{"id":38933,"date":"2020-09-24T12:12:29","date_gmt":"2020-09-24T16:12:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/a-propos-de\/comite-consultatif-communautaire\/"},"modified":"2026-03-18T09:34:32","modified_gmt":"2026-03-18T13:34:32","slug":"comite-consultatif-communautaire","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/a-propos-de\/comite-consultatif-communautaire\/","title":{"rendered":"Comit\u00e9 consultatif communautaire"},"content":{"rendered":"

Simons Searchlight<\/span> est un partenariat entre des scientifiques de premier plan, des m\u00e9decins, des leaders de la d\u00e9fense des patients, des cliniciens, des participants et des familles, d\u00e9termin\u00e9s \u00e0 acc\u00e9l\u00e9rer la science et \u00e0 am\u00e9liorer la vie des personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement neurologique. Dans le cadre de cette mission, Simons Searchlight<\/span> travaille avec un comit\u00e9 consultatif communautaire<\/span> (CCC) dont l’objectif est de conseiller et d’orienter la recherche et les activit\u00e9s communautaires au nom de tous les participants \u00e0 Simons Searchlight<\/span> et des communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques.<\/h4>\n

Pour en savoir plus sur les membres actuels, voir ci-dessous.<\/strong><\/h4>\n

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Johnathan Anderson<\/strong><\/p>\n

Johnathan est le parent d’une fille de 20 ans atteinte d’ADNP et d’une duplication du 15q et travaille comme praticien clinique avanc\u00e9 au Royaume-Uni. Cette double perspective lui donne un point de vue unique sur le parcours de soins, \u00e9clair\u00e9 \u00e0 la fois par l’exp\u00e9rience v\u00e9cue et la pratique professionnelle. Il esp\u00e8re mettre \u00e0 profit son expertise clinique et ses r\u00e9seaux professionnels pour orienter la recherche Simons Searchlight<\/span> d’un point de vue \u00e0 la fois personnel et m\u00e9dical. <\/p>\n

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Luca Rino Belloni<\/strong><\/p>\n

Luca Belloni est conseiller strat\u00e9gique pour un groupe d’entreprises. Il est italien et vit en Italie avec sa femme, Francesca, et leurs trois enfants : Tommaso (10 ans), Giorgio (7 ans) et Alessia (6 mois). Giorgio est atteint d’une mutation du g\u00e8ne PPP2R5D, diagnostiqu\u00e9e \u00e0 l’\u00e2ge de 2 ans gr\u00e2ce au s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier. Depuis lors, Luca s’est fortement impliqu\u00e9 dans les Anges gardiens de Jordan, travaillant sans rel\u00e2che pour faire avancer la recherche sur la maladie. En 2025, gr\u00e2ce au soutien crucial de Simons Searchlight<\/span>, cette recherche d\u00e9bouchera sur des essais cliniques pour un traitement potentiel. <\/p>\n

Luca se consacre \u00e9galement au soutien des familles touch\u00e9es par la maladie, tant au niveau international que local. En Italie, il est en train de cr\u00e9er une branche nationale des Jordan’s Guardian Angels afin de sensibiliser le public, de soutenir les familles, de financer la recherche et de plaider en faveur de l’approbation europ\u00e9enne des traitements autoris\u00e9s par la FDA. Pour ce faire, Luca collabore avec les institutions italiennes et encourage la mise en place d’efforts similaires dans toute l’Europe, afin d’obtenir une repr\u00e9sentation plus forte au sein des organismes de r\u00e9glementation europ\u00e9ens. <\/p>\n

Au niveau mondial, Luca s’engage activement aupr\u00e8s de la communaut\u00e9 internationale des familles, \u00e0 la fois virtuellement et en personne. Il est fier et honor\u00e9 de contribuer aux initiatives de Simons Searchlight<\/span> au niveau local, europ\u00e9en et mondial. <\/p>\n

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Jessica Joy Cuthbertson<\/strong><\/p>\n

Jessica Joy Cuthbertson est originaire du Colorado, titulaire d’une bourse Boettcher en 1997 et enseignante certifi\u00e9e par le National Board (NBCT), avec 20 ans d’exp\u00e9rience dans le domaine de l’\u00e9ducation de la maternelle \u00e0 la 12e ann\u00e9e. Elle est passionn\u00e9e par l’enseignement et le soutien aux lecteurs \u00e0 tous les stades de leur d\u00e9veloppement, en particulier aux \u00e9l\u00e8ves souffrant de dyslexie et de difficult\u00e9s d’apprentissage. <\/p>\n

