Je m’appelle Amber Freed et je suis la fondatrice de SLC6A1 Connect, une association \u00e0 but non lucratif qui se consacre \u00e0 la gu\u00e9rison de la maladie neurod\u00e9veloppementale rare SLC6A1. Mon fils, Maxwell, a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 en 2018 et on ne m’a donn\u00e9 aucun espoir pour son avenir. Aucune m\u00e8re ne peut accepter ces mots, j’ai donc d\u00e9cid\u00e9 de prendre les choses en main et de cr\u00e9er mon miracle.<\/span><\/p>\n Pouvez-vous nous faire part d’un moment m\u00e9morable ou d’une r\u00e9alisation dont vous \u00eates particuli\u00e8rement fier(e) au sein de SLC6A1 Connect, et nous expliquer pourquoi il\/elle est important(e) pour vous ?<\/strong><\/p>\n Les moments les plus marquants de ce voyage ne sont pas seulement des \u00e9v\u00e9nements, mais aussi des \u00e9motions. Lors d’un symposium annuel, j’ai scrut\u00e9 la foule et j’ai absorb\u00e9 les expressions d’inqui\u00e9tude sur les visages des m\u00e9decins, la curiosit\u00e9 intellectuelle \u00e9manant des scientifiques, les larmes et l’espoir brillant dans les yeux des parents – ces moments sont rest\u00e9s grav\u00e9s dans ma m\u00e9moire. Ils sont une source de renouveau et me revigorent apr\u00e8s les journ\u00e9es difficiles.<\/span><\/p>\n Les familles aux prises avec des maladies rares se retrouvent souvent seules et isol\u00e9es, s’\u00e9cartant de la trajectoire qu’elles avaient envisag\u00e9e au moment de fonder leur famille. En un instant, les r\u00eaves prennent une tournure inattendue. Le plaidoyer devient le symbole de l’autonomisation de ces familles, les transformant en participants actifs dans la recherche de solutions th\u00e9rapeutiques. En d\u00e9fendant la cause, ils s’efforcent d’avoir une vie meilleure pour eux-m\u00eames et deviennent les catalyseurs d’un changement positif dans la vie des autres.<\/span><\/p>\n Pourriez-vous nous donner un aper\u00e7u des difficult\u00e9s que vous avez rencontr\u00e9es en d\u00e9fendant les int\u00e9r\u00eats de votre enfant et de la communaut\u00e9 des maladies rares ? Comment les avez-vous surmont\u00e9s et quelles le\u00e7ons en avez-vous tir\u00e9es ?<\/strong><\/p>\n La d\u00e9fense d’une cause est une \u00e9preuve implacable de courage et de pers\u00e9v\u00e9rance. Elle ne suit pas de feuille de route pr\u00e9\u00e9tablie, mais se nourrit d’une passion in\u00e9branlable. Face aux revers, une organisation de plaidoyer apprend rapidement \u00e0 rebondir, se r\u00e9veillant chaque jour avec une passion accrue. Le voyage n’est pas lin\u00e9aire et la force r\u00e9side dans l’adaptation, car nous remettons en question et red\u00e9finissons les mod\u00e8les de soins de sant\u00e9 traditionnels.<\/span><\/p>\n Quelles sont les ressources ou les r\u00e9seaux de soutien qui vous ont le plus aid\u00e9 dans votre r\u00f4le de parent d’un enfant atteint d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare et de membre d’une communaut\u00e9 de d\u00e9fense des patients ? Existe-t-il des outils ou des strat\u00e9gies sp\u00e9cifiques que vous recommanderiez \u00e0 d’autres personnes se trouvant dans une situation similaire (par exemple, la cr\u00e9ation d’un podcast pour partager leur histoire) ?<\/strong><\/p>\n Pour les familles confront\u00e9es \u00e0 des situations similaires, mon conseil est de partager vos exp\u00e9riences. Nos histoires ont un pouvoir profond, car elles constituent une plateforme pour offrir un soutien et aider d’autres personnes confront\u00e9es \u00e0 des d\u00e9fis identiques. Chaque cr\u00e9ation d’une organisation de patients s’appuie sur des mod\u00e8les ant\u00e9rieurs, contribuant ainsi \u00e0 l’am\u00e9lioration de la communaut\u00e9. Commencez \u00e0 partager \u00e0 un rythme qui vous convient, et dirigez avec votre c\u0153ur. Chaque parcours est unique, mettant en valeur les talents individuels et ayant un impact positif \u00e0 sa mani\u00e8re.<\/span><\/p>\n Qu’avez-vous appris en organisant des conf\u00e9rences sur la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients et sur la recherche ?