Une partie essentielle de notre travail consiste \u00e0 recueillir deux types de donn\u00e9es de recherche aupr\u00e8s des participants : des informations sur leur \u00e9tat de sant\u00e9 \u00e0 long terme et, \u00e0 titre facultatif, des pr\u00e9l\u00e8vements sanguins.<\/strong> Les informations relatives \u00e0 la sant\u00e9 sont recueillies au fil du temps par le biais d’enqu\u00eates afin de mieux comprendre l’\u00e9volution des pathologies, tandis que les \u00e9chantillons sanguins sont g\u00e9n\u00e9ralement pr\u00e9lev\u00e9s une seule fois, transform\u00e9s en \u00e9chantillons biologiques \u00e0 des fins de recherche, conserv\u00e9s en toute s\u00e9curit\u00e9 dans une biobanque et mis \u00e0 la disposition des chercheurs habilit\u00e9s.<\/p>\n Ce poste implique :<\/span><\/p>\n Le tableau ci-dessous pr\u00e9sente les donn\u00e9es que nous recueillons dans le cadre des enqu\u00eates Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/p>\n Dans le cadre de Simons Searchlight<\/span>, les familles ont la possibilit\u00e9 de donner des \u00e9chantillons de sang pour la recherche. Cela permet aux scientifiques d’en savoir plus sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique rare. <\/p>\n Les familles peuvent donner du sang de deux mani\u00e8res :<\/strong><\/p>\n Nous demandons aux familles de faire don d’\u00e9chantillons sanguins afin de constituer une banque de bio\u00e9chantillons qui sera mise \u00e0 la disposition des chercheurs qualifi\u00e9s travaillant \u00e0 la compr\u00e9hension des troubles neurod\u00e9veloppementaux g\u00e9n\u00e9tiques rares.<\/p>\n La recherche est plus efficace lorsque les scientifiques disposent d\u2019un large \u00e9ventail d\u2019\u00e9chantillons couvrant les diff\u00e9rents g\u00e8nes et variants \u00e0 \u00e9tudier. Plus ils recueillent d\u2019\u00e9chantillons, plus ils peuvent en apprendre davantage sur l\u2019influence de la g\u00e9n\u00e9tique sur la sant\u00e9 dans le cadre des maladies rares. \u00c9tant donn\u00e9 que la plupart des participants pr\u00e9sentent un variant unique dans leur g\u00e8ne, il est important de vous assurer que votre variant sp\u00e9cifique soit mis \u00e0 disposition pour la recherche \u2013 ne restez pas \u00e0 la tra\u00eene<\/strong>. <\/p>\n Les \u00e9chantillons de sang pr\u00e9lev\u00e9s sur les familles permettent aux chercheurs de :<\/strong><\/p>\n Les connaissances acquises gr\u00e2ce aux pr\u00e9l\u00e8vements sanguins profitent \u00e9galement aux familles. Les chercheurs et les m\u00e9decins utilisent ce qu’ils apprennent pour mettre au point de meilleurs traitements et m\u00e9thodes de diagnostic. <\/p>\n Nous savons que fournir des \u00e9chantillons demande du temps et des efforts. Sachez que votre don fait une r\u00e9elle diff\u00e9rence dans l’avancement de la recherche sur les maladies rares. Vous trouverez ci-dessous deux graphiques qui donnent plus d’informations sur le processus de pr\u00e9l\u00e8vement d’\u00e9chantillons sanguins dans le cadre de Simons Searchlight<\/span>. <\/p>\n Les pr\u00e9l\u00e8vements sanguins peuvent servir \u00e0 produire diff\u00e9rents types d\u2019\u00e9chantillons biologiques que les chercheurs peuvent analyser de diverses mani\u00e8res. Le plus souvent, les chercheurs analysent l\u2019ADN du sang total et con\u00e7oivent des exp\u00e9riences \u00e0 partir de cellules souches pluripotentes induites (iPS) issues de cellules mononucl\u00e9aires du sang p\u00e9riph\u00e9rique (PBMC). Les chercheurs peuvent \u00e9galement analyser des cellules lymphoblasto\u00efdes. Pour le sang pr\u00e9lev\u00e9 r\u00e9cemment, nous mettons d\u00e9sormais \u00e0 la disposition des chercheurs des \u00e9chantillons de plasma issus du traitement des PBMC<\/strong>. <\/p>\n Que sont les cellules souches pluripotentes induites (CSPI) et pourquoi sont-elles importantes pour la recherche ?