{"id":64281,"date":"2025-07-25T11:36:12","date_gmt":"2025-07-25T15:36:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/07\/25\/le-parcours-des-haugherys-avec-la-deletion-1q21-1\/"},"modified":"2025-07-25T11:36:12","modified_gmt":"2025-07-25T15:36:12","slug":"le-parcours-des-haugherys-avec-la-deletion-1q21-1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2025\/07\/25\/le-parcours-des-haugherys-avec-la-deletion-1q21-1\/","title":{"rendered":"Le parcours des Haugherys avec la d\u00e9l\u00e9tion 1q21.1"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Mon mari et moi avons trois enfants. Deux gar\u00e7ons biologiques et une fille adopt\u00e9e. Notre fille, Mariya, est atteinte du syndrome de d\u00e9l\u00e9tion. <\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Nous aimons \u00eatre dehors, nous promener, manger des pizzas et des glaces. Nous aimons participer aux activit\u00e9s de l’\u00e9glise et passer du temps avec notre famille et nos amis. <\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Aider Mariya (et tous nos enfants) \u00e0 apprendre \u00e0 s’autor\u00e9guler est un d\u00e9fi quotidien. Avoir de la patience et de l’endurance n’est pas facile la plupart du temps. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/b><\/h3>\n

Les cartes-cadeaux Amazon sont excellentes ! : )<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/strong><\/h3>\n

Lorsque nous recevons les rapports, il est passionnant de savoir que nous jouons un petit r\u00f4le dans la recherche qui fait progresser la science et l’information. Savoir qu’\u00e0 l’avenir, les familles confront\u00e9es \u00e0 ce diagnostic ne se sentiront plus dans l’ignorance est tr\u00e8s encourageant et motivant. <\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Mieux comprendre les cons\u00e9quences \u00e0 l’\u00e2ge adulte et avoir une id\u00e9e plus claire de ce que les sympt\u00f4mes de ces cons\u00e9quences peuvent repr\u00e9senter dans les jeunes ann\u00e9es (par exemple les maladies mentales).<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

Entendre que d’autres familles vivent l’aspect “Jekyll et Hyde” de leur enfant. Un rapport a montr\u00e9 que la principale difficult\u00e9 pour les enfants porteurs de cette d\u00e9l\u00e9tion \u00e9tait l’attente… c’\u00e9tait tr\u00e8s encourageant ! De plus, le fait de savoir que de nombreux enfants souffrent \u00e9galement d’une d\u00e9ficience intellectuelle nous a permis de savoir \u00e0 quoi nous attendre et nous a aid\u00e9s \u00e0 obtenir davantage de soutien \u00e0 l’\u00e9cole. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Soyez tr\u00e8s patient. Il faut beaucoup de temps pour accepter le diagnostic et, honn\u00eatement, pour comprendre ce qu’il signifie. Il m’a fallu des ann\u00e9es pour apprendre \u00e0 en parler. Apprendre les bons mots\/termes \u00e0 utiliser et la fa\u00e7on de formuler les choses pour qu’elles repr\u00e9sentent au mieux ma fille a \u00e9t\u00e9 difficile. Laissez-vous simplement “dig\u00e9rer” l’information lentement. Faites preuve de patience pour comprendre ce que cela signifie pour votre famille et comment d\u00e9fendre au mieux les int\u00e9r\u00eats de votre enfant. C’est beaucoup, et cela peut prendre beaucoup de temps. <\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ?<\/h3>\n

Il semble \u00eatre la “plaque tournante” de l’information. Il est tr\u00e8s encourageant de savoir que QUELQU’UN, QUELQUE PART, se pr\u00e9occupe de cette question et consacre du temps, de l’\u00e9nergie et des ressources pour en apprendre davantage \u00e0 ce sujet ! MERCI ! <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Haugherys.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":64270,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64281"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=64281"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64281\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/64270"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=64281"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=64281"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=64281"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}