<\/strong><\/p>\n La pierre angulaire de la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients et des conf\u00e9rences de recherche r\u00e9side dans la collaboration. La coordination avec d’autres associations de patients pour partager des ressources pr\u00e9cieuses, telles que des scientifiques, des m\u00e9decins, des b\u00e9n\u00e9voles, des stands et des co\u00fbts, s’est av\u00e9r\u00e9e essentielle. Cet effort de collaboration permet non seulement d’optimiser l’efficacit\u00e9, mais aussi de favoriser une compr\u00e9hension unique entre les organisations de patients, ce qui leur permet de partager des points de vue et de surmonter ensemble des frustrations communes.<\/span><\/p>\n SLC6A1 Connect se consid\u00e8re comme le lien vital qui unit les patients, les m\u00e9decins, les scientifiques et les leaders de l’industrie pour faire avancer les solutions pour SLC6A1. Notre vision est de faire progresser les multiples options de traitement pour le SLC6A1, en veillant \u00e0 ce que les familles confront\u00e9es \u00e0 un diagnostic disposent d’un \u00e9ventail de choix. Nous engageons et \u00e9duquons activement la communaut\u00e9 scientifique et clinique, en orientant leur attention vers les caract\u00e9ristiques de la maladie qui ont le plus d’impact sur nos familles. Ce faisant, nous visons \u00e0 d\u00e9finir des crit\u00e8res d’\u00e9valuation efficaces pour les essais cliniques. En tant qu’organisation \u00e0 but non lucratif, notre responsabilit\u00e9 est d’informer les familles et de leur permettre de prendre des d\u00e9cisions en connaissance de cause, adapt\u00e9es \u00e0 leur situation particuli\u00e8re.<\/span><\/p>\n Dans les ann\u00e9es \u00e0 venir, qu’esp\u00e9rez-vous accomplir pour la communaut\u00e9 SLC6A1 et les personnes que vous servez ?<\/strong><\/p>\n SLC6A1 Connect fonctionne comme un volant d’innovation, s’appuyant \u00e0 parts \u00e9gales sur les scientifiques, les m\u00e9decins, les partenaires industriels et les patients pour mettre au point des traitements durables et accessibles. L’efficacit\u00e9 de notre organisation est le reflet direct du d\u00e9vouement collectif de notre personnel. Nous encourageons vivement les personnes int\u00e9ress\u00e9es \u00e0 s’engager aupr\u00e8s de leurs organisations de patients respectives, en reconnaissant le pouvoir de la collaboration dans la conduite d’un changement significatif.<\/span><\/p>\n Y a-t-il des projets, des initiatives ou des objectifs \u00e0 venir qui vous enthousiasment particuli\u00e8rement et que vous aimeriez partager ?<\/strong><\/p>\n Nous nous r\u00e9veillons chaque jour en r\u00eavant du moment o\u00f9 notre communaut\u00e9 b\u00e9n\u00e9ficiera de th\u00e9rapies translationnelles ciblant la cause g\u00e9n\u00e9tique r\u00e9elle de la maladie.<\/span><\/p>\n Avez-vous d’autres choses \u00e0 nous dire ?<\/strong><\/p>\n J’esp\u00e8re que les familles nouvellement diagnostiqu\u00e9es qui liront ce billet se rendront compte qu’elles ont la possibilit\u00e9 d’avoir un impact significatif. Bien que personne ne choisisse volontairement de rejoindre cette communaut\u00e9, celle-ci se caract\u00e9rise par la gentillesse, l’acceptation et l’amour.<\/span><\/p>\n Ressources compl\u00e9mentaires :<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/26090551\/IMG_2482-e1708974640397-300x151.jpg\")
D’apr\u00e8s votre exp\u00e9rience, comment le fait de faire partie d’une communaut\u00e9 de d\u00e9fense des patients telle que SLC6A1 Connect a-t-il eu un impact positif sur le parcours de votre famille dans la maladie rare de votre enfant ?<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/26090513\/freedfinalversion-4-819x1024.jpg\")
<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/26090601\/Big-Group-e1708974761182-1024x594.jpg\")
<\/span>Comment les collaborations avec les scientifiques et les programmes de recherche ont-elles compl\u00e9t\u00e9 les efforts de SLC6A1 Connect en mati\u00e8re de renforcement de la communaut\u00e9 et de soutien aux familles ?<\/strong><\/p>\n