{"id":63298,"date":"2025-07-01T12:52:22","date_gmt":"2025-07-01T16:52:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/07\/01\/les-nouvelles-donnees-de-simons-searchlight-sont-desormais-a-la-disposition-des-chercheurs\/"},"modified":"2025-08-07T11:06:54","modified_gmt":"2025-08-07T15:06:54","slug":"les-nouvelles-donnees-de-simons-searchlight-sont-desormais-a-la-disposition-des-chercheurs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2025\/07\/01\/les-nouvelles-donnees-de-simons-searchlight-sont-desormais-a-la-disposition-des-chercheurs\/","title":{"rendered":"Les nouvelles donn\u00e9es de Simons Searchlight sont d\u00e9sormais \u00e0 la disposition des chercheurs"},"content":{"rendered":"<h2><b>Votre participation alimente de nouvelles recherches<\/b><\/h2>\n<h3><span style=\"font-weight: 400;\">Nous sommes heureux d&#8217;annoncer <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">d&#8217;annoncer une nouvelle version des donn\u00e9es de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Cette diffusion de donn\u00e9es permet aux chercheurs qualifi\u00e9s d&#8217;acc\u00e9der \u00e0 des donn\u00e9es \u00e9largies sur les participants afin de soutenir les \u00e9tudes sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement neurologique.  <\/span><\/h3>\n<h4><strong>Ce qui est inclus dans la version<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Cette derni\u00e8re mise \u00e0 jour comprend les donn\u00e9es de<strong> 5 690 personnes &#8211; contre 3 843 en 2023 &#8211; pr\u00e9sentant des variantes g\u00e9n\u00e9tiques dans 123 conditions monog\u00e9niques et 19 variantes du nombre de copies <\/strong>(CNV) li\u00e9es \u00e0 l&#8217;autisme et aux troubles neurod\u00e9veloppementaux apparent\u00e9s.  <\/span><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/2025\/07\/30\/simons-searchlight-july-2025-update-new-phenotypic-data-available\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong><em>Les chercheurs int\u00e9ress\u00e9s peuvent obtenir plus d&#8217;informations sur les modalit\u00e9s d&#8217;acc\u00e8s \u00e0 l&#8217;ensemble de donn\u00e9es en cliquant sur le lien suivant<\/em><\/strong><\/a><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Les <strong>donn\u00e9es de 33 nouvelles communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques<\/strong> sont incluses dans cette version (*pas de nouveaux groupes mais ils sont maintenant regroup\u00e9s dans un dossier ph\u00e9notypique commun pour faciliter la comparaison). Cela cr\u00e9e de nouvelles opportunit\u00e9s de compr\u00e9hension et de d\u00e9couverte. <\/span><\/p>\n<ul>\n<li>*Les donn\u00e9es ph\u00e9notypiques relatives \u00e0 la d\u00e9l\u00e9tion de 2p16.3 et \u00e0 NRXN1 sont d\u00e9sormais r\u00e9unies en un seul groupe.<\/li>\n<li>*16p12.1 deletion et 16p12.2 deletion maintenant fusionn\u00e9es en 16p12.2 deletion<\/li>\n<li>Duplication de 17p13.3<\/li>\n<li>17q12 d\u00e9l\u00e9tion<\/li>\n<li>AFF2<\/li>\n<li>AHDC1<\/li>\n<li>ARHGEF9<\/li>\n<li>ARX<\/li>\n<li>CAPRIN1<\/li>\n<li>CIC<\/li>\n<li>CREBBP<\/li>\n<li>CTCF<\/li>\n<li>DSCAM<\/li>\n<li>EBF3<\/li>\n<li>FBXO11<\/li>\n<li>GRIA2<\/li>\n<li>GRIA3<\/li>\n<li>GRIN2D<\/li>\n<li>HNRNPK<\/li>\n<li>KCNB1<\/li>\n<li>KDM3B<\/li>\n<li>KDM5B<\/li>\n<li>MED12<\/li>\n<li>PHF21A<\/li>\n<li>POGZ<\/li>\n<li>PPP2CA<\/li>\n<li>PPP2R5C<\/li>\n<li>RFX3<\/li>\n<li>RORB<\/li>\n<li>SRCAP<\/li>\n<li>SYNCRIP<\/li>\n<li>TCF7L2<\/li>\n<li>Duplication de Xp11.22<\/li>\n<li>Duplication de Xq28<\/li>\n<li>ZNF462<\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>Les chercheurs agr\u00e9\u00e9s peuvent notamment b\u00e9n\u00e9ficier des points forts suivants<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Mises \u00e0 jour relatives \u00e0 l&#8217;\u00e9tude<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>Possibilit\u00e9 de relier des donn\u00e9es d\u00e9personnalis\u00e9es \u00e0 l&#8217;aide de l&#8217;identifiant de recherche clinique (CRID)<\/li>\n<li>Plus de d\u00e9tails sur les m\u00e9thodes de tests g\u00e9n\u00e9tiques<\/li>\n<li>Mise \u00e0 jour de la quantification et de l&#8217;organisation des donn\u00e9es relatives \u00e0 l&#8217;\u00e2ge au moment de l&#8217;\u00e9valuation, au comportement et au d\u00e9veloppement, aux ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux et aux diagnostics ant\u00e9rieurs, aux facteurs de confusion potentiels, aux m\u00e9dicaments, aux crises d&#8217;\u00e9pilepsie et \u00e0 l&#8217;\u00e9tat de personne vivante ou d\u00e9c\u00e9d\u00e9e.