En 2019, elle a quitt\u00e9 l’\u00e9cole pour se concentrer sur les soins et l’enseignement \u00e0 domicile de son fils unique, Henok, obtenant ainsi ses licences CNA et RBT. Elle est \u00e9galement coach en \u00e9ducation et consultante pour l’\u00e9cole \u00e0 la maison chez Hopkins Education Services, une entreprise locale de tutorat sp\u00e9cialis\u00e9e dans les \u00e9l\u00e8ves souffrant de troubles du d\u00e9veloppement et de l’apprentissage. Elle a rempli un mandat de deux ans en tant que repr\u00e9sentante du comt\u00e9 d’Arapahoe au sein du Colorado Special Education Advisory Committee (CSEAC) et est dipl\u00f4m\u00e9e du programme JFK Partners LEND (Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities) pour l’ann\u00e9e 2024. Elle est actuellement parent de soutien form\u00e9 et ambassadrice de la communaut\u00e9 pour P2P (Parent-to-Parent) Colorado. <\/p>\n

Jessica est titulaire d’une licence en communication et sociologie de l’universit\u00e9 Regis et d’une ma\u00eetrise en \u00e9ducation de l’universit\u00e9 du Colorado \u00e0 Denver (UCD). Elle a une s\u0153ur atteinte d’une d\u00e9ficience visuelle et de troubles du d\u00e9veloppement, et elle est la m\u00e8re adoptive d’un fils atteint du syndrome de Coffin-Siris (variante du g\u00e8ne ARID1B) et de troubles du d\u00e9veloppement connexes. Jessica souhaite en savoir plus sur la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats de la communaut\u00e9 des maladies rares et soutient les solutions inclusives con\u00e7ues pour \u00e9tablir des passerelles de compr\u00e9hension entre des syst\u00e8mes tels que les forces de l’ordre et l’\u00e9ducation publique et les personnes neurodivergentes, les familles, les soignants et les communaut\u00e9s qu’ils desservent. <\/p>\n

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Sarah Davis<\/strong><\/p>\n

Sarah Davis, PhD, est examinatrice des m\u00e9dicaments pour la Food and Drug Administration (FDA) dans le cadre de l’assurance de la st\u00e9rilit\u00e9. Elle est titulaire d’un doctorat en microbiologie de l’universit\u00e9 du Tennessee et d’une licence en microbiologie de l’universit\u00e9 de Clemson. Avant de devenir examinatrice, elle a men\u00e9 des recherches sur la pathogen\u00e8se microbienne pour les National Institutes of Health (NIH), puis \u00e0 l’universit\u00e9 du Maryland. Les recherches men\u00e9es dans chacune de ces institutions ont donn\u00e9 lieu \u00e0 des publications scientifiques \u00e9valu\u00e9es par des pairs dans les domaines de la pathogen\u00e8se bact\u00e9rienne et fongique. <\/p>\n

Pendant ses \u00e9tudes sup\u00e9rieures, elle a rencontr\u00e9 son mari Steve, chercheur postdoctoral en microbiologie, et ils \u00e9l\u00e8vent ensemble leur petite fille Holly. \u00c0 l’\u00e2ge de 23 mois, on a diagnostiqu\u00e9 chez Holly un autisme et un retard de langage. Apr\u00e8s le diagnostic d’autisme, un s\u00e9quen\u00e7age complet de l’exome a \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9, qui a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que Sarah et Holly sont toutes deux porteuses d’une variante pathog\u00e8ne ou d’une mutation du g\u00e8ne RERE. Les troubles neurod\u00e9veloppementaux li\u00e9s au g\u00e8ne RERE sont associ\u00e9s \u00e0 des retards de d\u00e9veloppement, au spectre de l’autisme et \u00e0 un faible d\u00e9veloppement musculaire. Dans son enfance, Sarah pr\u00e9sentait \u00e9galement un retard de langage important, qui pourrait s’expliquer par cette mutation. Les r\u00e9sultats du s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9n\u00e9tique ont permis \u00e0 la famille de mieux comprendre l’enfance de Sarah et de Holly. Sarah est heureuse de rejoindre le CAC Simons Searchlight<\/span>. Elle r\u00e9side avec sa famille \u00e0 Silver Spring, dans le Maryland, et est originaire de Florence, en Caroline du Sud. <\/p>\n

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Delf<\/strong><\/p>\n

Delf est un professionnel chevronn\u00e9 de l’informatique, avec plus de 20 ans d’exp\u00e9rience et une passion pour les cultures mondiales. Ayant v\u00e9cu et travaill\u00e9 dans des pays tels que les \u00c9tats-Unis, l’Argentine, l’Inde et les Philippines, il apporte une perspective multiculturelle \u00e0 son style de leadership. Il est titulaire d’un MBA en technologies de l’information et d’une licence en informatique de gestion. <\/p>\n

Fort d’une exp\u00e9rience en cybers\u00e9curit\u00e9, en solutions de travail num\u00e9rique et en gestion de produits, Delf dirige actuellement des \u00e9quipes au sein d’une grande entreprise multinationale, en se concentrant sur l’automatisation, l’analyse de donn\u00e9es et l’exp\u00e9rience utilisateur. Il a fait ses preuves dans la fourniture de solutions \u00e0 l’\u00e9chelle de l’entreprise et dans la conduite de l’innovation. <\/p>\n

