00eatre terribles, comme le pire des moments. C’est ainsi. Il y aura des jours o\u00f9 l’on aura l’impression que \u00e7a ne finira jamais. Mais si vous vous arr\u00eatez et faites le point, vous constaterez que la plupart des journ\u00e9es sont compos\u00e9es \u00e0 80 % de bonnes choses et \u00e0 20 % de difficult\u00e9s. Vous devez vous battre comme un diable pour vous concentrer sur ces 80 %. Parce que cette vie va vous enterrer, elle va vous \u00e9tirer d’une mani\u00e8re que vous n’auriez jamais imagin\u00e9e. Aucun d’entre nous n’a sign\u00e9 pour cela, mais ensemble, nous pouvons l’am\u00e9liorer. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Aux familles qui commencent \u00e0 peine leur voyage, je tiens \u00e0 dire : vous n’avez pas besoin de tout comprendre tout de suite. Chaque histoire racont\u00e9e, chaque questionnaire rempli, chaque lien \u00e9tabli contribue \u00e0 quelque chose de plus grand que chacun d’entre nous. Ce qui peut sembler un petit geste, comme s’inscrire \u00e0 un registre, participer \u00e0 un s\u00e9minaire en ligne ou parler avec un autre parent, peut en fin de compte faire avancer la science d’une mani\u00e8re que vous ne percevez peut-\u00eatre pas imm\u00e9diatement. <\/span><\/p>\n

Pour en savoir plus sur la Fondation CSNK2A1 : www.csnk2a1foundation.org<\/a><\/em><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Rencontrez deux responsables de la Fondation CSNK2A1 qui font progresser la d\u00e9fense et la recherche sur les maladies rares.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":65941,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[201,636],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66031"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=66031"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66031\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":66048,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66031\/revisions\/66048"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/65941"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=66031"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=66031"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=66031"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}