{"id":63459,"date":"2025-07-09T12:39:46","date_gmt":"2025-07-09T16:39:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/07\/09\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-mathijs-van-unen\/"},"modified":"2025-08-15T12:55:39","modified_gmt":"2025-08-15T16:55:39","slug":"ouvrir-la-voie-entretien-avec-mathijs-van-unen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2025\/07\/09\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-mathijs-van-unen\/","title":{"rendered":"Ouvrir la voie : Entretien avec Mathijs van Unen"},"content":{"rendered":"

Dans notre s\u00e9rie “Leading the Way”, nous mettons en lumi\u00e8re le travail inspirant des leaders des groupes de d\u00e9fense des patients (PAG). Ce mois-ci, nous vous pr\u00e9sentons Mathijs van Unen, d\u00e9fenseur des patients et fondateur de MED13L Espa\u00f1a. Mathijs nous fait part de son parcours dans la d\u00e9fense des maladies rares, de ses id\u00e9es en mati\u00e8re de leadership et des progr\u00e8s incroyables r\u00e9alis\u00e9s par la communaut\u00e9 des personnes atteintes d’une maladie li\u00e9e au MED13L. <\/h4>\n

1. Pouvez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de la mani\u00e8re dont vous avez commenc\u00e9 \u00e0 d\u00e9fendre les int\u00e9r\u00eats des patients ?<\/h3>\n

Je m’appelle Mathijs van Unen. Ma femme et moi sommes les parents d’une merveilleuse petite fille \u00e0 qui l’on a diagnostiqu\u00e9 le MED13L juste avant son deuxi\u00e8me anniversaire. Je travaille comme directeur commercial, ce qui m’a fait voyager dans le monde entier et m’a permis de vivre de nombreuses exp\u00e9riences nouvelles. Mais lorsque nous avons re\u00e7u le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique de notre fille, je ne connaissais pas du tout le MED13L. <\/p>\n

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Mon parcours dans le domaine de la d\u00e9fense des droits a commenc\u00e9 par n\u00e9cessit\u00e9.<\/strong> En Espagne, o\u00f9 nous vivons, il n’y avait pratiquement pas d’informations ou de soutien pour les familles touch\u00e9es par le MED13L. Heureusement, nous avons trouv\u00e9 la Fondation MED13L et nous sommes entr\u00e9s en contact avec quelques autres familles espagnoles par l’interm\u00e9diaire de WhatsApp. Peu de temps apr\u00e8s, mon entreprise nous a propos\u00e9 de soutenir nos efforts en finan\u00e7ant un site web destin\u00e9 \u00e0 sensibiliser les Espagnols au MED13L. <\/p>\n

C’est alors que nous avons d\u00e9cid\u00e9 de cr\u00e9er un groupe de d\u00e9fense officiel. Nous avons commenc\u00e9 avec 14 familles et nous en avons maintenant 20 – et nous pensons qu’il y en a beaucoup d’autres. Le site web de notre groupe(www.med13l.es)<\/a> sera bient\u00f4t lanc\u00e9 et servira de plaque tournante pour les familles espagnoles \u00e0 la recherche d’informations, de contacts et de soutien. <\/p>\n

Notre mission est de sensibiliser l’opinion publique, de faire pression pour obtenir un meilleur soutien du gouvernement espagnol et de collaborer avec d’autres groupes de d\u00e9fense dans le monde entier afin de faire progresser la recherche et d’\u00e9laborer de nouveaux traitements.<\/p>\n

2. Comment avez-vous v\u00e9cu le diagnostic de maladie rare de votre enfant ?<\/h3>\n

Environ un mois avant la naissance de notre fille Emma, un examen de routine de la grossesse a soulev\u00e9 quelques inqui\u00e9tudes, mais les tests n’ont rien r\u00e9v\u00e9l\u00e9 de concluant. \u00c0 l’\u00e2ge de cinq mois, nous avons compris que quelque chose n’allait pas. Ses muscles \u00e9taient tr\u00e8s raides, elle ne pouvait pas se tourner et il \u00e9tait difficile de l’habiller car ses articulations ne se pliaient pas facilement. <\/p>\n

Malgr\u00e9 nos inqui\u00e9tudes, plusieurs p\u00e9diatres nous ont dit de ne pas nous inqui\u00e9ter. Mais nous avons insist\u00e9 pour obtenir un autre avis. Un p\u00e9diatre a jet\u00e9 un coup d’\u0153il \u00e0 Emma et l’a imm\u00e9diatement envoy\u00e9e voir un neurologue p\u00e9diatrique. Il \u00e9tait clair qu’il se passait quelque chose. <\/p>\n