L’approche de Delf est d\u00e9finie par ses points forts : en tant que Relateur, il excelle dans l’\u00e9tablissement de liens significatifs ; en tant que Maximisateur, il fait ressortir le meilleur des personnes et des projets ; son esprit analytique lui permet de d\u00e9composer les complexit\u00e9s, et son dynamisme de R\u00e9alisateur lui permet d’atteindre et de d\u00e9passer ses objectifs.<\/p>\n

Mari\u00e9 \u00e0 une Br\u00e9silienne, Delf est un mari fier et un p\u00e8re attentif \u00e0 sa fille de neuf ans. Il aime concilier sa carri\u00e8re et sa vie de famille, encourager la cr\u00e9ativit\u00e9, s’amuser et explorer le monde ensemble. <\/p>\n

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Melissa Dye<\/strong><\/p>\n

Melissa est honor\u00e9e de si\u00e9ger au comit\u00e9 consultatif communautaire<\/span> de Simons Searchlight<\/span> \u00e0 la fois en tant que parent et en tant qu’avocate. Son fils est porteur d’une mutation de novo du g\u00e8ne GIGYF1 et a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 Asperger \u00e0 l’\u00e2ge de cinq ans. Ce diagnostic ne l’a pas d\u00e9fini, mais il les a aid\u00e9s \u00e0 se battre pour obtenir le soutien qu’il m\u00e9ritait. Elle a pass\u00e9 des ann\u00e9es \u00e0 plaider pour qu’il reste dans des classes ordinaires et \u00e0 faire pression sur les syst\u00e8mes scolaires qui avaient souvent du mal \u00e0 le comprendre. Avec le soutien ad\u00e9quat, il s’est \u00e9panoui – il a obtenu son dipl\u00f4me avec mention technique et s’est class\u00e9 dans les cinq premiers pour cent de sa classe. <\/p>\n

Avant de se lancer dans cette aventure, Melissa a travaill\u00e9 dans un centre de traitement psychologique pour adolescents, ce qui lui a permis d’acqu\u00e9rir des bases solides pour comprendre le comportement, la neurodiversit\u00e9 et les syst\u00e8mes familiaux. Cette exp\u00e9rience lui a permis d’aider de nombreuses familles \u00e0 surmonter les difficult\u00e9s scolaires, \u00e0 d\u00e9fendre les besoins \u00e9ducatifs de leurs enfants et \u00e0 r\u00e9agir lorsque les syst\u00e8mes ne sont pas \u00e0 la hauteur. <\/p>\n

En tant que membre du comit\u00e9 consultatif communautaire<\/span>, son objectif est d’amplifier les perspectives des familles, de renforcer la communication entre les chercheurs et les soignants, et de soutenir un avenir o\u00f9 les familles se sentent vues, inform\u00e9es et autonomes lorsqu’elles sont confront\u00e9es \u00e0 des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares.<\/p>\n

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Amy Fields <\/strong><\/p>\n

Amy Fields a adopt\u00e9 deux enfants atteints de maladies rares apr\u00e8s les avoir plac\u00e9s dans des familles d’accueil. Son a\u00een\u00e9 est atteint de la mutation KME2E. Lorsqu’il a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9, peu d’informations \u00e9taient disponibles. Amy a rejoint d’autres parents de la communaut\u00e9 KMT2E et a form\u00e9 un groupe pour fournir de l’information, des liens et de l’espoir. <\/p>\n

Amy est enseignante et militante. Elle a fait partie du FAC de l’h\u00f4pital pour enfants de MN o\u00f9 elle s’est concentr\u00e9e sur les soins centr\u00e9s sur le patient, le deuil et a aid\u00e9 \u00e0 r\u00e9\u00e9crire des documents \u00e9ducatifs pour les rendre plus conviviaux pour les familles. Actuellement, Amy travaille pour le Lucas Project, une organisation \u00e0 but non lucratif qui soutient les parents aidants. Pendant son temps libre, Amy aime passer du temps avec sa famille, lire sur l’histoire des Tudor et profiter des longs hivers du Minnesota. <\/p>\n<\/div>\n

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Michelle Gamble<\/strong><\/p>\n

Michelle Gamble vit dans le Leicestershire, en Angleterre, avec son mari et est fi\u00e8re d’\u00eatre la m\u00e8re de trois enfants, \u00e2g\u00e9s de 21, 17 et 7 ans.<\/p>\n

