Une partie essentielle de notre travail consiste \u00e0 recueillir deux types de donn\u00e9es de recherche aupr\u00e8s des participants : des informations sur leur \u00e9tat de sant\u00e9 \u00e0 long terme et, \u00e0 titre facultatif, des pr\u00e9l\u00e8vements sanguins.<\/strong> Les informations relatives \u00e0 la sant\u00e9 sont recueillies au fil du temps par le biais d’enqu\u00eates afin de mieux comprendre l’\u00e9volution des pathologies, tandis que les \u00e9chantillons sanguins sont g\u00e9n\u00e9ralement pr\u00e9lev\u00e9s une seule fois, transform\u00e9s en \u00e9chantillons biologiques \u00e0 des fins de recherche, conserv\u00e9s en toute s\u00e9curit\u00e9 dans une biobanque et mis \u00e0 la disposition des chercheurs habilit\u00e9s.<\/p>\n Ce poste implique :<\/span><\/p>\n Le tableau ci-dessous pr\u00e9sente les donn\u00e9es que nous recueillons dans le cadre des enqu\u00eates Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/p>\n Dans le cadre de Simons Searchlight<\/span>, les familles ont la possibilit\u00e9 de donner des \u00e9chantillons de sang pour la recherche. Cela permet aux scientifiques d’en savoir plus sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique rare. <\/p>\n Les familles peuvent donner du sang de deux mani\u00e8res :<\/strong><\/p>\n Nous demandons aux familles de faire don d’\u00e9chantillons sanguins afin de constituer une banque de bio\u00e9chantillons qui sera mise \u00e0 la disposition des chercheurs qualifi\u00e9s travaillant \u00e0 la compr\u00e9hension des troubles neurod\u00e9veloppementaux g\u00e9n\u00e9tiques rares.<\/p>\n La recherche est plus efficace lorsque les scientifiques disposent d\u2019un large \u00e9ventail d\u2019\u00e9chantillons couvrant les diff\u00e9rents g\u00e8nes et variants \u00e0 \u00e9tudier. Plus ils recueillent d\u2019\u00e9chantillons, plus ils peuvent en apprendre davantage sur l\u2019influence de la g\u00e9n\u00e9tique sur la sant\u00e9 dans le cadre des maladies rares. \u00c9tant donn\u00e9 que la plupart des participants pr\u00e9sentent un variant unique dans leur g\u00e8ne, il est important de vous assurer que votre variant sp\u00e9cifique soit mis \u00e0 disposition pour la recherche \u2013 ne restez pas \u00e0 la tra\u00eene<\/strong>. <\/p>\n Les \u00e9chantillons de sang pr\u00e9lev\u00e9s sur les familles permettent aux chercheurs de :<\/strong><\/p>\n Les connaissances acquises gr\u00e2ce aux pr\u00e9l\u00e8vements sanguins profitent \u00e9galement aux familles. Les chercheurs et les m\u00e9decins utilisent ce qu’ils apprennent pour mettre au point de meilleurs traitements et m\u00e9thodes de diagnostic. <\/p>\n Nous savons que fournir des \u00e9chantillons demande du temps et des efforts. Sachez que votre don fait une r\u00e9elle diff\u00e9rence dans l’avancement de la recherche sur les maladies rares. Vous trouverez ci-dessous deux graphiques qui donnent plus d’informations sur le processus de pr\u00e9l\u00e8vement d’\u00e9chantillons sanguins dans le cadre de Simons Searchlight<\/span>. <\/p>\n Les \u00e9chantillons sanguins donn\u00e9s \u00e0 Simons Searchlight<\/span> peuvent \u00eatre transform\u00e9s en diff\u00e9rents types d’\u00e9chantillons biologiques que les chercheurs peuvent utiliser pour \u00e9tudier des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. Ces ressources peuvent inclure de l’ADN, des cellules mononucl\u00e9aires du sang p\u00e9riph\u00e9rique (PBMC), des lign\u00e9es cellulaires lymphoblastiques, du plasma et des cellules souches pluripotentes induites (iPS)<\/strong> cr\u00e9\u00e9es \u00e0 partir d’\u00e9chantillons sanguins s\u00e9lectionn\u00e9s. <\/p>\n Les chercheurs utilisent ces diff\u00e9rentes ressources en fonction des questions scientifiques sur lesquelles ils travaillent. Pour les \u00e9chantillons sanguins pr\u00e9lev\u00e9s r\u00e9cemment, le plasma obtenu lors du traitement des PBMC est \u00e9galement mis \u00e0 la disposition des chercheurs. <\/p>\n Que sont les cellules souches pluripotentes induites (iPS) et en quoi sont-elles importantes pour la recherche ?