Je ne me souviens pas du nom du diagnostic initial, mais on nous a dit qu’Emma ne parlerait peut-\u00eatre jamais, ne marcherait jamais, ne mangerait jamais et ne se d\u00e9placerait jamais de fa\u00e7on autonome. Apr\u00e8s le choc initial, nous avons commenc\u00e9 les th\u00e9rapies et, petit \u00e0 petit, les choses ont commenc\u00e9 \u00e0 s’am\u00e9liorer. Elle a commenc\u00e9 \u00e0 ouvrir les mains, \u00e0 plier les coudes et les genoux plus facilement et \u00e0 faire des progr\u00e8s. <\/p>\n

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C’est \u00e0 ce moment-l\u00e0 que nous avons \u00e9t\u00e9 orient\u00e9s vers un test g\u00e9n\u00e9tique, dont le r\u00e9sultat a \u00e9t\u00e9 obtenu au d\u00e9but de 2023. On nous a dit : “Votre fille est atteinte de la maladie MED13L. Il s’agit d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, non d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative. Il n’y a qu’environ 80 cas connus dans le monde, et nous n’en savons pas beaucoup plus”. <\/p>\n

C’\u00e9tait difficile \u00e0 dig\u00e9rer, surtout avec si peu d’informations ou de conseils. Heureusement, nous avons appris par la suite qu’il y avait plus de familles que ce que l’on nous avait dit et qu’il existait des groupes de d\u00e9fense actifs dans d’autres pays. Le fait d’entrer en contact avec eux nous a aid\u00e9s \u00e0 nous sentir moins seuls et nous a permis d’aller de l’avant. Depuis lors, notre parcours a \u00e9t\u00e9 jalonn\u00e9 d’apprentissages, de rendez-vous et de th\u00e9rapies – certaines couronn\u00e9es de succ\u00e8s, d’autres non. Mais nous restons concentr\u00e9s sur notre objectif : aider Emma \u00e0 devenir une jeune femme ind\u00e9pendante. <\/p>\n

3. Qu’est-ce qui vous a incit\u00e9 \u00e0 jouer un r\u00f4le de premier plan dans la cr\u00e9ation de MED13L Espa\u00f1a ?<\/h3>\n

Tout a commenc\u00e9 avec l’id\u00e9e de mon employeur de cr\u00e9er un site web et de partager des informations en espagnol. Nous avions d\u00e9j\u00e0 laiss\u00e9 des documents utiles de Simons Searchlight<\/span> et de la Fondation MED13L dans les centres de th\u00e9rapie de notre fille, en esp\u00e9rant qu’ils pourraient aider d’autres familles \u00e0 l’avenir. <\/p>\n

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Lorsque l’id\u00e9e d’un site web est apparue, nous l’avons partag\u00e9e avec le groupe WhatsApp, ce qui a d\u00e9clench\u00e9 le d\u00e9but d’un effort de plaidoyer national. Les 14 familles fondatrices se sont r\u00e9unies autour d’un engagement commun : faciliter le parcours du diagnostic pour les autres et am\u00e9liorer l’avenir de nos enfants. <\/p>\n

Ensemble, nous avons \u00e9largi notre champ d’action, collect\u00e9 des fonds, engag\u00e9 des chercheurs espagnols et organis\u00e9 notre premi\u00e8re r\u00e9union nationale des familles – et ce n’est pas fini.<\/p>\n

4. Quel est le moment ou la r\u00e9alisation m\u00e9morable qui ressort de votre travail de plaidoyer ?<\/h3>\n

Deux moments r\u00e9cents me viennent \u00e0 l’esprit. Tout d’abord, lors de la Journ\u00e9e internationale du MED13L, nous avons collabor\u00e9 avec des \u00e9coles et des administrations locales pour sensibiliser le public. Certains ont illumin\u00e9 leurs b\u00e2timents en orange et ont partag\u00e9 des messages sur les m\u00e9dias sociaux pour aider les gens \u00e0 se familiariser avec le MED13L. <\/p>\n

Deuxi\u00e8mement, et c’est peut-\u00eatre le plus important, nous avons organis\u00e9 notre premi\u00e8re r\u00e9union nationale des familles. Nous avons r\u00e9uni des familles espagnoles MED13L, des m\u00e9decins, des th\u00e9rapeutes et des chercheurs, dont le Dr Bellusci, notre responsable national de la recherche. Nous avons \u00e9galement accueilli des repr\u00e9sentants de Simons Searchlight<\/span>, de la Fondation MED13L et du groupe fran\u00e7ais MED13L. Il s’agit d’une \u00e9tape importante pour notre communaut\u00e9, et je suis incroyablement reconnaissant \u00e0 notre \u00e9quipe d’avoir fait en sorte que cela se produise. <\/p>\n