Leur plus jeune enfant a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 \u00e0 l’\u00e2ge de trois ans avec un syndrome g\u00e9n\u00e9tique rare VPS13B – le syndrome de Cohen. Elle a des besoins de soins complexes, des difficult\u00e9s d’apprentissage et est autiste. Michelle \u00e9tait une infirmi\u00e8re dipl\u00f4m\u00e9e pour adultes, dipl\u00f4m\u00e9e de l’universit\u00e9 Demontfort de Leicester. Elle a travaill\u00e9 pendant de nombreuses ann\u00e9es dans des services hospitaliers, avant de devenir infirmi\u00e8re-conseil et d’aider les \u00e9tablissements de soins de proximit\u00e9 \u00e0 se conformer \u00e0 la r\u00e9glementation. Depuis huit ans, Michelle travaille en tant que praticienne de la petite enfance. Avec son mari et son fils a\u00een\u00e9, elle dirige un \u00e9tablissement pr\u00e9scolaire accueillant des enfants \u00e2g\u00e9s de 0 \u00e0 5 ans, dont beaucoup ont des besoins suppl\u00e9mentaires tr\u00e8s vari\u00e9s. <\/p>\n

Michelle est ravie de rejoindre le CAC de Simons Searchlight<\/span>. Gr\u00e2ce \u00e0 son exp\u00e9rience professionnelle dans les domaines de la sant\u00e9 et de l’\u00e9ducation des jeunes enfants, ainsi qu’\u00e0 son exp\u00e9rience personnelle en tant que parent aidant, elle apporte une perspective unique et compatissante \u00e0 ce r\u00f4le.<\/p>\n

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Joe Henry<\/strong><\/p>\n

Une dyslexie s\u00e9v\u00e8re a eu un effet b\u00e9n\u00e9fique inattendu sur Joe Henry, en lui apprenant \u00e0 trouver des moyens cr\u00e9atifs de surmonter les obstacles. Au fil des ans, <\/span>les m\u00e9decins ont diagnostiqu\u00e9 chez son fils Franklin<\/span><\/a> Il a appris \u00e0 plusieurs reprises qu’il \u00e9tait le p\u00e8re d’un enfant atteint d’un trouble oppositionnel avec provocation, d’autisme, du syndrome de Gilles de la Tourette et d’autres maladies encore. \u00c0 l’\u00e2ge de 25 ans, Franklin a subi un test g\u00e9n\u00e9tique par l’interm\u00e9diaire de <\/span>SPARK<\/span> pour l’autisme<\/span><\/a> a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 la cause sous-jacente : le syndrome li\u00e9 \u00e0 la prot\u00e9ine NR4A2.<\/span><\/p>\n

Joe a jou\u00e9 un r\u00f4le cl\u00e9 dans l’obtention de l’inscription de la National Organization for Rare Disorders (NORD) pour le g\u00e8ne <\/span>NR4A2<\/span><\/a> et s’est mis en relation avec des chercheurs du monde entier qui \u00e9tudient cette maladie. Apr\u00e8s avoir contact\u00e9 un chercheur de l <\/span>UCLA<\/span><\/a>Ces efforts ont abouti \u00e0 une nouvelle \u00e9tude utilisant les cellules de Franklin. Joe a \u00e9galement partag\u00e9 son histoire en tant qu’invit\u00e9 de l’\u00e9mission “Effie Parks”. <\/span>podcast<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Pendant les 18 premi\u00e8res ann\u00e9es de la vie de Franklin, Joe et sa femme n’ont jamais pass\u00e9 une nuit ensemble sans leurs enfants. Il \u00e9prouve une profonde empathie pour les familles qui doivent faire face au handicap, en particulier celles qui ne disposent pas d’un diagnostic clair. Joe est tr\u00e8s actif dans un groupe Facebook pour les familles touch\u00e9es par le syndrome li\u00e9 \u00e0 la prot\u00e9ine NR4A2, o\u00f9 il offre des encouragements, des informations et du soutien. L’un de ses dictons pr\u00e9f\u00e9r\u00e9s refl\u00e8te sa vision des choses : “Je me sentais mal \u00e0 l’aise de ne pas avoir de chaussures jusqu’\u00e0 ce que je rencontre l’homme qui n’avait pas de pieds. <\/span><\/p>\n

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Ross Kenyon <\/strong><\/p>\n

Ross Kenyon est le parent adoptif d’un fils atteint d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare. Fort d’une exp\u00e9rience dans le domaine des technologies climatiques et de la promotion d’entreprises naissantes, Ross a d\u00e9velopp\u00e9 des comp\u00e9tences uniques pour traduire des id\u00e9es complexes et soutenir des initiatives ayant un impact. Il a travaill\u00e9 dans divers secteurs, notamment l’\u00e9limination du carbone, l’agriculture r\u00e9g\u00e9n\u00e9rative et l’innovation financi\u00e8re, toujours dans le but de cr\u00e9er un changement significatif. <\/span><\/p>\n

En rejoignant le comit\u00e9 consultatif communautaire<\/span> de Simons Searchlight<\/span>, Ross se passionne pour l’avancement de la recherche et le renforcement du soutien communautaire aux personnes atteintes de troubles g\u00e9n\u00e9tiques du d\u00e9veloppement neurologique.<\/span><\/p>\n

