{"id":39603,"date":"2022-07-29T11:35:19","date_gmt":"2022-07-29T15:35:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/conference-sur-la-famille-et-la-recherche-simons-searchlight-informations-sur-les-orateurs-et-les-chercheurs\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:19","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:19","slug":"conference-sur-la-famille-et-la-recherche-simons-searchlight-informations-sur-les-orateurs-et-les-chercheurs","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/conference-sur-la-famille-et-la-recherche-simons-searchlight-informations-sur-les-orateurs-et-les-chercheurs\/","title":{"rendered":"Conf\u00e9rence sur la famille et la recherche Simons Searchlight – Informations sur les orateurs et les chercheurs"},"content":{"rendered":"
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Conf\u00e9renciers de la conf\u00e9rence de Baltimore<\/strong><\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
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Nathan Call, PhD, BCBA-D, professeur de p\u00e9diatrie et chef de division associ\u00e9 pour l’autisme et les troubles connexes, Emory University School of Medicine<\/p>\n

Le Dr Call est professeur de p\u00e9diatrie et chef associ\u00e9 de la division de l’autisme et des troubles connexes \u00e0 la facult\u00e9 de m\u00e9decine de l’universit\u00e9 Emory. Il travaille au Marcus Autism Center depuis 2006, o\u00f9 il a occup\u00e9 de nombreux postes en tant que clinicien et responsable de programmes cliniques. Il est actuellement directeur des affaires cliniques et vice-pr\u00e9sident par int\u00e9rim du centre. \u00c0 ce titre, il supervise toutes les activit\u00e9s cliniques et collabore avec les prestataires et les autres responsables du centre pour mettre au point de nouvelles innovations cliniques. Le Dr Call a un programme de recherche actif et a publi\u00e9 plus de soixante articles et chapitres de livres sur le traitement des comportements difficiles des personnes atteintes d’autisme et de troubles apparent\u00e9s.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Wendy Chung, MD, PhD, Kennedy Family Professor of Pediatrics in Medicine, Columbia University, directrice de la recherche clinique, SFARI, Simons Foundation<\/span><\/p>\n

Wendy Chung est directrice de la recherche clinique \u00e0 la SFARI (Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative) et chercheuse principale de Simons Searchlight<\/span> et SPARK<\/span>. Elle a rejoint la fondation en 2012, apr\u00e8s avoir si\u00e9g\u00e9 au conseil scientifique du SFARI. Son r\u00f4le consiste \u00e0 g\u00e9rer le programme de recherche sur les personnes atteintes d’autisme et d’autres troubles du d\u00e9veloppement neurologique, \u00e0 \u00e9valuer les possibilit\u00e9s de d\u00e9velopper de nouveaux traitements, notamment des m\u00e9dicaments tels que l’arbaclof\u00e8ne, et \u00e0 mettre au point de nouvelles mesures de r\u00e9sultats pour \u00e9valuer l’efficacit\u00e9 de ces traitements. Elle participe \u00e0 l’identification de nouveaux g\u00e8nes de l’autisme et \u00e0 la caract\u00e9risation des caract\u00e9ristiques cliniques associ\u00e9es \u00e0 ces nouveaux g\u00e8nes. Chung a pr\u00e9sent\u00e9 un expos\u00e9 TED intitul\u00e9 “Ce que nous savons de l’autisme”.<\/p>\n

Mme Chung a obtenu un dipl\u00f4me de premier cycle en biochimie et en \u00e9conomie \u00e0 l’universit\u00e9 Cornell, un doctorat en m\u00e9decine \u00e0 la facult\u00e9 de m\u00e9decine de l’universit\u00e9 Cornell et un doctorat en g\u00e9n\u00e9tique humaine \u00e0 l’universit\u00e9 Rockefeller. Elle a effectu\u00e9 son internat en p\u00e9diatrie et des stages en g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale et mol\u00e9culaire \u00e0 l’universit\u00e9 de Columbia. Mme Chung est \u00e9galement professeur Kennedy de p\u00e9diatrie et de m\u00e9decine \u00e0 l’universit\u00e9 de Columbia, o\u00f9 elle dirige le programme de g\u00e9n\u00e9tique clinique et effectue des recherches en g\u00e9n\u00e9tique humaine.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Charlotte DiStefano, PhD, Professeur adjoint, Psychiatrie et sciences du comportement, Universit\u00e9 de Californie du Sud, H\u00f4pital pour enfants de Los Angeles<\/p>\n

Le Dr Charlotte DiStefano est une psychologue clinicienne sp\u00e9cialis\u00e9e dans les troubles du d\u00e9veloppement neurologique et les syndromes neurog\u00e9n\u00e9tiques connexes. Elle est professeur adjoint de psychiatrie et de sciences du comportement \u00e0 l’universit\u00e9 de Californie du Sud et \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants de Los Angeles.<\/p>\n

