{"id":64854,"date":"2025-08-29T13:52:19","date_gmt":"2025-08-29T17:52:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/08\/29\/le-voyage-des-rambuts-avec-kmt2c\/"},"modified":"2025-08-29T13:52:19","modified_gmt":"2025-08-29T17:52:19","slug":"le-voyage-des-rambuts-avec-kmt2c","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2025\/08\/29\/le-voyage-des-rambuts-avec-kmt2c\/","title":{"rendered":"Le voyage des Rambuts avec KMT2C"},"content":{"rendered":"

Les r\u00e9ponses ci-dessous ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9dig\u00e9es \u00e0 l’origine en fran\u00e7ais et traduites \u00e0 l’aide d’un service tiers.<\/em><\/h3>\n

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Nous sommes une famille de 4 personnes, Antoine (le papa), Aur\u00e9lie (la maman), Emy et Eden.<\/p>\n

Nous sommes une famille de 4, Antoine (le papa), Aur\u00e9lie (la maman), Emy et Eden.<\/em><\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Nous aimons beaucoup nous promener au bord de la mer et aller voir papa jouer au football.<\/p>\n

Nous aimons beaucoup nous promener au bord de mer, aller voir papa jouer au foot.<\/em><\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Notre fils a commenc\u00e9 \u00e0 avoir des pauses respiratoires d’une minute et trente secondes en moyenne avec une cyanose et une hypotonie. Il aspirait de l’air tout en \u00e9tant douloureux. Il pouvait avoir jusqu’\u00e0 7 \u00e9vanouissements dans la journ\u00e9e et ensuite plusieurs jours\/semaines sans rien. Depuis le 29 avril 2023, nous vivons avec le stress de perdre notre enfant. Tous les tests et \u00e9valuations n’ont rien r\u00e9v\u00e9l\u00e9 d’anormal. Il est en parfaite sant\u00e9 \u00e0 l’exception de ce g\u00e8ne KMT2C. <\/p>\n

Notre fils a commenc\u00e9 \u00e0 faire des pauses respiratoires d’une minute trente secondes en moyenne avec cyanose et hypotonie. Il reprenait de l’air en \u00e9tant douloureux. Il pouvait faire jusqu’\u00e0 7 malaises dans la journ\u00e9e puis plusieurs jours \/ semaines sans rien. Depuis le 29 avril 2023 nous vivons dans le stress de perdre notre enfant. Toutes les analyses et bilan n’ont rien montr\u00e9 d’anormal. Il est en parfaite sant\u00e9 si ce n’est ce g\u00e8ne KMT2C. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/b><\/h3>\n

Je suis disponible pour des recherches si vous avez des questions. Il s’av\u00e8re que je suis \u00e9galement porteur du g\u00e8ne KMT2C. Je n’ai pas de probl\u00e8mes particuliers. <\/p>\n

Je suis disponible pour la recherche si vous avez des questions. Il s’av\u00e8re que je suis \u00e9galement porteuse du g\u00e8ne KMT2C. Je n’ai pas de probl\u00e8me particulier. <\/em><\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/strong><\/h3>\n

Plus il y aura de cas enregistr\u00e9s, plus nous comprendrons ce g\u00e8ne et peut-\u00eatre qu’un jour nous aurons des r\u00e9ponses.<\/p>\n

Plus il y aura de cas r\u00e9pertori\u00e9 et plus nous comprendrons ce g\u00e8ne et peut \u00eatre un jour avoir des r\u00e9ponses.<\/em><\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

J’aimerais savoir si d’autres patients ont eu des arr\u00eats respiratoires tels que d\u00e9crits par notre fils.<\/p>\n

J’aimerai savoir si un autre patient \u00e0 faire des arr\u00eats respiratoires comme d\u00e9crit par notre fils.<\/em><\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

Il existe plusieurs cas tr\u00e8s diff\u00e9rents. Beaucoup ont des probl\u00e8mes gastriques. J’ai toujours \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s constip\u00e9e et mon fils aussi. <\/p>\n

Il y a plusieurs cas tr\u00e8s diff\u00e9rents. Beaucoup ont des probl\u00e8mes gastriques. J’ai toujours \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s constip\u00e9e et mon fils aussi. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Soyez positif car il y a vraiment des cas tr\u00e8s diff\u00e9rents. Personnellement, je n’ai rien \u00e0 d\u00e9clarer, je suis en parfaite sant\u00e9. <\/p>\n

De positivier car il y a vraiment des cas tr\u00e8s diff\u00e9rents. personnellement je n’ai rien \u00e0 d\u00e9clarer je suis en parfaite sant\u00e9. <\/em><\/p>\n

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D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Rambuts.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":39884,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64854"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=64854"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64854\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39884"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=64854"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=64854"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=64854"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}