<\/strong><\/p>\n Certains \u00e9chantillons de sang issus de dons peuvent servir \u00e0 cr\u00e9er des cellules souches pluripotentes induites, ou iPS<\/strong>. Les scientifiques cr\u00e9ent des iPS en reprogrammant des cellules sanguines afin qu\u2019elles se comportent davantage comme des cellules souches \u00e0 un stade pr\u00e9coce. Ces cellules peuvent ensuite \u00eatre diff\u00e9renci\u00e9es en de nombreux types cellulaires diff\u00e9rents, notamment des cellules c\u00e9r\u00e9brales, cardiaques et h\u00e9patiques. <\/p>\n Cela offre aux chercheurs un moyen important d’\u00e9tudier en quoi le fonctionnement des cellules des personnes atteintes de certaines maladies g\u00e9n\u00e9tiques peut diff\u00e9rer et de mieux comprendre les m\u00e9canismes biologiques \u00e0 l’origine de ces maladies.<\/p>\n Comment les cellules iPS peuvent-elles contribuer \u00e0 la recherche ?<\/strong><\/p>\n Les cellules iPS peuvent constituer des outils pr\u00e9cieux pour la mod\u00e9lisation des maladies et pour l’\u00e9tude de m\u00e9dicaments et de traitements potentiels.<\/p>\n \u00c9tant donn\u00e9 que la cr\u00e9ation et la distribution de cellules iPS n\u00e9cessitent une expertise et des ressources sp\u00e9cialis\u00e9es, tous les \u00e9chantillons de sang donn\u00e9s ne donnent pas lieu \u00e0 la cr\u00e9ation d\u2019une lign\u00e9e de cellules iPS<\/strong>. SFARI g\u00e8re des programmes qui aident les chercheurs \u00e0 acc\u00e9der aux PBMC et aux lign\u00e9es de cellules iPS disponibles dans le cadre du programme Simons Searchlight<\/span>, et soutient la cr\u00e9ation cibl\u00e9e de nouvelles cellules iPS en fonction des besoins scientifiques et des int\u00e9r\u00eats des chercheurs. <\/p>\n L’Initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons (SFARI) g\u00e8re des programmes visant \u00e0 mettre les \u00e9chantillons biologiques du projet \u00ab Simons Searchlight<\/span> \u00bb \u00e0 la disposition de la communaut\u00e9 scientifique et \u00e0 soutenir la cr\u00e9ation et la distribution de cellules souches pluripotentes induites (iPS). Dans le cadre d\u2019une premi\u00e8re initiative consacr\u00e9e aux iPS, la SFARI s\u2019est associ\u00e9e \u00e0 la New York Stem Cell Foundation (NYSCF) afin de g\u00e9n\u00e9rer 300 lign\u00e9es d\u2019iPS \u00e0 partir d\u2019\u00e9chantillons du programme Simons Searchlight<\/span>. Ce total comprend 200 lign\u00e9es provenant de personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares et 100 lign\u00e9es provenant de membres de leur famille non atteints et de sexe correspondant. Ces lign\u00e9es sont mises \u00e0 disposition en tant que ressource partag\u00e9e pour les chercheurs qui \u00e9tudient la biologie de ces maladies et les traitements potentiels. <\/p>\n La page Web<\/a> de SFARI Base contient des informations sur cette initiative et sur l’\u00e9tat d’avancement de chaque lign\u00e9e cellulaire. <\/span><\/p>\n Vous pouvez \u00e9galement en savoir plus sur les cellules iPS disponibles sur le <\/span>site web de SFARI<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n Comment les chercheurs peuvent-ils acc\u00e9der \u00e0 des \u00e9chantillons ou contribuer \u00e0 la cr\u00e9ation de nouvelles cellules iPS ?