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Comment est votre famille ?<\/h3>\n
Nous sommes une famille de 4 personnes et de 2 chats. Nos deux parents sont musiciens professionnels et nos journ\u00e9es sont donc remplies d’exercices, de r\u00e9p\u00e9titions et de concerts (du moins avant la pand\u00e9mie). Nous vivons loin de notre famille et avons v\u00e9cu dans de nombreuses villes diff\u00e9rentes. J’aime jardiner et cultiver des aliments, c’est pourquoi notre maison est toujours la “maison bizarre” du quartier, mais j’esp\u00e8re qu’un jour elle ne se distinguera plus autant !<\/p>\n
Que faites-vous pour vous amuser ?<\/h3>\n
Nous aimons faire des promenades \u00e0 v\u00e9lo en famille sur les nombreux sentiers de la vall\u00e9e fluviale de notre ville. Nous aimons faire du ski et de la luge pendant les longs mois d’hiver. Nous accueillons \u00e9galement des chats par l’interm\u00e9diaire d’un refuge local, ce qui apporte beaucoup de plaisir \u00e0 la maison. Nous adorons organiser des feux de camp dans notre jardin avec des amis. Nous aimons faire des voyages en voiture pour rendre visite \u00e0 la famille et \u00e0 d’autres endroits int\u00e9ressants.<\/p>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/h3>\n
La plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle nous avons \u00e9t\u00e9 confront\u00e9s en tant que famille a \u00e9t\u00e9 de trouver la cause des nombreuses caract\u00e9ristiques excentriques de Matilda et de ses difficult\u00e9s d’apprentissage. Une fois le diagnostic pos\u00e9, nous avons eu l’impression incroyable d’avoir enfin une r\u00e9ponse, mais aussi le c\u0153ur bris\u00e9 de voir qu’il y avait encore tant de questions. J’esp\u00e8re que de nombreuses familles s’inscriront \u00e0 l’\u00e9tude de l’histoire naturelle afin que nous puissions obtenir davantage de r\u00e9ponses, et j’esp\u00e8re \u00e9galement que l’acc\u00e8s aux tests g\u00e9n\u00e9tiques sera plus facile. Nous vivons au Canada et nous en sommes \u00e0 notre deuxi\u00e8me attente pour un g\u00e9n\u00e9ticien qui durera au moins 3 ans, simplement parce que nous avons d\u00e9m\u00e9nag\u00e9. Nous sommes reconnaissants d’avoir pu entrer juste avant de quitter notre derni\u00e8re province. Il a fallu 13 ans pour trouver un diagnostic pour Matilda et c’est toujours un combat quotidien pour s’assurer qu’elle a acc\u00e8s aux th\u00e9rapies n\u00e9cessaires, aux soutiens scolaires et aux m\u00e9decins. Tout cela a eu un impact financier sur notre famille, ce qui a \u00e9t\u00e9 difficile pour nous qui travaillons dans les arts du spectacle et dont les comp\u00e9tences sont souvent sous-estim\u00e9es. Et le fait d’\u00eatre une m\u00e8re qui d\u00e9fend les int\u00e9r\u00eats d’un enfant handicap\u00e9 est encore plus sous-estim\u00e9 !<\/p>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n
J’ai toujours eu \u00e0 c\u0153ur de participer \u00e0 la recherche. C’est la seule fa\u00e7on d’aller de l’avant. Mes enfants ont particip\u00e9 \u00e0 une \u00e9tude qui nous a permis de d\u00e9couvrir les difficult\u00e9s de Matilda et m’a donn\u00e9 les informations dont j’avais besoin pour demander des tests suppl\u00e9mentaires. J’esp\u00e8re qu’en participant \u00e0 l’\u00e9tude sur l’histoire naturelle, je pourrai inciter d’autres familles \u00e0 partager leur histoire, et que le profil de mon enfant pourra servir de base \u00e0 de futures \u00e9tudes et traitements. Il a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s utile de parler de notre histoire \u00e0 un conseiller g\u00e9n\u00e9tique et d’entendre qu’elle n’\u00e9tait pas si unique que cela. Certains jours, le fait d’\u00eatre atteint d’une maladie rare donne l’impression d’\u00eatre un chemin solitaire, c’est pourquoi il est utile de parler \u00e0 quelqu’un qui nous aide \u00e0 nous sentir moins seul.<\/p>\n