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Keith McArthur<\/strong><\/p>\n

Keith McArthur est le cofondateur et le directeur ex\u00e9cutif de la Fondation CureGRIN et le p\u00e8re de Bryson, un adolescent atteint du trouble GRIN1. Auteur publi\u00e9 et communicateur chevronn\u00e9, Keith est le cr\u00e9ateur et l’animateur de Unlocking Bryson’s Brain, un podcast produit par la CBC qui relate le parcours de sa famille depuis un diagnostic myst\u00e9rieux jusqu’aux fronti\u00e8res de la recherche g\u00e9n\u00e9tique. Son parcours professionnel comprend une carri\u00e8re de journaliste et un mandat de vice-pr\u00e9sident des m\u00e9dias sociaux chez le leader des t\u00e9l\u00e9communications Rogers Communications. <\/p>\n

Chez CureGRIN, Keith met son expertise en mati\u00e8re de leadership et de plaidoyer au service d’une recherche rigoureuse de traitements et de rem\u00e8des pour les troubles li\u00e9s \u00e0 l’IRG. Il a \u00e9t\u00e9 la force motrice de la “Cure Roadmap” de la fondation, un cadre strat\u00e9gique con\u00e7u pour acc\u00e9l\u00e9rer la transition entre la science fondamentale et les essais cliniques. Sous sa direction, CureGRIN a d\u00e9ploy\u00e9 avec succ\u00e8s pr\u00e8s d’un million de dollars en fonds de recherche, positionnant la fondation comme un catalyseur mondial pour des perc\u00e9es m\u00e9dicales qui changent la vie. <\/p>\n

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Jessica McHugh<\/strong><\/p>\n

Jessica McHugh, MPH, est \u00e9pid\u00e9miologiste dans une agence locale de sant\u00e9 publique du Missouri, o\u00f9 elle se concentre sur les donn\u00e9es de sant\u00e9 communautaire, la consommation de substances et la pr\u00e9vention des overdoses. Elle a obtenu sa licence et sa ma\u00eetrise en sant\u00e9 publique \u00e0 l’universit\u00e9 Saint Louis. Jessica travaille dans le domaine de la sant\u00e9 publique depuis plus de 10 ans et appr\u00e9cie autant une bonne feuille de calcul qu’une r\u00e9union de coalition communautaire. <\/p>\n

Jessica vit avec son mari et ses deux enfants \u00e0 St. Louis, dans le Missouri, o\u00f9 ils doivent faire face \u00e0 un diagnostic de trouble du d\u00e9veloppement neurologique CSNK2B pour leur plus jeune enfant. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques effectu\u00e9s apr\u00e8s l’apparition des crises d’\u00e9pilepsie en juillet 2024 ont permis d’identifier la mutation g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l’origine du diagnostic et, comme de nombreux parents d’enfants atteints de maladies rares, ont incit\u00e9 \u00e0 se plonger dans la litt\u00e9rature publi\u00e9e sur le CSNK2B et les affections apparent\u00e9es. <\/p>\n

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Alberta McWilliams<\/strong><\/p>\n

Alberta vit sur la c\u00f4te nord de l’Irlande du Nord et travaille au sein de la fonction publique d’Irlande du Nord en tant qu’agent du minist\u00e8re de l’infrastructure (2001 \u00e0 aujourd’hui). Ses diff\u00e9rentes fonctions lui ont permis d’acqu\u00e9rir de pr\u00e9cieuses comp\u00e9tences en mati\u00e8re de pr\u00e9sentation, de communication, de travail en collaboration, d’analyse et de r\u00e9flexion critique. <\/p>\n

Alberta est la fi\u00e8re maman de jumeaux, Ada et Thom, n\u00e9s pr\u00e9matur\u00e9ment en avril 2016. Ada avait un poids tr\u00e8s faible \u00e0 la naissance (3,5 livres) et un parcours difficile s’est ensuivi au cours des ann\u00e9es suivantes. En f\u00e9vrier 2023, Ada a re\u00e7u un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique de trouble neurod\u00e9veloppemental li\u00e9 au CUL-3, ce qui a \u00e9t\u00e9 \u00e0 la fois un choc mais aussi un r\u00e9confort car les difficult\u00e9s rencontr\u00e9es pouvaient maintenant \u00eatre mises en contexte. <\/p>\n

Alberta se r\u00e9jouit de participer pleinement au CCC pour aider \u00e0 trouver des solutions et \u00e0 progresser. Elle esp\u00e8re aider d’autres familles qui se trouvent dans une situation similaire. <\/p>\n

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Kaitlin Miller<\/strong><\/p>\n