Apr\u00e8s avoir obtenu une licence en \u00e9ducation sp\u00e9cialis\u00e9e \u00e0 l’universit\u00e9 de New York et un Ed.M. Charlotte DiStefano a obtenu un doctorat en \u00e9tudes psychologiques de l’\u00e9ducation \u00e0 l’universit\u00e9 de Californie \u00e0 Los Angeles. Elle a termin\u00e9 sa formation postdoctorale au Centre de recherche sur l’autisme de l’UCLA et sous le mentorat de<\/p>\n

Dr. Shafali Jeste. Avant d’obtenir son doctorat, Mme DiStefano a travaill\u00e9 comme enseignante sp\u00e9cialis\u00e9e \u00e0 New York et \u00e0 Los Angeles.<\/p>\n

Sur le plan clinique, le Dr DiStefano est psychologue en chef pour les services d’autisme et de neurod\u00e9veloppement dans le cadre du programme de sant\u00e9 comportementale et de d\u00e9veloppement de l’h\u00f4pital pour enfants de Los Angeles, o\u00f9 elle supervise l’\u00e9valuation et le traitement des enfants souffrant de troubles du d\u00e9veloppement neurologique.<\/p>\n

Le Dr DiStefano s’int\u00e9resse principalement au d\u00e9veloppement du langage et de la cognition chez les enfants souffrant de troubles du d\u00e9veloppement neurologique, en particulier ceux qui sont tr\u00e8s peu verbaux. Ses travaux ont \u00e9t\u00e9 financ\u00e9s par la Dup15q Syndrome Alliance, la Angelman Syndrome Foundation, Autism Speaks et le National Institute of Deafness and Communication Disorders.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Tally Foster OTD, OTR\/L, BCP, Ability Plus Therapy<\/p>\n

Tally Foster est une ergoth\u00e9rapeute qui a 26 ans d’exp\u00e9rience et qui travaille actuellement avec des enfants et des familles d’enfants pr\u00e9sentant des diff\u00e9rences physiques, sensorielles et de d\u00e9veloppement, ainsi que diverses affections neurologiques et m\u00e9dicales complexes. Tally a re\u00e7u une certification avanc\u00e9e en p\u00e9diatrie de l’American Occupational Therapy Association. Elle s’est notamment sp\u00e9cialis\u00e9e dans les programmes de th\u00e9rapie intensive, a \u00e9t\u00e9 directrice de l’int\u00e9gration sensorielle dans une \u00e9cole priv\u00e9e accueillant des \u00e9l\u00e8ves souffrant de handicaps neurologiques et physiques, et a contribu\u00e9 au programme de doctorat post-professionnel en ergoth\u00e9rapie de l’universit\u00e9 de Saint-Augustin.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Trina Geye, PhD, professeur adjoint de sciences psychologiques, Tarleton State University<\/p>\n

Trina est titulaire d’un doctorat en psychologie de l’\u00e9ducation et est \u00e9galement conseill\u00e8re professionnelle agr\u00e9\u00e9e. Elle est professeur adjoint au d\u00e9partement des sciences psychologiques de l’universit\u00e9 d’\u00c9tat de Tarleton, o\u00f9 ses recherches se sont concentr\u00e9es sur l’\u00e9tablissement d’un lien entre la recherche universitaire et les besoins de la communaut\u00e9, ainsi que sur l’acc\u00e8s des personnes handicap\u00e9es. Trina si\u00e8ge au conseil d’administration de la SETBP1 Society depuis sa cr\u00e9ation ; ce partenariat s’est transform\u00e9 en un projet de recherche collaboratif permanent avec la communaut\u00e9 SETBP1 HD. Sur la base de l’\u00e9tude sur l’exp\u00e9rience des parents r\u00e9alis\u00e9e l’ann\u00e9e derni\u00e8re, l’\u00e9quipe travaillera \u00e0 l’\u00e9valuation des besoins de la communaut\u00e9 et \u00e0 la poursuite de l’exploration du ph\u00e9notype SETBP1 HD.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Chad E. Grueter, PhD, Professeur associ\u00e9, Universit\u00e9 de l’Iowa, D\u00e9partement de m\u00e9decine interne, Division de cardiologie<\/p>\n

Le Dr Grueter a obtenu un doctorat en physiologie mol\u00e9culaire et biophysique \u00e0 l’universit\u00e9 Vanderbilt en 2006. Il a ensuite pass\u00e9 six ans au Centre m\u00e9dical sud-ouest de l’Universit\u00e9 du Texas en tant que chercheur postdoctoral. Ses travaux d’\u00e9tudes sup\u00e9rieures et postdoctorales ont port\u00e9 sur la r\u00e9gulation mol\u00e9culaire dans les maladies cardiovasculaires. En 2013, il a ouvert son propre laboratoire \u00e0 l’universit\u00e9 de l’Iowa. Le Dr Grueter a consacr\u00e9 ses efforts de recherche \u00e0 l’\u00e9lucidation du r\u00f4le du sous-module de la kinase Mediator dans les maladies cardiovasculaires en utilisant des mod\u00e8les de souris g\u00e9n\u00e9tiquement modifi\u00e9es. R\u00e9cemment, le laboratoire a \u00e9largi son approche de recherche en collaboration avec la fondation MED13L pour englober les actions physiologiques et mol\u00e9culaires de MED13L dans le d\u00e9veloppement.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Rajneesh Mahajan, m\u00e9decin, psychiatre pour enfants et adolescents, Centre pour l’autisme et les troubles apparent\u00e9s, Institut Kennedy Krieger<\/p>\n