<\/strong><\/p>\n Le sang donn\u00e9 peut servir \u00e0 produire des ressources destin\u00e9es \u00e0 la recherche, notamment des lign\u00e9es cellulaires, des \u00e9chantillons d’ADN, du plasma et des cellules souches pluripotentes induites (iPS).<\/p>\n Pour produire des cellules iPS \u00e0 partir de cellules sanguines, les scientifiques traitent ces derni\u00e8res avec des mol\u00e9cules sp\u00e9cifiques qui leur font \u00ab oublier \u00bb qu\u2019elles \u00e9taient des cellules sanguines. Les cellules iPS ainsi obtenues se comportent davantage comme les cellules d\u2019un embryon pr\u00e9coce ou d\u2019un blastocyste. Les cellules iPS sont particuli\u00e8res car elles s\u2019apparentent aux cellules souches et peuvent \u00eatre transform\u00e9es en de nombreux types cellulaires diff\u00e9rents de l\u2019organisme. Cela permet aux scientifiques de produire des cellules c\u00e9r\u00e9brales, h\u00e9patiques et cardiaques \u00e0 partir de personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques. Cela les aide \u00e0 comprendre en quoi le fonctionnement de ces cellules diff\u00e8re de celui des cellules des personnes non atteintes de cette maladie. <\/p>\n Les cellules iPS sont utiles pour la mod\u00e9lisation de pathologies et de maladies, ainsi que pour le criblage et la d\u00e9couverte de m\u00e9dicaments ou de traitements.<\/strong><\/p>\n Le programme \u00ab Simons Searchlight<\/span> \u00bb consacr\u00e9 aux cellules souches pluripotentes induites (iPSC), soutenu et g\u00e9r\u00e9 par l\u2019Initiative de recherche sur l\u2019autisme de la Fondation Simons (SFARI), a permis de g\u00e9n\u00e9rer 300 lign\u00e9es d\u2019iPSC gr\u00e2ce \u00e0 un partenariat avec la Fondation new-yorkaise pour les cellules souches<\/strong> (NYSCF). Parmi celles-ci figurent 200 lign\u00e9es provenant de personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares et 100 lign\u00e9es provenant de membres de leur famille non atteints et de sexe correspondant, constituant ainsi une ressource importante pour les chercheurs qui \u00e9tudient la biologie de ces maladies et les traitements potentiels. <\/span><\/p>\n L’\u00e9quipe du SFARI dispose d’une <\/span>feuille de calcul<\/span><\/a> qui contient des informations sur le programme iPSC, l’ordre de priorit\u00e9 et le statut d\u00e9taill\u00e9 de chaque lign\u00e9e cellulaire (onglet 1).<\/span><\/p>\n Pour en savoir plus sur les iPSC disponibles, consultez le <\/span>site web du SFARI<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n Comment la cr\u00e9ation d’iPSC est-elle d\u00e9termin\u00e9e ou prioris\u00e9e ?<\/strong><\/p>\n L’Initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons (SFARI), qui finance le programme Simons Searchlight<\/span>, soutient la production cibl\u00e9e de cellules iPS en tant que ressource pour la communaut\u00e9 scientifique. En mettant ces lign\u00e9es cellulaires \u00e0 disposition, la SFARI permet aux chercheurs de gagner du temps et d’\u00e9conomiser des ressources, tout en acc\u00e9l\u00e9rant les avanc\u00e9es scientifiques. <\/p>\n Les \u00e9chantillons sanguins et les variantes g\u00e9n\u00e9tiques s\u00e9lectionn\u00e9s pour la g\u00e9n\u00e9ration de cellules iPS sont class\u00e9s par ordre de priorit\u00e9 par SFARI en fonction de plusieurs facteurs<\/span>, notamment la disponibilit\u00e9 des \u00e9chantillons sanguins, l’int\u00e9r\u00eat et la demande des chercheurs, ainsi que les priorit\u00e9s scientifiques dans ce domaine.