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN, est directrice de la qualit\u00e9 clinique chez OneOncology, o\u00f9 elle supervise un registre de donn\u00e9es cliniques qualifi\u00e9 ainsi que les performances des programmes de soins gouvernementaux et commerciaux bas\u00e9s sur la valeur. Elle est une professionnelle de la sant\u00e9 d\u00e9vou\u00e9e, avec plus de 13 ans d’exp\u00e9rience professionnelle et un engagement profond \u00e0 stimuler l’innovation dans les soins de sant\u00e9 par l’am\u00e9lioration de la qualit\u00e9 des soins aux patients et l’am\u00e9lioration de l’acc\u00e8s. Forte d’une solide exp\u00e9rience en mati\u00e8re d’op\u00e9rations cliniques et de planification strat\u00e9gique, Kaitlin a pass\u00e9 des ann\u00e9es \u00e0 travailler \u00e0 l’am\u00e9lioration des r\u00e9sultats pour les patients souffrant de maladies chroniques. Elle est \u00e9galement passionn\u00e9e par la prestation de soins au sein de la communaut\u00e9, ce qui permet aux patients de ne pas \u00eatre hospitalis\u00e9s et de passer plus de jours \u00e0 la maison. <\/p>\n

L’a\u00een\u00e9 des enfants de Kaitlin a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 en 2024, \u00e0 l’\u00e2ge de 10 ans, avec le syndrome NAA15 dans le cadre de l’\u00e9tude Spark de la Fondation Simons pour l’autisme, apr\u00e8s s’\u00eatre inscrit en 2019 alors que les soins standard n’avaient pas grand-chose \u00e0 offrir. Cette exp\u00e9rience personnelle, combin\u00e9e \u00e0 une connaissance approfondie des syst\u00e8mes de sant\u00e9 et des programmes des payeurs, lui a inspir\u00e9 une nouvelle passion pour la d\u00e9fense de la recherche et des solutions de soins de sant\u00e9 pour les personnes atteintes de maladies rares. Elle travaille r\u00e9guli\u00e8rement avec les prestataires locaux sur les avantages et le processus d’inscription aux services d’aide \u00e0 long terme pour les enfants afin d’accro\u00eetre l’acc\u00e8s aux activit\u00e9s th\u00e9rapeutiques et r\u00e9cr\u00e9atives au sein de la communaut\u00e9 pour les familles et les enfants touch\u00e9s par des maladies rares et des handicaps. Elle est ravie de rejoindre le conseil consultatif communautaire alors qu’elle commence \u00e0 comprendre l’espace des maladies rares et \u00e0 trouver o\u00f9 elle peut aider \u00e0 faire la diff\u00e9rence. <\/p>\n

Kaitlin est titulaire d’une double ma\u00eetrise en administration des soins infirmiers et en administration des affaires de la Kent State University, ainsi que d’une licence en sciences infirmi\u00e8res.<\/p>\n

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Erin Morgan<\/strong><\/p>\n

Erin Morgan est une avocate d\u00e9vou\u00e9e aux personnes touch\u00e9es par les maladies rares, motiv\u00e9e par son exp\u00e9rience personnelle en tant que m\u00e8re d’une fille chez qui on a diagnostiqu\u00e9 un trouble li\u00e9 \u00e0 l’IRF2BPL en 2024. Son parcours a commenc\u00e9 par un d\u00e9sir profond de faire la diff\u00e9rence, ce qui l’a amen\u00e9e, avec son mari, \u00e0 cr\u00e9er une organisation \u00e0 but non lucratif appel\u00e9e Tough Genes, ax\u00e9e sur la sensibilisation et le financement de la recherche pour am\u00e9liorer la vie des personnes touch\u00e9es par les mutations IRF2BPL. <\/p>\n

En tant que membre du comit\u00e9 consultatif communautaire<\/span> de Simons Searchlight<\/span>, Erin apporte un point de vue actuel sur les difficult\u00e9s et les effets sur la vie d’un diagnostic de maladie rare. Son exp\u00e9rience personnelle, combin\u00e9e \u00e0 son d\u00e9vouement, l’incite \u00e0 poursuivre ses efforts pour mettre en lumi\u00e8re les d\u00e9fis auxquels sont confront\u00e9s les patients atteints de maladies rares et leurs familles. Elle se r\u00e9jouit de travailler aux c\u00f4t\u00e9s d’autres leaders dans le domaine des maladies rares afin de continuer \u00e0 am\u00e9liorer Simons Searchlight<\/span> et de s’assurer que les informations sont \u00e0 la fois accessibles et pertinentes pour les communaut\u00e9s de patients et les chercheurs. <\/p>\n