Le Dr Mahajan est psychiatre pour enfants et adolescents au Center for Autism and Related Disorders du Kennedy Krieger Institute. Il est \u00e9galement professeur adjoint de psychiatrie \u00e0 la facult\u00e9 de m\u00e9decine de l’universit\u00e9 Johns Hopkins. Il est certifi\u00e9 en psychiatrie de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte par l’American Board of Psychiatry and Neurology. Le Dr Mahajan s’int\u00e9resse aux troubles du d\u00e9veloppement neurologique ainsi qu’\u00e0 l’\u00e9valuation et au traitement des troubles concomitants et des comportements probl\u00e9matiques.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Alisa Mo, MD, PhD, Child Neurology Fellow, D\u00e9partement de neurologie, Boston Children’s Hospital<\/p>\n

Alisa Mo, MD, PhD, est boursi\u00e8re en neurologie infantile \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants de Boston et se sp\u00e9cialise dans la g\u00e9n\u00e9tique des troubles du d\u00e9veloppement neurologique. Elle est titulaire d’une licence en sciences biologiques et en math\u00e9matiques de l’universit\u00e9 de Cornell et d’un doctorat en m\u00e9decine de l’\u00e9cole de m\u00e9decine de l’universit\u00e9 Johns Hopkins. Elle a termin\u00e9 son internat en neurologie infantile \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants de Boston en 2022. Elle a re\u00e7u une bourse NIH Research Education R25 et a \u00e9tudi\u00e9 le r\u00f4le des mutations somatiques dans les troubles du d\u00e9veloppement neurologique dans le laboratoire de Christopher A. Walsh.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Angela Morgan, professeur titulaire de la chaire d’orthophonie et titulaire de la chaire Dame Kate Campbell, Universit\u00e9 de Melbourne ; orthophoniste et neuroscientifique, Murdoch Children’s Research Institute.<\/p>\n

Angela Morgan est orthophoniste et neuroscientifique. Elle dirige le groupe sur la parole et le langage au Murdoch Children’s Research Institute, o\u00f9 elle est titulaire de la bourse Dame Elizabeth Blackburn. Elle est \u00e9galement professeur titulaire de la chaire d’orthophonie et titulaire de la chaire Dame Kate Campbell \u00e0 l’universit\u00e9 de Melbourne. Angela a plus de 25 ans d’exp\u00e9rience en recherche clinique. Sa carri\u00e8re s’est concentr\u00e9e sur la compr\u00e9hension des causes, le diagnostic et le traitement des enfants souffrant de troubles de la parole et du langage. Angela dirige le Centre d’excellence en recherche sur la parole et le langage du NHMRC. Angela et son \u00e9quipe ont identifi\u00e9 un certain nombre de conditions g\u00e9n\u00e9tiques responsables de l’apraxie de la parole. Son \u00e9quipe a \u00e9galement caract\u00e9ris\u00e9 la parole et le langage dans le cas d’une d\u00e9ficience en SETBP1-haploinsufficiency.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Volkan Okur, MD, FACMG, directeur adjoint de laboratoire, New York Genome Center<\/p>\n

Le Dr Okur a re\u00e7u une formation de g\u00e9n\u00e9ticien clinique (Turquie) et de g\u00e9n\u00e9ticien de laboratoire (\u00c9tats-Unis). Il a de l’exp\u00e9rience dans les domaines cliniques, diagnostiques et de recherche de la g\u00e9n\u00e9tique humaine. Il a \u00e9t\u00e9 principalement impliqu\u00e9 dans l’identification de nouvelles associations g\u00e8ne-maladie, en particulier les troubles du d\u00e9veloppement neurologique, alors qu’il travaillait \u00e0 l’Universit\u00e9 de Columbia avec le Dr Wendy Chung et qu’il terminait sa formation au Baylor College of Medicine. Il travaille actuellement au New York Genome Center en tant que directeur adjoint de laboratoire et poursuit ses recherches sur les troubles d\u00e9j\u00e0 identifi\u00e9s \u00e0 l’universit\u00e9 de Columbia. Son principal domaine de recherche est la d\u00e9limitation du tableau clinique et mol\u00e9culaire du syndrome neurod\u00e9veloppemental d’Okur-Chung (OCNDS) et la compr\u00e9hension des effets biologiques sous-jacents des causes mol\u00e9culaires \u00e0 l’origine de l’OCNDS.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Stephanie Robertson, professeur agr\u00e9g\u00e9 de sciences psychologiques et directrice du Tarleton Center for Child Well-Being, Tarleton State University<\/p>\n