<\/p>\n Combien de temps faut-il pour cr\u00e9er des iPSC ?<\/strong><\/p>\n Une fois qu\u2019un participant a fourni un \u00e9chantillon de sang via Simons Searchlight<\/span>, celui-ci est conserv\u00e9 en toute s\u00e9curit\u00e9 dans la biobanque de la Fondation Simons (SDBR). Certains \u00e9chantillons peuvent ensuite \u00eatre envoy\u00e9s \u00e0 la New York Stem Cell Foundation (NYSCF), o\u00f9 les cellules sanguines sont reprogramm\u00e9es en cellules souches pluripotentes induites (iPS), un processus qui prend g\u00e9n\u00e9ralement entre 9 et 12 mois<\/strong>. Une fois g\u00e9n\u00e9r\u00e9es, tant les \u00e9chantillons sanguins que les lign\u00e9es de CSPi peuvent \u00eatre mis \u00e0 la disposition de chercheurs \u00e9ligibles dans le cadre d\u2019une proc\u00e9dure de demande approuv\u00e9e. Ces ressources aident les scientifiques \u00e0 mieux comprendre les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares, \u00e0 \u00e9tudier la biologie des maladies et \u00e0 soutenir le d\u00e9veloppement de futurs traitements. <\/p>\n Notre principal objectif est d’acc\u00e9l\u00e9rer la recherche et de cr\u00e9er des connaissances qui vous int\u00e9ressent. Vos informations permettent de faire de nouvelles d\u00e9couvertes, mais les d\u00e9couvertes n’aident personne si elles ne sont pas partag\u00e9es. Nous voulons que vous, votre famille et les scientifiques b\u00e9n\u00e9ficient de ce que nous collectons et apprenons. <\/p>\n Voici comment nous partageons les donn\u00e9es et les \u00e9chantillons biologiques :<\/strong><\/p>\n Notre mod\u00e8le de recherche vous place au centre. Nous donnons la priorit\u00e9 aux questions de recherche qui comptent le plus pour vous et votre famille. Les informations que nous recherchons r\u00e9pondent \u00e0 des besoins r\u00e9els. <\/p>\n En fournissant des donn\u00e9es au fil du temps, vous devenez un partenaire actif dans la r\u00e9alisation de nouvelles d\u00e9couvertes sur votre maladie. En travaillant ensemble, nous pouvons transformer des connaissances limit\u00e9es en d\u00e9couvertes significatives qui profiteront \u00e0 vous, \u00e0 votre famille et aux familles futures. <\/span><\/p>\n Ressources pertinentes :<\/strong><\/p>\n Vous vous posez sans doute des questions sur la participation \u00e0 des recherches. N’h\u00e9sitez pas \u00e0 nous contacter \u00e0 tout moment ! Notre \u00e9quipe Simons Searchlight<\/span> se fera un plaisir de vous aider. <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/13103903\/Top-15-for-15-years-05-e1782740909698.png\")
<\/h2>\n\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/16055135\/Phenotypic-Data-Simons-Searchlight-Collects-1024x577.png\")
<\/p>\nFaire don d’\u00e9chantillons sanguins pour faire avancer la recherche<\/h3>\n
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![\"Processus](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7-1024x1024.png\")
<\/p>\nComment les \u00e9chantillons de sang sont-ils utilis\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> ?<\/b><\/h3>\n
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![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/16060544\/How-are-blood-samples-used-in-research-1024x576.png\")
<\/p>\nProgramme Simons Searchlight<\/span> iPSC<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/15045952\/NavigatingMenstruation_graphics-92-e1768495372768-300x257.png\")
<\/p>\nPartager les r\u00e9sultats avec les chercheurs et les participants<\/b><\/h2>\n
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Des questions ?<\/b><\/h2>\n