<\/strong><\/p>\n Le SFARI s’\u00e9tend d\u00e9sormais au-del\u00e0 de l’initiative initiale du NYSCF sur les cellules iPS gr\u00e2ce \u00e0 deux approches qui permettent aux chercheurs de jouer un r\u00f4le plus actif dans la s\u00e9lection des \u00e9chantillons en fonction de leurs besoins scientifiques :<\/p>\n Il existe plusieurs fa\u00e7ons de hi\u00e9rarchiser ou de s\u00e9lectionner les \u00e9chantillons :<\/strong><\/p>\n Dans le cadre de ces diff\u00e9rentes approches, SFARI continuera \u00e0 h\u00e9berger, \u00e0 entretenir et \u00e0 distribuer les lign\u00e9es de cellules iPS ainsi obtenues par l’interm\u00e9diaire de sa biobanque, contribuant ainsi \u00e0 rendre ces ressources largement accessibles \u00e0 la communaut\u00e9 scientifique.<\/p>\n Notre principal objectif est d’acc\u00e9l\u00e9rer la recherche et de cr\u00e9er des connaissances qui vous int\u00e9ressent. Vos informations permettent de faire de nouvelles d\u00e9couvertes, mais les d\u00e9couvertes n’aident personne si elles ne sont pas partag\u00e9es. Nous voulons que vous, votre famille et les scientifiques b\u00e9n\u00e9ficient de ce que nous collectons et apprenons. <\/p>\n Voici comment nous partageons les donn\u00e9es et les \u00e9chantillons biologiques :<\/strong><\/p>\n Notre mod\u00e8le de recherche vous place au centre. Nous donnons la priorit\u00e9 aux questions de recherche qui comptent le plus pour vous et votre famille. Les informations que nous recherchons r\u00e9pondent \u00e0 des besoins r\u00e9els. <\/p>\n En fournissant des donn\u00e9es au fil du temps, vous devenez un partenaire actif dans la r\u00e9alisation de nouvelles d\u00e9couvertes sur votre maladie. En travaillant ensemble, nous pouvons transformer des connaissances limit\u00e9es en d\u00e9couvertes significatives qui profiteront \u00e0 vous, \u00e0 votre famille et aux familles futures. <\/span><\/p>\n Ressources pertinentes :<\/strong><\/p>\n Vous vous posez sans doute des questions sur la participation \u00e0 des recherches. N’h\u00e9sitez pas \u00e0 nous contacter \u00e0 tout moment ! Notre \u00e9quipe Simons Searchlight<\/span> se fera un plaisir de vous aider. <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/13103903\/Top-15-for-15-years-05-e1782740909698.png\")
<\/h2>\n\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/16055135\/Phenotypic-Data-Simons-Searchlight-Collects-1024x577.png\")
<\/p>\nFaire don d’\u00e9chantillons sanguins pour faire avancer la recherche<\/h3>\n
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![\"Processus](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7-1024x1024.png\")
<\/p>\nComment les \u00e9chantillons sanguins sont-ils utilis\u00e9s dans le cadre du programme \u00ab Simons Searchlight<\/span> \u00bb ?<\/b><\/h3>\n
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![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091633\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-blob-300x300.png\")
<\/p>\nRessources Simons Searchlight<\/span> sur les PBMC et les iPSC<\/h3>\n
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![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/15045952\/NavigatingMenstruation_graphics-92-e1768495372768-300x257.png\")
<\/p>\nPartager les r\u00e9sultats avec les chercheurs et les participants<\/b><\/h2>\n
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Des questions ?<\/b><\/h2>\n