![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/17080905\/ATB1.png\")
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Anne T.Berg, docteur en<\/span> m\u00e9decine, est professeur de recherche \u00e0 la Northwestern Feinberg School of Medicine et membre du centre d’\u00e9pilepsie de l’h\u00f4pital pour enfants Ann & Robert H. Lurie de Chicago. Ses recherches se sont concentr\u00e9es sur l’histoire “naturelle” et les r\u00e9sultats des crises et de l’\u00e9pilepsie, en mettant l’accent sur trois facteurs :<\/p>\n Elle a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 l’un des principaux chercheurs de l’\u00e9tude multicentrique sur la chirurgie de l’\u00e9pilepsie. Avec Susan Spencer et Barbara Vickrey, Berg a contribu\u00e9 \u00e0 la litt\u00e9rature d\u00e9finissant les r\u00e9sultats en mati\u00e8re de crises, de psychiatrie, de cognition et de qualit\u00e9 de vie des patients ayant subi une chirurgie de l’\u00e9pilepsie. En 2007, elle a jou\u00e9 un r\u00f4le essentiel dans l’orientation des priorit\u00e9s de recherche du National Institute of Neurological Disorders (NINDS) vers les comorbidit\u00e9s cognitives, d\u00e9veloppementales et comportementales de l’\u00e9pilepsie, et elle a organis\u00e9 des sessions lors de la r\u00e9union de l’American Epilepsy Society afin d’\u00e9tudier ces domaines et d’identifier les possibilit\u00e9s de recherche pour am\u00e9liorer les r\u00e9sultats pour les patients. En 2013, M. Berg a copr\u00e9sid\u00e9 la conf\u00e9rence Curing Epilepsies parrain\u00e9e par le NINDS et a \u00e9galement organis\u00e9 et dirig\u00e9 les ateliers suivants :<\/p>\n Actuellement, Mme Berg dirige l’initiative de m\u00e9decine de pr\u00e9cision pour l’\u00e9pilepsie au Lurie Children’s o\u00f9 elle m\u00e8ne des efforts pour restructurer le dossier m\u00e9dical \u00e9lectronique afin de soutenir les soins cliniques \u00e0 l’\u00e8re de la g\u00e9n\u00e9tique, les rapports, l’am\u00e9lioration de la qualit\u00e9 et la recherche. Elle dirige le Natural History Project et l’Ability Study, qui visent \u00e0 comprendre l’ensemble des effets et des d\u00e9fis neurologiques, m\u00e9dicaux, comportementaux et autres auxquels sont confront\u00e9s les enfants et les familles touch\u00e9s par les \u00e9pilepsies et les enc\u00e9phalopathies d\u00e9veloppementales, y compris le SCN2A-DEE. Son objectif est de mener des recherches qui fournissent les preuves n\u00e9cessaires pour soutenir les changements de pratique qui am\u00e9lioreront le diagnostic, le traitement et la gestion de ces troubles graves du d\u00e9veloppement neurologique et, en fin de compte, am\u00e9lioreront la vie des enfants et de leurs familles.<\/p>\n Comment avez-vous commenc\u00e9 \u00e0 collaborer avec Simons Searchlight<\/span> Research ?<\/strong><\/p>\n Je me suis d’abord int\u00e9ress\u00e9e au SCN2A et \u00e0 l’\u00e9tude de ses diff\u00e9rences chez les enfants \u00e9pileptiques et non \u00e9pileptiques. La Fondation FamilieSCN2A a travaill\u00e9 avec Simons pour \u00e9tablir un registre et une \u00e9tude d’observation dans le temps de l’autisme et de l’\u00e9pilepsie li\u00e9s au SCN2A.<\/p>\n Comment vous et votre \u00e9quipe avez-vous utilis\u00e9 les informations recueillies aupr\u00e8s des familles de Simons Searchlight<\/span> dans vos projets ?<\/strong> <\/strong><\/p>\n Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, nous avons surtout travaill\u00e9 avec le groupe SCN2A de l’\u00e9tude d’observation. Nous avons pu analyser les caract\u00e9ristiques et les niveaux de comportement adaptatif chez les enfants \u00e9pileptiques et non \u00e9pileptiques. Ces r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 soumis \u00e0 une revue scientifique pour publication.