Stephanie Robertson est professeur agr\u00e9g\u00e9 de sciences psychologiques et fondatrice et directrice du Tarleton Center for Child Well-being. Elle est une chercheuse active qui \u00e9tudie la relation entre les diagnostics de sant\u00e9 mentale, les caract\u00e9ristiques de la personnalit\u00e9, la douance et l’accessibilit\u00e9 au travail et \u00e0 l’\u00e9ducation. Ses recherches actuelles portent sur l’intersection entre l’\u00e9cole et le travail et les caract\u00e9ristiques de l’autisme. Elle est \u00e9galement passionn\u00e9e par le fait de servir les \u00e9tudiants de Tarleton et la communaut\u00e9 par le biais de la formation et de la pratique. Elle a cr\u00e9\u00e9 le Tarleton Center for Child Well-being (Centre Tarleton pour le bien-\u00eatre de l’enfant) en tant que clinique multidisciplinaire de formation en sant\u00e9 comportementale, offrant des possibilit\u00e9s de stage et de recherche clinique aux \u00e9tudiants dipl\u00f4m\u00e9s en psychologie, en conseil et en travail social.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Katie Sacra, directrice des op\u00e9rations et des programmes familiaux, Global Foundation for Peroxisomal Disorders (Fondation mondiale pour les maladies peroxysomales)<\/p>\n

Katie a plus de 20 ans d’exp\u00e9rience dans l’administration des soins de sant\u00e9 et 22 ans d’exp\u00e9rience v\u00e9cue en tant que parent et soignant de son fils, TJ, atteint de surdi-c\u00e9cit\u00e9 et de multiples handicaps caus\u00e9s par le trouble de la biog\u00e9n\u00e8se peroxysomale et le trouble du spectre de Zellweger. Elle est actuellement directrice des op\u00e9rations et des programmes familiaux de la Global Foundation for Peroxisomal Disorders. Katie est passionn\u00e9e par l’autonomisation des autres \u00e0 travers la d\u00e9fense des droits, le soutien aux familles et la collaboration avec les patients et les familles pour combler le foss\u00e9 entre la famille et les professionnels. Katie poss\u00e8de un m\u00e9lange unique d’exp\u00e9riences, y compris une formation en leadership, en intervention aupr\u00e8s des sourds-aveugles \u00e0 l’Universit\u00e9 de Caroline du Sud, en plaidoyer et lobbying, en planification et facilitation centr\u00e9es sur la personne \u00e0 l’\u00c9cole Perkins pour les aveugles, en emploi personnalis\u00e9, en communication par le toucher, en syst\u00e8mes de calendrier, en droit de l’\u00e9ducation sp\u00e9ciale, en soutien par les pairs, en engagement familial et en facilitation de l’atelier de la fratrie. Originaire du Maryland, elle r\u00e9side actuellement \u00e0 Myrtle Beach, en Caroline du Sud, avec son mari et son fils.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Sharon Spurlock, coach ambassadrice de Charting the LifeCourse<\/p>\n

Sharon Spurlock travaille depuis 1982 dans le domaine du soutien aux personnes souffrant de d\u00e9ficiences intellectuelles et de troubles du d\u00e9veloppement. Elle est actuellement directrice principale du soutien aux familles \u00e0 l’Arc de Saint-Louis, o\u00f9 elle supervise la planification et la r\u00e9solution des probl\u00e8mes pour les 6 000 personnes et familles qui demandent de l’aide. Sharon travaille \u00e9galement en tant qu’ambassadrice de Charting the LifeCourse, aidant les familles et les professionnels \u00e0 travers le pays \u00e0 se familiariser avec le cadre du LifeCourse. Elle est fi\u00e8re de mettre l’accent sur la personne dans le contexte de la famille dans son approche pour aider les gens \u00e0 cr\u00e9er leur propre vie.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Randy Strich, PhD<\/p>\n

Randy Strich, docteur en m\u00e9decine, a \u00e9tudi\u00e9 \u00e0 l’universit\u00e9 de Pennsylvanie et a obtenu son doctorat en microbiologie \u00e0 l’universit\u00e9 de l’Illinois, \u00e0 Urbana, o\u00f9 il a \u00e9tudi\u00e9 la biochimie de la r\u00e9plication de l’ADN. En tant que chercheur postdoctoral \u00e0 l’universit\u00e9 de Chicago, le Dr Strich a \u00e9tudi\u00e9 le contr\u00f4le transcriptionnel des g\u00e8nes m\u00e9iotiques dans la levure bourgeonnante. C’est au d\u00e9but de cette recherche que le Dr Strich a identifi\u00e9 la version de MED13 dans la levure qu’il a commenc\u00e9 \u00e0 \u00e9tudier dans son propre laboratoire au Fox Chase Cancer Center de Philadelphie. Apr\u00e8s son transfert \u00e0 la Rowan School of Osteopathic Medicine (anciennement UMDNJ), il a commenc\u00e9 \u00e0 travailler sur la version mammif\u00e8re de MED13, y compris MED13L. Ses recherches ont port\u00e9 sur le r\u00f4le jou\u00e9 par MED13\/MED13L dans de multiples voies cellulaires, notamment la transcription des g\u00e8nes et la dynamique des mitochondries.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Siddharth Srivastava, MD, H\u00f4pital pour enfants de Boston<\/p>\n