5. Quels sont les d\u00e9fis que vous avez rencontr\u00e9s dans votre travail de plaidoyer et qu’avez-vous appris ?<\/h3>\n

Le plus grand d\u00e9fi est que le MED13L n’est pas tr\u00e8s connu, m\u00eame parmi les m\u00e9decins. La plupart des gens n’en ont jamais entendu parler, de sorte que chaque conversation semble partir de z\u00e9ro. <\/p>\n

\"\"Pour y rem\u00e9dier, nous avons cr\u00e9\u00e9 un d\u00e9pliant \u00e9ducatif, investi dans les m\u00e9dias sociaux et \u00e9tabli des liens avec des chercheurs et d’autres groupes de d\u00e9fense. Nous soutenons tous ceux qui manifestent de l’int\u00e9r\u00eat et les mettons en contact avec d’autres personnes susceptibles de les guider. <\/p>\n

La le\u00e7on la plus importante ? La d\u00e9fense d’une cause demande du temps et de la pers\u00e9v\u00e9rance. Mais si vous continuez, les progr\u00e8s viendront. <\/strong><\/p>\n

6. Quels sont les ressources ou les outils qui vous ont le plus aid\u00e9 – et que recommanderiez-vous \u00e0 d’autres familles ?<\/h3>\n

Nous nous sommes efforc\u00e9s de ne pas r\u00e9inventer la roue. Au lieu de cela, nous nous appuyons sur les ressources de la Fondation MED13L, de Simons Searchlight<\/span> et d’autres groupes de d\u00e9fense en France, en Allemagne et au Royaume-Uni. Nous sommes en contact r\u00e9gulier avec eux et nous nous soutenons mutuellement dans la mesure du possible. <\/p>\n

En tant que parents, nous pensons \u00e9galement que les ressources visuelles et faciles \u00e0 comprendre sont les plus efficaces pour expliquer la maladie \u00e0 d’autres personnes. L’un des probl\u00e8mes auxquels nous sommes confront\u00e9s en Espagne est que de nombreux th\u00e9rapeutes ne parlent pas couramment l’anglais, de sorte qu’il serait extr\u00eamement utile de disposer de davantage de ressources traduites en espagnol. <\/p>\n

7. Comment Simons Searchlight<\/span> vous a-t-il aid\u00e9, vous et votre communaut\u00e9 ?<\/h3>\n

Simons Searchlight<\/span> a \u00e9t\u00e9 la toute premi\u00e8re ressource que nous avons trouv\u00e9e apr\u00e8s le diagnostic d’Emma. Les rapports que vous publiez nous aident \u00e0 comprendre ce qui nous attend au fur et \u00e0 mesure que nos enfants grandissent et quelles sont les th\u00e9rapies \u00e0 privil\u00e9gier. C’est un outil inestimable pour notre famille et pour la communaut\u00e9 au sens large. <\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

8. Qu’est-ce qui vous motive en tant que parent et d\u00e9fenseur ?<\/h3>\n

Personnellement, mon mantra est le suivant : “Tirez le meilleur parti de chaque jour”. Chaque jour apporte de nouvelles opportunit\u00e9s de faire la diff\u00e9rence <\/strong>.<\/p>\n

En tant que groupe, un message qui r\u00e9sonne en nous vient d’une organisation espagnole de lutte contre les maladies rares :
“Nos familles ont d\u00fb aller \u00e0 la montagne plut\u00f4t qu’\u00e0 la plage – mais la montagne peut \u00eatre encore plus belle”.<\/p>\n

Voil\u00e0 ce que nous ressentons. Nous c\u00e9l\u00e9brons chaque \u00e9tape, aussi petite soit-elle, car rien n’est jamais acquis dans notre communaut\u00e9. <\/p>\n

9. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec la communaut\u00e9 de Simons Searchlight<\/span> ?<\/h3>\n

De la part de MED13L Espa\u00f1a, nous adressons nos v\u0153ux les plus chaleureux \u00e0 toutes les familles touch\u00e9es par les maladies rares. Continuez \u00e0 regarder vers l’avant, soyez fiers du chemin parcouru et ne cessez jamais d’aller de l’avant ! <\/p>\n

En savoir plus sur MED13L Espa\u00f1a<\/a>.<\/strong><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Rencontrez Mathijs, d\u00e9fenseur et cofondateur de MED13L Espa\u00f1a.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":63420,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[201,636],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63459"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=63459"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63459\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":64707,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63459\/revisions\/64707"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/63420"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=63459"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=63459"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=63459"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}