<\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Mises \u00e0 jour relatives aux participants<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>Donn\u00e9es provenant d&#8217;individus atteints de nombreuses maladies g\u00e9n\u00e9tiques<\/li>\n<li>Nouvelles communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques incluses pour la premi\u00e8re foisPlus de d\u00e9tails sur les donn\u00e9es d\u00e9mographiques et les ant\u00e9c\u00e9dents des participants (par exemple, ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux et d\u00e9veloppementaux)<\/li>\n<li>Donn\u00e9es m\u00e9dicales, d\u00e9veloppementales et comportementales provenant d&#8217;enqu\u00eates et d&#8217;entretiens<\/li>\n<li>Nouvelles donn\u00e9es ph\u00e9notypiques provenant d&#8217;individus pr\u00e9sentant une mosa\u00efque somatique, de porteurs li\u00e9s au chromosome X et de membres de familles non affect\u00e9es ayant particip\u00e9 au programme Simons VIP\/Phase 1 de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>Comment vos donn\u00e9es aident les chercheurs<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Les informations que vous avez fournies par le biais d&#8217;enqu\u00eates et de dons de sang sont essentielles pour aider les scientifiques :<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Identifier les tendances \u00e0 travers les conditions<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Comprendre comment ces conditions se d\u00e9veloppent et \u00e9voluent dans le temps<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Pr\u00e9parer le terrain pour de meilleurs soins et de futurs traitements<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><b>Qui peut acc\u00e9der \u00e0 ces donn\u00e9es ?<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Les donn\u00e9es de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sont stock\u00e9es et accessibles par l&#8217;interm\u00e9diaire de <\/span><a href=\"http:\/\/base.sfari.org\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">Base SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> &#8211; un d\u00e9p\u00f4t centralis\u00e9 de donn\u00e9es et de biosp\u00e9cimens pour la recherche sur l&#8217;autisme et les maladies apparent\u00e9es, qui offre un portail en ligne pour faciliter le recrutement des chercheurs et l&#8217;acc\u00e8s aux donn\u00e9es. <strong>Les chercheurs qualifi\u00e9s qui en font la demande par l&#8217;interm\u00e9diaire de SFARI Base et qui sont approuv\u00e9s par SFARI peuvent acc\u00e9der aux donn\u00e9es de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/strong> Ce processus minutieux garantit que vos informations sont utilis\u00e9es de mani\u00e8re responsable et \u00e9thique, et uniquement pour des recherches r\u00e9pondant aux normes les plus strictes.<\/span><\/p>\n<h4><strong>Vous faites la diff\u00e9rence<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Gr\u00e2ce \u00e0 votre participation continue \u00e0 long terme, les chercheurs du monde entier ont acc\u00e8s \u00e0 l&#8217;un des ensembles de donn\u00e9es les plus importants et les plus d\u00e9taill\u00e9s de ce type.  <\/span><b>Nous sommes fiers de montrer comment votre participation contribue activement \u00e0 l&#8217;\u00e9volution de la recherche.<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udc49 Vous voulez savoir comment les donn\u00e9es de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sont utilis\u00e9es ?  <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/publications\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">Voir les publications actuelles<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Voyez comment vos contributions acc\u00e9l\u00e8rent les nouvelles d\u00e9couvertes.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":63282,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[195],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63298"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=63298"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63298\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":64387,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63298\/revisions\/64387"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/63282"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=63298"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=63298"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=63298"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}