Le Dr Siddharth Srivastava est un neurologue p\u00e9diatrique de l’h\u00f4pital pour enfants de Boston sp\u00e9cialis\u00e9 dans la neurog\u00e9n\u00e9tique. Ses recherches portent sur l’\u00e9tude des diff\u00e9rentes causes g\u00e9n\u00e9tiques des troubles du d\u00e9veloppement neurologique, tels que l’autisme, la d\u00e9ficience intellectuelle, l’infirmit\u00e9 motrice c\u00e9r\u00e9brale et la r\u00e9gression d\u00e9veloppementale, en utilisant l’approche multimodale de la d\u00e9couverte de g\u00e8nes, du ph\u00e9notypage cognitif\/comportemental et de l’identification de biomarqueurs. Cette approche permet non seulement d’identifier les m\u00e9canismes possibles de la maladie, mais aussi de d\u00e9finir des cibles th\u00e9rapeutiques appropri\u00e9es pour les futurs essais cliniques visant \u00e0 am\u00e9liorer les r\u00e9sultats neurod\u00e9veloppementaux de ces troubles.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Maggie Wong, DPhil, D\u00e9partement du langage et de la g\u00e9n\u00e9tique, Institut Max Planck de psycholinguistique<\/p>\n

Je m’int\u00e9resse \u00e0 la compr\u00e9hension du r\u00e9seau g\u00e9n\u00e9tique et des voies biologiques impliqu\u00e9es dans le d\u00e9veloppement du cerveau humain. Au cours de mes \u00e9tudes doctorales \u00e0 l’Universit\u00e9 d’Oxford, j’ai \u00e9tudi\u00e9 comment une alt\u00e9ration du d\u00e9veloppement dendritique des cellules de Purkinje peut contribuer \u00e0 l’\u00e9tiologie de la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence c\u00e9r\u00e9belleuse tardive en utilisant des mod\u00e8les d\u00e9riv\u00e9s de cellules souches pluripotentes induites (iPSC). Apr\u00e8s avoir termin\u00e9 mes \u00e9tudes doctorales, j’ai rejoint le groupe du professeur Simon E. Fisher en tant que chercheur postdoctoral afin de d\u00e9m\u00ealer les voies neurobiologiques impliqu\u00e9es dans la parole humaine en \u00e9tudiant les troubles monog\u00e9niques de la parole. Mes recherches actuelles visent \u00e0 d\u00e9terminer comment diff\u00e9rents types de variantes g\u00e9n\u00e9tiques rares dans les m\u00eames loci g\u00e9n\u00e9tiques, par exemple dans SETBP1, conduisent \u00e0 une h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 ph\u00e9notypique chez les patients. Pour ce faire, j’utilise une combinaison de diff\u00e9rents mod\u00e8les cellulaires humains, notamment des organo\u00efdes c\u00e9r\u00e9braux d\u00e9riv\u00e9s de l’iPSC, et des approches transcriptomiques.<\/p>\n

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Rencontrer l’\u00e9quipe de recherche<\/strong><\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
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Jennifer Bain, MD, PhD, Columba University, NY, Tests moteurs – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Jennifer Bain, MD, PhD, est professeur adjoint de neurologie et de p\u00e9diatrie au Columbia University Medical Center. Le Dr Bain est titulaire d’un doctorat en m\u00e9decine et d’un doctorat en philosophie. ainsi qu’un internat en p\u00e9diatrie g\u00e9n\u00e9rale \u00e0 l’\u00e9cole de m\u00e9decine de Rutgers – New Jersey \u00e0 Newark, New Jersey. Elle a ensuite suivi une formation en neurologie infantile au New York Presbyterian – Columbia University Medical Center \u00e0 New York City et est une neurologue certifi\u00e9e par le conseil d’administration avec une certification sp\u00e9ciale en neurologie infantile. Ses premi\u00e8res recherches ont port\u00e9 sur le d\u00e9veloppement de la moelle \u00e9pini\u00e8re et du cerveau apr\u00e8s des l\u00e9sions telles que les l\u00e9sions de la moelle \u00e9pini\u00e8re et l’enc\u00e9phalopathie isch\u00e9mique hypoxique p\u00e9rinatale. Elle travaille actuellement comme m\u00e9decin-chercheur \u00e0 l’universit\u00e9 de Columbia et se sp\u00e9cialise dans la neurologie p\u00e9diatrique g\u00e9n\u00e9rale, avec une expertise dans le d\u00e9veloppement, la neurologie comportementale et l’autisme. Sa recherche clinique s’est concentr\u00e9e sur l’\u00e9tude de la g\u00e9n\u00e9tique des troubles du d\u00e9veloppement neurologique, notamment l’autisme et l’infirmit\u00e9 motrice c\u00e9r\u00e9brale. Elle a travaill\u00e9 en \u00e9troite collaboration avec plusieurs groupes de d\u00e9fense des patients, des chercheurs et Simons Searchlight<\/span> afin de continuer \u00e0 progresser dans la compr\u00e9hension du d\u00e9veloppement du cerveau.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Karen Chenausky, PhD, CCC-SLP, MGH Institute of Health Professions (MA), orthophonie\/motricit\u00e9 – CSNK2A1, HIVEP2<\/p>\n