Erin a une exp\u00e9rience professionnelle dans le domaine des ressources humaines. Sa passion pour l’aide aux autres, la communication efficace et la r\u00e9solution de probl\u00e8mes sur le lieu de travail lui permet d’apporter un ensemble de comp\u00e9tences pr\u00e9cieuses dans le domaine des maladies rares. Elle s’est engag\u00e9e \u00e0 faire progresser les connaissances scientifiques et la compr\u00e9hension m\u00e9dicale des maladies g\u00e9n\u00e9tiques ultra rares tout en soutenant et en encourageant les patients et les familles. Chaque famille m\u00e9rite des r\u00e9ponses, chaque patient m\u00e9rite un traitement. <\/p>\n<\/div>\n

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Victoria Powell<\/strong><\/p>\n

Le Dr Powell est professeur adjoint \u00e0 l’Universit\u00e9 du Michigan dans la division de m\u00e9decine g\u00e9riatrique et palliative. Elle est \u00e9galement chercheuse et m\u00e9decin au LTC Charles S. Kettles VA Medical Center \u00e0 Ann Arbor, dans le Michigan. <\/p>\n

Ses recherches portent sur de nouvelles approches th\u00e9rapeutiques pour les personnes souffrant de douleurs chroniques et d’\u00e9tats de d\u00e9tresse psychosociale et existentielle complexes, tels que la solitude et la d\u00e9moralisation. Elle est chercheur principal ou cochercheur dans de nombreux essais cliniques impliquant des interventions pharmacologiques, comportementales et combin\u00e9es. Elle a effectu\u00e9 son internat et sa r\u00e9sidence en m\u00e9decine interne \u00e0 l’h\u00f4pital Johns Hopkins, suivis d’un stage clinique en m\u00e9decine palliative au NIH Clinical Center. En 2024, on a diagnostiqu\u00e9 chez son fils un syndrome de microduplication 17p13.3. <\/p>\n

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Gen\u00e8se Romo-Raudry<\/strong><\/p>\n

Genesis est la m\u00e8re d’un magnifique gar\u00e7on atteint de CNOT3. Elle est titulaire d’une ma\u00eetrise en \u00e9ducation sp\u00e9cialis\u00e9e de l’universit\u00e9 de l’Illinois \u00e0 Chicago. Apr\u00e8s avoir obtenu son dipl\u00f4me, elle a choisi de mettre sa carri\u00e8re entre parenth\u00e8ses pour \u00eatre avec ses enfants pendant leurs ann\u00e9es les plus formatrices. Cela lui permet d’aller chercher son petit \u00e0 l’\u00e9cole et de l’emmener \u00e0 ses th\u00e9rapies, ce qui lui donne l’occasion de communiquer directement avec ses enseignants et ses th\u00e9rapeutes pour mettre en \u0153uvre des strat\u00e9gies \u00e0 la maison. <\/p>\n

Genesis aime faire de l’art et de l’artisanat avec ses enfants et se passionne pour la cr\u00e9ation de listes de choses \u00e0 faire. Elle d\u00e9fend les int\u00e9r\u00eats des m\u00e8res qui cherchent des r\u00e9ponses hors des sentiers battus et comprend la solitude qui peut accompagner ce voyage. Elle est convaincue qu’en se serrant les coudes, les familles peuvent trouver des r\u00e9ponses et des connaissances en collaboration. <\/p>\n

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Victoria Schaible <\/strong><\/p>\n

Victoria Schaible est une analyste du comportement certifi\u00e9e par le conseil d’administration (BCBA) r\u00e9sidant en Virginie. Victoria a obtenu son dipl\u00f4me de premier cycle \u00e0 l’Universit\u00e9 Longwood avec une sp\u00e9cialisation en psychologie en 2014, et son master en \u00e9ducation sp\u00e9cialis\u00e9e avec une concentration en analyse appliqu\u00e9e du comportement (ABA) \u00e0 l’Universit\u00e9 George Mason en 2019. Victoria travaille avec des enfants sur le spectre autistique depuis 8 ans et est analyste du comportement certifi\u00e9e par le conseil d’administration depuis 4 ans. <\/p>\n

Victoria a d\u00e9couvert le monde des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares \u00e0 l’automne 2023, lorsqu’on a diagnostiqu\u00e9 chez son fils le syndrome de Wiedemann-Steiner. Cette maladie g\u00e9n\u00e9tique affecte le g\u00e8ne KMT2A. Depuis le diagnostic de son fils, Victoria s’est efforc\u00e9e d’en apprendre davantage sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares et d’utiliser son exp\u00e9rience et ses connaissances pour informer les autres sur le syndrome de Wiedemann-Steiner et les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. <\/p>\n

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Stuart Spielman<\/strong><\/p>\n

Stuart Spielman a men\u00e9 une longue carri\u00e8re d’avocat et de d\u00e9fenseur. Il a rejoint Autism Speaks en 2008 et a dirig\u00e9 les activit\u00e9s de plaidoyer de l’organisation \u00e0 l’\u00e9chelle nationale de 2018 jusqu’\u00e0 ce qu’il prenne le statut de conseiller principal en 2024, avant de prendre sa retraite. <\/p>\n

