{"id":62379,"date":"2025-04-30T11:34:19","date_gmt":"2025-04-30T15:34:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/04\/30\/nouveaux-rapports-trimestriels-avril-2025\/"},"modified":"2025-05-16T12:28:15","modified_gmt":"2025-05-16T16:28:15","slug":"nouveaux-rapports-trimestriels-avril-2025","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2025\/04\/30\/nouveaux-rapports-trimestriels-avril-2025\/","title":{"rendered":"Nouveaux rapports trimestriels &#8211; avril 2025"},"content":{"rendered":"<h4>Nos derniers rapports trimestriels d&#8217;avril 2025 pr\u00e9sentent les nouvelles perspectives des participants \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> dans 72 communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques, dont 4 nouveaux groupes ! (liste compl\u00e8te ci-dessous). <\/h4>\n<h3>\u00c0 propos de ce rapport<\/h3>\n<p>Ce rapport pr\u00e9sente des donn\u00e9es actualis\u00e9es provenant de familles qui continuent \u00e0 partager leurs exp\u00e9riences par le biais de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Ce trimestre, nous examinons de plus pr\u00e8s les progr\u00e8s r\u00e9alis\u00e9s en mati\u00e8re de d\u00e9veloppement \u00e0 l&#8217;aide de l&#8217;\u00e9chelle de comportement adaptatif de Vineland (Vineland-3). <\/p>\n<p>L&#8217;enqu\u00eate Vineland-3 nous aide \u00e0 comprendre les comp\u00e9tences li\u00e9es \u00e0 :<\/p>\n<ul>\n<li>Communication<\/li>\n<li>Vie quotidienne et soins personnels<\/li>\n<li>Socialisation<\/li>\n<li>Motricit\u00e9 (pour les plus jeunes)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Les courbes de croissance du rapport illustrent la variation des capacit\u00e9s en fonction de l&#8217;\u00e2ge, offrant ainsi un aper\u00e7u visuel des sch\u00e9mas de d\u00e9veloppement au fil du temps. Veuillez noter : Seules les communaut\u00e9s ayant suffisamment d&#8217;enqu\u00eates Vineland compl\u00e9t\u00e9es verront ce spotlight inclus. Regardez ce <a href=\"https:\/\/bit.ly\/Understanding_Vineland_Charts\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">tutoriel vid\u00e9o rapide<\/a> pour apprendre \u00e0 lire les graphiques et mieux comprendre l&#8217;\u00e9ventail des capacit\u00e9s par \u00e2ge pour votre communaut\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique.  <\/p>\n<p><strong>Merci aux familles qui rendent ces rapports possibles !<\/strong>  Votre participation continue joue un r\u00f4le essentiel dans l&#8217;avancement de la recherche et l&#8217;am\u00e9lioration des soins.<\/p>\n<h3>Trouvez votre rapport<\/h3>\n<p>Votre rapport trimestriel est publi\u00e9 sur votre page web <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (trouvez la page web de votre g\u00e8ne) :  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Genes_We_Study<\/a><\/p>\n<h3>Partager cette ressource<\/h3>\n<p>Les familles sont encourag\u00e9es \u00e0 partager ces rapports avec les prestataires de soins m\u00e9dicaux, les \u00e9ducateurs et d&#8217;autres personnes qui pourraient les trouver utiles.<\/p>\n<h3>Continuez \u00e0 contribuer<\/h3>\n<p>Nous sommes reconnaissants \u00e0 toutes les familles et \u00e0 tous les partenaires qui d\u00e9fendent les int\u00e9r\u00eats des patients et qui rendent ce travail possible. Vos contributions permettent de faire avancer la recherche et de mieux comprendre ces maladies g\u00e9n\u00e9tiques. <span style=\"font-weight: 400;\">N&#8217;oubliez pas de consulter votre<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">tableau de bord<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> pour consulter r\u00e9guli\u00e8rement les nouvelles enqu\u00eates qui vous permettront de partager vos connaissances avec <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/span> <\/p>\n<h3>Communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques avec rapports :<\/h3>\n<p>17q21.31 d\u00e9l\u00e9tion<br \/>\n15q11.2 d\u00e9l\u00e9tion BP1-BP2<br \/>\n15q13.3 d\u00e9l\u00e9tion<br \/>\n16p11.2 d\u00e9l\u00e9tion<br \/>\n16p11.2 duplication<br \/>\n16p13.11 d\u00e9l\u00e9tion<br \/>\nd\u00e9l\u00e9tion 1q21.1<br \/>\nDuplication du g\u00e8ne 1q21.1<br \/>\nd\u00e9l\u00e9tion 2p16.3<br \/>\nd\u00e9l\u00e9tion 5p<br \/>\nDuplication du 7q11.23<br \/>\nADNP<br \/>\nANK2<br \/>\nANKRD11<br \/>\nARID1B<br \/>\nASXL3<br \/>\nATRX<br \/>\nAUTS2<br \/>\nCHAMP1<br \/>\nCHD2<br \/>\nCHD8<br \/>\nCLCN4<br \/>\nCSNK2A1<br \/>\nCSNK2B<br \/>\nCTNNB1<br \/>\nCUL3<br \/>\nDEAF1<br \/>\nD\u00e9l\u00e9tion distale 16p11.2<br \/>\nDuplication distale de 16p11.2<br \/>\nDLG4<br \/>\nDYNC1H1<br \/>\nDYRK1A<br \/>\nEHMT1<br \/>\nEIF3F<br \/>\nFOXP1<br \/>\nGRIN1<br \/>\nGRIN2A<br \/>\nGRIN2B<br \/>\nHIVEP2<br \/>\nHNRNPH2<br \/>\nIRF2BPL<br \/>\nKANSL1<br \/>\nKDM6B<br \/>\nKMT2C<br \/>\nKMT2E<br \/>\nMED13<br \/>\nMED13L<br \/>\nMEF2C<br \/>\nNAA15<br \/>\nNRXN1<br \/>\nPACS1<br \/>\nPOGZ<br \/>\nPPP2R1A<br \/>\nPPP2R5D<br \/>\nPPP3CA<br \/>\nSCN2A<br \/>\nSETBP1<br \/>\nSETD5<br \/>\nSLC6A1<br \/>\nSTXBP1<br \/>\nSYNGAP1<br \/>\nTANC2<br \/>\nTBR1<br \/>\nTLK2<br \/>\nTRIO<br \/>\nTRIP12<br \/>\nWDFY3<br \/>\nZNF292<\/p>\n<p><strong>4 nouveaux groupes :<\/strong><\/p>\n<p>16p12.2 d\u00e9l\u00e9tion<br \/>\nCNOT3<br \/>\nTAOK1<br \/>\nMYT1L<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Notre rapport d&#8217;avril 2025 offre des perspectives actualis\u00e9es et des donn\u00e9es fra\u00eeches sur nos participants.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39727,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[195],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62379"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=62379"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62379\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":62391,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62379\/revisions\/62391"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39727"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=62379"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=62379"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=62379"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}