Karen Chenausky est professeur adjoint au d\u00e9partement des sciences de la communication et des troubles de l’Institut des professions de sant\u00e9 du MGH et instructeur au d\u00e9partement de neurologie de la Harvard Medical School. Elle dirige le laboratoire Speech in Autism and Neurodevelopmental Disorders (SPAN), o\u00f9 elle \u00e9tudie la production et la perception de la parole chez les enfants qui risquent de rester peu verbaux, dans le but de cr\u00e9er de nouveaux traitements pour am\u00e9liorer la communication chez ces enfants gravement atteints.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Simone Gill, PhD, Universit\u00e9 de Boston (MA), parole\/motricit\u00e9 – CSNK2A1, HIVEP2<\/p>\n

Le Dr Gill \u00e9tudie comment le corps des individus et les exigences de l’environnement influencent la marche et le fonctionnement moteur tout au long de la vie. Elle utilise diverses m\u00e9thodes pour \u00e9tudier la fa\u00e7on dont les enfants et les adultes modifient leurs habitudes de marche pour se d\u00e9placer dans l’environnement. Elle s’int\u00e9resse particuli\u00e8rement \u00e0 la mani\u00e8re dont l’ob\u00e9sit\u00e9 de l’enfant et de l’adulte affecte la capacit\u00e9 \u00e0 s’adapter au changement. Elle est membre de l’American Occupational Therapy Association, de l’Obesity Society, de la Society for Research in Child Development, de l’International Society of Developmental Psychobiology et de l’American Diabetes Association.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Trina Geye, PhD, Tarleton State University, TX, \u00c9tude de recherche collaborative SETBP1-HD (SCoReS)<\/p>\n

Trina est titulaire d’un doctorat en psychologie de l’\u00e9ducation et est \u00e9galement conseill\u00e8re professionnelle agr\u00e9\u00e9e. Elle est professeur adjoint au d\u00e9partement des sciences psychologiques de l’universit\u00e9 d’\u00c9tat de Tarleton, o\u00f9 ses recherches se sont concentr\u00e9es sur l’\u00e9tablissement d’un lien entre la recherche universitaire et les besoins de la communaut\u00e9, ainsi que sur l’acc\u00e8s des personnes handicap\u00e9es. Trina si\u00e8ge au conseil d’administration de la SETBP1 Society depuis sa cr\u00e9ation ; ce partenariat s’est transform\u00e9 en un projet de recherche collaboratif permanent avec la communaut\u00e9 SETBP1 HD. Sur la base de l’\u00e9tude sur l’exp\u00e9rience des parents r\u00e9alis\u00e9e l’ann\u00e9e derni\u00e8re, l’\u00e9quipe travaillera \u00e0 l’\u00e9valuation des besoins de la communaut\u00e9 et \u00e0 la poursuite de l’exploration du ph\u00e9notype SETBP1 HD.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Sylvie Goldman, PhD, Columbia (NY), Tests moteurs – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Sylvie Goldman est psychologue du d\u00e9veloppement au Columbia University Irving Medical Center, dans la division de neurologie infantile. Apr\u00e8s avoir obtenu son dipl\u00f4me et sa formation en psychologie clinique \u00e0 l’Universit\u00e9 libre de Bruxelles, elle a obtenu un doctorat en psychologie du d\u00e9veloppement \u00e0 la City University of New York, Graduate Center, suivi d’un poste postdoctoral en neurologie de l’enfant \u00e0 l’Albert Einstein College of Medicine. Elle \u00e9value actuellement les troubles du d\u00e9veloppement neurologique chez les tout-petits, qu’ils soient ou non d’origine g\u00e9n\u00e9tique, et se sp\u00e9cialise dans l’identification pr\u00e9coce des troubles du spectre autistique en s’int\u00e9ressant au ph\u00e9notype de la petite fille. Elle a commenc\u00e9 ses recherches sur les manifestations motrices de l’autisme, notamment le codage vid\u00e9o de la d\u00e9marche et des st\u00e9r\u00e9otypies, sous la tutelle de la c\u00e9l\u00e8bre neurologue pour enfants Isabelle Rapin \u00e0 l’Albert Einstein College of Medicine. En 2015, elle a particip\u00e9 \u00e0 une r\u00e9union VIP de la Fondation Simons, et les r\u00e9sultats de son \u00e9tude sur l’analyse automatis\u00e9e de la marche chez les enfants atteints du syndrome 16p11.2 ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s dans le Journal of Neurodevelopmental Disorders. Elle a \u00e9tabli une collaboration avec le Dr Adel Ardalan, informaticien \u00e0 Princeton, et le Dr Jennifer Bain, neurologue pour enfants \u00e0 l’universit\u00e9 de Columbia, afin de mettre au point des mesures quantifiables de la marche \u00e0 distance, \u00e9cologiquement valables et facilement accessibles pour les enfants atteints de troubles neurologiques rares du d\u00e9veloppement (RNDD).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Caitlin Hudac, PhD, Universit\u00e9 d’Alabama\/Universit\u00e9 de Caroline du Sud, EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Caitlin Hudac est professeur associ\u00e9 au d\u00e9partement de psychologie de l’universit\u00e9 de Caroline du Sud. Elle a commenc\u00e9 ses \u00e9tudes par une licence en d\u00e9veloppement humain \u00e0 l’universit\u00e9 de Chicago, les a poursuivies en tant qu’assistante de recherche dans des laboratoires de l’universit\u00e9 Carnegie Mellon et de l’universit\u00e9 de Yale, et les a achev\u00e9es par un doctorat en psychologie du d\u00e9veloppement \u00e0 l’universit\u00e9 de Nebraska-Lincoln. C’est au cours de sa formation postdoctorale \u00e0 l’universit\u00e9 de Washington qu’elle a commenc\u00e9 ses recherches sur la g\u00e9n\u00e9tique de l’autisme, en mettant l’accent sur l’utilisation des r\u00e9ponses c\u00e9r\u00e9brales dans le cadre des objectifs ph\u00e9notypiques approfondis de l’\u00e9tude TIGER de l’universit\u00e9 de Washington. Plus pr\u00e9cis\u00e9ment, elle utilise l’\u00e9lectroenc\u00e9phalographie (EEG) pour mesurer l’attention, le langage et les signaux sociaux afin d’identifier des profils c\u00e9r\u00e9braux uniques. Dans le cadre de l’\u00e9tude BioGENE de son laboratoire, elle a r\u00e9cemment effectu\u00e9 un “road trip” continental aux \u00c9tats-Unis, au cours duquel elle a pu travailler avec plus de 50 personnes atteintes de mutations g\u00e9n\u00e9tiques, dont des nourrissons, des enfants en bas \u00e2ge, des enfants et des adultes.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Marissa Mitchel, Geisinger (PA), Discours – MED13L<\/p>\n