En tant que d\u00e9fenseur des parents, Stuart a jou\u00e9 un r\u00f4le essentiel dans le d\u00e9veloppement de l’exemption de services \u00e0 domicile et communautaires pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique dans le Maryland, la premi\u00e8re exemption Medicaid du pays pour les enfants atteints d’autisme. Pendant le mandat de Stuart, Autism Speaks a veill\u00e9 \u00e0 ce que les personnes atteintes d’autisme et leurs familles aient acc\u00e8s aux services et soutiens n\u00e9cessaires. Stuart a contribu\u00e9 \u00e0 d’importantes initiatives, notamment <\/p>\n

    \n
  • Les lois de 2014, 2019 et 2024 sur la collaboration, la responsabilit\u00e9, la recherche, l’\u00e9ducation et le soutien en mati\u00e8re d’autisme (Autism CARES) et les lois ant\u00e9rieures qui autorisent la recherche, la collecte de donn\u00e9es et la formation dans le domaine de l’autisme. Le financement au titre de ces lois f\u00e9d\u00e9rales d\u00e9passe les 5 milliards de dollars. <\/li>\n
  • Am\u00e9lioration des prestations d’assurance maladie pour l’autisme dans le cadre du programme de prestations de sant\u00e9 pour les employ\u00e9s f\u00e9d\u00e9raux.<\/li>\n
  • Le Stephen Beck Jr. Achieving a Better Life Experience Act of 2014 (ABLE), qui permet aux personnes handicap\u00e9es d’\u00e9pargner de l’argent sur des comptes d’investissement sp\u00e9ciaux sans perdre les prestations gouvernementales telles que Medicaid ou Supplemental Security Income (SSI).<\/li>\n<\/ul>\n

    Stuart est titulaire d’un doctorat en droit de l’\u00e9cole de droit de l’universit\u00e9 du Wisconsin et d’une ma\u00eetrise en fiscalit\u00e9 de l’\u00e9cole de droit de l’universit\u00e9 de New York. Avec sa femme Mona, il a deux fils adultes, dont l’un est atteint d’autisme. <\/p>\n

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    Braxton Webb<\/strong><\/p>\n

    Braxton est un homme de 40 ans n\u00e9 et \u00e9lev\u00e9 \u00e0 Milwaukee, WI. Avec plus de 10 ans d’exp\u00e9rience dans le domaine de la sant\u00e9 mentale p\u00e9diatrique, il a consacr\u00e9 sa carri\u00e8re \u00e0 travailler avec des enfants atteints d’autisme et d’autres probl\u00e8mes de comportement et de sant\u00e9 mentale. Il a \u00e9galement eu le privil\u00e8ge de travailler avec de nombreux enfants atteints de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. <\/p>\n

    V\u00e9t\u00e9ran du corps des marines am\u00e9ricains et ancien sh\u00e9rif adjoint, Braxton est profond\u00e9ment engag\u00e9 au service des autres. Il est \u00e9galement fier d’\u00eatre le p\u00e8re de deux enfants ayant des besoins particuliers, une exp\u00e9rience qui a fa\u00e7onn\u00e9 son point de vue et son travail. En dehors de sa vie professionnelle, Braxton aime voyager et se passionne pour les jeux vid\u00e9o, avec une collection de plus de 300 titres. En outre, il est tr\u00e8s dou\u00e9 pour r\u00e9parer les appareils \u00e9lectroniques et les ordinateurs, et met souvent son expertise technique au service des autres. <\/p>\n

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    Claire Whitehill<\/strong><\/p>\n

    Claire vit \u00e0 Windsor, au Royaume-Uni, avec son mari et ses quatre enfants. Sa fille cadette Kirsty a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec le syndrome de d\u00e9veloppement neurologique d’Okur Chung en 2019, suite \u00e0 sa participation au projet 100 000 g\u00e9nomes. Claire est membre du comit\u00e9 consultatif des parents du CSNK2A1 et est \u00e9galement l’ambassadrice r\u00e9gionale pour le Royaume-Uni. Claire est membre du Genomics England Participant Panel et du NHS South East Genomic Medicine Service People and Communities Forum. Claire a travaill\u00e9 comme assistante de direction dans la banque d’investissement pendant 12 ans et, auparavant, dans le domaine du d\u00e9veloppement international pendant 17 ans. Elle est titulaire d’un dipl\u00f4me en \u00e9tudes internationales. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Simons Searchlight est un partenariat entre des scientifiques de premier plan, des m\u00e9decins, des leaders de la d\u00e9fense des patients, des cliniciens, des participants et des familles, d\u00e9termin\u00e9s \u00e0 acc\u00e9l\u00e9rer la science et \u00e0 am\u00e9liorer la vie des personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement neurologique. Dans le cadre de cette mission, Simons Searchlight […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":37986,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38933"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38933"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38933\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77861,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38933\/revisions\/77861"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/37986"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38933"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}