<\/p>\n Quel type de donn\u00e9es votre \u00e9quipe a-t-elle utilis\u00e9 et \u00e9tait-elle associ\u00e9e \u00e0 un changement de g\u00e8ne sp\u00e9cifique ?<\/strong><\/p>\n Nous nous sommes concentr\u00e9s sur les formulaires d’entretien sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux ainsi que sur les \u00e9chelles de comportement adaptatif de Vineland. Le SCN2A a ajout\u00e9 un formulaire distinct pour les crises, que nous avons \u00e9galement utilis\u00e9. Le fait de disposer de ces donn\u00e9es syst\u00e9matiquement collect\u00e9es et magnifiquement nettoy\u00e9es a \u00e9t\u00e9 un v\u00e9ritable cadeau. Les informations sur les variantes sont analys\u00e9es s\u00e9par\u00e9ment dans le laboratoire du Dr Al George dans le cadre d’un autre projet. Nous collaborerons une fois qu’il aura caract\u00e9ris\u00e9 les variantes qu’il poss\u00e8de et que nous aurons rassembl\u00e9 les informations relatives au ph\u00e9notype et \u00e0 la variante.<\/p>\n Avez-vous demand\u00e9 des \u00e9chantillons biologiques de la collection du registre pour les utiliser dans votre recherche et comment ces \u00e9chantillons ont-ils \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9s ?<\/strong><\/p>\n Non. Notre groupe ne l’a pas fait.<\/p>\n Comment l’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> a-t-elle permis de mieux comprendre les modifications g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es \u00e0 l’autisme et aux retards de d\u00e9veloppement ?<\/strong><\/p>\n Il est clair que le travail se poursuit, mais l’extraordinaire r\u00e9servoir d’informations que Simons a rassembl\u00e9 et qu’il met si g\u00e9n\u00e9reusement \u00e0 la disposition des chercheurs est un v\u00e9ritable tr\u00e9sor. Les travaux men\u00e9s par le laboratoire de George contribueront grandement \u00e0 la recherche de traitements pour les maladies rares.<\/p>\n Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares de participer \u00e0 une \u00e9tude de registre ? <\/strong><\/p>\n C’est la<\/strong> fa\u00e7on dont les d\u00e9couvertes sont faites qui change la fa\u00e7on dont nous pratiquons la m\u00e9decine. Ces affections (SCN2A, GRIN2B, PACS1, STXBP1 – pour ne citer que quelques-unes des affections couvertes par Simons Searchlight<\/span>) sont presque infiniment rares. Il serait impossible d’effectuer ce type de recherche rapide et \u00e0 grande \u00e9chelle \u00e0 partir de la clinique. Simons Searchlight<\/span> rassemble des personnes atteintes de maladies exceptionnellement rares et cr\u00e9e un r\u00e9f\u00e9rentiel d’\u00e9l\u00e9ments cl\u00e9s concernant les ph\u00e9notypes, ainsi que des informations sur les variantes.<\/p>\n Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight<\/span> ou d’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> ?<\/strong><\/p>\n J’aimerais beaucoup poursuivre les analyses des \u00e9chelles de comportement adaptatif de Vineland pour d’autres groupes de g\u00e8nes rares. Il s’agit d’un \u00e9l\u00e9ment essentiel de la pr\u00e9paration des essais pour les maladies rares.<\/p>\n Je tiens \u00e0 remercier tout particuli\u00e8rement John Spiro, Lee Anne Snyder, Jennifer Tjernagel et Wendy Chung pour leur collaboration coll\u00e9giale et leur aide.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Lire notre entretien avec Anne T. 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Nous avons interrog\u00e9 le Dr Berg sur ses recherches :<\/strong><\/h3>\n