Marissa Mitchel a obtenu une ma\u00eetrise en sciences de la communication et troubles de la communication \u00e0 l’universit\u00e9 de Penn State, o\u00f9 son travail clinique et d’\u00e9tudes sup\u00e9rieures s’est concentr\u00e9 sur la communication augmentative et alternative pour les personnes ayant des besoins de communication complexes. Elle est actuellement orthophoniste en recherche clinique au Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute. Ses recherches portent sur l’architecture g\u00e9n\u00e9tique des troubles moteurs de la parole et sur la caract\u00e9risation des comp\u00e9tences en mati\u00e8re de parole et de langage chez les enfants atteints de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Andres Moreno De Luca, MD, Geisinger (PA), collection de scanners IRM – MED13L<\/p>\n

Le Dr Moreno De Luca est un m\u00e9decin-chercheur qui poss\u00e8de une expertise clinique en neuroradiologie diagnostique et une exp\u00e9rience de recherche translationnelle en neurog\u00e9n\u00e9tique des troubles du d\u00e9veloppement du cerveau. Ses recherches portent sur la d\u00e9couverte et la caract\u00e9risation des variations g\u00e9nomiques chez les personnes atteintes de troubles du d\u00e9veloppement neurologique, notamment l’infirmit\u00e9 motrice c\u00e9r\u00e9brale, la d\u00e9ficience intellectuelle, l’autisme et l’\u00e9pilepsie, ainsi que sur la mise en \u0153uvre de donn\u00e9es g\u00e9nomiques pour \u00e9clairer l’interpr\u00e9tation des \u00e9tudes cliniques de neuroimagerie (neuroimagerie de pr\u00e9cision) afin d’\u00e9tablir une corr\u00e9lation entre le g\u00e9notype et les ph\u00e9notypes cliniques et de neuroimagerie dans une vari\u00e9t\u00e9 de troubles du d\u00e9veloppement neurologique.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Angela Morgan, MRCI (Australie), Discours – SETBP1<\/p>\n

Angela Morgan est orthophoniste et neuroscientifique. Elle dirige le groupe sur la parole et le langage au Murdoch Children’s Research Institute, o\u00f9 elle est titulaire de la bourse Dame Elizabeth Blackburn. Elle est \u00e9galement professeur titulaire de la chaire d’orthophonie et titulaire de la chaire Dame Kate Campbell \u00e0 l’universit\u00e9 de Melbourne. Angela a plus de 25 ans d’exp\u00e9rience en recherche clinique. Sa carri\u00e8re s’est concentr\u00e9e sur la compr\u00e9hension des causes, le diagnostic et le traitement des enfants souffrant de troubles de la parole et du langage. Angela dirige le Centre d’excellence en recherche sur la parole et le langage du NHMRC. Angela et son \u00e9quipe ont identifi\u00e9 un certain nombre de conditions g\u00e9n\u00e9tiques responsables de l’apraxie de la parole. Son \u00e9quipe a \u00e9galement caract\u00e9ris\u00e9 la parole et le langage dans le cas d’une d\u00e9ficience en SETBP1-haploinsufficiency.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Nicolo Pini, Universit\u00e9 de Columbia (NY), EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Nicolo Pini est chercheur postdoctoral au d\u00e9partement de psychiatrie du centre m\u00e9dical Irving de l’universit\u00e9 Columbia et \u00e0 la division des neurosciences du d\u00e9veloppement de l’institut psychiatrique de l’\u00c9tat de New York. Ing\u00e9nieur biom\u00e9dical de formation, il est sp\u00e9cialis\u00e9 dans les techniques avanc\u00e9es de traitement des signaux pour l’analyse des donn\u00e9es physiologiques (EEG, ECG, respiration et pression art\u00e9rielle). Au cours de sa formation universitaire et doctorale, il a commenc\u00e9 \u00e0 d\u00e9velopper un cadre pour la caract\u00e9risation de la physiologie dans la p\u00e9riode p\u00e9rinatale. Sur la base de ces travaux, ses recherches actuelles se concentrent sur l’identification de biomarqueurs pour informer sur les trajectoires longitudinales du d\u00e9veloppement tout au long de la vie. Il s’int\u00e9resse particuli\u00e8rement aux m\u00e9thodologies non invasives et \u00e9volutives permettant d’\u00e9tudier le d\u00e9veloppement du cerveau et d’identifier les p\u00e9riodes sensibles en vue d’une intervention.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Stephanie Robertson, Tarleton State University, TX, \u00c9tude de recherche collaborative SETBP1-HD (SCoReS)<\/p>\n

Stephanie Robertson est professeur agr\u00e9g\u00e9 de sciences psychologiques et fondatrice et directrice du Tarleton Center for Child Well-being. Elle est une chercheuse active qui \u00e9tudie la relation entre les diagnostics de sant\u00e9 mentale, les caract\u00e9ristiques de la personnalit\u00e9, la douance et l’accessibilit\u00e9 au travail et \u00e0 l’\u00e9ducation. Ses recherches actuelles portent sur l’intersection entre l’\u00e9cole et le travail et les caract\u00e9ristiques de l’autisme. Elle est \u00e9galement passionn\u00e9e par le fait de servir les \u00e9tudiants de Tarleton et la communaut\u00e9 par le biais de la formation et de la pratique. Elle a cr\u00e9\u00e9 le Tarleton Center for Child Well-being (Centre Tarleton pour le bien-\u00eatre de l’enfant) en tant que clinique multidisciplinaire de formation en sant\u00e9 comportementale, offrant des possibilit\u00e9s de stage et de recherche clinique aux \u00e9tudiants dipl\u00f4m\u00e9s en psychologie, en conseil et en travail social.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Siddharth Srivastava, MD, Boston Children’s Hospital (MA), m\u00e9thylation de l’ADN – HIVEP2 et SETBP1<\/p>\n

Le Dr Siddharth Srivastava est un neurologue p\u00e9diatrique de l’h\u00f4pital pour enfants de Boston sp\u00e9cialis\u00e9 dans la neurog\u00e9n\u00e9tique. Ses recherches portent sur l’\u00e9tude des diff\u00e9rentes causes g\u00e9n\u00e9tiques des troubles du d\u00e9veloppement neurologique, tels que l’autisme, la d\u00e9ficience intellectuelle, l’infirmit\u00e9 motrice c\u00e9r\u00e9brale et la r\u00e9gression d\u00e9veloppementale, en utilisant l’approche multimodale de la d\u00e9couverte de g\u00e8nes, du ph\u00e9notypage cognitif\/comportemental et de l’identification de biomarqueurs. Cette approche permet non seulement d’identifier les m\u00e9canismes possibles de la maladie, mais aussi de d\u00e9finir des cibles th\u00e9rapeutiques appropri\u00e9es pour les futurs essais cliniques visant \u00e0 am\u00e9liorer les r\u00e9sultats neurod\u00e9veloppementaux de ces troubles.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Conf\u00e9renciers de la conf\u00e9rence de Baltimore Nathan Call, PhD, BCBA-D, professeur de p\u00e9diatrie et chef de division associ\u00e9 pour l’autisme et les troubles connexes, Emory University School of Medicine Le Dr Call est professeur de p\u00e9diatrie et chef associ\u00e9 de la division de l’autisme et des troubles connexes \u00e0 la facult\u00e9 de m\u00e9decine de l’universit\u00e9 […]<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39603"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39603"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39603\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39609,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39603\/revisions\/39609"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39603"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}